Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

PEX12

La proteína de ensamblaje de peroxisomas 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX12 . [ 5 ] [ 6 ] Función PEX12 es necesario para la importación de prote...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína de ensamblaje de peroxisomas 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX12 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

PEX12 es necesario para la importación de proteínas a los peroxisomas. [ 7 ] Este gen pertenece a la familia de la peroxina-12. Las peroxinas (PEX) son proteínas esenciales para el ensamblaje de peroxisomas funcionales.

Importancia clínica

Los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas (PBD; MIM 601539) son un grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas que suelen ser letales en la primera infancia. Aunque las características clínicas de los pacientes con PBD varían, las células de todos ellos presentan un defecto en la importación de una o más clases de proteínas de la matriz peroxisomal al orgánulo. Este fenotipo celular es compartido por mutantes 'pex' de levadura y ortólogos humanos de genes PEX de levadura defectuosos en algunos grupos de complementación (CG) de PBD. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PEX12 interactúa con PEX10 , [ 8 ] [ 9 ] PEX5 [ 8 ] [ 9 ] y PEX19 . [ 10 ] [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000108733 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000018733 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Chang CC, Lee WH, Moser H, Valle D, Gould SJ (abril de 1997). "Aislamiento del gen humano PEX12, mutado en el grupo 3 de los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas". Nat Genet . 15 (4): 385–8 . doi : 10.1038/ng0497-385 . PMID 9090384. S2CID 20825062 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: PEX12 factor de biogénesis peroxisomal 12" .
  7. ↑ Okumoto K, Shimozawa N, Kawai A, Tamura S, Tsukamoto T, Osumi T, Moser H, Wanders RJ, Suzuki Y, Kondo N, Fujiki Y (julio de 1998). "PEX12, el gen patógeno del síndrome de Zellweger del grupo III: clonación de ADNc por complementación funcional en un mutante de células CHO, análisis de pacientes y caracterización de PEX12p" . Mol. Cell. Biol . 18 (7): 4324–36 . doi : 10.1128/MCB.18.7.4324 . PMC 109016. PMID 9632816 .  
  8. 1 2 Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (noviembre de 1999). "PEX12 interactúa con PEX5 y PEX10 y actúa después del acoplamiento del receptor en la importación de proteínas de la matriz peroxisomal" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083 / jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 .  
  9. 1 2 Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (agosto de 2000). "Anatomía molecular de la peroxina Pex12p: el dominio del dedo anular es esencial para la función de Pex12p e interactúa con el receptor de señal de direccionamiento al peroxisoma tipo 1 Pex5p y una peroxina anular, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . 
  10. ↑ Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (marzo de 2000). "PEX19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y es necesario para la síntesis de la membrana peroxisomal" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  11. ↑ Fransen M, Wylin T, Brees C, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (julio de 2001). "La proteína humana pex19p se une a proteínas de membrana integrales peroxisomales en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .  

Lecturas adicionales

  • Okumoto K, Fujiki Y (1997). "PEX12 codifica una proteína de membrana integral de los peroxisomas". Nat . Genet . 17 (3): 265– 6. doi : 10.1038/ng1197-265 . PMID 9354782. S2CID 30206958 .  
  • Schrader M, Reuber BE, Morrell JC, et  al. (1998). "La expresión de PEX11beta media la proliferación de peroxisomas en ausencia de estímulos extracelulares" . J. Biol. Chem . 273 (45): 29607–14 . doi : 10.1074/jbc.273.45.29607 . PMID 9792670 . 
  • Chang CC, Gould SJ (1998). "Relaciones fenotipo-genotipo en el grupo de complementación 3 de los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas" . Am . J. Hum. Genet . 63 (5): 1294– 306. doi : 10.1086/302103 . PMC 1377540. PMID 9792857 .  
  • South ST, Gould SJ (1999). " Síntesis de peroxisomas en ausencia de peroxisomas preexistentes" . J. Cell Biol . 144 (2): 255– 66. doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891. PMID 9922452 .  
  • Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999). "Pex12 interactúa con Pex5 y Pex10 y actúa después del acoplamiento del receptor en la importación de proteínas de la matriz peroxisomal" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 .  
  • Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et  al. (2000). "Pex19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y es necesario para la síntesis de la membrana peroxisomal" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  • Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "Anatomía molecular de la peroxina Pex12p: el dominio del dedo anular es esencial para la función de Pex12p e interactúa con el receptor de señal de direccionamiento al peroxisoma tipo 1, Pex5p, y una peroxina anular, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . 
  • Fransen M, Wylin T, Brees C, et  al. (2001). "La proteína humana Pex19p se une a proteínas de membrana integrales peroxisomales en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .  
  • Fransen M, Brees C, Ghys K, et  al. (2002). "Análisis de las interacciones de peroxinas de mamíferos mediante un ensayo de doble híbrido bacteriano no basado en la transcripción" . Mol. Cell. Proteomics . 1 (3): 243– 52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . PMID 12096124 . 
  • Harper CC, Berg JM, Gould SJ (2003). "PEX5 se une al PTS1 independientemente de Hsp70 y la peroxina PEX12" . J. Biol. Chem . 278 (10): 7897–901 . doi : 10.1074/jbc.M206651200 . PMID 12456682 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Gootjes J, Schmohl F, Waterham HR, Wanders RJ (2004). "Nuevas mutaciones en el gen PEX12 de pacientes con un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas" . Eur. J. Hum. Genet . 12 (2): 115–20 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201090 . PMID 14571262 . 
  • Gootjes J, Schmohl F, Mooijer PA, et  al. (2004). "Identificación del defecto molecular en pacientes con mosaicismo peroxisomal mediante un método novedoso que implica el cultivo de células a 40 grados C: implicaciones para otros errores innatos del metabolismo" . Hum . Mutat . 24 (2): 130– 9. doi : 10.1002/humu.20062 . PMID 15241794. S2CID 17284974 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Mano S, Nakamori C, Nito K, et  al. (2007). "Los mutantes pex12 y pex13 de Arabidopsis presentan defectos en el transporte de proteínas dependiente de PTS1 y PTS2 a los peroxisomas" . Plant J. 47 ( 4): 604–18 . doi : 10.1111/j.1365-313X.2006.02809.x . PMID 16813573 . 
  • Zeharia A, Ebberink MS, Wanders RJ, et  al. (2007). "Una nueva mutación de PEX12 identificada como la causa de un trastorno de la biogénesis peroxisomal con fenotipo clínico leve, leves anomalías bioquímicas en fibroblastos y un patrón de inmunofluorescencia de catalasa en mosaico, incluso a 40 grados C" . J. Hum. Genet . 52 (7): 599– 606. doi : 10.1007/s10038-007-0157-y . PMID 17534573 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger.
  • Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y espectro del síndrome de Zellweger.

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PEX12&oldid=1301330557 "
Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Trastorno peroxisomalLos trastornos peroxisomales representan una clase de afecciones médicas causadas por defectos en las funciones de los peroxisomas . [ 1 ] Esto pue...Interacción proteína-proteínaInteracción proteína-proteínaLas interacciones proteína-proteína ( IPP ) son contactos físicos de alta especificidad que se establecen entre dos o más moléculas de proteínas co...PEX10El factor de biogénesis de peroxisomas 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX10 . [ 5 ] [ 6 ] El empalme alternativo da c...PEX5El receptor de señal de direccionamiento peroxisomal 1 ( PTS1R ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX5 . [ 5 ]