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Articulo de referencia

PHOX2A

La proteína homeobox 2A del mesodermo apareado es una proteína que en humanos está codificada por el gen PHOX2A . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína codificada por este gen c...

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La proteína homeobox 2A del mesodermo apareado es una proteína que en humanos está codificada por el gen PHOX2A . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen contiene un homeodominio tipo paired muy similar al del producto del gen aristaless de Drosophila. Esta proteína se expresa específicamente en células noradrenérgicas. Regula la expresión de la tirosina hidroxilasa y la dopamina beta-hidroxilasa, dos enzimas biosintéticas catecolaminérgicas esenciales para la diferenciación y el mantenimiento del fenotipo noradrenérgico. Las mutaciones en este gen se han asociado con la fibrosis congénita autosómica recesiva de los músculos extraoculares (CFEOM2). [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PHOX2A interactúa con HAND2 . [ 8 ]

Véase también

PHOX2B

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000165462 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000007946 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Johnson KR, Smith L, Johnson DK, Rhodes J, Rinchik EM, Thayer M, Lewis EJ (septiembre de 1996). "Mapeo del gen del homeodominio ARIX al cromosoma 7 del ratón y al cromosoma 11q13 humano". Genomics . 33 (3): 527–31 . doi : 10.1006/geno.1996.0230 . PMID 8661014 . 
  6. ↑ Nakano M, Yamada K, Fain J, Sener EC, Selleck CJ, Awad AH, Zwaan J, Mullaney PB, Bosley TM, Engle EC (noviembre de 2001). "Las mutaciones homocigotas en ARIX(PHOX2A) dan como resultado fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 2". Nat . Genet . 29 (3): 315–20 . doi : 10.1038/ng744 . PMID 11600883. S2CID 25403574 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: PHOX2A homeobox 2a tipo apareado (sin arista)" .
  8. ↑ Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (dic. 2003). "La interacción entre dHAND y Arix en la región promotora de la dopamina beta-hidroxilasa es independiente de la unión directa de dHAND al ADN" . J. Biol. Chem . 278 (49): 49652–60 . doi : 10.1074/jbc.M308577200 . PMID 14506227 . 

Lecturas adicionales

  • Brunet JF, Pattyn A (2002). "Genes Phox2: del patrón a la conectividad". Curr. Opin. Genet. Dev . 12 (4): 435– 40. doi : 10.1016/S0959-437X(02)00322-2 . PMID 12100889 . 
  • Merscher S, Bekri S, de Leeuw B, Pedeutour F, Grosgeorge J, Shows TB, Müllenbach R, Le Paslier D, Nowak NJ, Gaudray P (1997). "Un mapa integrado de alta resolución de 5,5 Mb del 11q13 distal". Genómica . 39 (3): 340– 7. doi : 10.1006/geno.1996.4460 . PMID 9119371 . 
  • Swanson DJ, Zellmer E, Lewis EJ (1997). "La proteína homeodominio Arix interactúa sinérgicamente con el AMP cíclico para regular la expresión de genes biosintéticos de neurotransmisores" . J. Biol. Chem . 272 ​​(43): 27382–92 . doi : 10.1074/jbc.272.43.27382 . PMID 9341190 . 
  • Wang SM, Zwaan J, Mullaney PB, Jabak MH, Al-Awad A, Beggs AH, Engle EC (1998). " Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 2, un estrabismo fijo exotrópico hereditario, se localiza en 11q13 distal" . Am. J. Hum. Genet . 63 (2): 517–25 . doi : 10.1086/301980 . PMC 1377321. PMID 9683611 .  
  • Swanson DJ, Adachi M, Lewis EJ (2000). "La proteína homeodominio Arix promueve la activación dependiente de la proteína quinasa A del promotor de la dopamina beta-hidroxilasa a través de múltiples elementos e interacción con la proteína de unión al elemento de respuesta al AMPc coactivadora" . J. Biol. Chem . 275 (4): 2911–23 . doi : 10.1074/jbc.275.4.2911 . PMID 10644760 . 
  • Flora A, Lucchetti H, Benfante R, Goridis C, Clementi F, Fornasari D (2001). "Las proteínas Sp y Phox2b regulan la expresión del gen humano Phox2a" . J. Neurosci . 21 (18): 7037–45 . doi : 10.1523/jneurosci.21-18-07037.2001 . PMC 6763013. PMID 11549713 .  
  • Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA, Lower KM, Lewis SM, Bruyere H, Lütcherath V, Gedeon AK, Wallace RH, Scheffer IE, Turner G, Partington M, Frints SG, Fryns JP, Sutherland GR , Mulley JC, Gécz J (2002) . "Las mutaciones en el ortólogo humano de Aristaless causan retraso mental ligado al cromosoma X y epilepsia". Nat. Genet . 30 (4): 441– 5. doi : 10.1038/ng862 . PMID 11889467. S2CID 12822090 .  
  • Adachi M, Lewis EJ (2002). "La proteína homeodominio tipo paired, Arix, media la transcripción del gen de la dopamina beta-hidroxilasa estimulada por la proteína quinasa A a través de su estado de fosforilación" . J. Biol. Chem . 277 (25): 22915–24 . doi : 10.1074/jbc.M201695200 . PMID 11943777 . 
  • Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (2003). "La interacción entre dHAND y Arix en la región promotora de la dopamina beta-hidroxilasa es independiente de la unión directa de dHAND al ADN" . J. Biol. Chem . 278 (49): 49652–60 . doi : 10.1074/jbc.M308577200 . PMID 14506227 . 
  • Sasaki A, Kanai M, Kijima K, Akaba K, Hashimoto M, Hasegawa H, Otaki S, Koizumi T, Kusuda S, Ogawa Y, Tuchiya K, Yamamoto W, Nakamura T, Hayasaka K (2003). "Análisis molecular del síndrome de hipoventilación central congénita". Tararear. Genet . 114 (1): 22– 6. doi : 10.1007/s00439-003-1036-z . PMID 14566559 . S2CID 24588298 .  
  • Yazdani A, Chung DC, Abbaszadegan MR, Al-Khayer K, Chan WM, Yazdani M, Ghodsi K, Engle EC, Traboulsi EI (2003). "Una nueva mutación PHOX2A/ARIX en una familia iraní con fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 2 (CFEOM2)". Am. J. Ophthalmol . 136 (5): 861– 5. doi : 10.1016/S0002-9394(03)00891-2 . PMID 14597037 . 
  • Jiang Y, Matsuo T, Fujiwara H, Hasebe S, Ohtsuki H, Yasuda T (2005). "Polimorfismos de ARIX y PHOX2B en pacientes con parálisis muscular oblicuo superior congénita". Acta Med. Okayama . 59 (2): 55– 62. PMID 16049556 . 
  • Bachetti T, Borghini S, Ravazzolo R, Ceccherini I (2005). "Un enfoque in vitro para probar el posible papel de factores candidatos en la regulación transcripcional del protooncogén RET" . Gene Expr . 12 (3): 137– 49. doi : 10.3727/000000005783992106 (inactivo el 1 de julio de 2025). PMC 6009117. PMID 16127999 .  {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
  • Hsieh MM, Lupas G, Rychlik J, Dziennis S, Habecker BA, Lewis EJ (2005). "ERK1/2 es un regulador negativo de la proteína homeodominio Arix/Phox2a" . J. Neuroquímica . 94 (6): 1719– 27. doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03333.x . PMID 16156742 . S2CID 2985635 .  
  • Rychlik JL, Hsieh M, Eiden LE, Lewis EJ (2005). "Los factores de transcripción Phox2 y dHAND seleccionan genes diana compartidos y únicos en el tipo celular noradrenérgico". J. Mol. Neurosci . 27 (3): 281– 92. doi : 10.1385/JMN:27:3: 281 . PMID 16280598. S2CID 1021814 .  
  • Página del CFEOM del Laboratorio Engle
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre fibrosis congénita de los músculos extraoculares
  • Entradas de OMIM sobre fibrosis congénita de los músculos extraoculares
  • PHOX2A+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .