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Policistina 2

La policistina-2 (PC2) [ 5 ] es una proteína que en humanos está codificada por el gen PKD2 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] El gen PKD2 , también conocido como TRPP2 , codifica una proteína...

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La policistina-2 (PC2) [ 5 ] es una proteína que en humanos está codificada por el gen PKD2 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

El gen PKD2 , también conocido como TRPP2 , codifica una proteína perteneciente a la familia de las policistinas, denominada TRPP , y contiene múltiples dominios transmembrana y extremos N y C citoplasmáticos. Esta proteína podría ser una proteína de membrana integral implicada en las interacciones célula-célula/matriz. TRPP2 podría participar en el desarrollo, la morfología y la función de los túbulos renales , y podría modular la homeostasis del calcio intracelular y otras vías de transducción de señales . Esta proteína interactúa con la policistina 1 (TRPP1) para generar corrientes permeables a cationes . Fue descubierta por Stefan Somlo en la Universidad de Yale .

Ilustración de las proteínas PKD1 y PKD2 en la membrana celular.
Ilustración de las proteínas PKD1 y PKD2 en la membrana celular.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante . [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la policistina 2 interactúa con las proteínas TRPC1 , [ 9 ] PKD1 [ 9 ] [ 10 ] y TNNI3 . [ 11 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034462 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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  • Viribay M, Hayashi T, Tellería D, Mochizuki T, Reynolds DM, Alonso R, et  al. (diciembre de 1997). "Nuevas mutaciones de parada y cambio de marco en el gen autosómico dominante de la enfermedad renal poliquística 2 (PKD2)". Human Genetics . 101 (2): 229– 234. doi : 10.1007/s004390050621 . PMID 9402976. S2CID 22047464 .  
  • Pei Y, Wang K, Kasenda M, Paterson AD, Liang Y, Huang E, et  al. (mayo de 1998). "Una nueva mutación de cambio de marco inducida por una inserción de adenosina en el gen de la enfermedad renal poliquística 2 (PKD2)" . Kidney International . 53 (5): 1127– 1132. doi : 10.1046/j.1523-1755.1998.00890.x . PMID 9573526 . 
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
  • Canales de potencial de receptor transitorio: TRPP1 . Base de datos de receptores y canales iónicos de la IUPHAR . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica.

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