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PPP2R5D

La isoforma delta de la subunidad reguladora de la serina/treonina-proteína fosfatasa 2A de 56 kDa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PPP2R5D . [ 5 ] [ 6 ] ...

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La isoforma delta de la subunidad reguladora de la serina/treonina-proteína fosfatasa 2A de 56 kDa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PPP2R5D . [ 5 ] [ 6 ] Las mutaciones en PPP2R5D causan el síndrome de Jordan .

Función

El producto de este gen pertenece a la familia de la subunidad reguladora B de la fosfatasa 2A. La proteína fosfatasa 2A es una de las cuatro principales fosfatasas de serina/treonina y participa en el control negativo del crecimiento y la división celular. Consta de una enzima central heteromérica común, compuesta por una subunidad catalítica y una subunidad reguladora constante, que se asocia con diversas subunidades reguladoras. La subunidad reguladora B podría modular la selectividad del sustrato y la actividad catalítica. Este gen codifica una isoforma delta de la subfamilia de la subunidad reguladora B56. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PPP2R5D interactúa con:

Referencias

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Lecturas adicionales

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