PTC Therapeutics

40°33′03″N 74°25′23″O / 40.550722°N 74.423071°O / 40.550722; -74.423071

PTC Therapeutics, Inc. es una compañía farmacéutica estadounidense centrada en el desarrollo de fármacos de molécula pequeña administrados por vía oral y terapia génica que regulan la expresión génica mediante la modulación de mecanismos de control postranscripcional (PTC) en enfermedades raras . ^{[ 1 ] [ 2 ]}

En septiembre de 2009, PTC firmó un acuerdo con Roche para el desarrollo de moléculas pequeñas biodisponibles por vía oral para enfermedades del sistema nervioso central . ^{[ 3 ]} PTC adquirió la plataforma Bio-e en 2019. ^{[ 4 ]}

En 2017, PTC adquirió Emflaza (deflazacort) de Marathon Pharmaceuticals. ^{[ 5 ]} PTC también es propietaria de Translarna ( Ataluren ), comercializado para la distrofia muscular de Duchenne por mutación sin sentido . ^{[ 6 ]} En conjunto, los dos productos generaron ingresos de 174 millones de dólares y 260 millones de dólares en 2017 y 2018, respectivamente. ^{[ 7 ]}

PTC posee los derechos de comercialización de WAYLIVRA (volanesorseno) en Latinoamérica. ^{[ 8 ]}

En 2018, PTC adquirió Agilis Biotherapeutics y un candidato a terapia génica, GT-AADC, con datos clínicos convincentes en el tratamiento de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). ^{[ 9 ]} La deficiencia de AADC es un trastorno raro del SNC que surge de reducciones en la enzima AADC que resultan de mutaciones en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC). A partir de 2024, el tratamiento basado en AAV para la deficiencia de AADC fue aprobado por la FDA y comercializado en los Estados Unidos como Kebilidi. Es el primer tratamiento de terapia génica aprobado por la FDA para la deficiencia de AADC. ^{[ 10 ]} Este mismo producto recibió la aprobación de la EMA para su uso en la Unión Europea bajo el nombre de Upstaza. ^{[ 11 ]}

En 2020, PTC adquirió Censa Pharmaceuticals, Inc., una compañía biofarmacéutica centrada en el desarrollo de CNSA-001 (sepiapterina), una terapia experimental en fase clínica para enfermedades metabólicas raras, incluyendo la fenilcetonuria (PKU) y otras enfermedades asociadas con defectos en las vías bioquímicas de la tetrahidrobiopterina (BH4) diagnosticadas al nacer. ^{[ 12 ]}

En 2020, PTC anunció la aprobación por parte de la FDA de Evrysdi (risdiplam) para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) en adultos y niños de 2 meses de edad en adelante. ^{[ 13 ]}

En 2024, Novartis se comprometió a pagar mil millones de dólares por adelantado en un acuerdo de licencia con PTC Therapeutics para un tratamiento experimental para la enfermedad de Huntington, con la posibilidad de obtener 1900 millones de dólares adicionales vinculados al logro de hitos específicos de desarrollo, regulatorios y comerciales. ^{[ 14 ]} La terapia de PTC Therapeutics, conocida como PTC518, es un medicamento oral diseñado para reducir la producción de la proteína mutante vinculada a la mutación genética responsable de la enfermedad. ^{[ 15 ]} Se cree que esta proteína mutante contribuye a la muerte neuronal, impulsando la progresión de la enfermedad. ^{[ 16 ]} En junio, los datos provisionales de un ensayo de fase 2 indicaron que PTC518 redujo con éxito los niveles de la proteína mutante tanto en sangre como en líquido cefalorraquídeo. ^{[ 17 ]}

• Schneider, Ilene (2009). "Empresa busca regular el ARN en enfermedades raras" . Genetic Engineering & Biotechnology News . 29 (8): 14. Recuperado el 25 de abril de 2009 .

• Sitio web oficial
• Datos comerciales de PTC Therapeutics, Inc.:
  • Google
  • Reuters
  • Documentos presentados ante la SEC
  • Yahoo!