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Patricia Jacobs

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Patricia Ann Jacobs (8 de octubre de 1934 – 15 de marzo de 2026) fue una genetista escocesa y profesora honoraria de Genética Humana, codirectora de investigación del Laboratorio Regional de Genética de Wessex, dentro de la Universidad de Southampton .

Primeros años y educación

Jacobs nació el 8 de octubre de 1934, hija de Sadie (de soltera Jones) y Cyril Jacobs. Estudió en la Universidad de St Andrews , donde se graduó en 1956 con una licenciatura en zoología con honores de primera clase. [ 2 ] [ 3 ]

Carrera e investigación

En 1959, cinco días después de que Jérôme Lejeune describiera la trisomía 21 [ 4 ] en el síndrome de Down, basándose en el trabajo de Marthe Gautier , [ 5 ] Jacobs y John Strong describieron un cromosoma X adicional en pacientes masculinos (el cariotipo 47,XXY) [ 6 ] también conocido como síndrome de Klinefelter , ya que Harry Klinefelter ya había diagnosticado los síntomas en 1942. A pesar de que su trabajo se centró en el síndrome XXY, el síndrome XYY a veces se denomina síndrome de Jacobs: [ 7 ] Después de que Avery Sandberg lo descubriera incidentalmente en 1961, [ 8 ] el síndrome también se encontró en un estudio cromosómico de 315 hombres en un hospital para personas con discapacidad intelectual , realizado por Jacobs y, por lo tanto, considerado la primera pequeña investigación al respecto. [ 9 ] Sin embargo, el diseño experimental tenía muchas fallas, incluyendo tamaños de muestra pequeños, muestreo sesgado y una definición deficiente del fenotipo "agresión", lo que resultó en la caracterización errónea de individuos XYY como criminales agresivos y violentos, lo que allanó el camino para muchos estudios sesgados sobre individuos XYY institucionalizados y seleccionados por altura en las décadas siguientes. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]

Vida y muerte personales

En 1972, Jacobs se casó con Newton Morton . Tuvo dos hijastras y tres hijastros. [ 2 ] Jacobs murió el 15 de marzo de 2026, a los 91 años. [ 13 ]

Premios y distinciones

Jacobs recibió numerosos premios en reconocimiento a su trabajo, entre ellos el Premio Mauro Baschirotto de la Sociedad Europea de Genética Humana de 1999 [ 1 ] [ 14 ] y el Premio March of Dimes de Biología del Desarrollo de 2011. [ 15 ] [ 16 ] Sus servicios a la genética le valieron el título de OBE en 1999. [ 2 ] Jacobs fue elegida miembro asociada extranjera de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos en 2010. [ 3 ]

En 1981, recibió el Premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana . [ 3 ] En 1993, fue elegida miembro de la Royal Society . [ 2 ] [ 17 ] Fue la primera en recibir el Premio Patricia Jacobs a la Trayectoria Profesional de la organización benéfica estadounidense Knowledge Support & Action. [ 18 ] En febrero de 2010, Jacobs fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos ; la ceremonia de investidura tuvo lugar en abril. [ 19 ] En 2011, Jacobs recibió el Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo. [ 20 ]

Referencias

  1. 1 2 "Ganadores del Premio ESHG" . La Sociedad Europea de Genética Humana . Consultado el 28 de marzo de 2025 .
  2. 1 2 3 4 "Jacobs, Prof. Patricia Ann, (nacida el 8 de octubre de 1934), Codirectora de Investigación, Laboratorio Regional de Genética de Wessex, 2001–15 (Directora, 1988–2001)" , Who's Who , Oxford University Press, 1 de diciembre de 2007, doi : 10.1093/ww/9780199540884.013.u21706 , ISBN 978-0-19-954088-4Consultado el 5 de agosto de 2018.
  3. 1 2 3 Hamerton, JL (septiembre de 1982). "El Premio William Allan Memorial. Presentado a Patricia A. Jacobs, D.Sc., en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, Dallas, 28-31 de octubre de 1981" . American Journal of Human Genetics . 34 (5): 683-688 . ISSN 0002-9297 . PMC 1685433. PMID 6751074 .   
  4. ^ LEJEUNE J, GAUTHIER M, TURPIN R (26 de enero de 1959). "Cromosomas humanos en cultivos de tejidos". Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences . 248 (4 ) : 602–3.PMID 13629913 . 
  5. ↑ "La Oficina de Mujeres en la Ciencia y la Medicina" . www.hopkinsmedicine.org . Consultado el 15 de enero de 2024 .
  6. ↑ JACOBS PA, STRONG JA (31 de enero de 1959). "Un caso de intersexualidad humana con un posible mecanismo de determinación del sexo XXY". Nature . 183 ( 4657): 302–3 . Bibcode : 1959Natur.183..302J . doi : 10.1038/183302a0 . PMID 13632697. S2CID 38349997 .  
  7. ↑ Síndrome 47,XYY en Genetics Home Reference, Otros nombres. Consultado el 6 de agosto de 2017.
  8. ↑ Sandberg, Avery A.; Koepf, George F.; Ishihara, Takaaki; Hauschka, Theodore S. (26 de agosto de 1961). "Un varón humano XYY". The Lancet . 278 (7200): 488– 489. doi : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . PMID 13746118 . 
    • Hauschka, Theodore S.; Hasson, John E.; Goldstein, Milton N.; Koepf, George F.; Sandberg, Avery A. (marzo de 1962). " Un hombre XYY con descendencia que indica tendencia familiar a la no disyunción" . American Journal of Human Genetics . 14 (1): 22– 30. PMC 1932182. PMID 13905424 .  
  9. ↑ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. (25 de diciembre de 1965). "Comportamiento agresivo, subnormalidad mental y el varón XYY". Nature . 208 ( 5017): 1351– 2. Bibcode : 1965Natur.208.1351J . doi : 10.1038/2081351a0 . PMID 5870205. S2CID 4145850 .  
    • Price, William H.; Strong, John A.; Whatmore, Peter B.; McClemont, William F. (12 de marzo de 1966). "Pacientes criminales con complemento de cromosomas sexuales XYY". The Lancet . 287 (7437): 565– 6. doi : 10.1016/S0140-6736(66)90760-4 . PMID 4159988 . 
    • Editorial (12 de marzo de 1966). "El síndrome YY". The Lancet . 287 (7437): 583–4 . doi : 10.1016/S0140-6736(66)90771-9 . PMID 4159658 . 
    • Price, William H.; Whatmore, Peter B. (25 de febrero de 1967). " Comportamiento criminal y el varón XYY" . Nature . 213 (5078): 815. Bibcode : 1967Natur.213..815P . doi : 10.1038/213815a0 . PMID 6031815. S2CID 4158233 .  
    • Price, William H.; Whatmore, Peter B. (4 de marzo de 1967). "Trastornos de la conducta y patrón delictivo entre varones XYY identificados en un hospital de máxima seguridad" . BMJ . 1 ( 5539): 533– 6. doi : 10.1136/bmj.1.5539.533 . PMC 1841401. PMID 6017153 .  
    • Court Brown, W. Michael; Price, William H.; Jacobs, Patricia A. (11 de mayo de 1968). "Más información sobre la identidad de los varones 47,XYY" . British Medical Journal . 2 (5601): 325–8 . doi : 10.1136/bmj.2.354.325-a . PMC 1985597. PMID 5689727 .  
    • Jacobs, Patricia A.; Price, William H.; Court Brown, W. Michael; Brittain, Robert P.; Whatmore, Peter B. (mayo de 1968). "Estudios cromosómicos en hombres en un hospital de máxima seguridad" . Annals of Human Genetics . 31 (4): 339– 58. doi : 10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x . S2CID 83969793 . 
    • Court Brown, W. Michael; Price, William H.; Jacobs, Patricia A. (23 de noviembre de 1968). "El varón XYY" . BMJ . 4 (5629): 513. doi : 10.1136/bmj.4.5629.513-a . S2CID 62593088 . 
    • Jacobs, Patricia A. (septiembre de 1982). "Discurso de entrega del Premio William Allan Memorial: citogenética de poblaciones humanas: los primeros veinticinco años" . American Journal of Human Genetics . 34 (5): 689– 98. PMC 1685430. PMID 6751075 .  
    • Harper, Peter S. (2006). «Los cromosomas sexuales». Primeros años de los cromosomas humanos  : los comienzos de la citogenética humana . Bloxham: Scion. pp. 77–96 . ISBN  978-1-904842-24-8.
  10. ↑ Green, Jeremy (1985). «Sensacionalismo mediático y ciencia: El caso del cromosoma criminal» . En Shinn, Terry; Whitley, Richard (eds.). Ciencia expositiva: Formas y funciones de la divulgación . Dordrecht, Holanda: D. Reidel Pub. Co. pp. 139–161 . ISBN  978-90-277-1831-0.
  11. ↑ Beckwith, Jonathan R. (2002). «El mito del cromosoma criminal» . Creando genes, generando impacto: Un activista social en la ciencia . Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press . pp. 116–134 . ISBN  978-0-674-00928-8.
  12. ↑ Milunsky, Jeff M. (2010). «Diagnóstico prenatal de anomalías de los cromosomas sexuales». En Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Trastornos genéticos y el feto: diagnóstico, prevención y tratamiento (6.ª ed.). Oxford: Wiley-Blackwell . pp. 273–312 . ISBN   978-1-4051-9087-9La adición de un cromosoma Y a la constitución cromosómica masculina normal no produce un fenotipo discernible. Los varones con 47,XYY no pueden caracterizarse mediante rasgos físicos o de comportamiento distintivos. Por lo tanto, el primer diagnóstico de esta condición fue un descubrimiento cariotípico y no fenotípico. El desarrollo puberal es normal y estos hombres suelen ser fértiles.
  13. ↑ Profesor Jacobs: Muere a los 91 años un genetista humano pionero.
  14. ↑ "Premio Europeo de Genética Humana 1999 - VIII Edición - Prof. Patricia Jacobs" . Fundación BIRD . Consultado el 28 de marzo de 2025 .
  15. ↑ Carl, Sarah (5 de mayo de 2011). "Se anuncia el premio March of Dimes" . The Node . The Company of Biologists . Consultado el 28 de marzo de 2025 .
  16. ↑ "La profesora Patricia Jacobs recibe un premio internacional" . Jnetics. 11 de mayo de 2011. Consultado el 28 de marzo de 2025 .
  17. ↑ Sitio web de la Royal Society . Consultado el 21 de julio de 2008. Archivado el 9 de junio de 2008 en la Wayback Machine.
  18. ↑ "Conocimiento, Apoyo y Acción – Premio Patricia Jacobs a la Trayectoria Profesional" . Archivado del original el 8 de junio de 2008.
  19. ↑ "Máximo galardón para un científico" . Salisbury Journal . 16 de febrero de 2010. Consultado el 13 de junio de 2017 .
  20. ↑ "Genetista del Hospital del Distrito de Salisbury gana reconocimiento internacional" . salisbury.nhs.uk . Archivado del original el 14 de octubre de 2017. Consultado el 13 de junio de 2017 .