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Tumor filodes

Phullon significa 'hoja' en griego. Su nombre es apropiado para describir las proyecciones papilares características que se observan en la histología de los tumores filoides. Lo...

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Phullon significa 'hoja' en griego. Su nombre es apropiado para describir las proyecciones papilares características que se observan en la histología de los tumores filoides.

Los tumores filodes (del griego phullon ) son un tipo raro de masa fibroepitelial bifásica que se forma a partir de las células epiteliales y del estroma periductal de la mama . [ 1] Representan menos del 1 % de todas las neoplasias mamarias . [2] Anteriormente se denominaban cistosarcoma filodes , término acuñado por Johannes Müller en 1838, antes de que la Organización Mundial de la Salud lo rebautizara como tumor filodes en 2003. [3] Phullon , que significa "hoja" en griego, describe las proyecciones papilares únicas características de los tumores filodes en la histología. [1] El diagnóstico se realiza mediante una biopsia con aguja gruesa y el tratamiento suele ser la resección quirúrgica con márgenes amplios (>1 cm), debido a su propensión a reaparecer. [4]

Signos y síntomas

Tumor filodes en la mamografía
Resultados anatomopatológicos del tumor filodes.

Los tumores filodes se presentan típicamente como una masa firme, móvil y palpable que es indolora por naturaleza. [5] En el examen físico, la masa puede mostrar una textura lisa o nodular según su tamaño. [3] Además, las masas más grandes pueden estirar el tejido mamario suprayacente, lo que provoca retracción del pezón, fijación de la pared torácica y, en casos avanzados, ulceración por necrosis por presión . [6]

Los tumores filoides pueden crecer hasta alcanzar una variedad de tamaños, que van desde 0,8 a 40 cm, y el tumor promedio crece entre 4 y 8 cm. [7] Su crecimiento puede ser lento, rápido o mostrar patrones de crecimiento alternados. [5] Sin embargo, una característica notable es que su crecimiento rara vez retrocede, una característica distintiva de los fibroadenomas que tienden a cambiar de tamaño según el ciclo menstrual de la mujer. [8]

Causas

Los expertos no están seguros de la etiología exacta de los tumores filodes. [5] Genéticamente, los tumores filodes han demostrado tener una mayor incidencia en afecciones como el síndrome de Li-Fraumeni y las mutaciones BRCA1 / BRCA2 . [5] Además, los hombres con antecedentes de ginecomastia han mostrado una mayor incidencia de desarrollar un tumor filodes. [5]

Mecanismo

La patogenia detrás del desarrollo de un tumor filodes no está bien definida. [9] Algunas teorías sugieren una causa genética mientras que otra literatura apoya la participación de receptores de hormonas y factores de crecimiento, vías de transducción de señales celulares y marcadores del ciclo celular. [8] [9] [10] Ciertos receptores incluyen estrógeno / progesterona , glucocorticoides y HER2 . [9] La vía de transducción de señales celulares mejor estudiada incluye la vía Wnt , que es una vía genética altamente conservada entre especies. [9] En la vía Wnt , la transcripción genética a través de B-catenina es un proceso altamente regulado por proteínas que incluyen, pero no se limitan a, c-myc , c - jun , Fra y ciclina D1 . [9] La mutación de cualquiera de estas proteínas puede conducir al crecimiento rápido y no regulado característico de los tumores filodes. [9 ]

Además, se ha demostrado que los factores vasculares que promueven la angiogénesis promueven aún más el crecimiento de estas masas mamarias. [9] Estas proteínas incluyen el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), el factor inducible por hipoxia-1a, el factor de crecimiento derivado de plaquetas, la endotelina-1 y la óxido de nitrógeno sintasa. [9] La mayor expresión de estos factores angiogénicos refleja la mayor angiogénesis observada en tumores filoides de grado superior. [9]

Los genes que se han asociado con una mayor incidencia de tumores filodes incluyen el exón 2 de la subunidad 12 del complejo mediador ( MED12 ), el promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa ( TERT ) y el receptor de ácido retinoico alfa ( RARA ); genes importantes para regular la síntesis de ADN . [10]

La teoría actual detrás del desarrollo de los tumores filodes involucra la interacción entre cada una de estas vías hasta cierto punto y cómo alteran la interacción normal del tejido epitelial-estroma mamario. [9]

Diagnóstico

Técnicas de diagnóstico

Las imágenes radiográficas son la prueba de primera línea para identificar un tumor filodes. [11] A pesar de su propensión a crecer rápidamente y deformar el tejido mamario suprayacente, aproximadamente el 20% de los tumores filodes pueden presentarse como una masa no palpable en la mamografía de detección. [12] Otras herramientas de imágenes utilizadas para evaluar el tamaño y la propagación de un tumor filodes incluyen la ecografía y la resonancia magnética (IRM). [11] Ninguna de estas herramientas de imágenes son pruebas definitivas para diferenciar un tumor filodes de un fibroadenoma benigno . [13] Los tumores filodes solo se pueden diagnosticar histológicamente , ya que tienden a tener muchas características superpuestas con otras masas mamarias en el examen físico y las imágenes radiológicas. [11]

La biopsia con aguja gruesa es la herramienta principal que se utiliza para proporcionar un diagnóstico definitivo de los tumores filodes. [11] Otras técnicas de biopsia incluyen la aspiración con aguja fina y la biopsia por escisión. Después de la biopsia , se realiza un examen histológico y macroscópico que ayuda a los médicos a clasificar mejor el tumor filodes. [11]

Clasificación

Los tumores filodes forman parte de un grupo de enfermedades mamarias llamadas lesiones fibroepiteliales celulares . [8] Este término incorpora un espectro de enfermedades que van desde un fibroadenoma benigno hasta un tumor filodes maligno, con numerosas variantes intermedias. [14] Se clasifican por ICD-O , no por MeSH . [14]

Los tumores filodes pueden considerarse benignos , limítrofes o malignos según sus características histológicas, incluida la celularidad del estroma, la infiltración de la interfaz epitelial-estroma y la actividad mitótica. [15] Debido a su propensión a hacer metástasis y crecer rápidamente, casi todos los tumores filodes se consideran con potencial maligno y se tratan en consecuencia. [15] Una gran serie de casos del MD Anderson Cancer Center informó la incidencia de cada tipo de tumor filodes como benigno (58%), limítrofe (12%) y maligno (30%). [16]

Imagen macroscópica de un tumor filodes extirpado.

Los tumores filodes malignos pueden comportarse de manera similar a los sarcomas , lo que lleva al desarrollo de metástasis transmitidas por la sangre . [16] Aproximadamente el 10% de los tumores filodes desarrollan metástasis a distancia y esta incidencia es mayor (20%) en pacientes con tumores malignos identificados histológicamente. [16] El sitio más común de metástasis a distancia incluye el pulmón, el hueso y las vísceras abdominales. [17] En casos más insidiosos, también se ha descrito en la literatura la región parótida . [18]

Prevención y detección

No existen recomendaciones basadas en evidencia para la detección temprana de tumores filodes ni para la adopción de medidas preventivas. [20] [21]

En pacientes con antecedentes de tumor filodes, las recomendaciones de seguimiento se emplean caso por caso dependiendo del grado y estadio del tumor tratado. [20]

Las pacientes que no se han sometido a una mastectomía deben continuar con los exámenes regulares de detección del cáncer de mama según las recomendaciones del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos . [22]

Tratamiento

El tratamiento curativo más común para un tumor filodes es la escisión quirúrgica amplia con márgenes mayores de 1 cm. [15] Aparte de la cirugía, no existe una cura definitiva para un tumor filodes ya que la quimioterapia y la radioterapia no han demostrado ser efectivas. [15] El riesgo de desarrollar recurrencia local o metástasis está relacionado con el grado histológico y la actividad mitótica del tumor. [15] A pesar de la escisión quirúrgica adecuada, un alto porcentaje de cirugías realizadas para tratar un tumor filodes muestran márgenes de escisión incompletos que requieren una cirugía de revisión adicional. [23] El tratamiento con radiación, después de una cirugía conservadora de mama con márgenes negativos, puede reducir significativamente la tasa de recurrencia local para tumores limítrofes y malignos. [24] Un estudio realizado en 2012 derivó una calculadora de riesgo para el riesgo de recaída de tumores filodes después de la cirugía. [25]

Pronóstico

El pronóstico del tumor filodes es bueno, con una tasa de supervivencia general a los 10 años del 87 %. [5] Después de una escisión quirúrgica de amplio margen, el 98,7 % de los tumores filodes benignos y el 80 % de los limítrofes se curaron. [25] En casos raros en los que el tumor ha hecho metástasis, el pronóstico es malo. [5] Esto ocurre con mayor frecuencia en casos de tumor filodes de grado maligno. [5]

Epidemiología

Los tumores filodes representan aproximadamente el 1% de todas las neoplasias mamarias. [2] Se presentan principalmente en mujeres adultas, con muy pocos ejemplos reportados en adolescentes. La incidencia es más común entre las edades de 40 y 50, antes del inicio de la menopausia . [26] A modo de comparación, esto es aproximadamente 15 años mayor que la edad típica de los pacientes con un fibroadenoma , un diagnóstico diferencial común en pacientes con sospecha de tumores filodes. [26] Las mujeres más jóvenes tienen una mayor probabilidad de tener un tumor filodes benigno, mientras que las mujeres mayores tienen más probabilidades de tener tumores de mayor grado. [23]

Referencias

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