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Secuencia de Pierre Robin

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La secuencia de Pierre Robin [ a ] ( / pjɛərrɔːˈbæ̃ / ; [ 3 ] abreviada como SPR ), también conocida como síndrome de Pierre Robin, es un defecto congénito observado en humanos que se caracteriza por anomalías faciales . Las tres características principales son la micrognatia ( mandíbula anormalmente pequeña ), que causa glosoptosis (lengua desplazada hacia abajo o retraída), lo que a su vez causa problemas respiratorios debido a la obstrucción de las vías respiratorias superiores . También suele estar presente una fisura palatina ancha en forma de U. La SPR no es simplemente un síndrome , sino una secuencia : una serie de malformaciones del desarrollo específicas que pueden atribuirse a una sola causa. [ 4 ]

Signos y síntomas

Micrognatismo en la secuencia de Pierre Robin
Paladar hendido en la secuencia de Pierre Robin

El síndrome de Pierre Robin (SPR) se caracteriza por una mandíbula inusualmente pequeña , desplazamiento posterior o retracción de la lengua y obstrucción de las vías respiratorias superiores. La fisura palatina (cierre incompleto del paladar) está presente en la mayoría de los pacientes. La pérdida auditiva y las dificultades del habla suelen estar asociadas al SPR.

Causas

Base mecánica

Las deformidades craneofaciales físicas del PRS pueden ser el resultado de un problema mecánico en el que el crecimiento intrauterino de ciertas estructuras faciales está restringido o la posición mandibular está alterada. [ 4 ] Una teoría sobre la etiología del PRS es que, al principio del primer trimestre de gestación , algún factor mecánico causa una flexión anormal del cuello de tal manera que la punta de la mandíbula se comprime contra la articulación esternoclavicular . Esta compresión del mentón interfiere con el desarrollo del cuerpo de la mandíbula, lo que resulta en micrognatia. El espacio cóncavo formado por el cuerpo de la mandíbula hipoplásica es demasiado pequeño para acomodar la lengua, que continúa creciendo sin impedimentos. Sin otro lugar adonde ir, la base de la lengua se desplaza hacia abajo, lo que hace que la punta de la lengua se interponga entre las crestas palatinas izquierda y derecha . Esto a su vez puede resultar en la falta de fusión de las crestas palatinas izquierda y derecha en la línea media para formar el paladar duro . [ 1 ] Esta afección se manifiesta como paladar hendido. Más adelante en la gestación (alrededor de las 12 a 14 semanas), la extensión del cuello del feto libera la presión sobre la mandíbula, lo que permite que crezca normalmente a partir de ese momento. Sin embargo, al nacer, la mandíbula es aún mucho más pequeña (hipoplásica) de lo que habría sido con un desarrollo normal. Después del nacimiento, la mandíbula continúa creciendo hasta que el niño alcanza la madurez.

Base genética

Alternativamente, el PRS también puede ser causado por un trastorno genético . En el caso del PRS debido a un trastorno genético, se ha postulado una base hereditaria , pero generalmente ocurre debido a una mutación de novo . Específicamente, se han implicado mutaciones en el cromosoma 2 (posiblemente en el gen GAD1 ), el cromosoma 4, el cromosoma 11 (posiblemente en el gen PVRL1 ) o el cromosoma 17 (posiblemente en el gen SOX9 o el gen KCNJ2 ) en el PRS. [ 5 ] Algunas evidencias sugieren que la desregulación genética del gen SOX9 (que codifica el factor de transcripción SOX-9) y/o del gen KCNJ2 (que codifica el canal de potasio rectificador interno Kir2.1 ) afecta el desarrollo de ciertas estructuras faciales, lo que puede conducir al PRS. [ 6 ] [ 7 ]

El PRS puede presentarse de forma aislada, pero a menudo forma parte de un trastorno o síndrome subyacente. [ 8 ] Los trastornos asociados con el PRS incluyen el síndrome de Stickler , el síndrome de DiGeorge , el síndrome alcohólico fetal , el síndrome de Treacher Collins y el síndrome de Patau . [ 9 ]

Diagnóstico

El síndrome de Pierre Robin (SPR) se diagnostica generalmente de forma clínica poco después del nacimiento. El bebé suele presentar dificultad respiratoria, especialmente en posición supina . La hendidura palatina suele tener forma de U y ser más ancha que la observada en otras personas con paladar hendido.

Gestión

Los objetivos del tratamiento en lactantes con PRS se centran en la respiración y la alimentación, y en optimizar el crecimiento y la nutrición a pesar de la predisposición a dificultades respiratorias. Si hay evidencia de obstrucción de las vías respiratorias (respiración ruidosa, apnea, dificultad para respirar o caídas en el oxígeno), entonces el lactante debe colocarse en posición lateral o prona, lo que ayuda a llevar la base de la lengua hacia adelante en muchos niños. Un estudio de 60 lactantes con PRS encontró que el 63% de los lactantes respondieron a la posición prona. [ 10 ] El 53% de los lactantes en este estudio requirieron algún tipo de asistencia para la alimentación, ya sea sonda nasogástrica o sonda de gastrostomía (alimentación directa al estómago). En un estudio separado de 115 niños con diagnóstico clínico de PRS manejados en dos hospitales diferentes en Boston, [ 11 ] la dificultad respiratoria se manejó con éxito en el 56% sin una operación (ya sea mediante posición prona, intubación a corto plazo o colocación de una vía aérea nasofaríngea). En este estudio, se colocó alimentación por sonda de gastrostomía al 42% de estos lactantes debido a dificultades para alimentarse.

El reflujo gastroesofágico (ERGE) parece ser más frecuente en niños con PRS. [ 12 ] Debido a que el reflujo de contenido ácido en la faringe posterior y las vías respiratorias superiores puede intensificar los síntomas del PRS, específicamente al empeorar la obstrucción de las vías respiratorias, es importante maximizar el tratamiento para el ERGE en niños con PRS y síntomas de reflujo. El tratamiento puede incluir la posición vertical sobre una cuña (puede ser necesario un cabestrillo si el bebé está en posición prona), tomas pequeñas y frecuentes (para minimizar los vómitos) y/o farmacoterapia (como inhibidores de la bomba de protones).

En la canulación nasofaríngea (o colocación de la vía aérea nasofaríngea o tubo), se coloca al lactante un tubo quirúrgico de punta roma (o un tubo endotraqueal adaptado al niño), que se introduce bajo visión directa con un laringoscopio, a través de la nariz y la faringe (o garganta), hasta justo encima de las cuerdas vocales. Unos hilos quirúrgicos, insertados a través de orificios en el extremo externo del tubo, se fijan a la mejilla con un adhesivo especial similar a la piel llamado "estomahesivo", que también se envuelve alrededor del extremo externo del tubo (pero no sobre la abertura) para mantenerlo en su lugar. Este tubo o cánula, que actúa como vía aérea, funciona principalmente como una especie de "férula" que mantiene la permeabilidad de la vía aérea al impedir que la lengua se desplace hacia atrás sobre la pared faríngea posterior y obstruya la vía aérea, previniendo así la obstrucción de la vía aérea, la hipoxia y la asfixia. Las vías aéreas nasofaríngeas no están disponibles en todos los centros; sin embargo, cuando lo están, se debe priorizar la canulación nasofaríngea sobre los demás tratamientos mencionados en este artículo, ya que es mucho menos invasiva y permite que el lactante se alimente sin necesidad de colocar una sonda nasogástrica. Este tratamiento puede utilizarse durante varios meses, hasta que la mandíbula haya crecido lo suficiente como para que la lengua adopte una posición más normal en la boca y las vías respiratorias (al nacer, las mandíbulas de algunos lactantes están tan poco desarrolladas que solo se ve la punta de la lengua al observarlas en la garganta). Algunas instituciones dan de alta al lactante con una sonda nasofaríngea colocada. [ 13 ]

La osteogénesis por distracción (OD), también conocida como distracción mandibular, se emplea para corregir el tamaño anormalmente pequeño de una o ambas mandíbulas en pacientes con síndrome de Pierre Robin (SPR). Al aumentar el tamaño de la mandíbula inferior, este procedimiento desplaza la lengua, impidiendo que obstruya las vías respiratorias superiores. El proceso de OD comienza con una evaluación preoperatoria, durante la cual los médicos utilizan imágenes tridimensionales para identificar las partes del esqueleto facial del paciente que necesitan realineación y determinar la magnitud y dirección de la distracción requerida. Posteriormente, seleccionan el dispositivo de distracción más adecuado o, si es necesario, fabrican dispositivos personalizados. Siempre que sea posible, se utilizan dispositivos intraorales.

La cirugía de distracción osteogénica (DO) comienza con una osteotomía (división quirúrgica del hueso), seguida de la colocación del dispositivo de distracción bajo la piel, atravesando la osteotomía. Unos días después, los dos extremos del hueso se separan gradualmente mediante ajustes continuos que los padres realizan en casa. Estos ajustes se efectúan girando un pequeño tornillo que sobresale de la piel, generalmente a un ritmo de 1  mm por día. Esta distracción gradual favorece la formación de hueso nuevo entre los dos extremos. Una vez finalizado el proceso, se deja que la osteotomía cicatrice durante un período de seis a ocho semanas. Posteriormente, se realiza una segunda intervención quirúrgica para retirar el dispositivo.

La fisura palatina generalmente se repara entre los 6 meses y medio y los 2 años de edad por un cirujano plástico, un cirujano maxilofacial o un otorrinolaringólogo (cirujano de ORL). En muchos centros, actualmente existe un equipo especializado en labio leporino y paladar hendido que incluye a profesionales de estas especialidades, así como un coordinador, un logopeda, un ortodoncista, a veces un psicólogo u otro especialista en salud mental, un audiólogo y personal de enfermería. La glosoptosis y el micrognatismo generalmente no requieren cirugía, ya que mejoran en cierta medida sin ayuda, aunque el arco mandibular permanece significativamente más pequeño que el promedio. En algunos casos, se necesita distracción mandibular para facilitar la respiración y la alimentación. En algunos centros se realiza la fijación labiolingual, aunque su eficacia ha sido cuestionada recientemente.

El paladar hendido (con o sin síndrome de Pierre Robin) dificulta la articulación del habla, lo cual puede deberse a la naturaleza física del paladar hendido o a la pérdida auditiva asociada a esta afección. [ 14 ] Por ello, suele ser necesario que un logopeda o un audiólogo intervenga en el paciente. La audición debe ser evaluada periódicamente por un audiólogo y puede tratarse con amplificación auditiva, como audífonos. Dado que muchos pacientes con síndrome de Pierre Robin presentan derrame en el oído medio, la timpanostomía (tubos de ventilación) suele ser una opción de tratamiento. [ 15 ]

Un estudio realizado con niños mostró que los pacientes con PRS presentaban con mayor frecuencia una pérdida auditiva moderada y grave. [ 15 ] Las planigrafías de los huesos temporales de estos pacientes mostraron una neumatización subdesarrollada del hueso mastoideo en todos los pacientes con PRS y en la mayoría de los pacientes con paladar hendido (sin PRS). [ 15 ] No se observaron anomalías en la anatomía del oído interno o medio en los pacientes con PRS. [ 15 ]

Pronóstico

Los niños con síndrome de Pierre Robin (SPR) suelen alcanzar un desarrollo y tamaño normales. Sin embargo, se ha observado a nivel internacional que a menudo presentan un tamaño ligeramente inferior al promedio, lo que genera preocupación por un posible desarrollo incompleto debido a la hipoxia crónica relacionada con la obstrucción de las vías respiratorias superiores, así como por la falta de nutrición derivada de dificultades tempranas para la alimentación o el desarrollo de aversión oral. No obstante, el pronóstico general es bastante bueno una vez superadas las dificultades iniciales de respiración y alimentación durante la infancia. La mayoría de los bebés con SPR crecen y llevan una vida adulta sana y normal.

Los problemas médicos más importantes son las dificultades para respirar y alimentarse. Los bebés afectados a menudo necesitan ayuda para alimentarse, por ejemplo, deben permanecer en posición lateral (de lado) o boca abajo, lo que ayuda a adelantar la lengua y abrir las vías respiratorias. Los bebés con paladar hendido necesitarán un dispositivo especial de alimentación (como el alimentador Haberman ). Los bebés que no pueden ingerir suficientes calorías por vía oral para asegurar su crecimiento pueden necesitar suplementación con una sonda nasogástrica . Esto se debe a la dificultad para crear un vacío en la cavidad oral relacionada con el paladar hendido , así como a la dificultad respiratoria relacionada con la posición posterior de la lengua. Dadas las dificultades respiratorias que enfrentan algunos bebés con síndrome de Pierre Robin, pueden requerir más calorías para crecer (ya que el esfuerzo respiratorio es como una forma de ejercicio para el bebé). Los bebés, cuando están afectados de forma moderada a grave, pueden necesitar ocasionalmente una canulación nasofaríngea , o la colocación de una sonda nasofaríngea para sortear la obstrucción de las vías respiratorias en la base de la lengua. En algunos lugares, los niños son dados de alta con un tubo nasofaríngeo durante un tiempo, y se enseña a los padres cómo mantenerlo. A veces, puede estar indicada la intubación endotraqueal o la traqueostomía para superar la obstrucción de las vías respiratorias superiores. En algunos centros, se realiza una adhesión lingual para adelantar la lengua, abriendo así las vías respiratorias. La distracción mandibular puede ser eficaz al mover la mandíbula hacia adelante para superar la obstrucción de las vías respiratorias superiores causada por la posición posterior de la lengua. Dado que algunos niños con síndrome de Pierre Robin (SPR) tendrán síndrome de Stickler , es importante que sean evaluados por un optometrista u oftalmólogo. Debido a que el desprendimiento de retina que a veces acompaña al síndrome de Stickler es una de las principales causas de ceguera en niños, es muy importante reconocer este diagnóstico.

Epidemiología

Se estima que la prevalencia del PRS es de 1 en 5400 a 14 000 personas. [ 2 ] [ 16 ]

La pérdida auditiva tiene una mayor incidencia en personas con paladar hendido que en aquellas sin esta afección. Un estudio mostró una pérdida auditiva en el síndrome de Pierre Robin (SPR) con una prevalencia promedio del 83%, frente a un promedio del 60% en individuos con paladar hendido sin SPR. [ 17 ] Otro estudio con niños mostró que la pérdida auditiva se presentó con mayor frecuencia en el SPR (73,3%) en comparación con aquellos con paladar hendido y sin SPR (58,1%). [ 15 ] La pérdida auditiva en el SPR suele ser bilateral y conductiva (que afecta la porción externa/media del oído). [ 17 ]

Historia

La afección recibe su nombre del cirujano dental francés Pierre Robin . [ 18 ] [ 19 ]

Se cree que Noel Rosa , uno de los artistas más famosos e influyentes de la historia de la música brasileña , tenía PRS, [ 20 ] aunque otros afirman que su mentón hundido fue el resultado de un accidente con fórceps durante el parto. [ 21 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ Anteriormente conocido como síndrome de Pierre Robin , malformación de Pierre Robin , anomalía de Pierre Robin o anomalía de Pierre Robin . [ 1 ]

Referencias

  1. 1 2 3 Edwards, JR; Newall, DR (1985). "El síndrome de Pierre Robin reevaluado a la luz de investigaciones recientes" . British Journal of Plastic Surgery . 38 (3): 339– 42. doi : 10.1016/0007-1226(85)90238-3 . PMID 4016420 . 
  2. 1 2 "Secuencia aislada de Pierre Robin" . Genetics Home Reference . Bethesda, Maryland: Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos . 2019. Consultado el 11 de mayo de 2019 .
  3. ↑ "merriam-webster.com – Síndrome de Pierre Robin" . Consultado el 30 de junio de 2019 .
  4. 1 2 Gangopadhyay, N; Mendonca, DA; Woo, AS (2012). " Secuencia de Pierre Robin" . Seminarios en Cirugía Plástica . 26 (2): 76– 82. doi : 10.1055/s-0032-1320065 . PMC 3424697. PMID 23633934 .  
  5. ↑ Jakobsen, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; García Ayuso, C; Ramos, C; Fryns, JP; Error, M; Tommerup, N (2006). "La base genética de la secuencia Pierre Robin". La revista Craneofacial-paladar hendido . 43 (2): 155– 9. doi : 10.1597/05-008.1 . PMID 16526920 . S2CID 25888887 .  
  6. ↑ Selvi, R; Mukunda Priyanka, A (2013). "Papel de SOX9 en la etiología del síndrome de Pierre-Robin" . Revista Iraní de Ciencias Médicas Básicas . 16 (5): 700– 4. PMC 3700045. PMID 23826492 .  
  7. ↑ Jakobsen, LP; Ullmann, R; Christensen, SB; Jensen, KE; Molsted, K; Henriksen, KF; Hansen, C; Knudsen, MA; Larsen, Luisiana; Tommerup, N; Tümer, Z (2007). "La secuencia de Pierre Robin puede deberse a una desregulación de SOX9 y KCNJ2" . Revista de genética médica . 44 (6): 381– 6. doi : 10.1136/jmg.2006.046177 . PMC 2740883 . PMID 17551083 .  
  8. ↑ van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, Huygen PL, Marres HA (2001). "Diagnóstico y tratamiento de la secuencia de Pierre Robin: resultados de un estudio clínico retrospectivo y revisión de la literatura" . Eur. J. Pediatr . 160 (1): 47– 53. doi : 10.1007/s004310000646 . PMID 11195018. S2CID 35802241. Archivado del original el 9 de marzo de 2001.  
  9. ^ Jaiswal, SK; Sukla, KK; Gupta, V; Rai, AK (diciembre de 2014). "Superposición de los síndromes de Patau y Pierre Robin junto con un metabolismo anormal: un estudio de caso interesante" (PDF) . Revista de Genética . 93 (3): 865–8.doi : 10.1007 / s12041-014-0452-2 . PMID 25572249 . S2CID 12421132 .  
  10. ↑ Smith y Senders, 2006, Int J Pediatr Oto
  11. ^ Evans et al., 2006, en J Pediatr Oto
  12. ^ Dudkiewicz, marzo de 2000, CPCJ
  13. ↑ KD Anderson, mayo de 2007, CPCJ
  14. ↑ Síndrome de Pierre Robin - Hoja informativa sobre defectos congénitos, 2020
  15. ^ Handžić -Ćuk , 2007 .
  16. ↑ Junaid, Mohammed (febrero de 2022). "Epidemiología de anomalías craneofaciales raras: estudio retrospectivo de vinculación de datos poblacionales de Australia Occidental". Journal of Pediatrics . 241 : 162–172.e9. doi : 10.1016/j.jpeds.2021.09.060 . PMID 34626670. S2CID 238532372 .  
  17. 1 2 Handžić et al, 1995
  18. ↑ synd/1291 en ¿Quién lo nombró?
  19. ↑ Pierre Robin. La glosoptosis. Diagnóstico del hijo, consecuencias del ses, trato del hijo. Bulletin de l'Académie nationale de médecine, París, 1923, 89: 37. Journal de médecine de Paris, 1923, 43: 235-237
  20. ↑ «Noel Rosa 100 años» . O Página Cultural . Archivado desde el original el 2 de abril de 2015 . Consultado el 1 de marzo de 2015 .
  21. ↑ McCann, Bryan (2001). "La lógica nacionalista de Noel Rosa" . Revista Luso-Brasileña . 38 (1): 1– 16. ISSN 0024-7413 . JSTOR 3513674 .  

Fuentes

  • Handžić-Ćuk, Jadranka; Ćuk, Viseslav; Rišavi, Ranko; Katić, Vladimir; Katušić, Damir; Bagatin, Marijo; Štajner-Katušić, Smiljana; Gortan, Damir (septiembre de 1996). "Síndrome de Pierre Robin: características de la pérdida auditiva, efecto de la edad en el nivel de audición y posibilidades en la planificación de la terapia" . La Revista de Laringología y Otología . 110 (9): 830– 835. doi : 10.1017/S0022215100135108 . ISSN 1748-5460 . Consultado el 30 de marzo de 2025 . 
  • Handzic, J.; Bagatin, M.; Subotic, R. (1995-02-01). "Niveles de audición en el síndrome de Pierre Robin" . ResearchGate .
  • "Secuencia de Pierre Robin (SPR)" . Equipo Craneofacial Infantil Dell de Texas . 2020.
  • Mekdeci, David (3 de abril de 2014). "Síndrome de Pierre Robin - Hoja informativa sobre defectos congénitos" . Investigación sobre defectos congénitos en niños . Recuperado el 30 de marzo de 2025 .

Lecturas adicionales

  • "Síndrome de Pierre Robin (Secuencia de Pierre Robin)" . Clínica Cleveland .

  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=718