Policitemia

Diversas enfermedades o afecciones pueden causar policitemia en adultos. Estos procesos se describen con mayor detalle en las secciones siguientes.

La policitemia relativa , también conocida como pseudopolicitemia , ^{[ 11 ]} no es un verdadero aumento en el número de glóbulos rojos o hemoglobina en la sangre, sino más bien un hallazgo de laboratorio elevado causado por una reducción del plasma sanguíneo ( hipovolemia , cf. deshidratación ). La policitemia relativa suele ser causada por la pérdida de líquidos corporales , como por quemaduras, deshidratación y estrés. Un tipo específico de policitemia relativa es el síndrome de Gaisböck ; en este síndrome, que ocurre principalmente en hombres obesos , la hipertensión causa una reducción en el volumen plasmático, lo que resulta (entre otros cambios) en un aumento relativo en el recuento de glóbulos rojos. ^{[ 12 ]} Si se considera improbable la policitemia relativa porque el paciente no tiene otros signos de hemoconcentración y ha tenido policitemia sostenida sin una clara pérdida de líquidos corporales, es probable que el paciente tenga policitemia absoluta o verdadera .

La policitemia absoluta o verdadera (también eritrocitosis ) se puede dividir en dos categorías:

• La policitemia primaria , es decir, la sobreproducción de glóbulos rojos debido a un proceso primario en la médula ósea (una enfermedad denominada mieloproliferativa ; por ejemplo, policitemia vera ). Estas pueden ser familiares o congénitas, o adquiridas más adelante en la vida. ^{[ 13 ]}
• Policitemia secundaria , que se produce cuando se han recibido glóbulos rojos adicionales a través de otro proceso, por ejemplo, mediante una transfusión excesiva (ya sea accidentalmente o, como en el caso del dopaje sanguíneo , deliberadamente).

La policitemia neonatal se define como un hematocrito >  65%. La policitemia significativa puede estar asociada con hiperviscosidad sanguínea o espesamiento de la sangre. Las causas de la policitemia neonatal incluyen:

• Hipoxia: La falta de oxígeno en el útero provoca un aumento compensatorio en la producción de glóbulos rojos ( eritropoyesis ). La hipoxia puede ser aguda o crónica. La hipoxia aguda puede ocurrir como resultado de complicaciones perinatales. La hipoxia fetal crónica se asocia con factores de riesgo maternos como hipertensión, diabetes y tabaquismo. ^{[ 10 ]}
• Desprendimiento del cordón umbilical : el pinzamiento tardío del cordón y el desprendimiento del cordón umbilical hacia el bebé pueden provocar que la sangre residual en el cordón/placenta entre en la circulación fetal, lo que puede aumentar el volumen sanguíneo. ^{[ 10 ]}
• El gemelo receptor en un embarazo que sufre el síndrome de transfusión feto-fetal puede tener policitemia. ^{[ 14 ]}

El primer paso para evaluar una nueva policitemia en cualquier individuo es realizar una historia clínica y un examen físico detallados. ^{[ 13 ]} Se debe preguntar a los pacientes sobre antecedentes de tabaquismo, altitud, uso de medicamentos, antecedentes personales de sangrado y coagulación, síntomas de apnea del sueño (ronquidos, episodios de apnea) y cualquier antecedente familiar de afecciones hematológicas o policitemia. Un examen cardiopulmonar completo, que incluya la auscultación del corazón y los pulmones, puede ayudar a evaluar la presencia de cortocircuito cardíaco o enfermedad pulmonar crónica. Un examen abdominal puede evaluar la esplenomegalia , que puede observarse en la policitemia vera. El examen de los dedos para detectar eritromelalgia , acropaquia o cianosis puede ayudar a evaluar la hipoxia crónica. ^{[ 13 ]}

La policitemia se identifica a menudo inicialmente en un hemograma completo (CBC). El CBC se repite con frecuencia para evaluar la persistencia de la policitemia. ^{[ 13 ]} Si la etiología de la policitemia no está clara a partir de la historia clínica o el examen físico, la evaluación de laboratorio adicional podría incluir: ^{[ 5 ]}

• Frotis de sangre para evaluar la morfología celular ^{[ 7 ]}
• Panel de hierro para evaluar la deficiencia de hierro concurrente
• Pruebas de mutación JAK2 ^{[ 13 ]}
• Niveles séricos de eritropoyetina (EPO) ^{[ 5 ]}
• Saturación de oxígeno (generalmente mediante oximetría de pulso o pruebas de gases en sangre ) o pruebas de disociación de oxígeno ^{[ 13 ]}

• Estudios del sueño si existe una alta sospecha de apnea del sueño ^{[ 13 ]}
• Imágenes abdominales, como la ecografía ^{[ 5 ]}
• Pruebas genéticas del receptor de eritropoyetina o de von Hippel-Lindau (VHL), si existe una alta sospecha de eritrocitosis familiar ^{[ 5 ].}
• Secuenciación de hemoglobina (gen de globina) o cromatografía líquida de alto rendimiento para evaluar variantes de hemoglobina de alta afinidad ^{[ 13 ].}
• La biopsia de médula ósea podría considerarse en casos específicos ^{[ 5 ].}

Las policitemias primarias son enfermedades mieloproliferativas que afectan a los precursores de los glóbulos rojos en la médula ósea. La policitemia vera (PCV) (también conocida como policitemia rubra vera (PRV)) se produce cuando se generan glóbulos rojos en exceso como resultado de una anomalía de la médula ósea . ^{[ 3 ]} A menudo, también se generan glóbulos blancos y plaquetas  en exceso. Un rasgo distintivo de la policitemia vera es un hematocrito elevado, con Hct > 55% observado en el 83% de los casos. ^{[ 20 ]} Una mutación somática (no hereditaria) (V617F) en el gen JAK2 , también presente en otros trastornos mieloproliferativos, se encuentra en el 95% de los casos. ^{[ 21 ]} Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigo , y los signos en el examen físico incluyen un bazo y/o hígado anormalmente agrandados . Los estudios sugieren que la presión arterial media (PAM) solo aumenta cuando los niveles de hematocrito son un 20% superiores al valor basal. Cuando los niveles de hematocrito son inferiores a ese porcentaje, la PAM disminuye en respuesta, lo que puede deberse, en parte, al aumento de la viscosidad y a la disminución del grosor de la capa plasmática. ^{[ 22 ]} Además, las personas afectadas pueden presentar otras afecciones asociadas a la hipertensión arterial , como la formación de coágulos sanguíneos . La transformación a leucemia aguda es poco frecuente. La flebotomía es el pilar del tratamiento. ^{[ 23 ]}

La policitemia familiar primaria, también conocida como policitemia familiar primaria y congénita (PFCP), es una afección hereditaria benigna, a diferencia de los cambios mieloproliferativos asociados con la vasculopatía coroidea adquirida (PCV). En muchas familias, la PFCP se debe a una mutación autosómica dominante en el gen del receptor de eritropoyetina EPOR . ^{[ 24 ]} La PFCP puede causar un aumento de hasta un 50 % en la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre; el esquiador Eero Mäntyranta padecía PFCP, lo que se especula que le proporcionó una ventaja en las pruebas de resistencia. ^{[ 25 ]}

La policitemia secundaria se produce por un aumento, ya sea natural o artificial, en la producción de eritropoyetina , lo que conlleva una mayor producción de eritrocitos.

La policitemia secundaria, en la que la producción de eritropoyetina aumenta adecuadamente, se denomina policitemia fisiológica. Las afecciones que pueden provocar policitemia fisiológica incluyen:

• Relacionada con la altitud: la policitemia puede ser una adaptación normal a vivir en altitudes elevadas (véase mal de altura ). ^{[ 9 ]} Muchos atletas entrenan en altitud para aprovechar este efecto, lo que puede considerarse una forma legal de dopaje sanguíneo, aunque la eficacia de esta estrategia no está clara. ^{[ 26 ]}
• Enfermedad hipóxica asociada, por ejemplo, en la cardiopatía cianótica donde los niveles de oxígeno en sangre se reducen significativamente; en la enfermedad pulmonar hipóxica como la EPOC ; en la apnea obstructiva crónica del sueño ; ^{[ 9 ]} afecciones que reducen el flujo sanguíneo al riñón, por ejemplo, la estenosis de la arteria renal. La intoxicación crónica por monóxido de carbono (que puede estar presente en fumadores empedernidos) y, raramente, la metahemoglobinemia también pueden afectar el suministro de oxígeno. ^{[ 27 ] [ 4 ]}
• Genéticas: las causas hereditarias de la policitemia secundaria incluyen anomalías en la liberación de oxígeno de la hemoglobina, lo que resulta en una mayor afinidad inherente por el oxígeno que la hemoglobina adulta normal y reduce el suministro de oxígeno a los tejidos. ^{[ 28 ]}

Las condiciones en las que la policitemia secundaria no es causada por una adaptación fisiológica y ocurre independientemente de las necesidades del cuerpo incluyen: ^{[ 4 ]}

• Neoplasias: carcinoma de células renales , tumores hepáticos , enfermedad de Von Hippel-Lindau y anomalías endocrinas, incluyendo feocromocitoma y adenoma suprarrenal con síndrome de Cushing .
• Uso de esteroides anabólicos : personas cuyos niveles de testosterona son altos, incluidos atletas que abusan de esteroides, personas en terapia de reemplazo de testosterona para hipogonadismo o terapia de reemplazo hormonal para personas transgénero . ^{[ 18 ]}
• Dopaje sanguíneo: Atletas que toman agentes estimulantes de la eritropoyetina o reciben transfusiones de sangre para aumentar su masa de glóbulos rojos. ^{[ 29 ]}
• Eritrocitosis postrasplante: Aproximadamente entre el 10 y el 15 % de los pacientes trasplantados de riñón presentan policitemia a los 24 meses del trasplante, lo que puede estar asociado a un mayor riesgo trombótico (de coagulación). ^{[ 30 ]}

Se postula que la policitemia aumenta el rendimiento en deportes de resistencia debido a que la sangre puede almacenar más oxígeno. Esta idea ha propiciado el uso ilegal de dopaje sanguíneo y transfusiones entre atletas profesionales, así como el uso de entrenamiento en altitud o máscaras de entrenamiento en elevación para simular un entorno con bajo contenido de oxígeno. Sin embargo, los beneficios del entrenamiento en altitud para que los atletas mejoren su rendimiento a nivel del mar no son universalmente aceptados, en parte porque los atletas en altitud podrían ejercer menos potencia durante el entrenamiento. ^{[ 37 ]}