Hispanopedia WikiLa Fundación para la Investigación de la Progeria ( PRF , por sus siglas en inglés) es una organización sin fines de lucro dedicada a desarrollar tratamientos y, en última instancia, una cura para la progeria , un trastorno congénito . La Fundación fue establecida en 1999 por la familia y los amigos de Sam Berns , un niño con progeria, incluidos el Dr. Leslie Gordon y el Dr. Scott Berns, sus padres, y Audrey Gordon, su tía. [1]
Desde su sitio web, la declaración de la misión de la Fundación es: "Descubrir tratamientos y la cura para la progeria y sus trastornos relacionados con el envejecimiento".
En 2003, la Fundación para la Investigación de la Progeria ayudó a descubrir la mutación genética que causa la progeria y desarrolló una prueba diagnóstica para ella. [1] [2] En 2020, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el uso de lonafarnib [3] en niños con la enfermedad basándose en la investigación y la financiación proporcionada por la Fundación. Es el primer y único protocolo médico certificado para la enfermedad. [4]
Una de las principales campañas de PRF es Find the Other 150 , cuyo objetivo es identificar y diagnosticar tantos pacientes con progeria como sea posible en todo el mundo.
Referencias
- ^ ab Moore, Keith. Viejo a los 3 años: La historia de Zachary Moore Viejo a los 3 años, 2007 ISBN 061516062X , págs. 11–13
- ^ Klatz, Ronald. La nueva revolución antienvejecimiento: ¡Detenga el reloj para que usted sea más joven, más sexy y más feliz! ReadHowYouWant.com, 2009. ISBN 1458716228 , p. 274
- ^ "La FDA aprueba un fármaco para la progeria, una enfermedad rara que provoca un envejecimiento rápido en los niños". AJMC . Consultado el 17 de enero de 2021 .
- ^ Gordon, Leslie B.; Shappell, Heather; Massaro, Joe; D'Agostino, Ralph B.; Brazier, Joan; Campbell, Susan E.; Kleinman, Monica E.; Kieran, Mark W. (24 de abril de 2018). "Asociación del tratamiento con lonafarnib frente a ningún tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford". JAMA . 319 (16): 1687. doi : 10.1001/jama.2018.3264 . ISSN 0098-7484. PMC 5933395 .
Enlaces externos
- Sitio web oficial