Hispanopedia WikiLa deleción proximal del cromosoma 18q es una afección genética rara causada por una deleción de material genético en una de las dos copias del cromosoma 18. Esta deleción afecta la sección proximal (cerca del centrómero ) del brazo largo del cromosoma 18, en algún punto entre 18q11.2 (18,9 Mb) y 18q21.1 (43,8 Mb). [ 1 ] Los puntos de ruptura exactos varían.
Signos y síntomas
La deleción proximal del cromosoma 18q provoca diversos problemas médicos y del desarrollo. La gravedad de la deleción varía considerablemente debido a la diversidad de puntos de ruptura detectados. La investigación actual se centra en establecer correlaciones genotipo-fenotipo para posibilitar la genotipificación predictiva.
Se ha descrito un grupo de individuos con deleciones similares dentro de esta región (Cody et al., 2007): Los problemas médicos y del desarrollo se describen a continuación.
Anomalías congénitas
Se han reportado casos de pie equinovaro en algunos individuos. Si bien no es un hallazgo común, se han reportado casos de criptorquidia en algunos niños.
Complicaciones neonatales
En algunos recién nacidos con deleción proximal del cromosoma 18q se han descrito dificultades en la alimentación y problemas con la regulación de la temperatura.
Otorrinolaringología
La otitis media recurrente se asocia frecuentemente con la deleción proximal del cromosoma 18q y, en algunos casos, puede causar hipoacusia conductiva . Esto puede resolverse con la colocación de tubos de ventilación .
Visión
Muchas personas con deleción proximal del cromosoma 18q presentan estrabismo y/o errores de refracción .
Anomalías gastrointestinales
Las anomalías gastrointestinales no son comunes en personas con deleción proximal del cromosoma 18q, aunque se ha informado de al menos un caso que requirió alimentación por sonda gástrica .
Neurológico
La hipotonía es un hallazgo común. Las convulsiones están presentes en aproximadamente la mitad de los individuos.
anomalías en la resonancia magnética
Se ha informado de hipoplasia del cuerpo calloso , ventrículos laterales agrandados y espacios perivasculares de Virchow-Robin en personas con deleción proximal del cromosoma 18q.
Ortopedía
Las anomalías ortopédicas son frecuentes en personas con deleción proximal del cromosoma 18q. Se han descrito casos de pie equinovaro , pie plano y escoliosis .
Crecimiento
Los niños con deleción proximal del cromosoma 18q suelen ser pequeños para su edad. Sin embargo, a diferencia de la deleción distal del cromosoma 18q, no se ha informado de deficiencia de la hormona del crecimiento en ningún paciente con deleción proximal del cromosoma 18q.
Desarrollo
La deleción proximal del cromosoma 18q provoca discapacidades del desarrollo. Las habilidades de lenguaje receptivo tienden a ser más avanzadas y pueden ser casi normales; sin embargo, las habilidades de lenguaje expresivo suelen estar significativamente retrasadas.
Genética
La deleción proximal del cromosoma 18q se produce por una deleción intersticial del cromosoma 18 que afecta a la región proximal del brazo largo de dicho cromosoma.
Diagnóstico
La sospecha de una anomalía cromosómica suele surgir ante la presencia de retrasos en el desarrollo. El diagnóstico de la deleción proximal del cromosoma 18q se realiza habitualmente mediante un análisis cromosómico de rutina , aunque también puede efectuarse mediante análisis de microarrays. El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas . Sin embargo, se han reportado numerosos casos de diagnósticos prenatales erróneos, ya que la deleción puede ser difícil de identificar en muestras prenatales. Además, se han encontrado pequeñas deleciones en esta región del cromosoma en individuos fenotípicamente normales.
Tratamiento
Actualmente, el tratamiento para la deleción proximal del cromosoma 18q es sintomático, lo que significa que se centra en tratar los signos y síntomas de la afección a medida que aparecen.
Investigación
Actualmente, la investigación se centra en identificar el papel de los genes del cromosoma 18q en la aparición de los signos y síntomas asociados a las deleciones proximales de dicho cromosoma.
Véase también
Referencias
- ↑ Cody JD, Sebold C, Malik A, Heard P, Carter E, Crandall A, Soileau B, Semrud-Clikeman M, Cody CM, Hardies LJ, Li J, Lancaster J, Fox PT, Stratton RF, Perry B, Hale DE (2007). Am J Med Genet 143A(11):1181-90.
Enlaces externos
- Monosomías y deleciones autosómicas