RAB18

La proteína Rab-18 relacionada con Ras es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAB18 . ^{[ 5 ] [ 6 ]} Es un miembro de la familia Rab de pequeñas GTPasas relacionadas con Ras . ^{[ 7 ]}

Rab18 es una proteína de expresión ubicua con una expresión particularmente alta en el cerebro . ^{[ 8 ]} Rab18 se caracterizó por primera vez como una proteína endosómica en células epiteliales del riñón e intestinos de ratón. ^{[ 8 ]} Estudios posteriores revelaron que Rab18 tiene una amplia distribución intracelular; localizándose en el complejo de Golgi , el retículo endoplasmático , las gotas lipídicas y el citosol de varios tipos celulares. ^{[ 7 ] [ 9 ] [ 10 ]} En el cerebro, Rab18 se ha aislado en asociación con vesículas sinápticas ^{[ 11 ] [ 12 ]} y se ha observado que se localiza en gránulos secretores en células neuroendocrinas. ^{[ 13 ]}

Se cree que las mutaciones en RAB18 , RAB3GAP1 , RAB3GAP2 o TBC1D20 causan el síndrome de Warburg Micro al alterar la función de RAB18. Los genes RAB3GAP1 , RAB3GAP2 y TBC1D20 proporcionan instrucciones para la creación de proteínas que regulan RAB18. ^{[ 14 ]} Las proteínas RAB3GAP1 y RAB3GAP2 interactúan y crean un complejo factor de intercambio de nucleótidos de guanina que activa RAB18. La proteína TBC1D20 puede inactivar RAB18 actuando como una proteína activadora de GTPasa para ella. ^{[ 14 ] [ 15 ]}