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RAB27A

La proteína Rab-27A relacionada con Ras es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAB27A . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este gen pertenece a la...

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La proteína Rab-27A relacionada con Ras es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAB27A . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de pequeñas GTPasas , familia Rab . Esta proteína está unida a la membrana y podría estar implicada en el transporte de proteínas y la transducción de señales mediada por pequeñas GTPasas. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Griscelli tipo 2 y la linfohistiocitosis hemofagocítica . En este locus se produce un procesamiento alternativo del ARN mensajero y se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [ 6 ]

El gen RAB27A está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [ 7 ] [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que RAB27A interactúa con:

Véase también

Referencias

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Lecturas adicionales

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  • Chen D, Guo J, Miki T, Tachibana M, Gahl WA (1997). "Clonación molecular y caracterización de rab27a y rab27b, nuevas proteínas rab humanas compartidas por melanocitos y plaquetas" . Biochem. Mol. Med . 60 (1): 27–37 . doi : 10.1006/bmme.1996.2559 . PMID 9066979 . 
  • Tolmachova T, Ramalho JS, Anant JS, Schultz RA, Huxley CM, Seabra MC (1999). "Clonación, mapeo y caracterización del gen humano RAB27A". Gene . 239 (1): 109–16 . doi : 10.1016/S0378-1119(99)00371-6 . PMID 10571040 . 
  • Ménasché G, Pastural E, Feldmann J, Cierto S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000). "Las mutaciones en RAB27A provocan el síndrome de Griscelli asociado al síndrome hemofagocítico". Nat. Genet . 25 (2): 173–6.doi : 10.1038 / 76024 . PMID 10835631 . S2CID 7698624 .  
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  • Barral DC, Ramalho JS, Anders R, Hume AN, Knapton HJ, Tolmachova T, Collinson LM, Goulding D, Authi KS, Seabra MC (2002). " Redundancia funcional de las proteínas Rab27 y la patogénesis del síndrome de Griscelli" . J. Clin. Invest . 110 (2): 247– 57. doi : 10.1172/JCI15058 . PMC 151050. PMID 12122117 .  
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