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RBP3

La proteína de unión a retinol 3, intersticial ( RBP3 ), también conocida como proteína de unión a retinoides interfotorreceptora ( IRBP ), es una proteína que en humanos está c...

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La proteína de unión a retinol 3, intersticial ( RBP3 ), también conocida como proteína de unión a retinoides interfotorreceptora ( IRBP ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen RBP3 . [ 5 ] Se han identificado ortólogos de RBP3 [ 6 ] en la mayoría de los euterios , excepto en los tenrecs y armadillos . Se ha propuesto una transferencia horizontal de genes desde bacterias para explicar la evolución del ojo en los cordados . [ 7 ]

Función

La proteína de unión a retinoides inter- fotorreceptora es una glicoproteína grande que se une a los retinoides y se encuentra principalmente en la matriz interfotorreceptora de la retina, entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y las células fotorreceptoras. Se cree que transporta retinoides entre el EPR y los fotorreceptores, desempeñando un papel fundamental en el proceso visual. [ 8 ] [ 9 ]

Gene

El gen IRBP humano tiene una longitud aproximada de 9,5 kbp y consta de cuatro exones separados por tres intrones . Los intrones miden entre 1,6 y 1,9 kbp. Este gen es transcrito por las células fotorreceptoras y del retinoblastoma en un ARNm de aproximadamente 4,3 kilobases, que posteriormente se traduce y procesa en una proteína glicosilada de 135 000 Da.

Estructura

La secuencia de aminoácidos de la IRBP humana se puede dividir en cuatro dominios de homología contiguos con una identidad del 33-38%, lo que sugiere una serie de eventos de duplicación génica. En el gen, los límites de estos dominios no están definidos por uniones exón-intrón, como cabría esperar. Los tres primeros dominios de homología y parte del cuarto están codificados por el primer exón grande, que tiene una longitud de 3180 pares de bases. El resto del cuarto dominio está codificado en los tres últimos exones, que tienen una longitud de 191, 143 y aproximadamente 740 pares de bases, respectivamente. [ 5 ]

Solicitud

El gen rbp3 se usa comúnmente en animales como marcador filogenético de ADN nuclear . [ 6 ] El exón 1 se usó por primera vez en un estudio pionero para proporcionar evidencia de la monofilia de Chiroptera . [ 10 ] Luego, se ha usado para inferir la filogenia de los órdenes de mamíferos placentarios , [ 11 ] [ 12 ] y de los principales clados de Rodentia , [ 13 ] Macroscelidea , [ 14 ] y Primates . [ 15 ] RBP3 también es útil en niveles taxonómicos más bajos, por ejemplo , en roedores muroideos [ 16 ] y primates malgaches, [ 17 ] en el nivel filogeográfico en roedores Geomys y Apodemus , [ 18 ] [ 19 ] e incluso para propósitos de identificación de especies de carnívoros . [ 20 ]

Cabe señalar que el intrón 1 de RBP3 también se ha utilizado para investigar la filogenia de los primates platirrinos . [ 21 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000265203 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041534 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: RBP3 proteína de unión al retinol 3, intersticial" .
  6. 1 2 "Marcador filogenético OrthoMaM: gen RBP3, exón 1" .
  7. ↑ Kalluraya CA, Weitzel AJ, Tsu BV, Daugherty MD (abril de 2023). "Origen bacteriano de una innovación clave en la evolución del ojo de los vertebrados" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 120 (16) e2214815120. Bibcode : 2023PNAS..12014815K . doi : 10.1073/pnas.2214815120 . PMC 10120077. PMID 37036996 .  
  8. ↑ Pennisi E (10 de abril de 2023). "Un gen ancestral robado de bacterias preparó el terreno para la visión humana". Science . doi : 10.1126/science.adi2029 .
  9. ↑ Kusakabe TG, Takimoto N, Jin M, Tsuda M (octubre de 2009). "Evolución y origen del ciclo de retinoides visuales en vertebrados" . Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Serie B, Ciencias Biológicas . 364 (1531): 2897–2910 . doi : 10.1098/rstb.2009.0043 . PMC 2781855. PMID 19720652 .  
  10. ↑ Stanhope MJ, Czelusniak J, Si JS, Nickerson J, Goodman M (junio de 1992). "Una perspectiva molecular sobre la evolución de los mamíferos a partir del gen que codifica la proteína de unión a retinoides interfotorreceptora, con evidencia convincente de la monofilia de los murciélagos". Molecular Phylogenetics and Evolution . 1 (2): 148– 160. doi : 10.1016/1055-7903(92)90026-D . PMID 1342928 . 
  11. ↑ Stanhope MJ, Smith MR, Waddell VG, Porter CA, Shivji MS, Goodman M (agosto de 1996). "Evolución de los mamíferos y el gen de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptora (IRBP): evidencia convincente de varios clados superordinales". Journal of Molecular Evolution . 43 (2): 83– 92. Bibcode : 1996JMolE..43...83S . doi : 10.1007/BF02337352 . PMID 8660440. S2CID 25865281 .  
  12. ↑ Madsen O, Scally M, Douady CJ, Kao DJ, DeBry RW, Adkins R, et al. (febrero de 2001). "Radiaciones adaptativas paralelas en dos clados principales de mamíferos placentarios". Nature . 409 ( 6820): 610– 614. doi : 10.1038/35054544 . PMID 11214318. S2CID 4398233 .   
  13. ↑ Huchon D, Madsen O, Sibbald MJ, Ament K, Stanhope MJ, Catzeflis F, et al. (julio de 2002). "Filogenia de roedores y una escala temporal para la evolución de Glires: evidencia de un extenso muestreo de taxones utilizando tres genes nucleares" . Biología Molecular y Evolución . 19 (7): 1053–1065 . doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004164 . PMID 12082125 .  
  14. ↑ Douady CJ, Catzeflis F, Raman J, Springer MS, Stanhope MJ (julio de 2003). "El Sahara como agente vicariante y el papel de los eventos climáticos del Mioceno en la diversificación del orden de mamíferos Macroscelidea (musarañas elefante)" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (14): 8325– 8330. Bibcode : 2003PNAS..100.8325D . doi : 10.1073/pnas.0832467100 . PMC 166228. PMID 12821774 .  
  15. ↑ Poux C, Douzery EJ (mayo de 2004). "Filogenia de los primates, variaciones en la tasa evolutiva y tiempos de divergencia: una contribución del gen nuclear IRBP". American Journal of Physical Anthropology . 124 (1): 01– 16. doi : 10.1002/ajpa.10322 . PMID 15085543 . 
  16. ↑ Jansa SA, Weksler M (abril de 2004). "Filogenia de los roedores muroideos: relaciones dentro y entre los principales linajes determinadas por secuencias de genes IRBP". Molecular Phylogenetics and Evolution . 31 (1): 256–276 . doi : 10.1016/j.ympev.2003.07.002 . PMID 15019624 . 
  17. ↑ Horvath JE, Weisrock DW, Embry SL, Fiorentino I, Balhoff JP, Kappeler P, et al. (marzo de 2008). " Desarrollo y aplicación de un conjunto de herramientas filogenómicas: resolviendo la historia evolutiva de los lémures de Madagascar" . Genome Research . 18 (3): 489– 499. doi : 10.1101/gr.7265208 . PMC 2259113. PMID 18245770 .   
  18. ↑ Genoways HH, Hamilton MJ, Bell DM, Chambers RR, Bradley RD (2008). "Zonas híbridas, aislamiento genético y sistemática de las tuzas (género Geomys ) en Nebraska" . J. Mammal . 89 (4): 826–836 . doi : 10.1644/07-mamm-a-408.1 .
  19. ↑ Tomozawa M, Suzuki H (marzo de 2008). "Una tendencia de estructuración central versus periférica en secuencias de genes mitocondriales y nucleares del ratón de bosque japonés, Apodemus speciosus". Zoological Science . 25 (3): 273– 285. doi : 10.2108/zsj.25.273 . PMID 18393564. S2CID 38824060 .  
  20. ↑ Oliveira R, Castro D, Godinho R, Luikart G, Alves PC (junio de 2009). "Identificación de especies mediante un pequeño gen nuclear: aplicación a carnívoros silvestres simpátricos del suroeste de Europa". Conserv. Genet . 11 (3): 1023– 1032. doi : 10.1007/s10592-009-9947-4 . S2CID 21422211 . 
  21. ↑ Schneider H, Sampaio I, Harada ML, Barroso CM, Schneider MP, Czelusniak J, et al. (junio de 1996). "Filogenia molecular de los monos del Nuevo Mundo (Platyrrhini, primates) basada en dos genes nucleares no ligados: intrón 1 de IRBP y secuencias de épsilon-globina". American Journal of Physical Anthropology . 100 (2): 153– 179. doi : 10.1002/(SICI)1096-8644(199606)100:2 < 153::AID-AJPA1 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 8771309 .  

Lecturas adicionales

  • Fong SL, Fong WB, Morris TA, Kedzie KM, Bridges CD (marzo de 1990). "Caracterización y características estructurales comparativas del gen de la proteína humana de unión al retinol intersticial" . The Journal of Biological Chemistry . 265 (7): 3648– 3653. doi : 10.1016/S0021-9258(19)39642-5 . PMID 2303470 . 
  • Albini A, Toffenetti J, Zhu Z, Chader GJ, Noonan DM (septiembre de 1990). "La hipometilación del promotor y el primer exón de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptora (IRBP) está ligada a la expresión del gen" . Nucleic Acids Research . 18 (17): 5181– 5187. doi : 10.1093 / nar/18.17.5181 . PMC 332140. PMID 2402443 .  
  • Liou GI, Ma DP, Yang YW, Geng L, Zhu C, Baehr W (mayo de 1989). "Proteína humana de unión a retinoides intersticiales. Estructura genética y estructura primaria" . The Journal of Biological Chemistry . 264 (14): 8200– 8206. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83169-6 . PMID 2542268 . 
  • Si JS, Borst DE, Redmond TM, Nickerson JM (agosto de 1989). "Clonación de ADNc que codifican la proteína de unión a retinoides interfotorreceptora humana (IRBP) y comparación con secuencias de IRBP bovinas". Gene . 80 (1): 99– 108. doi : 10.1016/0378-1119(89)90254-0 . PMID 2792773 . S2CID 34897302 .  
  • Nakamura Y, Lathrop M, Bragg T, Leppert M, O'Connell P, Jones C, et  al. (noviembre de 1988). "Un mapa de ligamiento genético extendido de marcadores para el cromosoma 10 humano". Genomics . 3 (4): 389– 392. doi : 10.1016/0888-7543(88)90133-4 . PMID 2907505 . 
  • Fong SL, Bridges CD (octubre de 1988). "Cuadriplicación interna en la estructura de la proteína humana de unión al retinol intersticial deducida de su ADNc clonado" . The Journal of Biological Chemistry . 263 (30): 15330– 15334. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37592-1 . PMID 3170584 . 
  • Liou GI, Fong SL, Gosden J, van Tuinen P, Ledbetter DH, Christie S, et  al. (julio de 1987). "Proteína humana de unión al retinol intersticial (IRBP): clonación, secuencia parcial y localización cromosómica". Somatic Cell and Molecular Genetics . 13 (4): 315– 323. doi : 10.1007/BF01534925 . PMID 3455009. S2CID 20206120 .  
  • Fong SL, Cook RG, Alvarez RA, Liou GI, Landers RA, Bridges CD (septiembre de 1986). "Homologías de secuencia N-terminal en proteínas de unión a retinol intersticial de 10 especies de vertebrados" . FEBS Letters . 205 (2): 309–312 . doi : 10.1016/0014-5793(86)80918-8 . PMID 3743780. S2CID 45787370 .  
  • Redmond TM, Wiggert B, Robey FA, ​​Chader GJ (noviembre de 1986). "Conservación interespecífica de la estructura de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptora. Similitudes y diferencias según lo determinado por el mapeo de péptidos y la secuenciación del extremo N" . The Biochemical Journal . 240 (1): 19–26 . doi : 10.1042/bj2400019 . PMC 1147370. PMID 3827838 .  
  • Chen Y, Houghton LA, Brenna JT, Noy N (agosto de 1996). "El ácido docosahexaenoico modula las interacciones de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptora con 11-cis-retinal" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (34): 20507– 20515. doi : 10.1074/jbc.271.34.20507 . PMID 8702792 . 
  • Shaw NS, Noy N (febrero de 2001). "La proteína de unión a retinoides interfotorreceptora contiene tres sitios de unión a retinoides". Experimental Eye Research . 72 (2): 183– 190. doi : 10.1006/exer.2000.0945 . PMID 11161734 . 
  • Foltz DR, Nye JS (agosto de 2001). "Hiperfosforilación y asociación con RBP del dominio intracelular de Notch1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 286 (3): 484– 492. doi : 10.1006/bbrc.2001.5421 . PMID 11511084 . 
  • Howard OM, Dong HF, Su SB, Caspi RR, Chen X, Plotz P, et  al. (junio de 2005). "Los autoantígenos señalan a través de receptores de quimiocinas: los antígenos de la uveítis inducen la migración de linfocitos que expresan CXCR3 y CXCR5 y células dendríticas inmaduras" . Blood . 105 ( 11): 4207–4214 . doi : 10.1182/blood-2004-07-2697 . PMC 1895027. PMID 15713799 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
  • "Resumen de las alineaciones de secuencias de ADN codificante y proteínas del marcador RBP3" . OrthoMaM: una base de datos biológica de marcadores ortólogos de mamíferos . El marcador evolutivo rbp3 se puede encontrar junto con la filogenia genética correspondiente.