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Articulo de referencia

Síndrome de Rapadilino

El síndrome RAPADILINO es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por: [ 3 ] RA : defecto del rayo de difracción RA PA : aplasia telar pa , papila arqueada o hendida tard...

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El síndrome RAPADILINO es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por: [ 3 ]

Es más frecuente en Finlandia que en cualquier otro lugar del mundo. [ 4 ] Se ha asociado con el gen RECQL4 . [ 4 ] También se asocia con el síndrome de Rothmund-Thomson [ 5 ] y el síndrome de Baller-Gerold. [ 6 ]

Signos y síntomas

La mayoría de las personas con síndrome de RAPADILINO tienen huesos subdesarrollados o ausentes en los antebrazos y los pulgares . Las rótulas pueden estar subdesarrolladas o ausentes . Otras características incluyen paladar hendido o arqueado , nariz larga y estrecha , y articulaciones dislocadas . [ 2 ]

Muchos lactantes con RAPADILINO sufren dificultades para alimentarse, así como diarrea y vómitos . Una combinación de desarrollo óseo deficiente y deficiencias nutricionales puede causar retraso en el crecimiento y baja estatura . [ 2 ]

Algunos pacientes con síndrome de RAPADILINO presentan manchas cutáneas inofensivas de color marrón claro que se asemejan a manchas café con leche . Los pacientes con síndrome de RAPADILINO tienen mayor probabilidad de desarrollar osteosarcoma o linfoma . En quienes padecen este síndrome, el osteosarcoma suele desarrollarse durante la infancia o la adolescencia, mientras que el linfoma se desarrolla al inicio de la edad adulta. [ 2 ]

Causa

El síndrome RAPADILINO es causado por mutaciones en el gen RECQL4 . Este gen proporciona las instrucciones para producir una proteína perteneciente a la familia de las helicasas RecQ . Las helicasas son enzimas que se unen temporalmente al ADN y desenrollan las dos hebras espirales de la molécula . Este desenrollamiento es necesario para la replicación del ADN , la preparación para la división celular y la reparación del ADN dañado . La proteína RECQL4 participa en la replicación y reparación del ADN , así como en la estabilidad de la información genética en las células . [ 2 ]

La mutación más frecuente del gen RECQL4 asociada al síndrome de RAPADILINO provoca un ensamblaje incorrecto de la proteína RECQL4 . Esta mutación genética da lugar a la formación de una proteína que carece del exón 7 , por lo que no puede funcionar como helicasa . La falta de función de la helicasa puede afectar la replicación y reparación normales del ADN, lo que provoca un daño genético generalizado . Aunque se desconoce cómo las mutaciones del gen RECQL4 producen los síntomas específicos del síndrome de RAPADILINO, estos cambios pueden provocar la acumulación de errores en el ADN y la muerte celular . [ 2 ]

Referencias

  1. 1 2 "Síndrome de RAPADILINO - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 18 de julio de 2023 .
  2. 1 2 3 4 5 6 "Síndrome de RAPADILINO" . medlineplus.gov . Consultado el 18 de julio de 2023 .Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
  3. ↑ Kaariainen H, Ryoppy S, Norio R (1989). "Síndrome de Rapadlino con aplasia/hipoplasia radial y patelar como manifestaciones principales". Am J Med Genet . 33 (3): 346– 351. doi : 10.1002/ajmg.1320330312 . PMID 2801769 . 
  4. 1 2 Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (noviembre de 2003). "El defecto molecular del síndrome RAPADILINO amplía el espectro fenotípico de las enfermedades RECQL" . Tararear. Mol. Genet . 12 (21): 2837– 44. doi : 10.1093/hmg/ddg306 . PMID 12952869 .  
  5. ↑ Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (octubre de 2004). "RECQL4, mutado en los síndromes de Rothmund-Thomson y RAPADILINO, interactúa con las ubiquitina ligasas UBR1 y UBR2 de la vía de la regla del extremo N" . Hum. Mol. Genet . 13 (20): 2421–30 . doi : 10.1093/hmg/ddh269 . PMID 15317757 . 
  6. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 218600
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Baller-Gerold