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RHAG

La glicoproteína asociada a Rh ( RHAG ) es una proteína transportadora de amoníaco que en humanos está codificada por el gen RHAG . [ 5 ] [ 6 ] Recientemente, RHAG también ha si...

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La glicoproteína asociada a Rh ( RHAG ) es una proteína transportadora de amoníaco que en humanos está codificada por el gen RHAG . [ 5 ] [ 6 ] Recientemente, RHAG también ha sido designada como CD241 ( grupo de diferenciación 241). Las mutaciones en el gen RHAG pueden causar estomatocitosis . [ 7 ]

Función

Los antígenos del grupo sanguíneo Rh (MIM 111700) están asociados con proteínas de membrana de eritrocitos humanos de aproximadamente 30 kD, los denominados polipéptidos Rh30. Las proteínas de membrana heterogéneamente glicosiladas de 50 y 45 kD, las glicoproteínas Rh50, se coprecipitan con los polipéptidos Rh30 en la inmunoprecipitación con anticuerpos monoclonales y policlonales específicos anti-Rh. Los antígenos Rh parecen existir como un complejo multisubunitario de CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), glicoforina B (MIM 111740), y desempeñan un papel fundamental en la glicoproteína Rh50 [suministrado por OMIM]. [ 6 ]

Diagnóstico clínico

Las pruebas clínicas en la atención al paciente para antígenos RhAG siguen los requisitos mínimos de calidad y operación publicados, [ 8 ] similares a la genotipificación de glóbulos rojos para cualquiera de los otros sistemas de grupos sanguíneos reconocidos. El análisis molecular puede identificar variantes genéticas ( alelos ) que pueden afectar la expresión de antígenos RhAG en la membrana del glóbulo rojo .

Interacciones

Se ha demostrado que RHAG interactúa con ANK1 . [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000112077 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000023926 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Matassi G, Chérif-Zahar B, Raynal V, Rouger P, Cartron JP (enero de 1998). "Organización del gen humano RH50A (RHAG) y evolución de la composición de bases de la familia de genes RH". Genomics . 47 (2): 286– 93. doi : 10.1006/geno.1997.5112 . PMID 9479501 . 
  6. ^ " Gen Entrez: RHAG glicoproteína asociada a Rh" .
  7. ^ Stewart AK, Shmukler BE, Vandorpe DH, Rivera A, Heneghan JF, Li X, Hsu A, Karpatkin M, O'Neill AF, Bauer DE, Heeney MM, John K, Kuypers FA, Gallagher PG, Lux SE, Brugnara C, Westhoff CM, Alper SL (diciembre de 2011). "Fenotipos de pérdida de función y ganancia de función del mutante de estomatocitosis RhAG F65S" . Revista americana de fisiología. Fisiología celular . 301 (6): C1325-43. doi : 10.1152/ajpcell.00054.2011 . PMC 3233792 . PMID 21849667 .  
  8. ↑ Normas para pruebas moleculares de antígenos de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos (7.ª ed.). Asociación para el Avance de la Sangre y las Bioterapias. 2025. ISBN  978-1-56395-516-7.
  9. ↑ Nicolas V, Le Van Kim C, Gane P, Birkenmeier C, Cartron JP, Colin Y, Mouro-Chanteloup I (julio de 2003). "Rh-RhAG/anquirina-R, un nuevo sitio de interacción entre la bicapa de la membrana y el esqueleto del glóbulo rojo, se ve afectado por la mutación asociada a Rh(nulo)" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (28): 25526–33 . doi : 10.1074/jbc.M302816200 . PMID 12719424 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Lecturas adicionales

  • Bakouh N, Benjelloun F, Cherif-Zahar B, Planelles G (2006). "El desafío de comprender la homeostasis del amonio y el papel de las glicoproteínas Rh". Transfusion Clinique et Biologique . 13 ( 1– 2): 139– 46. doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.008 . PMID 16564724 . 
  • Ripoche P, Goossens D, Devuyst O, Gane P, Colin Y, Verkman AS, Cartron JP (2006). "Papel de RhAG y AQP1 en el transporte de gas NH3 y CO2 en fantasmas de glóbulos rojos: un análisis de flujo detenido". Transfusion Clinique et Biologique . 13 ( 1– 2): 117– 22. doi : 10.1016/j.tracli.2006.03.004 . PMID 16574458 . 
  • Ridgwell K, Spurr NK, Laguda B, MacGeoch C, Avent ND, Tanner MJ (octubre de 1992). "Aislamiento de clones de ADNc para una glicoproteína de 50 kDa de la membrana del eritrocito humano asociada con la expresión del antígeno del grupo sanguíneo Rh (rhesus)" . The Biochemical Journal . 287. 287 (1): 223– 8. doi : 10.1042/bj2870223 . PMC 1133147. PMID 1417776 .  
  • Avent ND, Ridgwell K, Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B (dic. 1988). "Estudios de secuencias de proteínas en polipéptidos relacionados con Rh sugieren la presencia de al menos dos grupos de proteínas que se asocian en la membrana del eritrocito humano" . The Biochemical Journal . 256 (3): 1043–6 . doi : 10.1042/bj2561043 . PMC 1135522. PMID 3146980 .  
  • Cherif-Zahar B, Raynal V, Gane P, Mattei MG, Bailly P, Gibbs B, Colin Y, Cartron JP (febrero de 1996). "Gen candidato que actúa como supresor del locus RH en la mayoría de los casos de deficiencia de Rh". Nature Genetics . 12 (2): 168–73 . doi : 10.1038/ng0296-168 . PMID 8563755. S2CID 1999844 .  
  • Huang CH (enero de 1998). "El gen de la glicoproteína Rh50 humana. Organización estructural y defecto de empalme asociado que resulta en la enfermedad Rh(nulo)" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (4): 2207–13 . doi : 10.1074/jbc.273.4.2207 . PMID 9442063 . 
  • Hyland CA, Chérif-Zahar B, Cowley N, Raynal V, Parkes J, Saul A, Cartron JP (febrero de 1998). "Una nueva mutación de sentido erróneo única identificada a lo largo del gen RH50 en un donante de sangre heterocigoto compuesto Rhnull del tipo regulador" . Blood . 91 (4): 1458–63 . doi : 10.1182/blood.V91.4.1458 . PMID 9454778 . 
  • Iwamoto S, Omi T, Yamasaki M, Okuda H, Kawano M, Kajii E (febrero de 1998). "Identificación de la secuencia flanqueante 5 'del gen RH50 y la región central para la expresión específica de eritroides". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (1): 233– 40. Bibcode : 1998BBRC..243..233I . doi : 10.1006/bbrc.1997.8023 . PMID 9473510 . 
  • Huang CH, Liu Z, Cheng G, Chen Y (septiembre de 1998). "Gen de la glicoproteína Rh50 y enfermedad rhnull: un donante de empalme silencioso está en trans a una mutación de sentido erróneo Gly279→Glu en el segmento transmembrana conservado". Blood . 92 (5): 1776–84 . doi : 10.1182/blood.V92.5.1776 . PMID 9716608 . 
  • Chérif-Zahar B, Matassi G, Raynal V, Gane P, Delaunay J, Arrizabalaga B, Cartron JP (octubre de 1998). "Deficiencia de Rh del tipo regulador causada por mutaciones de empalme en el gen humano RH50" . Blood . 92 (7): 2535–40 . doi : 10.1182/blood.V92.7.2535 . PMID 9746795 . 
  • Huang C, Cheng GJ, Reid ME, Chen Y (enero de 1999). "Síndrome Rhmod: un estudio familiar de la mutación iniciadora de la traducción en el gen de la glicoproteína Rh50" . American Journal of Human Genetics . 64 (1): 108–17 . doi : 10.1086/302215 . PMC 1377708. PMID 9915949 .  
  • Huang CH, Cheng G, Liu Z, Chen Y, Reid ME, Halverson G, Okubo Y (septiembre de 1999). "Base molecular del síndrome Rh(nulo): identificación de tres nuevas mutaciones de sentido erróneo en el gen de la glicoproteína Rh50" . American Journal of Hematology . 62 (1): 25–32 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199909)62:1 < 25::AID-AJH5 > 3.0.CO ; 2-K . PMID 10467273 . 
  • Iwamoto S, Suganuma H, Kamesaki T, Omi T, Okuda H, Kajii E (septiembre de 2000). "Clonación y caracterización del sitio hipersensible a la DNasa I específico de eritroides en el gen de la glicoproteína asociada al macaco rhesus humano" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (35): 27324–31 . doi : 10.1074/jbc.M003297200 . PMID 10862620 . 
  • Marini AM, Matassi G, Raynal V, André B, Cartron JP, Chérif-Zahar B (noviembre de 2000). "La proteína RhAG asociada a Rhesus humano y un homólogo de riñón promueven el transporte de amonio en la levadura". Genética de la Naturaleza . 26 (3): 341– 4. doi : 10.1038/81656 . PMID 11062476 . S2CID 21313219 .  
  • Westhoff CM, Ferreri-Jacobia M, Mak DO, Foskett JK (abril de 2002). "Identificación de la glicoproteína del grupo sanguíneo Rh del eritrocito como transportador de amonio en mamíferos" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (15): 12499– 502. doi : 10.1074/jbc.C200060200 . PMID 11861637 . 
  • Mouro-Chanteloup I, D'Ambrosio AM, Gane P, Le Van Kim C, Raynal V, Dhermy D, Cartron JP, Colin Y (agosto de 2002). "La expresión en la superficie celular del polipéptido del grupo sanguíneo RhD está regulada postranscripcionalmente por la glicoproteína RhAG" . Blood . 100 (3): 1038–47 . doi : 10.1182/blood.V100.3.1038 . PMID 12130520 . 
  • Chen BS, Xu ZX, Xu X, Cai Y, Han YL, Wang J, Xia SH, Hu H, Wei F, Wu M, Wang MR (septiembre de 2002). "La rhCG está regulada a la baja en los carcinomas de células escamosas esofágicas, pero se expresa en múltiples epitelios escamosos". European Journal of Cancer . 38 (14): 1927–36 . doi : 10.1016/S0959-8049(02)00190-9 . PMID 12204676 . 
  • Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE (febrero de 2003). "Adhesión fraccionada de CD47 (IAP) al citoesqueleto del eritrocito y colocalización visual con complejos de proteína Rh" . Blood . 101 (3): 1194–9 . doi : 10.1182/blood-2002-04-1187 . PMID 12393442 . 
  • RHCE+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Sistema de grupo sanguíneo RhAG en la base de datos de mutaciones genéticas de antígenos de grupos sanguíneos BGMUT

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