Hispanopedia WikiLa subunidad A de la ribonucleasa H2 , también conocida como subunidad A de la RNasa H2 , es una enzima que en los humanos está codificada por el gen RNASEH2A . [ 5 ]
Función
La proteína codificada por este gen es un componente de la enzima ribonucleasa H heterotrimérica de tipo II (RNasaH2). Las otras dos subunidades son las no catalíticas RNASEH2B y RNASEH2C . La RNasaH2 es la principal fuente de actividad de ribonucleasa H en células de mamíferos y escinde endonucleolíticamente los ribonucleótidos . Se predice que elimina los cebadores de ARN del fragmento de Okazaki durante la síntesis de ADN de la cadena rezagada y que escinde ribonucleótidos individuales de los dúplex ADN-ADN. [ 5 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Aicardi-Goutières (SAG), un trastorno neurológico autosómico recesivo caracterizado por microcefalia progresiva y retraso psicomotor, calcificaciones intracraneales, niveles elevados de interferón alfa y glóbulos blancos en el líquido cefalorraquídeo . [ 5 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104889 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052926 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 3 "Gen Entrez: ribonucleasa H2" .
Lecturas adicionales
- Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, et al. (2006). "Las mutaciones en los genes que codifican las subunidades de la ribonucleasa H2 causan el síndrome de Aicardi-Goutières y simulan una infección cerebral viral congénita". Nat . Genet . 38 (8): 910– 6. doi : 10.1038/ng1842 . PMID 16845400. S2CID 8076225 .
- Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML, et al. (2009). "Contribuciones de las dos subunidades accesorias, RNASEH2B y RNASEH2C, a la actividad y propiedades del complejo RNasa H2 humano" . Nucleic Acids Res . 37 (1): 96–110 . doi : 10.1093 / nar/gkn913 . PMC 2615623. PMID 19015152 .
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Enlaces externos
- Genes en el cromosoma 19 humano
- Fragmentos genéticos del cromosoma 19 humano
