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ARNSEH2C

La subunidad C de la ribonucleasa H2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNASEH2C . [ 5 ] La RNasa H2 está compuesta por una única subunidad catalítica ( A...

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La subunidad C de la ribonucleasa H2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNASEH2C . [ 5 ] La RNasa H2 está compuesta por una única subunidad catalítica ( A ) y dos subunidades no catalíticas ( B y C), y degrada el ARN de los híbridos ARN:ADN.

Las mutaciones en este gen son una causa del síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3 (AGS3). [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica una subunidad de ribonucleasa H capaz de escindir ribonucleótidos de dúplex de ARN:ADN. Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3, una enfermedad que provoca una disfunción neurológica grave. Se ha identificado un pseudogén para este gen en el cromosoma Y, cerca del gen SRY (región determinante del sexo Y).

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000172922 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024925 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: Subunidad C de la ribonucleasa H2" . Consultado el 27 de febrero de 2017 .
  6. ↑ Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, Garner A, Parmar R, Griffith E, et al. (agosto de 2006). "Las mutaciones en los genes que codifican las subunidades de la ribonucleasa H2 causan el síndrome de Aicardi-Goutières y simulan una infección cerebral viral congénita". Nature Genetics . 38 (8): 910–6 . doi : 10.1038/ng1842 . PMID 16845400. S2CID 8076225 .   

Lecturas adicionales

  • Behlke MA, Bogan JS, Beer-Romero P, Page DC (1993). "Evidencia de que la proteína SRY está codificada por un solo exón en el cromosoma Y humano". Genomics . 17 (3): 736– 9. doi : 10.1006/geno.1993.1395 . PMID 8244390 . 
  • Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML, Zhao Y, Zhang J, Burgers PM, Crouch RJ, Cerritelli SM (2009). "Contribuciones de las dos subunidades accesorias, RNASEH2B y RNASEH2C, a la actividad y propiedades del complejo RNasa H2 humano" . Nucleic Acids Res . 37 (1): 96–110 . doi : 10.1093 / nar/gkn913 . PMC 2615623. PMID 19015152 .  
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8TDP1 (subunidad C de la ribonucleasa H2 humana (RNASEH2C)) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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