Articulo de referencia

Rahul Desikan

Rahul Desikan en 2018. Rahul Desikan (6 de junio de 1978 - 14 de julio de 2019) fue un neurocientífico y neurorradiólogo indio-estadounidense. Fue profesor asistente de Radiolog...

Rahul Desikan en 2018.

Rahul Desikan (6 de junio de 1978 - 14 de julio de 2019) fue un neurocientífico y neurorradiólogo indio-estadounidense. Fue profesor asistente de Radiología e Imagen Biomédica, Neurología y Pediatría en la Universidad de California, San Francisco , [ 1 ] y codirector del Laboratorio de Neuroimagen de Precisión. [ 2 ] [ 3 ] Los logros de Desikan se dieron a conocer públicamente en un artículo del Washington Post que detallaba su compromiso de toda la vida con la prevención y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y su trabajo continuo como científico que vivía con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). [ 4 ] [ 5 ] Desikan se mostró firme en la necesidad de una mayor concienciación y financiación para la investigación de la ELA , y expresó su perspectiva única como investigador y paciente de ELA en artículos de opinión que aparecieron en una columna habitual del Washington Post [ 6 ] , así como en el San Francisco Chronicle [ 7 ] y Scientific American . [ 8 ]

Educación e influencias tempranas

Desikan se graduó de la Bronx High School of Science , una escuela para estudiantes superdotados, en 1995. Completó su licenciatura, doctorado en medicina y doctorado en filosofía en la Universidad de Boston , la residencia en radiología en la UCSD y la beca de especialización en neurorradiología en la UCSF . Realizó estancias postdoctorales en neuroimagen con Bruce Fischl en el Centro Athinoula A. Martinos para la Imagen Biomédica del Hospital General de Massachusetts y en neurogenética con Anders Dale en la UCSD . [ 9 ]

Investigación sobre enfermedades neurodegenerativas

El trabajo de Desikan se centró en investigar la patobiología subyacente a los trastornos neurodegenerativos y del neurodesarrollo . [ 10 ] Utilizando " macrodatos " obtenidos a través de colaboraciones globales en curso, innovó una variedad de métodos interdisciplinarios para identificar nuevos factores de riesgo para enfermedades cerebrales . [ 10 ]

Contribuciones científicas

El Atlas Desikan-Killiany (Desikan et al., 2006) es un atlas cortical de 35 áreas que se basa en la morfología de las circunvoluciones .
Regiones del atlas de Desikan-Killiany. [ 11 ]
Puntuación de riesgo poligénico (PHS) para predecir la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer.

La carrera científica de Desikan se centró en ayudar a comprender y tratar las enfermedades neurodegenerativas , específicamente la enfermedad de Alzheimer . Sus principales contribuciones científicas incluyeron:

1) Desarrollo de un atlas automatizado de la corteza cerebral humana (Atlas Desikan-Killiany en FreeSurfer ), [ 11 ] y su papel como biomarcador cuantitativo de la neurodegeneración en la enfermedad de Alzheimer .

2) Caracterización de la relación sinérgica entre la patología amiloide y tau en la enfermedad de Alzheimer . [ 12 ] [ 13 ]

3) Desarrollo de la puntuación de riesgo poligénico (PHS) [ 14 ] [ 15 ] para predecir la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer , en colaboración con Chun Chieh Fan y Anders Dale . [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] Una versión comercial de PHS, que calcula el riesgo genético para un individuo utilizando datos genómicos de 23andme y Ancestry.com , está disponible en Dash Genomics. [ 19 ]

4) Ayudar a desarrollar y validar métodos para cuantificar la pleiotropía genética . [ 20 ] Estos métodos de pleiotropía genética han proporcionado información valiosa sobre diversas enfermedades y han identificado nuevos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados con un mayor riesgo de esquizofrenia , trastorno bipolar , [ 21 ] enfermedad de Alzheimer , [ 22 ] enfermedad de Parkinson , demencia frontotemporal , [ 23 ] [ 24 ] degeneración corticobasal , [ 25 ] hipertensión , hipercolesterolemia y enfermedad de las arterias coronarias . [ 26 ]

diagnóstico de ELA

En febrero de 2017, Desikan fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) , una de las enfermedades neurodegenerativas que ha sido el foco de su investigación. Su lucha contra la enfermedad, tanto personal como científica, [ 27 ] fue destacada en The Washington Post , [ 4 ] en un artículo de portada de la reportera Laurie McGinley. Incapaz de hablar, caminar o usar sus manos, Desikan continuó investigando y publicó más de 25 artículos después de su diagnóstico. [ 28 ] [ 29 ] Su trabajo final se centró en el desarrollo de un PHS cardiovascular para la enfermedad de Alzheimer y la caracterización de la arquitectura genética de la ELA . [ 28 ] [ 29 ] La Asociación de ELA destacó su historia única y su trabajo innovador en un artículo de 2018. [ 30 ] La revista Bostonia de la Universidad de Boston presentó a Desikan en un artículo de 2018. [ 31 ] La historia de Desikan también fue presentada como artículo de portada en el programa Good Morning America de American Broadcasting Company el viernes 23 de noviembre de 2018. [ 32 ] [ 33 ] Murió el 14 de julio de 2019, dos años y medio después de ser diagnosticado con una forma rápidamente progresiva de ELA. [ 34 ]

Música

Desikan era músico y DJ aficionado. Incluso después del diagnóstico de ELA, Desikan creó y grabó mezclas, principalmente con el software Traktor de Native Instruments , utilizando un sistema de captura de movimiento acoplado a su cuerpo. Las mezclas y grabaciones en directo de Desikan se publican en su página de SoundCloud bajo el alias de Rahul Quila. [ 35 ]

Premios

  • Artículo más citado en 2011 (de 2006 a 2010), NeuroImage
  • Premio en memoria de Cornelius G. Dyke 2012 [ 36 ]
  • Fondo de Investigación Boerger 2016 para la Enfermedad de Alzheimer y los Trastornos Neurocognitivos [ 37 ]
  • Premio al Joven Investigador 2016-2017, Centro Nacional de Coordinación del Alzheimer [ 38 ]
  • Premio a la Excelencia Docente como Becario/Instructor Clínico 2017, Departamento de Radiología e Imágenes Biomédicas de la UCSF [ 39 ]
  • Premio de Neuroimagen de Alzheimer 2017-2019, Fundación ASNR [ 40 ]

Referencias

  1. "Rahul Desikan | Perfiles de la UCSF" . profiles.ucsf.edu . Consultado el 3 de agosto de 2018 .
  2. "Laboratorio de Neuroimagen de Precisión" . Laboratorio de Neuroimagen de Precisión del Departamento de Radiología e Imagen Biomédica de la UCSF . Consultado el 30 de octubre de 2018 .
  3. "Neuroimaging RIG" . Radiología de la UCSF . 8 de mayo de 2017. Consultado el 3 de agosto de 2018 .
  4. 1 2 McGinley, Laurie. "Devastada por la ELA, intenta salvar a otros" . The Washington Post .
  5. "La búsqueda de Rahul Desikan para descubrir las causas de la ELA | Bostonia | Revista de exalumnos de la Universidad de Boston" . www.bu.edu . Archivado del original el 30 de enero de 2019. Consultado el 9 de noviembre de 2018 .
  6. Desikan, Rahul. "Soy un científico que estudia enfermedades cerebrales. Ahora vivo con una de ellas: la enfermedad de Lou Gehrig" . The Washington Post .
  7. Desikan, Rahul (marzo de 2019). "La investigación genética podría ser prometedora para la ELA y el Alzheimer" . San Francisco Chronicle .
  8. Desikan, Rahul. "¿Qué tan bien puede una prueba genética predecir su salud futura?" . Scientific American .
  9. Desikan, Rahul S.; Ségonne, Florent; Fischl, Bruce; Quinn, Brian T.; Dickerson, Bradford C.; Blacker, Deborah; Buckner, Randy L.; Dale, Anders M.; Maguire, R. Paul; Hyman, Bradley T.; Albert, Marilyn S.; Killiany, Ronald J. (1 de julio de 2006). "Un sistema de etiquetado automatizado para subdividir la corteza cerebral humana en exploraciones de resonancia magnética en regiones de interés basadas en circunvoluciones". NeuroImage . 31 (3): 968– 980. doi : 10.1016/j.neuroimage.2006.01.021 . ISSN 1053-8119 . PMID 16530430 . S2CID 12420386 .   
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  12. "El gen MAPT asociado a la proteína tau aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer" . ScienceDaily . Consultado el 3 de agosto de 2018 .
  13. Desikan, Rahul S.; McEvoy, Linda K.; Thompson, Wesley K.; et al. (Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer) (2012). " El deterioro clínico asociado al amiloide-β ocurre solo en presencia de P-tau elevado" . Archives of Neurology . 69 (6): 709– 13. doi : 10.1001/archneurol.2011.3354 . PMC 3423526. PMID 22529247 .   
  14. "Una nueva prueba de Alzheimer puede predecir la edad en la que aparecerá la enfermedad" . The Guardian . Consultado el 22 de marzo de 2017 .
  15. "Pronto una prueba genética podría predecir la edad a la que se corre riesgo de padecer Alzheimer" . Hindustan Times . Consultado el 22 de marzo de 2017 .
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  18. Salat, DH (28 de marzo de 2004). "Adelgazamiento de la corteza cerebral en el envejecimiento" . Cerebral Cortex . 14 (7): 721– 730. doi : 10.1093/cercor/bhh032 . ISSN 1460-2199 . PMID 15054051 .  
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  21. Andreassen, Ole A.; Thompson, Wesley K.; Schork, Andrew J.; Ripke, Stephan; Mattingsdal, Morten; Kelsoe, John R.; Kendler, Kenneth S.; O'Donovan, Michael C.; Rujescu, Dan; Werge, Thomas; Sklar, Pamela; Roddey, J. Cooper; Chen, Chi-Hua; McEvoy, Linda; Desikan, Rahul S.; Djurovic, Srdjan; Dale, Anders M. (2013). "Detección mejorada de variantes comunes asociadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar mediante la tasa de falsos descubrimientos condicionales informada por pleiotropía" . PLOS Genetics . 9 (4) e1003455. doi : 10.1371/journal.pgen.1003455 . PMC 3636100 . PMID 23637625 .  
  22. Desikan, RS; Schork, AJ; Wang, Y.; Thompson, WK; Dehghan, A.; Ridker, PM; Chasman, DI; McEvoy, LK; Holanda, D.; Chen, C.-H.; Karow, DS; Cervecero, JB; Hess, CP; Williams, J.; Sims, R.; O'Donovan, MC; Choi, SH; Bis, JC; Ikram, MA; Gudnason, V.; Destefano, AL; Van Der Lee, SJ; Psaty, BM; Van Duijn, CM; Launer, L.; Seshadri, S.; Pericak-Vance, MA; Mayeux, R.; Haines, JL; et al. (2015). "Superposición poligénica entre la proteína C reactiva, los lípidos plasmáticos y la enfermedad de Alzheimer" . Circulación . 131 (23): 2061– 2069. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015489 . PMC 4677995 . PMID 25862742 .   
  23. Ferrari, Raffaele; Wang, Yunpeng; Vandrovcova, Jana; Guelfi, Sebastian; Witeolar, Aree; Karch, Celeste M; Schork, Andrew J; Fan, Chun C; Brewer, James B; Momeni, Parastoo; Schellenberg, Gerard D; Dillon, William P; Sugrue, Leo P; Hess, Christopher P; Yokoyama, Jennifer S; Bonham, Luke W; Rabinovici, Gil D; Miller, Bruce L; Andreassen, Ole A; Dale, Anders M; Hardy, John; Desikan, Rahul S (2017). "Arquitectura genética de la demencia frontotemporal esporádica y superposición con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson" . Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry . 88 (2): 152– 164. doi : 10.1136/jnnp-2016-314411 . PMC 5237405 . PMID 27899424 .  
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