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Acromatopsia

La acromatopsia , también conocida como monocromatismo de bastones , es un síndrome médico que presenta síntomas relacionados con cinco afecciones, principalmente monocromatismo...

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La acromatopsia , también conocida como monocromatismo de bastones , es un síndrome médico que presenta síntomas relacionados con cinco afecciones, principalmente monocromatismo . Históricamente, el nombre se refería al monocromatismo en general, pero ahora suele referirse únicamente a una afección congénita autosómica recesiva de la visión del color . El término también se utiliza para describir la acromatopsia cerebral , aunque el monocromatismo suele ser el único síntoma común. Las afecciones incluyen: ceguera monocromática , agudeza visual reducida y ceguera diurna . El síndrome también se presenta en una forma incompleta que muestra síntomas más leves, incluyendo visión residual del color. Se estima que la acromatopsia afecta a 1 de cada 30 000 nacidos vivos en todo el mundo. 

Signos y síntomas

Los cinco síntomas asociados con la acromatopsia son: [ 1 ]

  1. Daltonismo – generalmente monocromatismo
  2. Agudeza visual reducida : no corregible con lentes.
  3. Hemeralopia – con el sujeto mostrando fotofobia
  4. Nistagmo

El síndrome se suele detectar por primera vez en niños de alrededor de seis meses de edad debido a la fotofobia o el nistagmo . El nistagmo se vuelve menos notorio con la edad, pero los demás síntomas del síndrome cobran mayor relevancia al acercarse la edad escolar. La agudeza visual y la estabilidad de los movimientos oculares generalmente mejoran durante los primeros seis o siete años de vida  , pero se mantienen cerca de 20/200. Por lo demás, el síndrome se considera estacionario y no empeora con la edad.

Si se optimiza el nivel de luz durante la prueba, las personas con acromatismo pueden alcanzar una agudeza visual corregida de 20/100 a 20/150 con niveles de luz bajos, independientemente de la ausencia de color. El fondo de ojo se ve completamente normal.

La acromatopsia se puede clasificar como completa o incompleta . En general, los síntomas de la acromatopsia incompleta son versiones atenuadas de los de la acromatopsia completa. Las personas con acromatopsia incompleta presentan una agudeza visual reducida, con o sin nistagmo o fotofobia. Quienes padecen acromatopsia incompleta muestran solo una alteración parcial de la función de las células cono.

Causa

La acromatopsia a veces se denomina monocromatismo de bastones (en contraposición al monocromatismo de conos azules ), ya que los acrómatas muestran una ausencia total de actividad de las células cono mediante electroretinografía en iluminación fotópica . Existen múltiples causas genéticas de acromatopsia, incluidas mutaciones en:

Fisiopatología

El aspecto hemerápico de la acromatopsia se puede diagnosticar de forma no invasiva mediante electroretinografía. La respuesta a niveles de luz bajos ( escotópicos ) y medios ( mesópicos ) será normal, pero la respuesta a niveles de luz altos ( fotópicos ) estará ausente. El nivel mesópico es aproximadamente cien veces menor que el nivel clínico utilizado para el electroretinograma típico de alto nivel. En estos casos, la afección se debe a una saturación en la porción neural de la retina y no a la ausencia de los fotorreceptores propiamente dichos.

En general, el mecanismo patogénico molecular de la acromatopsia es la incapacidad de controlar adecuadamente o responder a niveles alterados de cGMP ; particularmente importante en la percepción visual , ya que su nivel controla la apertura de los canales iónicos regulados por nucleótidos cíclicos (CNG). La disminución de la concentración de cGMP produce el cierre de los CNG y la consiguiente hiperpolarización y cese de la liberación de glutamato . Los CNG retinianos nativos están compuestos por 2 subunidades α y 2 β, que son CNGA3 y CNGB3, respectivamente, en las células cono . Cuando se expresa sola, CNGB3 no puede producir canales funcionales, mientras que esto no ocurre con CNGA3. El ensamblaje conjunto de CNGA3 y CNGB3 produce canales con expresión de membrana alterada, permeabilidad iónica ( Na + frente a K + y Ca2 + ), eficacia relativa de la activación de cAMP/cGMP, rectificación hacia afuera disminuida , fluctuación de la corriente y sensibilidad al bloqueo por L-cis-diltiazem .  

Las mutaciones suelen provocar la pérdida de la función de CNGB3 o la ganancia de función —a menudo una mayor afinidad por el cGMP— de CNGA3. Los niveles de cGMP están controlados por la actividad de la transducina de las células cono , GNAT2. Las mutaciones en GNAT2 suelen dar lugar a una proteína truncada y, presumiblemente, no funcional, lo que impide la alteración de los niveles de cGMP por los fotones . Existe una correlación positiva entre la gravedad de las mutaciones en estas proteínas y la gravedad del fenotipo de acromatopsia .

El diagnóstico molecular se puede establecer mediante la identificación de variantes bialélicas en los genes causantes. Los métodos de análisis genético molecular utilizados en la acromatopsia pueden incluir el análisis dirigido de la variante común CNGB3 c.1148delC  (p.Thr383IlefsTer13), el uso de un panel multigeneracional o pruebas genómicas exhaustivas.

ACHM2

Si bien algunas mutaciones en CNGA3 dan lugar a canales truncados y, presumiblemente, no funcionales, esto no suele ser así. Aunque pocas mutaciones han sido objeto de un estudio exhaustivo, al menos una sí produce canales funcionales. Curiosamente, esta mutación, T369S, genera alteraciones profundas cuando se expresa sin CNGB3. Una de estas alteraciones es la disminución de la afinidad por el monofosfato de guanosina cíclico . Otras incluyen la aparición de una subconductancia, la alteración de la cinética de activación de un solo canal y el aumento de la permeabilidad al calcio .

Sin embargo, cuando los canales mutantes T369S se coensamblan con CNGB3, la única aberración restante es un aumento de la permeabilidad al calcio. [ 8 ] Si bien no está del todo claro cómo este aumento de Ca 2+ conduce a la acromatopsia, una hipótesis es que este aumento de corriente disminuye la relación señal-ruido. Otras mutaciones caracterizadas, como Y181C y las demás  mutaciones de la región S1, dan como resultado una disminución de la densidad de corriente debido a la incapacidad del canal para transportarse a la superficie. [ 9 ] Esta pérdida de función sin duda anulará la capacidad de la célula cono para responder a la entrada visual y producirá acromatopsia. Al menos otra mutación de cambio de sentido fuera de la  región S1, T224R, también conduce a la pérdida de función. [ 8 ]

ACHM3

Aunque se han caracterizado muy pocas mutaciones en CNGB3, la gran mayoría de ellas dan lugar a canales truncados que presumiblemente no son funcionales. Esto suele provocar haploinsuficiencia , aunque en algunos casos las proteínas truncadas pueden coensamblarse con canales de tipo silvestre de forma dominante negativa . La mutación más frecuente en ACHM3, T383IfsX12, da lugar a una proteína truncada no funcional que no se transporta correctamente a la membrana celular . [ 10 ] [ 11 ]

Las tres mutaciones de cambio de sentido que han recibido un estudio más profundo muestran una serie de propiedades aberrantes, con un tema subyacente. La  mutación R403Q, que se encuentra en la región del poro del canal, produce un aumento en la rectificación de la corriente hacia afuera, en comparación con la relación corriente-voltaje mayormente lineal de los canales de tipo silvestre, concomitante con un aumento en la afinidad por el cGMP. [ 11 ] Las otras mutaciones muestran una expresión superficial aumentada (S435F) o disminuida (F525N), pero también con una mayor afinidad por el cAMP y el cGMP. [ 10 ] [ 11 ] Es probable que el aumento de la afinidad por el cGMP y el cAMP en estos mutantes sea el cambio que causa el trastorno. Dicha mayor afinidad dará como resultado canales que son insensibles a los ligeros cambios de concentración de cGMP debidos a la entrada de luz en la retina.

ACHM4

Tras su activación por la luz, la opsina de los conos provoca el intercambio de GDP por GTP en la proteína de unión a nucleótidos de guanina ( proteína G ) α- transductora de actividad polipéptido  2 (GNAT2). Esto causa la liberación de la subunidad α activada de las subunidades β/γ inhibidoras. Esta subunidad α activa entonces una fosfodiesterasa que cataliza la conversión de cGMP a GMP, reduciendo así la corriente a través de los canales CNG3  . Dado que este proceso es absolutamente vital para el correcto procesamiento del color, no sorprende que las mutaciones en GNAT2 conduzcan a acromatopsia. Las mutaciones conocidas en este gen dan lugar a proteínas truncadas. Presumiblemente, estas proteínas no son funcionales y, por consiguiente, la opsina de los conos activada por la luz no produce alteraciones en los niveles de cGMP ni hiperpolarización de la membrana fotorreceptora .

Gestión

terapia génica

Como la acromatopsia está ligada a solo unas pocas mutaciones de un solo gen, es una buena candidata para la terapia génica. La terapia génica es una técnica para inyectar genes funcionales en las células que los necesitan, reemplazando o anulando los alelos originales ligados a la acromatopsia, curándola así, al menos parcialmente. La acromatopsia ha sido objeto de terapia génica desde 2010, cuando se logró curar parcialmente la acromatopsia en perros. Varios ensayos clínicos en humanos están en curso con resultados mixtos. [ 12 ] En julio de 2023, un estudio encontró mejoras positivas pero limitadas en la acromatopsia congénita CNGA3. [ 13 ] [ 14 ]

Eyeborg

Desde 2003, un dispositivo cibernético llamado eyeborg permite percibir el color mediante ondas sonoras. Esta forma de sustitución sensorial asigna el tono percibido por una cámara colocada en la cabeza a un tono experimentado a través de la conducción ósea, según una escala sonocromática . [ 15 ] Esto permite a los acrómatas (o incluso a los totalmente ciegos) percibir —o estimar— el color de un objeto. El acrómata y artista Neil Harbisson fue el primero en usar el eyeborg a principios de 2004, lo que le permitió comenzar a pintar en color. Desde entonces, ha sido portavoz de la tecnología, en particular en una charla TED de 2012. Un estudio de 2015 sugiere que los acrómatas que usan el Eyeborg durante varios años muestran plasticidad neuronal, lo que indica que la sustitución sensorial se ha vuelto intuitiva para ellos. [ 16 ]

Otros alojamientos

Si bien la terapia génica y el Eyeborg pueden tener actualmente una baja aceptación entre las personas con acromatopsia, existen varias formas más prácticas para que estas personas controlen su condición:

  • Algunos colores pueden estimarse mediante el uso de filtros de color . Al comparar la luminosidad de un color con y sin filtro (o entre dos filtros diferentes), se puede estimar el color. Esta es la premisa de las lentes monoculares y del SeeKey . En algunos estados de EE. UU., las personas acromáticas pueden usar un filtro rojo mientras conducen para determinar el color de un semáforo. [ 17 ]
  • Para aliviar la fotofobia derivada de la hemeralopia, los filtros de color rojo oscuro o ciruela, ya sean gafas de sol o lentes de contacto tintadas, son muy útiles para disminuir la sensibilidad a la luz. [ 18 ]
  • Para controlar la baja agudeza visual típica de la acromatopsia, los acrómatas pueden usar sistemas telescópicos, especialmente al conducir, para aumentar la resolución de un objeto de interés. [ 17 ]

Epidemiología

La acromatopsia es un trastorno relativamente poco común, con una prevalencia de 1  en 30.000 personas. [ 19 ]

Sin embargo, en el pequeño atolón micronesio de Pingelap , aproximadamente el cinco por ciento de sus 3000 habitantes se ven afectados. [ 20 ] [ 21 ] Esto es consecuencia de un cuello de botella poblacional provocado por un tifón y la consiguiente hambruna en la década de 1770, que acabó con la vida de todos los isleños excepto unos veinte, entre ellos uno que era heterocigoto para la acromatopsia. [ 22 ]

Los habitantes de esta región han denominado a la acromatopsia "maskun", que literalmente significa "no ver" en pingelapés . [ 23 ] Esta inusual población atrajo al neurólogo Oliver Sacks a la isla, sobre la cual escribió su libro de 1997, La isla de los daltónicos . [ 24 ]

monocromatismo de cono azul

La monocromatismo de conos azules (BCM) es otra afección genética que causa monocromatismo. Imita muchos de los síntomas de la acromatopsia incompleta y, antes del descubrimiento de su base biológica molecular, se la conocía comúnmente como acromatopsia ligada al cromosoma X , acromatopsia ligada al sexo o acromatopsia atípica . La BCM se origina por mutaciones o deleciones de los genes OPN1LW y OPN1MW , ambos ubicados en el cromosoma X. Al ser una afección recesiva ligada al cromosoma X, la BCM afecta desproporcionadamente a los varones, a diferencia de la acromatopsia típica.

acromatopsia cerebral

La acromatopsia cerebral es una forma de ceguera cromática adquirida causada por daño en la corteza cerebral . El daño se localiza con mayor frecuencia en el área visual V4 de la corteza visual (la mayor parte del centro del color ), que recibe información de la vía parvocelular involucrada en el procesamiento del color. Su causa más frecuente es un traumatismo físico, una hemorragia o el crecimiento de tejido tumoral. [ 25 ] Si hay daño unilateral, puede producirse una pérdida de la percepción del color en solo la mitad del campo visual; esto se conoce como hemiacromatopsia. [ 26 ] Los acrómatas cerebrales generalmente no experimentan los otros síntomas principales de la acromatopsia congénita, ya que la visión fotópica aún funciona.

La agnosia del color implica tener dificultad para reconocer los colores, aunque aún se puede percibirlos según lo medido por una tarea de comparación o categorización de colores. [ 27 ]

Terminología

monocromatismo
Ausencia total de percepción del color en un sujeto, que solo ve en blanco, negro y tonos de gris.
Hemeralopia
Disminución de la capacidad visual en condiciones de luz brillante, es decir, ceguera diurna.
Nistagmo
Término que describe tanto afecciones normales como patológicas relacionadas con el sistema oculomotor. En este contexto, se refiere a una afección patológica que implica un movimiento oscilatorio incontrolado de los ojos, cuya amplitud es bastante notable y cuya frecuencia tiende a ser baja.
Fotofobia
Las personas que padecen hemeralopia deben evitar la luz brillante .

Véase también

Referencias

Notas a pie de página

  1. ↑ Michalakis, Stylianos; Gerhardt, Maximilian; Rudolph, Günther; Priglinger, Siegfried; Priglinger, Claudia (enero de 2022). " Acromatopsia: Genética y terapia génica" . Diagnóstico y terapia molecular . 26 (1): 51– 59. doi : 10.1007/s40291-021-00565-z . ISSN 1177-1062 . PMC 8766373. PMID 34860352 .   
  2. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): ACROMATOPSIA 2; ACHM2 - 216900
  3. ↑ Kohl, Susanne; Marx, Tim; Giddings, Ian; Jägle, Herbert; Jacobson, Samuel G.; Apfelstedt-Sylla, Eckhart; Zrenner, Eberhart; Sharpe, Lindsay T.; Wissinger, Bernd (julio de 1998). "El daltonismo total es causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad α del canal catiónico activado por cGMP del fotorreceptor de cono". Nature Genetics . 19 (3): 257– 259. doi : 10.1038/935 . PMID 9662398 . S2CID 12040233 .  
  4. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): ACROMATOPSIA 4; ACHM4 - 613856
  5. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): DISTROFIA DE CONOS 4; COD4 - 613093
  6. ^ Thiadens, Alberta AHJ; den Hollander, Anneke I.; Roosing, Susanne; Nabuurs, Sander B.; Zekveld-Vroon, Renate C.; Collin, Rob WJ; De Baere, Elfride; Koenekoop, Robert K.; van Schooneveld, María J.; Strom, Tim M.; van Lith-Verhoeven, Janneke JC; Lotería, Andrew J.; van Moll-Ramírez, Norka; Leroy, Bart P.; van den Born, L. Ingeborgh; Hoyng, Carel B.; Cremers, Frans PM; Klaver, Caroline CW (agosto de 2009). "El mapeo de homocigosidad revela mutaciones de PDE6C en pacientes con trastornos de los fotorreceptores de conos de aparición temprana" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 85 (2): 240– 247. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.06.016 . PMC 2725240 . PMID 19615668 .  
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Fuentes

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  • Acromatopsia Archivado el 23/02/2020 en Wayback Machine en MedicineNet
  • Acromatopsia en Merriam-Webster
  • Acromatopsia en NCBI
  • La Red de Acromatopsia : un archivo de información sobre la acromatopsia y consejos para sobrellevar esta afección.