Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

SGCB

Beta-sarcoglycan is a protein that in humans is encoded by the SGCB gene . [ 5 ] [ 6 ] The dystrophin-glycoprotein complex (DGC) is a multisubunit protein complex that spans the...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

Beta-sarcoglycan is a protein that in humans is encoded by the SGCBgene.[5][6]

The dystrophin-glycoprotein complex (DGC) is a multisubunit protein complex that spans the sarcolemma and provides structural linkage between the subsarcolemmal cytoskeleton and the extracellular matrix of muscle cells. There are 3 main subcomplexes of the DGC: the cytoplasmic proteins dystrophin (DMD; MIM 300377) and syntrophin (SNTA1; MIM 601017), the alpha- and beta-dystroglycans (see MIM 128239), and the sarcoglycans (see, e.g., SGCA; MIM 600119) (Crosbie et al., 2000).[supplied by OMIM].[6]

Clinical significance

Mutations in the SGCB gene are known to cause Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal recessive 4 (LGMDR4).[7] This condition causes pelvic and shoulder muscle wasting, usually from childhood.

References

  1. ^ a b c GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163069 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029156 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, McNally EM, Vainzof M, de Sa Moreira E, Marie SK, Pavanello RC, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM (marzo de 1997). "Detección genómica de mutaciones en el gen de la beta-sarcoglicano: las mutaciones de sentido erróneo pueden causar distrofia muscular de cinturas grave tipo 2E (LGMD 2E)" . Hum Mol Genet . 5 (12): 1953–61 . doi : 10.1093/hmg/5.12.1953 . PMID 8968749 . 
  6. ^ a b "Entrez Gene: SGCB sarcoglicano, beta (glicoproteína asociada a la distrofina de 43 kDa)" .
  7. ^ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 22 de noviembre de 2023 .

Lecturas adicionales

  • Yoshida M, Ozawa E (1991). "Complejo de glicoproteína que ancla la distrofina al sarcolema" . J. Biochem . 108 (5): 748– 52. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123276 . PMID  2081733 .
  • Lim LE, Duclos F, Broux O, et al. (1995). "Beta-sarcoglicano: caracterización y función en la distrofia muscular de cinturas ligada a 4q12". Nat. Genet . 11 (3): 257– 65. doi : 10.1038/ng1195-257 . PMID  7581448. S2CID  729999 .
  • Bönnemann CG, Modi R, Noguchi S, et al. (1995). "Las mutaciones en la beta-sarcoglicano (A3b) causan distrofia muscular autosómica recesiva con pérdida del complejo de sarcoglicanos". Nat . Genet . 11 (3): 266– 73. doi : 10.1038/ng1195-266 . PMID  7581449. S2CID  13130455 .
  • Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, et al. (1997). "Mutaciones en los genes de la sarcoglicana en pacientes con miopatía" . N. Engl. J. Med . 336 (9): 618–24 . doi : 10.1056/NEJM199702273360904 . PMID  9032047 .
  • Fougerousse F, Durand M, Suel L, et al. (1998). "Expresión de genes (CAPN3, SGCA, SGCB y TTN) involucrados en distrofias musculares progresivas durante el desarrollo humano temprano". Genomics . 48 (2): 145– 56. doi : 10.1006/geno.1997.5160 . PMID  9521867 .
  • Duclos F, Broux O, Bourg N, et al. (1998). "Beta-sarcoglicano: análisis genómico e identificación de una nueva mutación de sentido erróneo en el aislado Amish de LGMD2E". Neuromuscul. Disord . 8 (1): 30– 8. doi : 10.1016/S0960-8966(97)00135-1 . PMID  9565988 . S2CID  6206714 .
  • Bönnemann CG, Wong J, Ben Hamida C, et al. (1998). "LGMD 2E en Túnez es causada por una mutación homocigótica sin sentido en el exón 3 del beta-sarcoglicano". Neuromuscular. Trastorno . 8 ( 3– 4): 193– 7. doi : 10.1016/S0960-8966(98)00014-5 . PMID  9631401 . S2CID  22059919 .
  • Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). "Organización molecular del complejo de sarcoglicanos en miotubos de ratón en cultivo" . J. Cell Biol . 143 (7): 2033–44 . doi : 10.1083/jcb.143.7.2033 . PMC  2175228. PMID  9864373 .
  • dos Santos MR, Jorge P, Ribeiro EM, et al. (2000). "Nueva mutación (Y184C) en el exón 4 del gen de la beta-sarcoglicano identificada en un paciente portugués. Mutaciones en breve n.º 177. En línea". Hum. Mutat . 12 (3): 214– 5. PMID  10660328 .
  • Barresi R, Di Blasi C, Negri T, et al. (2000). "Alteración del complejo de sarcoglicanos cardíacos y miocardiopatía grave causada por mutaciones de la beta-sarcoglicana" . J. Med. Genet . 37 (2): 102– 7. doi : 10.1136/jmg.37.2.102 . PMC  1734518. PMID  10662809 .
  • Durbeej M, Cohn RD, Hrstka RF, et al. (2000). "Disruption of the beta-sarcoglycan gene reveals pathogenetic complexity of limb-girdle muscular dystrophy type 2E"(PDF). Mol. Cell. 5 (1): 141–51. doi:10.1016/S1097-2765(00)80410-4. PMID 10678176.
  • Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, et al. (2000). "Biochemical evidence for association of dystrobrevin with the sarcoglycan-sarcospan complex as a basis for understanding sarcoglycanopathy". Hum. Mol. Genet. 9 (7): 1033–40. doi:10.1093/hmg/9.7.1033. PMID 10767327.
  • Fanin M, Hoffman EP, Angelini C, Pegoraro E (2000). "Private beta- and gamma-sarcoglycan gene mutations: evidence of a founder effect in Northern Italy". Hum. Mutat. 16 (1): 13–7. doi:10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V. PMID 10874299. S2CID 44664935.
  • Radojevic V, Lin S, Burgunder JM (2000). "Differential expression of dystrophin, utrophin, and dystrophin-associated proteins in human muscle culture". Cell Tissue Res. 300 (3): 447–57. doi:10.1007/s004410000213. PMID 10928275. S2CID 12001595.
  • Crosbie RH, Lim LE, Moore SA, et al. (2000). "Molecular and genetic characterization of sarcospan: insights into sarcoglycan-sarcospan interactions". Hum. Mol. Genet. 9 (13): 2019–27. doi:10.1093/hmg/9.13.2019. PMID 10942431.
  • Barresi R, Moore SA, Stolle CA, et al. (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. doi:10.1074/jbc.M007799200. PMID 10993904.
  • Wakayama Y, Inoue M, Kojima H, et al. (2002). "Localización de moléculas de sarcoglicano, óxido nítrico sintasa neuronal, beta-distroglicano y distrofina en miofibras esqueléticas normales: microscopía electrónica de triple marcaje inmunogold" . Microsc . Res. Tech . 55 (3): 154– 63. doi : 10.1002/jemt.1166 . PMID  11747090. S2CID  22683866 .
  • Fanin M, Angelini C (2002). "Ensamblaje defectuoso del complejo de sarcoglicanos en pacientes con mutaciones del gen de la beta-sarcoglicano. Estudio de miotubos cultivados aneurales e inervados". Neuropathol. Appl. Neurobiol . 28 (3): 190– 9. doi : 10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x . PMID  12060343 . S2CID  32274307 .
  • Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (2003). "La zeta-sarcoglicano, un nuevo componente del complejo de sarcoglicanos, se encuentra reducida en la distrofia muscular" . Hum. Mol. Genet . 11 (18): 2147– 54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID  12189167 .
  • v
  • t
  • mi
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SGCB&oldid=1307738487 "