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La sarcoglicana zeta, también conocida como SGCZ, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SGCZ . [ 5 ] Función El gen de la zeta-sarcoglicano mide más de 4...

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La sarcoglicana zeta, también conocida como SGCZ, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SGCZ . [ 5 ]

Función

El gen de la zeta-sarcoglicano mide más de 465 kb y se localiza en 8p22. Esta proteína forma parte del complejo de sarcoglicanos , un grupo de 6 proteínas. Los sarcoglicanos son proteínas transmembrana N-glicosiladas con un dominio intracelular corto, una única región transmembrana y un gran dominio extracelular que contiene un grupo carboxilo-terminal con varios residuos de cisteína conservados. El complejo de sarcoglicanos forma parte del complejo de glicoproteínas asociado a la distrofina (DGC), que une el citoesqueleto interno con la matriz extracelular . [ 6 ]

Importancia clínica

La zeta-sarcoglicano se encuentra reducida en modelos murinos de distrofia muscular y la SGCZ se halla como un componente del complejo de sarcoglicanos del músculo liso vascular. Por lo tanto, la SGCZ podría ser importante en la patogénesis de la distrofia muscular. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000185053 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039539 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (septiembre de 2002). "La zeta-sarcoglicano, un nuevo componente del complejo de sarcoglicanos, se reduce en la distrofia muscular" . Hum. Mol. Genet . 11 (18): 2147– 54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID 12189167 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: SGCZ Sarcoglicano zeta" .

Lecturas adicionales

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Anastasi G, Cutroneo G, Sidoti A, et  al. (2007). "Expresión de subcomplejos de sarcoglicanos en músculo liso humano normal" . J. Histochem. Cytochem . 55 (8): 831– 43. doi : 10.1369/jhc.6A7145.2007 . PMID 17438352 . 
  • Aurino S, Piluso G, Saccone V, et  al. (2008). "Pruebas de genes candidatos para distrofias musculares de cinturas raras" . Acta Myol . 27 (3): 90– 7. PMC 2858943. PMID 19472918 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .