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Articulo de referencia

SMC1B

La proteína 1B de mantenimiento estructural de cromosomas (SMC-1B) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMC1B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las proteínas SMC particip...

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La proteína 1B de mantenimiento estructural de cromosomas (SMC-1B) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMC1B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las proteínas SMC participan en la organización cromosómica y se pueden dividir en 3 grupos según su función: cohesinas , condensinas y reparación del ADN . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] SMC-1B pertenece a una familia de proteínas necesarias para la cohesión de las cromátidas y la recombinación del ADN durante la meiosis y la mitosis . [ 7 ] [ 11 ] La proteína SMC1B parece participar con otras cohesinas REC8 , STAG3 y SMC3 en la cohesión de las cromátidas hermanas a lo largo de todo el proceso meiótico en los ovocitos humanos . [ 12 ]

Función

SMC1B es esencial para la meiosis en la que tiene 3 funciones principales. [ 13 ] Se sabe que SMC1B está involucrado en la fusión de cromosomas durante la meiosis en cromosomas homólogos y no homólogos. [ 13 ] SMC1B desarrolla los elementos axiales (AE) que se encuentran en los complejos sinaptonémicos en asociación con otras proteínas de cohesina REC8 y SMC3, así como con las proteínas AE SCP2 y SCP3. [ 14 ] [ 15 ] La cohesión de las cromátidas hermanas en la meiosis es proporcionada por SMC1B. [ 13 ] SMC1B también puede proteger los telómeros del daño, algo que no se ha demostrado que SMC1A sea capaz de hacer. [ 16 ] Además, en las células somáticas SMC1B se asocia con SMC3 y RAD21 en un complejo de cohesina mitótica que se había pensado que solo incluía SMC1α. [ 17 ] [ 18 ] El agotamiento de SMC1B en células somáticas mostró una desregulación de la expresión de algunos genes. [ 17 ]

Importancia clínica

Virus del papiloma humano (VPH)

El virus del papiloma humano (VPH) es un virus de ADN y la infección de transmisión sexual más frecuente. [ 19 ] Los VPH-16 y VPH-18 son responsables de la mayoría de los casos de cáncer de cuello uterino causados ​​por el VPH. [ 20 ] La expresión de SMC1B está aumentada en los casos de VPH positivos. [ 21 ] El VPH recluta a SMC1 junto con un factor de transcripción, CTCF , para permitir la replicación del genoma del virus. SMC1 es crucial para la regulación del ciclo de vida del virus. [ 20 ]

Inestabilidad genómica y cáncer

SMC1B protege la estabilidad genética de la radiación ultravioleta e infrarroja. [ 18 ] La expresión alterada de SMC1B puede provocar fallos en la reparación del daño del ADN, lo que a su vez causa inestabilidad genómica . [ 18 ] La expresión de SMC1B, ya sea superior o inferior a lo normal, se asocia con ciertos tipos de cáncer. Las subunidades meióticas STAG3 y REC8 también se expresan junto con SMC1B en los cánceres. [ 22 ] La alta expresión de SMC1B puede asociarse con cáncer de páncreas y de ovario, mientras que la baja expresión aumenta el riesgo de progresión del cáncer debido a la baja estabilidad genética. [ 18 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000077935 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022432 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: mantenimiento estructural de los cromosomas 1B" .
  6. ^ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, et al. (Diciembre de 1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Naturaleza . 402 (6761): 489– 495. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .  
  7. 1 2 Revenkova E, Eijpe M, Heyting C, Gross B, Jessberger R (octubre de 2001). "Nueva isoforma específica de la meiosis de SMC1 de mamíferos" . Biología molecular y celular . 21 (20): 6984– 6998. doi : 10.1128/MCB.21.20.6984-6998.2001 . PMC 99874. PMID 11564881 .  
  8. ↑ Michaelis C, Ciosk R, Nasmyth K (octubre de 1997). "Cohesinas: proteínas cromosómicas que previenen la separación prematura de las cromátidas hermanas" . Cell . 91 ( 1): 35– 45. doi : 10.1016/S0092-8674(01)80007-6 . PMID 9335333. S2CID 18572651 .  
  9. ↑ Hirano T, Kobayashi R, Hirano M (mayo de 1997). "Condensinas, complejos proteicos de condensación cromosómica que contienen XCAP-C, XCAP-E y un homólogo de Xenopus de la proteína Barren de Drosophila" . Cell . 89 ( 4): 511– 521. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80233-0 . PMID 9160743. S2CID 15061740 .  
  10. ↑ Fousteri MI, Lehmann AR (abril de 2000). "Un nuevo complejo proteico SMC en Schizosaccharomyces pombe contiene la proteína de reparación del ADN Rad18" . The EMBO Journal . 19 (7): 1691– 1702. doi : 10.1093/emboj/19.7.1691 . PMC 310237. PMID 10747036 .  
  11. ^ Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Amato C, Tinti M, Tana L, et al. (Diciembre de 2015). "SMC1B está presente en células somáticas de mamíferos e interactúa con proteínas cohesinas mitóticas" . Informes científicos . 5 18472. Código Bib : 2015NatSR...518472M . doi : 10.1038/srep18472 . PMC 4682075 . PMID 26673124 .   
  12. ↑ Garcia-Cruz R, Brieño MA, Roig I, Grossmann M, Velilla E, Pujol A, et al. (septiembre de 2010). "La dinámica de las proteínas de cohesión REC8, STAG3, SMC1 beta y SMC3 es consistente con una función en la cohesión de cromátidas hermanas durante la meiosis en ovocitos humanos". Human Reproduction . 25 (9): 2316– 2327. doi : 10.1093/humrep/deq180 . PMID 20634189 .  
  13. 1 2 3 Biswas U, Wetzker C, Lange J, Christodoulou EG, Seifert M, Beyer A, Jessberger R (26 de diciembre de 2013). " La cohesina meiótica SMC1β proporciona cohesión centromérica en la profase I y es necesaria para múltiples funciones asociadas a la sinapsis" . PLOS Genetics . 9 (12) e1003985. doi : 10.1371/journal.pgen.1003985 . PMC 3873225. PMID 24385917 .  
  14. ↑ Eijpe M, Offenberg H, Jessberger R, Revenkova E, Heyting C (marzo de 2003). "La cohesina meiótica REC8 marca los elementos axiales de los complejos sinaptonémicos de rata antes que las cohesinas SMC1beta y SMC3" . The Journal of Cell Biology . 160 (5): 657– 670. doi : 10.1083/jcb.200212080 . PMC 2173354. PMID 12615909 .  
  15. ↑ Novak I, Wang H, Revenkova E, Jessberger R, Scherthan H, Höög C (enero de 2008). "La cohesina Smc1beta determina la organización del bucle del eje de la cromatina meiótica" . The Journal of Cell Biology . 180 (1): 83– 90. doi : 10.1083/jcb.200706136 . PMC 2213612. PMID 18180366 .  
  16. ↑ Biswas U, Stevense M, Jessberger R (enero de 2018). "SMC1α sustituye a SMC1β en muchas funciones meióticas, pero no puede proteger los telómeros del daño" . Current Biology . 28 (2): 249–261.e4. doi : 10.1016/j.cub.2017.12.020 . PMC 5788747. PMID 29337080 .  
  17. 1 2 Mannini L, Cucco F, Quarantotti V, Amato C, Tinti M, Tana L, et al. (Diciembre de 2015). "SMC1B está presente en células somáticas de mamíferos e interactúa con proteínas cohesinas mitóticas" . Informes científicos . 5 18472. Código Bib : 2015NatSR...518472M . doi : 10.1038/srep18472 . PMC 4682075 . PMID 26673124 .   
  18. 1 2 3 4 Yi F, Wang Z, Liu J, Zhang Y, Wang Z, Xu H, et al. (3 de septiembre de 2017). "Proteína 1 de mantenimiento estructural de cromosomas: función en la estabilidad del genoma y la tumorigénesis" . Revista Internacional de Ciencias Biológicas . 13 (8): 1092– 1099. doi : 10.7150/ijbs.21206 . PMC 5599913. PMID 28924389 .   
  19. ↑ Milner, Danny (2015). Patología diagnóstica. Enfermedades infecciosas . Danny A., Jr. Milner, Nicole Pecora, Isaac Solomon, Thing Rinda Soong. Elsevier Health Sciences. pp. 40–42. ISBN 978-0-323-40037-4OCLC 921986998​​ 
  20. 1 2 Mehta K, Gunasekharan V, Satsuka A, Laimins LA (abril de 2015). "Los virus del papiloma humano activan y reclutan proteínas de cohesina SMC1 para el ciclo de vida dependiente de la diferenciación a través de la asociación con aisladores CTCF" . PLOS Pathogens . 11 (4) e1004763. doi : 10.1371/journal.ppat.1004763 . PMC 4395367. PMID 25875106 .  
  21. ↑ Degli Esposti D, Sklias A, Lima SC, Beghelli-de la Forest Divonne S, Cahais V, Fernandez-Jimenez N, et al. (abril de 2017). "Firma única de metilación del ADN en carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello positivos para VPH" . Genome Medicine . 9 (1): 33. doi : 10.1186/s13073-017-0419-z . PMC 5382363. PMID 28381277 .   
  22. ↑ Boukaba A, Liu J, Ward C, Wu Q, Arnaoutov A, Liang J, et al. (octubre de 2022). "La expresión ectópica de la cohesina meiótica genera inestabilidad cromosómica en una línea celular cancerosa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 119 (40) e2204071119. Bibcode : 2022PNAS..11904071B . doi : 10.1073/pnas.2204071119 . PMC 9549395. PMID 36179046 .   

Lecturas adicionales

  • Zhang X, Yang H, Lee JJ, Kim E, Lippman SM, Khuri FR, et  al. (diciembre de 2010). "Variaciones genéticas relacionadas con microARN como predictores del riesgo de un segundo tumor primario y/o recurrencia en pacientes con cáncer de cabeza y cuello en estadio temprano" . Carcinogenesis . 31 (12): 2118– 2123. doi : 10.1093/carcin/bgq177 . PMC 3105587. PMID 20819778 .  
  • Cobbe N, Heck MM (febrero de 2004). "La evolución de las proteínas SMC: análisis filogenético e implicaciones estructurales" . Biología Molecular y Evolución . 21 (2): 332– 347. doi : 10.1093/molbev/msh023 . PMID 14660695 . 
  • Prieto I, Tease C, Pezzi N, Buesa JM, Ortega S, Kremer L, et  al. (2004). "Dinámica del componente cohesina durante la profase meiótica I en ovocitos de mamíferos". Investigación de cromosomas . 12 (3): 197– 213. doi : 10.1023/B:CHRO.0000021945.83198.0e . PMID 15125634 . S2CID 411379 .  
  • Lee J, Iwai T, Yokota T, Yamashita M (julio de 2003). "Pérdida selectiva temporal y espacial de la proteína Rec8 de los cromosomas meióticos durante la meiosis de los mamíferos". Journal of Cell Science . 116 (Pt 13): 2781– 2790. doi : 10.1242/jcs.00495 . PMID 12759374. S2CID 11040339 .  
  • Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, ​​Cain S, et  al. (mayo de 2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas a nivel genómico mediante activación aleatoria de la expresión génica". Nature Biotechnology . 19 (5): 440– 445. doi : 10.1038/88107 . PMID 11329013. S2CID 25064683 .  
  • Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, et  al. (marzo de 2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano" . Molecular & Cellular Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .