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SURF1

La proteína del locus Surfeit 1 (SURF1) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SURF1 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por SURF1 es un componente del compl...

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La proteína del locus Surfeit 1 (SURF1) es una proteína que en humanos está codificada por el gen SURF1 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por SURF1 es un componente del complejo intermedio de ensamblaje de la regulación de la traducción mitocondrial del complejo de la citocromo c oxidasa (complejo MITRAC), que participa en la regulación del ensamblaje de la citocromo c oxidasa. [ 7 ] [ 8 ] Los defectos en este gen son causa del síndrome de Leigh , un trastorno neurológico grave que se asocia comúnmente con la deficiencia sistémica de la citocromo c oxidasa ( complejo IV ), y de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4K (CMT4K). [ 9 ] [ 10 ]

Estructura

SURF1 se encuentra en el brazo q del cromosoma 9 en la posición 34.2 y tiene 9 exones . [ 9 ] El gen SURF1 produce una proteína  de 33.3 kDa compuesta por 300 aminoácidos . [ 11 ] [ 12 ] La proteína es miembro de la familia SURF1, que incluye la proteína de levadura relacionada SHY1 y la proteína rickettsial RP733. El gen se encuentra en el clúster de genes surfeit , un grupo de genes muy estrechamente ligados que no comparten similitud de secuencia, donde comparte un promotor bidireccional con SURF2 en la hebra opuesta. [ 9 ] SURF1 es una proteína de múltiples pasos que contiene dos regiones transmembrana , una de 19 aminoácidos de longitud desde las posiciones 61–79 y la otra de 17 aminoácidos de longitud desde las posiciones 274–290. [ 7 ] [ 8 ]

Función

Este gen codifica una proteína localizada en la membrana mitocondrial interna y se cree que participa en la biogénesis del complejo citocromo c oxidasa . [ 9 ] SURF1 es un componente proteico de membrana de múltiples pasos del intermedio de ensamblaje de regulación de la traducción mitocondrial del complejo citocromo c oxidasa (complejo MITRAC). El complejo MITRAC regula el ensamblaje de la citocromo c oxidasa actuando como un intermedio de ensamblaje central, recibiendo subunidades importadas a la membrana mitocondrial interna y regulando la traducción del ARNm de COX1 . [ 7 ] [ 8 ] [ 13 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en SURF1 se han asociado con la deficiencia del complejo IV mitocondrial (citocromo c oxidasa) con manifestaciones clínicas del síndrome de Leigh y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4K (CMT4K). [ 7 ] [ 8 ] [ 14 ]

Deficiencia del complejo IV mitocondrial

La deficiencia del complejo IV mitocondrial es un trastorno de la cadena respiratoria mitocondrial con manifestaciones clínicas heterogéneas, que van desde miopatía aislada hasta enfermedad multisistémica grave que afecta a varios tejidos y órganos. Las características incluyen miocardiopatía hipertrófica , hepatomegalia y disfunción hepática , hipotonía , debilidad muscular , intolerancia al ejercicio , retraso del desarrollo , retraso del desarrollo motor y retraso mental . Algunos individuos afectados manifiestan una miocardiopatía hipertrófica fatal que resulta en muerte neonatal . Un subconjunto de pacientes manifiesta el síndrome de Leigh. En pacientes que presentan mutaciones patogénicas que resultan en disfunción de SURF1, es probable que la actividad de la citocromo c oxidasa esté disminuida en uno o más tipos de tejidos. [ 15 ] [ 7 ] [ 8 ]

Síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh es un trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano caracterizado por la presencia de lesiones focales y bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, incluyendo el tronco encefálico , el tálamo , los ganglios basales , el cerebelo y la médula espinal . Las características clínicas dependen de las áreas del sistema nervioso central afectadas e incluyen retraso psicomotor de inicio subagudo , hipotonía , ataxia , debilidad , pérdida de visión , anomalías en los movimientos oculares, convulsiones y disfagia . Se han identificado más de 30 mutaciones diferentes en SURF1 asociadas al síndrome de Leigh. Se cree que estas mutaciones, que comprenden al menos 10 mutaciones de cambio de sentido o sin sentido , 8 mutaciones en el sitio de empalme y 12 mutaciones de inserción o deleción , son el resultado de una disfunción de SURF1 que provoca el síndrome de Leigh y deficiencia de citocromo c oxidasa. Se cree que la mutación más común es 312_321del 311_312insAT. [ 14 ] [ 7 ] [ 8 ]

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4K (CMT4K)

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4K (CMT4K) es una forma autosómica recesiva y desmielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , un trastorno del sistema nervioso periférico , caracterizado por debilidad y atrofia progresivas , inicialmente de los músculos peroneos y posteriormente de los músculos distales de los brazos. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se clasifica en dos grupos principales según sus propiedades electrofisiológicas e histopatología : neuropatías desmielinizantes periféricas primarias (denominadas CMT1 cuando se heredan de forma dominante) y neuropatías axonales periféricas primarias (CMT2). ​​Las neuropatías desmielinizantes se caracterizan por velocidades de conducción nerviosa muy reducidas (menos de 38 m/seg), desmielinización y remielinización segmentaria con formaciones en bulbo de cebolla en la biopsia nerviosa , atrofia y debilidad muscular distal de progresión lenta, ausencia de reflejos tendinosos profundos y pies huecos. Por convención, las formas autosómicas recesivas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante se denominan CMT4. Los pacientes con CMT4K manifiestan afectación de las extremidades superiores e inferiores. Algunos individuos afectados presentan nistagmo , polineuropatía , lesiones putaminales y periacueductales, y ataxia cerebelosa de inicio tardío. Se ha descubierto que esta enfermedad, cuando se asocia con mutaciones en SURF1 , está vinculada a la deficiencia de citocromo c oxidasa. Las variantes asociadas con esta CMT4K han incluido una mutación homocigótica en el sitio de empalme , c.107-2A>G, una mutación de sentido erróneo , c.574C>T, y una deleción , c.799_800del. [ 10 ] [ 7 ] [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SURF1 tiene 11 interacciones proteína-proteína binarias , incluyendo 8 interacciones de co-complejo. SURF1 interactúa con COA3 como parte del complejo intermedio de ensamblaje de la regulación de la traducción mitocondrial del complejo citocromo c oxidasa (complejo MITRAC). También se ha descubierto que PTGES3 , SLC25A5 , COX6C , COX14 y COA1 interactúan con SURF1. [ 7 ] [ 8 ] [ 16 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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