Sequenom

Sequenom, Inc. es una empresa estadounidense con sede en San Diego , California. Desarrolla tecnologías moleculares innovadoras y pruebas genéticas de laboratorio de alta sensibilidad para la prueba prenatal no invasiva (NIPT). Su filial, Sequenom Center for Molecular Medicine (SCMM), ofrece a los pacientes diversas pruebas clínicas de genética molecular, entre ellas MaterniT21, una prueba prenatal no invasiva para la trisomía 21 , la trisomía 18 y la trisomía 13 , y la prueba de genotipificación SensiGene RHD Fetal RHD .

La empresa salió a bolsa mediante una oferta pública inicial en 2000. ^{[ 1 ]} En junio de 2014, la empresa vendió su unidad de biociencias a Agena Bioscience por hasta 35,8 millones de dólares. ^{[ 2 ]} En julio de 2016, se anunció que el gigante de diagnóstico y pruebas LabCorp adquiriría Sequenom, pagando 2,40 dólares por cada acción en circulación de Sequenom. La adquisición se completó en septiembre de 2016. ^{[ 3 ]}

Entre las empresas que también ofrecen pruebas genéticas prenatales no invasivas se incluyen Ariosa, ^{[ 4 ]} Ravgen , ^{[ 5 ]} Illumina (Verinata Health), ^{[ 6 ]} PerkinElmer y Natera (The Panorama Prenatal Test). ^{[ 7 ]} Otras empresas y universidades que trabajan en el desarrollo de pruebas prenatales no invasivas incluyen la Universidad de Stanford . ^{[ 8 ]}

En enero de 2012, Sequenom inició una batalla de patentes con las empresas competidoras Ariosa y Natera , acusándolas de infringir la "patente 540" ( US 6258540  ). ^{[ 9 ]} Los casos son Sequenom Inc. v. Natera Inc. 12-cv-0184, Sequenom v. Ariosa Diagnostics Inc. , 12-cv-0189, Tribunal de Distrito de los Estados Unidos, Distrito Sur de California (San Diego), y Ariosa v. Sequenom .

Verinatal Health y la Universidad de Stanford posteriormente presentaron una demanda contra Sequenom en una disputa sobre la "patente Quake". Verinatal afirma que los abogados de Sequenom le enviaron una carta en 2010 alegando que "la práctica de diagnósticos prenatales no invasivos, incluido el diagnóstico del síndrome de Down y otros trastornos genéticos, utilizando ácidos nucleicos libres de células en una muestra de sangre materna infringe" la patente '540, así como las reivindicaciones de una solicitud de patente pendiente en los Estados Unidos. ^{[ 10 ]} La patente '540 fue inventada por Isis Ltd. y expira en 2017.

La Universidad de Stanford posee las patentes y los derechos de licencia de Quake; Verinata es su licenciatario exclusivo. ^{[ 10 ]}

En abril de 2012, Sequenom adquirió dos patentes pendientes de Helicos Biosciences . Como contraprestación por la venta y transferencia de los activos adquiridos, Sequenom pagó a Helicos 1,3 millones de dólares. Las solicitudes de patente de Helicos (solicitudes de patente estadounidenses 12/709,057 y 12/727,824) cubren métodos para detectar ácidos nucleicos fetales y diagnosticar anomalías fetales. ^{[ 11 ]}

En julio de 2012, el Tribunal de Distrito de los Estados Unidos denegó la moción de Sequenom para una orden judicial preliminar contra Ariosa Diagnostics. ^{[ 12 ]}

En agosto de 2013, el Tribunal de Apelaciones del Circuito Federal anuló la decisión del Tribunal de Distrito y devolvió el caso al Tribunal de Distrito. ^{[ 13 ]}

En el litigio de Ariosa , el Tribunal de Distrito (NDCal.) dictaminó que la patente '540 era inválida porque reivindicaba un fenómeno natural: la presencia de fragmentos de ADN fetal libres de células en la sangre materna. El 13 de junio de 2015, el Tribunal de Apelaciones del Circuito Federal (CAFC) confirmó la sentencia del Tribunal de Distrito. ^{[ 14 ]} Finalmente, el 2 de diciembre de 2015, el Tribunal de Apelaciones del Circuito Federal denegó la revisión en pleno . ^{[ 15 ]}

En 2009, se esperaba que el Centro de Medicina Molecular de Sequenom (SCMM) lanzara las pruebas de detección prenatal SEQureDx para el síndrome de Down y el factor Rh D. Una investigación posterior reveló fallas significativas en los estudios sobre la efectividad de la prueba. ^{[ 16 ]} Como resultado, la junta directiva de Sequenom despidió al director ejecutivo Harry Stylli, a la vicepresidenta sénior de investigación y desarrollo Elizabeth Dragon y a otros tres empleados después de que una investigación descubriera que la empresa no había supervisado adecuadamente su prueba para el síndrome de Down. El director financiero Paul Hawran también renunció. El presidente de la junta, Harry F. Hixson Jr., fue nombrado director ejecutivo interino y el director Ronald M. Lindsay fue designado para reemplazar a Dragon. Posteriormente, Dragon fue acusada por la Comisión de Bolsa y Valores (SEC) por "mentir al público sobre la precisión de la prueba de detección prenatal de Sequenom para el síndrome de Down". ^{[ 17 ]} Falleció el 26 de febrero de 2011. ^{[ 18 ] [ 19 ]}

En 2010, Sequenom pagó 14 millones de dólares para resolver una demanda colectiva de accionistas derivada de errores en el desarrollo de la prueba del síndrome de Down. ^{[ 20 ]} Ejecutivos de Sequenom están siendo investigados por la SEC por uso de información privilegiada antes del anuncio de los problemas con la prueba. ^{[ 21 ] [ 22 ]}

El 1 de septiembre de 2011, Sequenom firmó una orden de cese y desistimiento con la SEC. ^{[ 23 ]}

MaterniT21 PLUS es la prueba prenatal del Centro de Medicina Molecular de Sequenom para la trisomía 21 ( síndrome de Down ), la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ) y la trisomía 13 ( síndrome de Patau ). La prueba funciona mediante el análisis de ADN libre en la sangre materna, que contiene ADN del feto . Las proporciones de ADN de secuencias de los cromosomas 21, 18 o 13 pueden indicar si el feto presenta trisomía en dicho cromosoma. En un ensayo controlado aleatorizado de 1696 embarazos con alto riesgo de síndrome de Down, la prueba identificó correctamente el 98,6 % de los casos reales de síndrome de Down (209 de 212), con una tasa de falsos positivos del 0,2 % (3 de 1471 embarazos sin síndrome de Down); la prueba no arrojó ningún resultado en el 0,8 % de los casos analizados (13 de 1696). ^{[ 24 ]}

La principal ventaja de MaterniT21 PLUS sobre otras pruebas importantes de alta precisión para el síndrome de Down, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas , es que MaterniT21 PLUS no es invasivo. ^{[ 24 ]} Debido a que la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son invasivas, existe la posibilidad de que provoquen un aborto espontáneo . ^{[ 25 ]}

Sequenom Oncomap Versión 3: el conjunto "básico" analiza aproximadamente 450 mutaciones en 35 genes. Un conjunto "extendido" analiza aproximadamente 700 mutaciones en 113 genes. ^{[ 33 ]}

Sequenom OncoCarta (OncoMap) identifica 396 mutaciones únicas "fármacos" o "accionables" en 33 genes relacionados con el cáncer. En total, se identifican 417 mutaciones. ^{[ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]}

La espectrometría MassARRAY es más sensible que PreTect HPV-Proofer y la PCR de consenso para la detección específica de tipos de genotipos oncogénicos de virus del papiloma humano de alto riesgo en el cáncer de cuello uterino . ^{[ 38 ]}

El 4 de octubre de 2011, Sequenom presentó el panel iPLEX ADME PGx en el sistema MassARRAY, desarrollado para genotipar polimorfismos en genes asociados con la absorción, distribución, metabolismo y excreción de fármacos (ADME). Este panel, de uso exclusivo para investigación (RUO), contiene un conjunto de ensayos prediseñados de polimorfismos de un solo nucleótido ( SNP ), inserciones y deleciones ( INDEL ) y variación del número de copias ( CNV ) para su uso en la investigación de variantes con relevancia demostrada para el metabolismo de fármacos. Tras la detección en el sistema MassARRAY (RUO), se utiliza una solución de software propietaria para puntuar y cualificar los polimorfismos y crear un informe de haplotipo único . ^{[ 39 ]}

• Sitio web de la empresa Sequenom