Mioclonías

El mioclono es una contracción breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo , una articulación o un grupo de músculos, diferente del clonus , que es rítmico o regular. Mioclono ( mio- "músculo", clonus "espasmo") describe un signo médico y, generalmente, no es un diagnóstico de una enfermedad . Pertenece a los trastornos del movimiento hipercinéticos , entre los que se incluyen el temblor y la corea, por ejemplo. Estas sacudidas , espasmos o convulsiones mioclónicas suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas ( mioclono positivo ) o breves lapsos de contracción ( mioclono negativo ). La circunstancia más común en la que ocurren es al quedarse dormido ( sacudida hipnótica ). Las sacudidas mioclónicas ocurren en personas sanas y todos las experimentan ocasionalmente. Sin embargo, cuando aparecen con mayor persistencia y se vuelven más generalizadas, pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos . El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma . Cuando un espasmo se desencadena por un estímulo externo, se conoce como espasmo provocado . Los ataques de temblor en los bebés entran en esta categoría.

Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir de forma aislada o secuencial, con o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Con mayor frecuencia, el mioclono es uno de los signos de una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso, como la esclerosis múltiple , la enfermedad de Parkinson , la distonía , la parálisis cerebral , la enfermedad de Alzheimer , la enfermedad de Gaucher , la panencefalitis esclerosante subaguda , la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la toxicidad por serotonina , algunos casos de la enfermedad de Huntington , algunas formas de epilepsia y, ocasionalmente, en la hipotensión intracraneal .

En casi todos los casos en que la mioclonía es causada por una enfermedad del sistema nervioso central, está precedida por otros síntomas; por ejemplo, en la ECJ generalmente es una característica clínica de etapa tardía que aparece después de que el paciente ya ha comenzado a presentar déficits neurológicos graves.

Anatómicamente, el mioclonus puede originarse en lesiones de la corteza , la subcorteza o la médula espinal . La presencia de mioclonus por encima del foramen magno descarta el mioclonus espinal; para una localización más precisa, se requieren estudios adicionales con electromiografía (EMG) y electroencefalografía (EEG).

Los tipos más comunes de mioclonía incluyen la mioclonía de acción, la mioclonía refleja cortical, la mioclonía esencial, la mioclonía palatina, la mioclonía progresiva , la mioclonía refleja reticular, la mioclonía del sueño y la mioclonía sensible a estímulos.

Las crisis mioclónicas se pueden describir como sacudidas o espasmos en una extremidad o incluso en todo el cuerpo. La sensación que experimenta la persona se describe como sacudidas incontrolables, similares a las de una leve descarga eléctrica . ^{[ 5 ]} Los espasmos y contracciones repentinas del cuerpo suelen ser tan intensos que pueden provocar la caída de un niño pequeño.

Una crisis mioclónica ( del latín mio "músculo" y clónico "sacudida") es una contracción involuntaria y repentina de grupos musculares. Las sacudidas musculares consisten en sacudidas simétricas, generalmente generalizadas, localizadas en los brazos y los hombros, y también acompañadas de un movimiento de cabeza; ambos brazos pueden extenderse bruscamente al mismo tiempo que se produce un movimiento de cabeza. Los síntomas varían entre los individuos. A veces, todo el cuerpo puede sacudirse, como en una respuesta de sobresalto . Como ocurre con todas las crisis generalizadas, el paciente no está consciente durante el episodio, pero la crisis es tan breve que la persona parece permanecer completamente consciente.

En las epilepsias reflejas , las crisis mioclónicas pueden desencadenarse por luces intermitentes u otros factores ambientales (véase epilepsia fotosensible ).

Ejemplos comunes de mioclonías normales incluyen hipo y sacudidas hipnóticas que algunas personas experimentan al quedarse dormidas. Los casos graves de mioclonías patológicas pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de una persona para dormir, comer, hablar y caminar. Las sacudidas mioclónicas son frecuentes en personas con epilepsia .

En individuos sanos, la mioclonía puede indicar simplemente una contracción muscular involuntaria.

El mioclonus también puede desarrollarse en respuesta a una infección, un estado hiperosmolar hiperglucémico , una lesión en la cabeza o la médula espinal , un accidente cerebrovascular , estrés , tumores cerebrales , insuficiencia renal o hepática , enfermedad por almacenamiento de lípidos , intoxicación química o farmacológica , como efecto secundario de ciertos medicamentos (como tramadol , ^{[ 6 ]} quinolonas , benzodiazepinas , gabapentina , sertralina , lamotrigina y opioides ), u otros trastornos.

El mioclonus puede ser un síntoma de una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Estos incluyen:

• esclerosis múltiple ,
• epilepsia ,
• enfermedad de Parkinson ,
• enfermedad de Huntington ,
• demencia por cuerpos de Lewy ,
• enfermedad de Alzheimer ,
• Demencia frontotemporal ,
• Degeneración corticobasal ,
• enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ^{[ 7 ]}
• enfermedad de Lyme ,
• mioclonía opsoclonus ,
• lupus y
• MERRF ( Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Desgarradas ), una encefalomiopatía mitocondrial poco frecuente .

Las mioclonías nocturnas pueden estar presentes en personas con fibromialgia . ^{[ 8 ]}

Los movimientos mioclónicos benignos se observan comúnmente durante la inducción de la anestesia general con medicamentos intravenosos como el etomidato y el propofol . Se postula que estos movimientos se deben a una disminución de la señalización inhibitoria de las neuronas craneales. La privación prolongada de oxígeno al cerebro, o hipoxia , puede provocar mioclonías posthipóxicas. Las personas con síndrome de fasciculaciones benignas suelen experimentar sacudidas mioclónicas en las extremidades, los dedos y los pulgares.

En pacientes ambulatorios tratados con altas dosis de morfina , hidromorfona y fármacos similares, se observan sacudidas de grupos musculares, de gran parte del cuerpo o una serie de sacudidas rápidas que provocan que la persona se incorpore bruscamente desde una posición sentada más relajada. Esto puede ser un signo de niveles séricos elevados o en rápido aumento de estos fármacos. Las sacudidas mioclónicas causadas por otros opioides, como el tramadol y la petidina , pueden ser menos benignas. Se sabe que medicamentos no relacionados con los opioides, como los anticolinérgicos , pueden causar sacudidas mioclónicas. ^{[ 9 ]}

La mayoría de los casos de mioclonía se deben a una alteración del sistema nervioso central . Algunos se originan por lesiones en el sistema nervioso periférico . Los estudios sugieren que varias regiones del cerebro están implicadas en la mioclonía. Una de ellas se encuentra en el tronco encefálico , cerca de las estructuras responsables del reflejo de sobresalto , una reacción automática ante un estímulo inesperado que implica una rápida contracción muscular.

Los mecanismos específicos que subyacen a la mioclonía aún no se comprenden del todo. Los científicos creen que algunos tipos de mioclonía sensible a estímulos podrían implicar una hiperexcitabilidad de las partes del cerebro que controlan el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de bucles de retroalimentación llamados vías motoras. Estas vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos. Elementos clave de esta comunicación son sustancias químicas conocidas como neurotransmisores , que transmiten mensajes de una célula nerviosa, o neurona, a otra. Los neurotransmisores son liberados por las neuronas y se unen a receptores en partes de las células vecinas. Algunos neurotransmisores pueden aumentar la sensibilidad de la célula receptora, mientras que otros tienden a disminuirla. Estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estas sustancias químicas podría ser la causa de la mioclonía.

Algunos investigadores especulan que las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores podrían contribuir a algunas formas de mioclonía. Entre los receptores que parecen estar relacionados con la mioclonía se encuentran los de dos importantes neurotransmisores inhibidores: la serotonina , que contrae los vasos sanguíneos e induce el sueño, y el ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores vinculados a la mioclonía incluyen los de la glicina , un neurotransmisor inhibidor importante para el control de las funciones motoras y sensoriales en la médula espinal, y los afectados por las benzodiazepinas , un tipo de medicamento que suele inducir el sueño. Se necesita más investigación para determinar cómo estas anomalías en los receptores causan o contribuyen a la mioclonía.

Se puede optar por un tratamiento sintomático. Se pueden utilizar combinaciones de fármacos para controlar el mioclonus. ^{[ 10 ]}

En casos más graves, el origen complejo de la mioclonía puede tratarse con múltiples fármacos, cuyo efecto individual es limitado, pero mayor cuando se combinan con otros que actúan sobre diferentes vías o mecanismos cerebrales. El tratamiento es más eficaz cuando se conoce la causa subyacente y se puede abordar como tal. Algunos fármacos que se están estudiando en diferentes combinaciones incluyen clonazepam , valproato sódico , piracetam y primidona . La terapia hormonal puede mejorar la respuesta a los fármacos antimioclónicos en algunos pacientes.

Algunos estudios han demostrado que ciertas dosis de 5-hidroxitriptófano (5-HTP) mejoran el estado de ánimo de algunos pacientes con mioclonías de acción y epilepsia mioclónica progresiva (EMP). Estas diferencias en el efecto del 5-HTP sobre los pacientes con mioclonías aún no se han explicado.

Muchos de los fármacos utilizados para el mioclonus, como los barbitúricos , la fenitoína y la primidona, también se utilizan para tratar la epilepsia . Los barbitúricos ralentizan el sistema nervioso central y producen efectos tranquilizantes o anticonvulsivos. La fenitoína y la primidona son antiepilépticos eficaces , aunque la fenitoína puede causar insuficiencia hepática u otros efectos adversos a largo plazo en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva (EMP). El valproato sódico es una terapia alternativa para el mioclonus y puede utilizarse solo o en combinación con clonazepam. Algunas personas presentan reacciones adversas al clonazepam y/o al valproato sódico.

Cuando los pacientes toman varios medicamentos, la interrupción de los fármacos sospechosos de causar mioclonías y el tratamiento de las alteraciones metabólicas pueden resolver algunos casos de mioclonías. ^{[ 11 ]} Cuando está indicado el tratamiento farmacológico, los anticonvulsivos son la principal línea de tratamiento. Son notables las reacciones paradójicas al tratamiento. Los fármacos a los que la mayoría de las personas responden pueden empeorar los síntomas en otros individuos. A veces esto lleva al error de aumentar la dosis, en lugar de disminuirla o suspender el fármaco. ^{[ 12 ]} El tratamiento de las mioclonías se centra en medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. Los fármacos utilizados incluyen valproato sódico , clonazepam , el anticonvulsivo levetiracetam y piracetam . ^{[ 11 ]} Las dosis de clonazepam generalmente se aumentan gradualmente hasta que el paciente mejora o los efectos secundarios se vuelven perjudiciales. La somnolencia y la pérdida de coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos del clonazepam pueden disminuir con el tiempo si el paciente desarrolla tolerancia al fármaco.

En las formas de mioclonía en las que solo se ve afectada una zona, e incluso en algunas otras variantes, las inyecciones de Botox ( OnabotulinumtoxinA ) pueden ser útiles. El mensajero químico responsable de desencadenar las contracciones musculares involuntarias es bloqueado por las toxinas botulínicas del Botox. ^{[ 13 ]}

La cirugía también es una opción viable de tratamiento si los síntomas son causados ​​por un tumor o lesión en el cerebro o la médula espinal. La cirugía también puede corregir los síntomas en aquellos casos en que la mioclonía afecta partes de la cara o la oreja. Si bien la estimulación cerebral profunda (DBS) aún se está estudiando para su uso en la mioclonía, también se ha probado en personas con este y otros trastornos del movimiento. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

El mioclonus puede presentarse en personas sin antecedentes familiares, pero también entre miembros de la misma familia. Algunas personas con mioclonus tienen familiares que padecen temblor esencial o distonía (mioclonus-distonía). ^{[ 7 ]}

Los efectos de la mioclonía en un individuo pueden variar según la forma y el estado de salud general. En casos graves, especialmente aquellos que indican un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios, el movimiento puede distorsionarse enormemente y limitar la capacidad para funcionar con normalidad, por ejemplo, al comer, hablar y caminar. En estos casos, el tratamiento que suele ser eficaz, como el clonazepam y el valproato sódico, puede provocar reacciones adversas al fármaco, incluyendo una mayor tolerancia y la necesidad de aumentar la dosis. Sin embargo, el pronóstico para las formas más simples de mioclonía en individuos sanos puede ser neutro, ya que la enfermedad puede causar pocas o ninguna dificultad. En otras ocasiones, la enfermedad comienza de forma sencilla, en una región del cuerpo, y luego se extiende. ^{[ 14 ]}

La investigación sobre la mioclonía recibe apoyo del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). El enfoque principal de la investigación se centra en el papel de los neurotransmisores y receptores implicados en la enfermedad. Identificar si las anomalías en estas vías causan mioclonía podría contribuir al desarrollo de tratamientos farmacológicos y pruebas diagnósticas. Determinar el grado de influencia genética en estas anomalías podría conducir a posibles tratamientos para revertirlas, corrigiendo así la pérdida de inhibición y potenciando los mecanismos del organismo que compensarían sus efectos. ^{[ 16 ]}

La palabra mioclonía utiliza formas combinadas de mio- y clonus , indicando disfunción de la contracción muscular. Se pronuncia / ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / ^{[ 17 ]} o / ˌ m aɪ ə ˈ k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ -/ ^{[ 18 ]} . La prevalencia de las variantes muestra una división entre el inglés americano y el inglés británico. La variante que acentúa la sílaba -oc- es la única pronunciación que aparece en media docena de los principales diccionarios americanos (médicos y generales). La variante que acentúa la sílaba -clo- aparece en el módulo de inglés británico de Oxford Dictionaries online ^{[ 19 ]} pero no en el módulo de inglés americano.

• Síndrome de abstinencia de antidepresivos : síntomas que aparecen tras la interrupción de la medicación antidepresiva. 
• Síndrome de fasciculaciones benignas : contracciones musculares involuntarias en los músculos voluntarios. 
• Clonus – Conjunto de contracciones y relajaciones musculares involuntarias y rítmicas. 
• Síndrome de la cabeza explosiva : percepción sensorial anormal durante el sueño. 
• Síndrome de Fahr : trastorno genético que implica la calcificación de los ganglios basales. Páginas que muestran descripciones breves de los objetivos de redireccionamiento. 
• Fasciculación : contracción muscular espontánea e involuntaria. 
• Hipnagogia : estado de conciencia que conduce al sueño. 
• Sacudida hipnagogica : espasmos involuntarios al quedarse dormido. 
• Trastorno de movimientos periódicos de las extremidades – Trastorno del sueño 
• Síndrome de piernas inquietas

• La primera versión de este artículo fue adaptada de la página de información sobre mioclonías del NINDS, de dominio público , archivada el 3 de diciembre de 2008 en la Wayback Machine .
• "¿ Por qué nos estremecemos al quedarnos dormidos? " ( The Straight Dope )
• Hoja informativa sobre mioclonías archivada el 3 de diciembre de 2016 en Wayback Machine , Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (consultada el 5 de abril de 2005).