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neuropatía de fibras pequeñas

La neuropatía periférica de fibras pequeñas es un tipo de neuropatía periférica que resulta del daño a las fibras nerviosas periféricas mielinizadas y no mielinizadas. [ 1 ] Est...

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La neuropatía periférica de fibras pequeñas es un tipo de neuropatía periférica que resulta del daño a las fibras nerviosas periféricas mielinizadas y no mielinizadas. [ 1 ] Estas fibras, clasificadas como fibras C y fibras Aδ pequeñas , están presentes en toda la piel , los nervios periféricos y los órganos humanos . [ 2 ] Los nervios de fibras pequeñas reciben señales aferentes somáticas ( aferentes somáticos ) y regulan componentes del sistema nervioso autónomo ( eferentes autónomos ). Se estima que entre 15 y 20 millones de personas en Estados Unidos padecen algún tipo de neuropatía periférica. [ 3 ]

Signos y síntomas

La neuropatía de fibras pequeñas es una afección caracterizada por dolor intenso . Los síntomas suelen comenzar en los pies o las manos, pero pueden manifestarse en otras partes del cuerpo. Algunas personas experimentan inicialmente un dolor más generalizado, que afecta a todo el cuerpo. El dolor se describe a menudo como punzante o ardiente, o con sensaciones cutáneas anormales como hormigueo o picazón . En algunos casos, el dolor es más intenso durante el descanso o por la noche. Los signos y síntomas de la neuropatía de fibras pequeñas pueden aparecer en cualquier momento de la vida, dependiendo de la causa subyacente.

Las personas con neuropatía de fibras pequeñas a menudo no pueden sentir dolor concentrado en un área muy pequeña, como el pinchazo de un alfiler. Sin embargo, tienen una mayor sensibilidad al dolor en general ( hiperalgesia ) y experimentan dolor ante estímulos que normalmente no causan dolor ( alodinia ). Las personas afectadas por esta afección también pueden tener una menor capacidad para diferenciar entre el calor y el frío .

La disfunción sudomotora es una de las manifestaciones neurofisiológicas más comunes y tempranas de las neuropatías de fibras pequeñas. [ 4 ]

En algunos casos, las pequeñas fibras del sistema nervioso autónomo pueden verse afectadas, lo que puede provocar problemas urinarios o intestinales, taquicardia ( palpitaciones ), sequedad ocular o bucal , o sudoración excesiva . También pueden experimentar una caída brusca de la presión arterial al ponerse de pie ( hipotensión ortostática ), que puede causar mareos , visión borrosa o desmayos .

La neuropatía de fibras pequeñas se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta al sistema nervioso periférico , que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor. La insensibilidad al dolor puede ser particularmente problemática. Una persona puede estar sangrando o tener una lesión en la piel sin siquiera saberlo. [ 5 ]

Patrón topográfico

Al igual que en muchas polineuropatías, los síntomas suelen depender de la longitud del nervio afectado, comenzando en los nervios más largos y afectando progresivamente a los más cortos. Esto significa que los síntomas a menudo comienzan en las manos y los pies antes de extenderse hacia arriba, y que suelen ser más graves en las extremidades. Algunos pacientes presentan una manifestación generalizada, independiente de la longitud del nervio, o en parches, que es esporádica y puede afectar a muchos nervios.

Los pacientes con enfermedad de Fabry presentan afectación aislada de fibras pequeñas, y pueden tener una alteración más generalizada de estas fibras.

Causas

Las mutaciones en los genes SCN9A o SCN10A pueden causar neuropatía de fibras pequeñas. Estos genes proporcionan las instrucciones para la síntesis de las subunidades alfa de los canales de sodio. El gen SCN9A dirige la producción de la subunidad alfa del canal de sodio NaV1.7 , y el gen SCN10A dirige la producción de la subunidad alfa del canal de sodio NaV1.8 . Los canales de sodio transportan iones de sodio con carga positiva al interior de las células y desempeñan un papel fundamental en la capacidad celular para generar y transmitir señales eléctricas. Los canales de sodio NaV1.7 y NaV1.8 se encuentran en las células nerviosas llamadas nociceptores, que transmiten señales de dolor a la médula espinal y al cerebro.

Las mutaciones en el gen SCN9A , que causan neuropatía de fibras pequeñas, dan lugar a canales de sodio NaV1.7 que no se cierran completamente cuando se desactivan. Muchas mutaciones en el gen SCN10A dan lugar a canales de sodio NaV1.8 que se abren con mayor facilidad de lo normal. Estos canales alterados permiten que los iones de sodio fluyan de forma anómala hacia los nociceptores. Este aumento de iones de sodio potencia la transmisión de las señales de dolor, lo que hace que las personas sean más sensibles a estímulos que de otro modo no causarían dolor ( alodinia ).

En esta afección, las pequeñas fibras que se extienden desde los nociceptores, a través de las cuales se transmiten las señales de dolor, se degeneran con el tiempo. Se desconoce la causa de esta degeneración, pero probablemente explique algunos de los signos y síntomas del trastorno, como la pérdida de la discriminación de la temperatura y la sensibilidad al pinchazo. La combinación de un aumento en la señalización del dolor y la degeneración de las fibras transmisoras del dolor da lugar a una afección variable con signos y síntomas que pueden fluctuar con el tiempo.

Se han encontrado mutaciones en el gen SCN9A en aproximadamente el 30 por ciento de las personas con neuropatía de fibras pequeñas; las mutaciones en el gen SCN10A son responsables de alrededor del 5 por ciento de los casos. En algunos casos, otras afecciones médicas causan este trastorno. La diabetes mellitus y la intolerancia a la glucosa son las enfermedades más comunes que conducen a este trastorno, y entre el 6 y el 50 por ciento de los diabéticos o prediabéticos desarrollan neuropatía de fibras pequeñas. Otras causas de esta afección incluyen la enfermedad de Fabry ; trastornos inmunitarios como la enfermedad celíaca o el síndrome de Sjögren ; una afección inflamatoria llamada sarcoidosis ; y la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). [ 5 ]

En personas con diabetes que reducen rápidamente su valor de HbA1c en más de tres puntos porcentuales en un corto período de tiempo (3-6 meses), a menudo se produce una forma transitoria de neuropatía de fibras pequeñas. [ 6 ]

Desde 2013, los estudios han sugerido una asociación entre la neuropatía autonómica de fibras pequeñas y el síndrome de taquicardia ortostática postural . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Los estudios también han vinculado la neuropatía de fibras pequeñas con la eritromelalgia , [ 10 ] la fibromialgia , [ 11 ] el síndrome de Ehlers-Danlos , [ 12 ] y la COVID persistente . [ 13 ]

Diagnóstico

El diagnóstico de neuropatía de fibras pequeñas a menudo requiere pruebas complementarias. [ 14 ] Los estudios de conducción nerviosa y la electromiografía se utilizan comúnmente para evaluar las fibras nerviosas sensitivas y motoras mielinizadas grandes, pero son ineficaces para diagnosticar neuropatías de fibras pequeñas. [ 15 ]

Las pruebas sensoriales cuantitativas (QST) evalúan la función de las fibras pequeñas midiendo la temperatura y la sensación vibratoria. Los resultados anormales de las QST pueden atribuirse a una disfunción en el sistema nervioso central. Además, las QST están limitadas por la experiencia subjetiva del paciente con la sensación de dolor. [ 16 ] La conductancia cutánea electroquímica y la prueba cuantitativa del reflejo axonal sudomotor (QSART) miden la respuesta de sudoración en sitios corporales locales para evaluar las fibras nerviosas pequeñas que inervan las glándulas sudoríparas . [ 14 ]

La conductancia electroquímica de la piel se ha evaluado tanto para el diagnóstico precoz de la neuropatía de fibras pequeñas como para el seguimiento de la eficacia del tratamiento. [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]

Biopsia de piel

La biopsia cutánea para la medición de la densidad de fibras nerviosas epidérmicas es una técnica cada vez más común para el diagnóstico de la neuropatía periférica de fibras pequeñas. [ 14 ] Los médicos pueden realizar la biopsia cutánea con un punzón circular de 3 mm y fijar inmediatamente la muestra en paraformaldehído al 2 % con lisina-periodato o fijador de Zamboni. [ 21 ] Las muestras se envían a un laboratorio especializado para su procesamiento y análisis, donde un neuropatólogo cuantifica las fibras nerviosas pequeñas para obtener un resultado diagnóstico. [ 15 ]

Esta técnica de medición mediante biopsia cutánea se denomina densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (DFNIE). [ 22 ] La siguiente tabla describe los valores de DFIIE en hombres y mujeres de una  biopsia de 3 mm a 10  cm por encima del maléolo lateral (por encima del tobillo, lado externo de la pierna). [ 22 ] Cualquier valor medido por debajo del percentil 0,05 de la DFIIE por intervalo de edad se considera un diagnóstico positivo fiable de neuropatía periférica de fibras pequeñas. [ 22 ]

Tratamiento

El tratamiento se basa en la causa subyacente, si la hay. Cuando se conoce la posible afección subyacente, se indica el tratamiento de dicha afección para reducir la progresión de la enfermedad y los síntomas. En los casos en que no existen dichas afecciones, solo se ofrece tratamiento sintomático. [ 23 ]

Epidemiología

La prevalencia estimada de neuropatía de fibras pequeñas es de 52,95 por 100 000. Se cree que la incidencia es de 11,73 por 100 000. [ 24 ] Esto representa una incidencia y prevalencia mínimas estimadas, ya que las neuropatías de fibras pequeñas generalmente están infradiagnosticadas.

Comorbilidades

Un estudio de 2018 (n=921) no encontró ninguna afección asociada en el 53% de los pacientes. En los pacientes restantes, las afecciones más prevalentes que las reportadas en la literatura fueron enfermedades autoinmunes , mutaciones del gen del canal de sodio, diabetes mellitus (incluida la intolerancia a la glucosa) y deficiencias de vitamina B12. [ 25 ]

Véase también

Referencias

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  • Hoja informativa sobre la neuropatía periférica – NINDS