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Articulo de referencia

SOX18

El factor de transcripción SOX-18 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX18 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia SOX (SRY-relat...

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El factor de transcripción SOX-18 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX18 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia SOX (SRY-related HMG-box) de factores de transcripción involucrados en la regulación del desarrollo embrionario y en la determinación del destino celular. La proteína codificada puede actuar como regulador transcripcional tras formar un complejo proteico con otras proteínas. Esta proteína desempeña un papel en el desarrollo del cabello, los vasos sanguíneos y los vasos linfáticos. Las mutaciones en este gen se han asociado con formas recesivas y dominantes de hipotricosis - linfedema - telangiectasia (HLTS). [ 7 ] [ 6 ] Una mutación dominante autosómica truncadora en este gen también se ha asociado con insuficiencia renal en el síndrome de hipotricosis - linfedema - telangiectasia - defecto renal (HLTRS). [ 8 ] [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que SOX18 interactúa con:

MEF2C [ 10 ]

RBPJ [ 11 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000203883 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000046470 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (julio de 2000). "Clonación de ADNc, expresión tisular y mapeo cromosómico del homólogo humano de SOX18" . Journal of Human Genetics . 45 (3): 192– 5. doi : 10.1007/s100380050210 . PMID 10807548 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: SO X18 SRY (región determinante del sexo Y)-caja 18" .
  7. ↑ Valenzuela I, Fernández-Alvarez P, Plaja A, Ariceta G, Sabaté-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (mayo de 2018). "Delineación adicional del síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia (HTLS) relacionado con SOX18". Revista europea de genética médica . 61 (5): 269– 272. doi : 10.1016/j.ejmg.2018.01.001 . PMID 29307792 . 
  8. ↑ Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (abril de 2015). "Hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal asociado con una mutación truncadora en el gen SOX18". Clinical Genetics . 87 (4): 378–82 . doi : 10.1111/cge.12388 . PMID 24697860. S2CID 32417398 .  
  9. ↑ "Síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasia y defecto renal" . Ciencias de la Salud de la Universidad de Arizona.
  10. ↑ Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (septiembre de 2001). "SOX18 interactúa directamente con MEF2C en células endoteliales". Biochemical and Biophysical Research Communications . 287 (2): 493– 500. Bibcode : 2001BBRC..287..493H . doi : 10.1006/bbrc.2001.5589 . PMID 11554755 . 
  11. ↑ Overman J, Fontaine F, Wylie-Sears J, Moustaqil M, Huang L, Meurer M, et al. (julio de 2019). "R-propranolol es un inhibidor de molécula pequeña del factor de transcripción SOX18 en un síndrome vascular raro y hemangioma" . eLife . 8 e43026. doi : 10.7554/eLife.43026 . PMC 6667216. PMID 31358114 .   

Lecturas adicionales

  • Wilson M, Koopman P (agosto de 2002). "Compatibilidad con SOX: proteínas asociadas y cofactores de la familia SOX de reguladores transcripcionales". Current Opinion in Genetics & Development . 12 (4): 441– 6. doi : 10.1016/S0959-437X(02)00323-4 . PMID 12100890 . 
  • Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (agosto de 2002). "Veinte pares de sox: extensión, homología y nomenclatura de las familias de genes del factor de transcripción sox del ratón y del ser humano" . Developmental Cell . 3 (2): 167–70 . doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID 12194848 . 
  • Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (junio de 1992). "Una familia conservada de genes relacionados con el gen determinante de los testículos, SRY" . Nucleic Acids Research . 20 (11): 2887. doi : 10.1093 / nar/20.11.2887 . PMC 336939. PMID 1614875 .  
  • Dunn TL, Mynett-Johnson L, Wright EM, Hosking BM, Koopman PA, Muscat GE (agosto de 1995). "Secuencia y expresión de Sox-18 que codifica un nuevo factor de transcripción HMG-box". Gene . 161 (2): 223– 5. doi : 10.1016/0378-1119(95)00280-J . PMID 7665083 . 
  • Stanojcić S, Stevanović M (junio de 2000). "El gen SOX18 humano: clonación de ADNc y mapeo de alta resolución". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1492 (1): 237– 41. doi : 10.1016/s0167-4781(00)00078-6 . PMID 10858556 . 
  • Pennisi DJ, James KM, Hosking B, Muscat GE, Koopman P (diciembre de 2000). "Estructura, mapeo y expresión de SOX18 humano" . Genoma de mamíferos . 11 (12): 1147– 9. doi : 10.1007/s003350010216 . PMID 11130989. S2CID 11826232 .  
  • Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (septiembre de 2001). "SOX18 interactúa directamente con MEF2C en células endoteliales". Biochemical and Biophysical Research Communications . 287 (2): 493– 500. Bibcode : 2001BBRC..287..493H . doi : 10.1006/bbrc.2001.5589 . PMID 11554755 . 
  • Dintilhac A, Bernués J (marzo de 2002). "HMGB1 interactúa con muchas proteínas aparentemente no relacionadas al reconocer secuencias cortas de aminoácidos" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (9): 7021–8 . doi : 10.1074/jbc.M108417200 . hdl : 10261/112516 . PMID 11748221 . 
  • Saitoh T, Katoh M (septiembre de 2002). "Expresión de SOX18 humano en tejidos normales y tumores". International Journal of Molecular Medicine . 10 (3): 339– 44. doi : 10.3892/ijmm.10.3.339 . PMID 12165811 . 
  • Irrthum A, Devriendt K, Chitayat D, Matthijs G, Glade C, Steijlen PM, Fryns JP, Van Steensel MA, Vikkula M (junio de 2003). "Las mutaciones en el gen del factor de transcripción SOX18 subyacen a las formas recesivas y dominantes de hipotricosis-linfedema-telangiectasia" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 72 (6): 1470–8.doi : 10.1086 / 375614 . PMC 1180307 . PMID 12740761 .  
  • García-Ramírez M, Martínez-González J, Juan-Babot JO, Rodríguez C, Badimon L (noviembre de 2005). "El factor de transcripción SOX18 se expresa en lesiones ateroscleróticas coronarias humanas y regula la síntesis de ADN y el crecimiento de células vasculares" . Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 25 (11): 2398– 403. doi : 10.1161/01.ATV.0000187464.81959.23 . PMID 16179596 . 
  • Young N, Hahn CN, Poh A, Dong C, Wilhelm D, Olsson J, Muscat GE, Parsons P, Gamble JR, Koopman P (agosto de 2006). "Efecto de la alteración de la función del factor de transcripción SOX18 en el crecimiento tumoral, la vascularización y el desarrollo endotelial" . Journal of the National Cancer Institute . 98 (15): 1060–7 . doi : 10.1093/jnci/djj299 . PMID 16882943 . 
  • Olbromski M, Podhorska-Okołów M, Dzięgiel P. (2018). " Papel de la proteína SOX18 en los procesos neoplásicos" . Oncology Letters . 16 (2): 1383– 89. doi : 10.3892/ol.2018.8819 . PMC 6036441. PMID 30008814 .  {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .