Pubertad precoz familiar limitada al sexo masculino

La pubertad precoz familiar limitada al sexo masculino , a menudo abreviada como FMPP , también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de gonadotropinas , ^{[ 1 ]} es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropinas en la que los niños experimentan un inicio y una progresión tempranos de la pubertad . ^[²^] Los signos de la pubertad pueden desarrollarse tan pronto como a la edad de 1 año.

La longitud de la columna vertebral en los niños puede ser corta debido a un rápido avance en la maduración epifisaria. Es una condición autosómica dominante ^{[ 1 ]} con una mutación del receptor de la hormona luteinizante (LH) . Como la FMPP es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropinas, los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas (agonistas de GnRH) son ineficaces. El tratamiento consiste en fármacos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal , como el acetato de ciproterona , el ketoconazol , la espironolactona y la testolactona . ^{[ 3 ]} Alternativamente, se puede utilizar la combinación del antagonista del receptor de andrógenos bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol . ^[⁴^]

Robert King Stone , médico personal del presidente estadounidense Abraham Lincoln , describió el primer caso de FMPP en 1852. ^{[ 5 ]}

Véase también

Referencias

^ Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 176410
↑ Traggiai C, Stanhope R (2003). "Trastornos del desarrollo puberal". Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 17 (1): 41– 56. doi : 10.1053/ybeog.2003.0360 . PMID 12758225 .
^ Reiter EO, Norjavaara E (2005). "Testotoxicosis: punto de vista actual". Pediatr Endocrinol Rev. 3 (2): 77–86 . PMID 16361981 .
↑ Kreher NC, Pescovitz OH, Delameter P, Tiulpakov A, Hochberg Z (septiembre de 2006). "Tratamiento de la pubertad precoz familiar limitada al sexo masculino con bicalutamida y anastrozol". The Journal of Pediatrics . 149 (3): 416–20 . doi : 10.1016/j.jpeds.2006.04.027 . PMID 16939760 .
↑ Tao, Ya-Xiong (noviembre de 2008). "Activación constitutiva de receptores acoplados a proteínas G y enfermedades: Perspectivas sobre los mecanismos de activación y la terapéutica" . Farmacología y terapéutica . 120 (2). Elsevier : 129–148 . doi : 10.1016/j.pharmthera.2008.07.005 . PMC 2668812. PMID 18768149 .

Enlaces externos

Testotoxicosis en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH

[omim-1] Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 176410

[2] Traggiai C, Stanhope R (2003). "Trastornos del desarrollo puberal". Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 17 (1): 41– 56. doi : 10.1053/ybeog.2003.0360 . PMID 12758225 .

[3] Reiter EO, Norjavaara E (2005). "Testotoxicosis: punto de vista actual". Pediatr Endocrinol Rev. 3 (2): 77–86 . PMID 16361981 .

[KreherPescovitz2006-4] Kreher NC, Pescovitz OH, Delameter P, Tiulpakov A, Hochberg Z (septiembre de 2006). "Tratamiento de la pubertad precoz familiar limitada al sexo masculino con bicalutamida y anastrozol". The Journal of Pediatrics . 149 (3): 416–20 . doi : 10.1016/j.jpeds.2006.04.027 . PMID 16939760 .

[5] Tao, Ya-Xiong (noviembre de 2008). "Activación constitutiva de receptores acoplados a proteínas G y enfermedades: Perspectivas sobre los mecanismos de activación y la terapéutica" . Farmacología y terapéutica . 120 (2). Elsevier : 129–148 . doi : 10.1016/j.pharmthera.2008.07.005 . PMC 2668812. PMID 18768149 .

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