Hispanopedia WikiLa turricefalia es un tipo de trastorno cefálico en el que la cabeza parece alta con una longitud y anchura pequeñas. [ 3 ] [ 4 ] Se debe al cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura , como la lambdoidea , [ 5 ] o puede usarse para describir la fusión prematura de todas las suturas. [ 2 ] Debe diferenciarse del síndrome de Crouzon . La oxicefalia (o acrocefalia) es una forma de turricefalia en la que la cabeza tiene forma de cono, y es la más grave de las craneosinostosis . [ 4 ]
Presentación
Asociaciones comunes
Puede estar asociado con: [ 6 ]
Afecciones asociadas a la turricefalia
Las afecciones con turricefalia incluyen: [ 7 ] [ 8 ]
- Acondrogénesis , tipo IA
- Acrocefalopolidactilia
- Acrocefalosindactilia tipo V (síndrome de Goodman)
- Disostosis acrocraneofacial
- Alopecia - contracturas - enanismo - síndrome de discapacidad intelectual
- Síndrome de CEBALID
- Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
- Síndrome de triplicación del cromosoma 4q32.1-q32.2
- Síndrome de duplicación del cromosoma 5p13
- Síndrome de Cole-Carpenter 2
- Craneorrino
- Craneosinostosis (no sindrómica) 6
- Craneosinostosis tipo Boston (no sindrómica)
- Craneosinostosis y anomalías dentales
- síndrome progeroide de Fontaine
- Síndrome de Gómez López Hernández
- Trastorno del desarrollo intelectual , autosómico dominante 65
- Síndrome de Carpenter relacionado con MEGF8
- Trisomía 12 en mosaico [ 9 ]
- Miopatía, epilepsia y atrofia cerebral progresiva
- Trastorno de la biogénesis de los peroxisomas 2A (Zellweger)
- Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitaria
- Displasia espondilometafisaria , tipo Sedaghatian
- Síndrome de Summitt
- Síndrome de Teebi-Shaltout
- Síndrome de Tolchin-Le Caignec
- Craneosinostosis relacionada con TWIST1
- Síndrome de Usmani-Riazuddin, autosómico dominante
Síndrome de Saethre-Chotzen
Diagnóstico
Tratamiento
Véase también
Referencias
- 1 2 3 4 5 Diccionario médico de Mosby (8.ª ed.). Elsevier. 2009. Consultado el 24 de agosto de 2013 .
- 1 2 Bodian, Martin (6 de mayo de 1950). "Oxicefalia". Journal of the American Medical Association . 143 (1): 15– 8. doi : 10.1001/jama.1950.02910360017006 . PMID 15415226 .
- ↑ "Turricefalia" . Elementos de Morfología . Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . Consultado el 29 de octubre de 2022 .
- 1 2 Allanson, Judith E.; Cunniff, Christopher; Hoyme, H. Eugene; McGaughran, Julie; Muenke, Max; Neri, Giovanni (enero de 2009). "Elementos de morfología: terminología estándar para la cabeza y la cara" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 149A ( 1): 6– 28. doi : 10.1002/ajmg.a.32612 . ISSN 1552-4833 . PMC 2778021. PMID 19125436 .
- ↑ "oxicefalia" . TheFreeDictionary . Consultado el 24 de agosto de 2013 .
- ↑ Weerakkody, Yuranga; Goel, Ayush. "Oxicefalia" . Radiopaedia.org . Consultado el 24 de agosto de 2013 .
- ↑ "Turricefalia (Concept Id: C5399823)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
- ↑ "Oxicefalia (Concept Id: C4551646)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
- ↑ "Trisomía 12 en mosaico (Concept Id: CN073989)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
Lecturas adicionales
Enlaces externos
Categorías :
- Trastornos congénitos del sistema musculoesquelético
- Enfermedades raras