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Articulo de referencia

SLC22A12

El transportador de solutos de la familia 22 (transportador de aniones/cationes orgánicos), miembro 12 , también conocido como SLC22A12 y URAT1 , es una proteína que en humanos ...

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El transportador de solutos de la familia 22 (transportador de aniones/cationes orgánicos), miembro 12 , también conocido como SLC22A12 y URAT1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC22A12 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen es un transportador de urato e intercambiador de urato-anión que regula el nivel de urato en la sangre. Esta proteína es una proteína de membrana integral que se encuentra principalmente en el riñón. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 5 ]

Importancia clínica

Numerosos polimorfismos de un solo nucleótido de este gen están significativamente asociados con la reabsorción alterada (aumentada o disminuida) de ácido úrico por los riñones. [ 7 ] [ 8 ] Respectivamente, estas tasas alteradas de reabsorción contribuyen a la hiperuricemia y la hipouricemia .

Interacciones

Se ha demostrado que SLC22A12 tiene una interacción proteína-proteína con PDZK1 . [ 9 ]

Inhibición

Lesinurad , ruzinurad , darbinurad , verinurad , epaminurad , lingdolinurad , xininurad , puliginurad y dotinurad son inhibidores del transportador de urato aprobados para el tratamiento de la gota. [ 10 ] [ 11 ] Lesinurad aumenta la excreción de urato al inhibir la reabsorción tubular. Probenecid también facilita la secreción de ácido úrico. [ 12 ] [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000197891 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000061742 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: SLC22A12 familia de transportadores de solutos 22 (transportador de aniones/cationes orgánicos), miembro 12" .
  6. ^ Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T, Kanai Y, Endou H (mayo de 2002). "Identificación molecular de un intercambiador de aniones de urato renal que regula los niveles de urato en sangre". Naturaleza . 417 (6887): 447– 52. Bibcode : 2002Natur.417..447E . doi : 10.1038/naturaleza742 . PMID 12024214 . S2CID 4417844 .  
  7. ↑ Graessler J, Graessler A, Unger S, Kopprasch S, Tausche AK, Kuhlisch E, Schroeder HE (enero de 2006). "Asociación del transportador de urato humano 1 con la excreción renal reducida de ácido úrico e hiperuricemia en una población caucásica alemana". Arthritis Rheum . 54 (1): 292–300 . doi : 10.1002/art.21499 . PMID 16385546 . 
  8. ^ Wakida N, Tuyen DG, Adachi M, Miyoshi T, Nonoguchi H, Oka T, Ueda O, Tazawa M, Kurihara S, Yoneta Y, Shimada H, Oda T, Kikuchi Y, Matsuo H, Hosoyamada M, Endou H, Otagiri M, Tomita K, Kitamura K (abril de 2005). "Mutaciones en el gen del transportador de urato humano 1 en el tipo de defecto de reabsorción presecretor de hipouricemia renal familiar" . J.Clin. Endocrinol. Metab . 90 (4): 2169– 74. doi : 10.1210/jc.2004-1111 . PMID 15634722 . 
  9. ^ Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (noviembre de 2003). "PDZK1: I. un andamio importante en los bordes en cepillo de las células tubulares proximales" . Int. Riñón . 64 (5): 1733– 45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 . 
  10. ↑ "La FDA aprueba Zurampic para el tratamiento de los niveles elevados de ácido úrico en sangre asociados a la gota" . Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos. 22 de diciembre de 2015.
  11. ↑ "Lista de productos aprobados" (PDF) . Agencia de productos farmacéuticos y dispositivos médicos .
  12. ↑ Hsyu PH, Gisclon LG, Hui AC, Giacomini KM (enero de 1988). "Interacciones de aniones orgánicos con el transportador de cationes orgánicos en BBMV renal". The American Journal of Physiology . 254 (1 Pt 2): F56–61. doi : 10.1152/ajprenal.1988.254.1.F56 . PMID 2962517 . 
  13. ↑ Silverman W, Locovei S, Dahl G (septiembre de 2008). "Probenecid, un remedio para la gota, inhibe los canales de panexina 1" . American Journal of Physiology. Cell Physiology . 295 (3): C761–7. doi : 10.1152/ajpcell.00227.2008 . PMC 2544448. PMID 18596212 .  

Lecturas adicionales

  • Hediger MA, Johnson RJ, Miyazaki H, Endou H (2005). "Fisiología molecular del transporte de urato". Fisiología . 20 (2): 125– 33. doi : 10.1152/physiol.00039.2004 . PMID 15772301 . 
  • Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T, Kanai Y, Endou H (2002). "Identificación molecular de un intercambiador de aniones de urato renal que regula los niveles de urato en sangre". Nature . 417 (6887): 447– 52. Bibcode : 2002Natur.417..447E . doi : 10.1038/nature742 . PMID 12024214 . S2CID 4417844 .  
  • Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (2004). "PDZK1: I. un andamio principal en los bordes en cepillo de las células tubulares proximales" . Kidney Int . 64 (5): 1733– 45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 . 
  • Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, Enomoto A, Hikita M, Endou H, Hosoya T (2004). "Análisis clínico y molecular de pacientes con hipouricemia renal en Japón: influencia del gen URAT1 en la excreción urinaria de urato" . J. Am. Soc. Nephrol . 15 (1): 164–73 . doi : 10.1097/01.ASN.0000105320.04395.D0 . PMID 14694169 . 
  • Anzai N, Miyazaki H, Noshiro R, Khamdang S, Chairoungdua A, Shin HJ, Enomoto A, Sakamoto S, Hirata T, Tomita K, Kanai Y, Endou H (2004). "La proteína PDZK1 multivalente que contiene el dominio PDZ regula la actividad de transporte del intercambiador de aniones urato renal URAT1 a través de su extremo C" . J. Biol. química . 279 (44): 45942– 50. doi : 10.1074/jbc.M406724200 . PMID 15304510 . 
  • Iwai N, Mino Y, Hosoyamada M, Tago N, Kokubo Y, Endou H (2004). "Alta prevalencia de hipouricemia renal causada por SLC22A12 inactivo en japoneses" . Kidney Int . 66 (3): 935–44 . doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00839.x . PMID 15327384 . 
  • Takahashi T, Tsuchida S, Oyamada T, Ohno T, Miyashita M, Saito S, Komatsu K, Takashina K, Takada G (2005). "Mutaciones recurrentes del gen URAT1 y prevalencia de hipouricemia renal en japoneses". Pediatr . Nephrol . 20 (5): 576– 8. doi : 10.1007/s00467-005-1830-z . PMID 15772829. S2CID 12711324 .  
  • Taniguchi A, Urano W, Yamanaka M, Yamanaka H, ​​Hosoyamada M, Endou H, Kamatani N (2005). "Una mutación común en un gen transportador de aniones orgánicos, SLC22A12, es un factor supresor para el desarrollo de la gota". Arthritis Rheum . 52 (8): 2576–7 . doi : 10.1002/art.21242 . PMID 16059895 . 
  • Shima Y, Teruya K, Ohta H (2006). "Asociación entre el SNP intrónico en el gen del intercambiador de aniones urato, SLC22A12, y los niveles de ácido úrico sérico en japoneses". Life Sci . 79 (23): 2234–7 . doi : 10.1016/j.lfs.2006.07.030 . PMID 16920156 . 
  • Ohtsuka Y, Zaitsu M, Ichida K, Isomura N, Tsuji K, Sato T, Hamasaki Y (2007). "Análisis del gen transportador de ácido úrico 1 humano en la hipouricemia renal familiar asociada con insuficiencia renal aguda inducida por el ejercicio". Pediatrics International . 49 (2): 235– 7. doi : 10.1111/j.1442-200X.2007.02337.x . PMID 17445045. S2CID 25818777 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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