enfermedad de Waldmann

La enfermedad de Waldmann, también conocida como linfangiectasia intestinal primaria (LIP), es una enfermedad rara ^{[ 1 ]} caracterizada por el agrandamiento de los vasos linfáticos que irrigan la lámina propia del intestino delgado . ^{[ 2 ]} Aunque se desconoce su prevalencia, el hecho de que esté clasificada como una "enfermedad rara" significa que menos de 200 000 personas en Estados Unidos se ven afectadas por esta afección y sus subtipos, y se han notificado aproximadamente 50 casos de LIP de inicio en la edad adulta desde 1961. ^{[ 1 ] [ 3 ]}

Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen diarrea , náuseas , hinchazón de las piernas, enteropatía con pérdida de proteínas , inmunodeficiencia y pérdida de líquido linfático en los intestinos. ^{[ 2 ] [ 4 ]} Generalmente se diagnostica antes de que el paciente cumpla 3 años, pero a veces se diagnostica en adultos. ^{[ 3 ]}

La fisiopatología de la PIL se centra en la dilatación de los vasos linfáticos en la mucosa intestinal, la submucosa y, a veces, el mesenterio. ^{[ 5 ]} Esta dilatación impide el flujo normal de la linfa desde los intestinos hacia el sistema circulatorio. ^{[ 5 ]} El exceso de líquido linfático en los intestinos provoca la pérdida de linfocitos , inmunoglobulinas y proteínas, causando linfopenia , hipogammaglobulinemia e hipoalbuminemia , respectivamente. ^{[ 5 ]} La pérdida de proteínas contribuye al desarrollo de la enteropatía con pérdida de proteínas, una manifestación clínica importante de esta enfermedad. ^{[ 5 ]}

Los pacientes con PIL presentan una variedad de síntomas, influenciados significativamente por la magnitud de la pérdida de proteínas. ^{[ 5 ]} La diarrea crónica y la malabsorción son síntomas comunes. La pérdida de proteínas puede provocar edema , particularmente en las piernas y el abdomen, debido a la disminución de la presión oncótica . ^{[ 5 ]} Pueden desarrollarse deficiencias nutricionales debido a la malabsorción, lo que lleva a retraso del crecimiento en niños y pérdida de peso en adultos. ^{[ 3 ]} Las anomalías inmunitarias resultantes de la pérdida de linfocitos pueden predisponer a los pacientes a infecciones recurrentes. ^{[ 3 ]} La presentación clínica de PIL puede variar desde asintomática hasta grave, lo que implica un amplio espectro clínico. ^{[ 5 ]} Algunos pacientes adultos pueden presentar características clínicas mínimas o sutiles, divergiendo de las presentaciones "de texto" a menudo asociadas con casos graves. ^{[ 5 ]} Esta variabilidad subraya la importancia de considerar PIL en los diagnósticos diferenciales, incluso cuando las manifestaciones clínicas no son graves o típicas.

La enfermedad se diagnostica mediante una biopsia de la zona afectada. La gravedad de la enfermedad se determina midiendo las proteínas alfa ₁ -antitripsina en una muestra de heces . ^{[ 4 ]}

Una vez tratada la causa principal de la enfermedad, se ha demostrado que una dieta baja en grasas y rica en proteínas , junto con suplementos de calcio y ciertas vitaminas , reduce los síntomas. ^{[ 4 ]} La adición de triglicéridos de cadena media (TCM) a la dieta permite aumentar la ingesta calórica respetando las restricciones dietéticas, lo que ayuda a controlar síntomas como la diarrea y la esteatorrea y promueve el crecimiento en las personas afectadas. ^{[ 6 ]} Sin embargo, esta dieta no es una cura. Si se interrumpe, los síntomas reaparecerán. ^{[ 3 ]} También se utilizan medicamentos para tratar esta enfermedad, como octreótido , sirolimus , antiplasmina y, al menos en un caso, trametinib . ^{[ 7 ] [ 8 ]}

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1961 por TA Waldmann . Describió 18 casos de pacientes con niveles bajos de ¹³¹ I-albúmina. ^{[ 9 ] [ 10 ]} Se examinaron biopsias del intestino delgado al microscopio y se encontraron diversos grados de dilatación de los vasos linfáticos. ^{[ 11 ]}