Estimador de Watterson

En genética de poblaciones , el estimador de Watterson es un método para describir la diversidad genética en una población. Fue desarrollado por Margaret Wu y G. A. Watterson en la década de 1970. ^{[ 1 ] [ 2 ]} Se estima contando el número de sitios polimórficos. Es una medida de la "tasa de mutación poblacional" (el producto del tamaño efectivo de la población y la tasa de mutación neutra) a partir de la diversidad de nucleótidos observada en una población.${\displaystyle \theta =4N_{e}\mu }$, ^{[ 3 ]} donde${\displaystyle N_{e}}$es el tamaño efectivo de la población y${\displaystyle \mu }$es la tasa de mutación por generación de la población de interés ( Watterson (1975) ). Los supuestos que se hacen son que hay una muestra de${\displaystyle n}$individuos haploides de la población de interés con tamaño efectivo${\displaystyle N_{e}}$, eso${\displaystyle n\ll N_{e}}$y que existen infinitos sitios capaces de variar (de modo que las mutaciones nunca se superponen ni se invierten entre sí). Debido a que el número de sitios segregantes contados aumentará con el número de secuencias analizadas, el factor de corrección${\displaystyle a_{n}}$se utiliza.

La estimación de${\displaystyle \theta }$, a menudo denominado como${\displaystyle {\widehat {\theta \,}}_{w}}$, es

${\displaystyle {\widehat {\theta \,}}_{w}={K \over a_{n}},}$

dónde${\displaystyle K}$es el número de sitios segregantes (un ejemplo de sitio segregante sería un polimorfismo de un solo nucleótido ) en la muestra y

${\displaystyle a_{n}=\sum _{i=1}^{n-1}{1 \over i}}$

es el${\displaystyle (n-1)}$número armónico .

Esta estimación se basa en la teoría de la coalescencia . El estimador de Watterson se usa comúnmente por su simplicidad. Cuando se cumplen sus supuestos, el estimador es insesgado y la varianza del estimador disminuye con el aumento del tamaño de la muestra o la tasa de recombinación. Sin embargo, el estimador puede estar sesgado por la estructura de la población. Por ejemplo,${\displaystyle {\widehat {\theta \,}}_{w}}$En una población de crecimiento exponencial , la estimación está sesgada a la baja . También puede verse sesgada por la violación del modelo de mutación de sitios infinitos; múltiples mutaciones puntuales en un solo sitio sesgarán la estimación a la baja.

Comparando el valor del estimador de Watterson con la diversidad de nucleótidos (${\displaystyle \pi }$) es la base de la D de Tajima , que se utiliza para determinar si una secuencia de ADN está evolucionando de forma neutral o bajo un proceso no aleatorio (por ejemplo, selección).

• El problema del coleccionista de cupones
• Fórmula de muestreo de Ewens

• Watterson, GA (1975), "Sobre el número de sitios segregantes en modelos genéticos sin recombinación.", Theoretical Population Biology , 7 (2): 256– 276, Bibcode : 1975TPBio...7..256W , doi : 10.1016/0040-5809(75)90020-9 , PMID 1145509 
• McVean, Gil; Awadalla, Philip; Fearnhead, Paul (2002) "Un método basado en la coalescencia para detectar y estimar la recombinación a partir de secuencias genéticas", Genetics , 160, 1231 – 1241.