caballo blanco

El blanco dominante (W) es un grupo grande de alelos más conocido por producir caballos completamente blancos con piel rosada y ojos marrones, aunque algunos caballos blancos dominantes tienen pigmento residual a lo largo de la línea superior. Algunos alelos W producen manchas blancas en caballos con un pelaje predominantemente oscuro. El blanco dominante se ha estudiado en purasangres , caballos árabes , el caballo blanco americano , el caballo blanco de Camarillo y varias otras razas. Hay 34 variantes identificadas de blanco dominante hasta 2022, más sabino 1 , cada una correspondiente a un animal fundador blanco espontáneo y una mutación en el gen KIT . Los investigadores han sugerido que al menos algunas formas de blanco dominante dan como resultado embriones no viables en estado homocigoto, aunque se sabe que otras son viables como homocigotos. Si bien las mutaciones homólogas en ratones a menudo están relacionadas con anemia y esterilidad , no se han observado tales efectos en caballos blancos dominantes. Los caballos blancos dominantes suelen tener narices blancas que pueden ser susceptibles a quemaduras solares .

Los caballos sabino-blancos tienen la piel rosada con pelaje completamente blanco o casi blanco y ojos oscuros. Son homocigotos para el alelo dominante SB1 en el locus Sabino 1 , que se ha mapeado en KIT . ^{[ 5 ]} El sabino-blanco fue uno de los primeros alelos blancos dominantes descubiertos, pero originalmente no se reconoció como tal, de ahí el nombre diferente. El alelo Sabino1 , y el patrón de manchas asociado, se encuentra en caballos miniatura , caballos cuarto de milla americanos , caballos pintados americanos , caballos Tennessee Walker , caballos Missouri Fox Trotter , Mustangs , ponis Shetland y Aztecas . ^{[ 6 ]} El Sabino 1 no se ha encontrado en el caballo árabe , Clydesdale , ^{[ 5 ]} pura sangre , caballo Standardbred o caballo Shire . El alelo Sabino 1 no está vinculado a ningún defecto de salud, aunque los sabino-blancos pueden necesitar cierta protección contra las quemaduras solares . Los caballos con una sola copia del gen Sabino1 suelen tener manchas llamativas, incluyendo dos o más patas blancas, a menudo con blanco que recorre la parte delantera de la pata, blanco extenso en la cara, manchas en la sección media y márgenes irregulares o ruano en el patrón. ^{[ 5 ]}

El complejo leopardo, relacionado con el gen Leopard ( LP ), caracteriza a las razas Appaloosa y Knabstrupper con sus pelajes moteados. El patrón leopardo es genéticamente bastante distinto de todos los demás patrones blancos y con manchas blancas. Sin embargo, el patrón leopardo con pocas manchas puede parecerse al blanco. Dos factores influyen en la apariencia final del pelaje del complejo leopardo: si está presente una copia (heterocigoto LP/lp ) o dos copias (homocigoto LP/LP ) de los alelos Leopard , y el grado de patrón blanco denso presente al nacer. ^{[ 7 ]} Si un potro es homocigoto para el alelo LP y tiene un patrón blanco denso extenso, parecerá casi blanco al nacer y puede continuar aclarándose con la edad. En otras partes del mundo, a estos caballos se les llama "nacidos blancos". ^{[ 8 ]} Los potros "nacidos blancos" son menos comunes entre los caballos Appaloosa que entre los Knabstrupper o Noriker, ya que el patrón blanco denso extenso se prefiere para producir leopardos completos espectaculares. Los leopardos homocigotos tienen el genotipo LP/LP y pueden ser de patrón ruano barnizado , leopardo de pocas manchas o patrón de capa nevada. Los leopardos homocigotos son sustancialmente más propensos a la ceguera nocturna estacionaria congénita . ^{[ 9 ]} La ceguera nocturna estacionaria congénita está presente al nacer y se caracteriza por una visión deficiente en condiciones de oscuridad.

El síndrome blanco letal es un trastorno genético vinculado al gen frame overo (O) y estudiado principalmente en el caballo americano Paint Horse . Los potros afectados llegan a término y al nacer parecen normales, aunque tienen piel rosada, pelaje completamente blanco o casi blanco y ojos azules. Sin embargo, el colon de estos potros no puede funcionar debido a la ausencia de células nerviosas , y la afección no tiene tratamiento. Los potros con síndrome blanco letal mueren invariablemente de cólico en las primeras 72 horas y, por lo general, se les practica la eutanasia humanitaria . Los portadores del gen, que son sanos y normales, pueden identificarse mediante una prueba de ADN . Si bien los portadores suelen presentar el patrón "frame overo", este no es un rasgo determinante y es necesario realizar pruebas, ya que el patrón puede aparecer de forma mínima como marcas blancas normales o estar enmascarado por otros genes de manchas blancas.

Los caballos grises tienen el color de pelaje "similar al blanco" más común. Sin embargo, la diferencia más notable entre un caballo gris cuyo pelaje es completamente blanco y un caballo blanco es el color de la piel: la mayoría de los caballos grises tienen la piel negra y los ojos oscuros, mientras que los caballos blancos tienen la piel clara y sin pigmentación. El gen gris no afecta el color de la piel ni de los ojos, por lo que los grises suelen tener la piel y los ojos oscuros, a diferencia de la piel rosada sin pigmentación de los caballos blancos verdaderos. ^{[ 10 ]} La piel y los ojos pueden ser de otros colores si están influenciados por otros factores como marcas blancas , ciertos patrones de manchas blancas o genes de dilución . Los potros grises pueden nacer de cualquier color, pero los pelos coloreados de su pelaje se vuelven progresivamente plateados a medida que envejecen, lo que finalmente da a los caballos grises adultos un pelaje blanco o casi blanco. El gris está controlado por un solo alelo dominante de un gen que regula tipos específicos de células madre . ^{[ 11 ]} Los caballos grises tienen un mayor riesgo de melanoma; entre el 70 y el 80 % de los caballos grises mayores de 15 años tienen un tumor de melanoma. ^{[ 11 ]}

El pelo blanco verdadero tiene su origen en una piel sin pigmentación que carece de melanocitos. En cambio, los colores de pelaje diluidos sí contienen melanocitos, pero varían debido a la concentración o la estructura química de los pigmentos producidos por estas células, no a la ausencia de las células en sí. Existen al menos cinco tipos conocidos de dilución de pigmento en los caballos, tres de los cuales, como se describe a continuación, pueden producir fenotipos blanquecinos. Los caballos con colores de pelaje muy diluidos suelen tener ojos claros (generalmente azules), pelaje color crema y piel rosada con una cantidad mínima de pigmento. Las marcas blancas suelen ser visibles al observarlas de cerca.

• El gen Cream produce dos tipos de color diluido. Los caballos con colores totalmente diluidos, llamados Cremello , perlino y crema ahumado , tienen piel rosada, ojos azul pálido y pelaje color crema que puede parecer casi blanco. Estos colores de pelaje, denominados colectivamente "doblemente diluidos" o "crema de ojos azules", resultan cuando un caballo es homocigoto para el gen cream . El gen cream es un dominante incompleto , ya que cuando es heterocigoto , la dilución es menos intensa. En estos casos, cream es responsable del palomino y el bayo . Algunos palominos tienen un pelaje muy claro que ocasionalmente se confunde con cremello o blanco. Las marcas y patrones blancos son visibles sobre el pelaje y la piel ligeramente pigmentados. No se sabe que el gen cream esté asociado con ningún problema de salud.
• La pseudo-doble dilución perla-crema se produce cuando un caballo tiene un gen crema y un gen perla . Estos dos factores de dilución distintos interactúan para producir un pelaje similar al cremello. Los caballos perla-crema tienen piel pálida pero pigmentada y ojos azul verdosos, y son de un color crema pálido distintivo. ^{[ 12 ]} Hasta la fecha, el gen perla se ha encontrado en caballos Quarter Horse , caballos Paint y algunos caballos ibéricos . ^{[ 13 ]} No se sabe que el gen perla esté asociado con ningún problema de salud.
• El pseudodoble dilución Champagne-Cream ocurre cuando un caballo tiene un gen crema y un gen champagne . Champagne y crema son otro par de factores de dilución no relacionados que interactúan para producir un pelaje similar al cremello. Los champagne-cream tienen piel rosada y pecosa, ojos claros y pelaje claro. Estos colores se conocían anteriormente como "champagnes marfil". ^{[ 14 ]} El champagne se encuentra en razas norteamericanas como el American Cream Draft , el Tennessee Walking Horse , el American Saddlebred , el American Quarter Horse y el caballo miniatura . No se sabe que esté asociado con ningún problema de salud.

El tipo de albinismo más conocido es el OCA1A , que afecta la producción de tirosinasa . En otros mamíferos , el diagnóstico de albinismo se basa en la alteración de la producción de tirosinasa debido a defectos en el gen Color ( C ) . ^{[ 22 ]} Los ratones y otros mamíferos sin tirosinasa tienen piel rosada sin pigmentación, pelo blanco sin pigmentación, ojos rojizos sin pigmentación y algún tipo de discapacidad visual. No se conocen mutaciones del gen de la tirosinasa ni del gen C en caballos. ^{[ 15 ]}

Los humanos, como especie, presentan una amplia gama de niveles de pigmentación. Sin embargo, el diagnóstico de albinismo en humanos se basa en la deficiencia visual , que no se ha descrito en caballos blancos. ^{[ 23 ]} Los problemas de visión no se asocian con colores de pelaje grises, diluidos o blancos en los caballos, y los ojos azules en los caballos no indican mala visión. Los ojos están pigmentados en la parte frontal del iris, llamada estroma , y ​​en una capa delgada en la parte posterior del iris, en un tejido llamado epitelio pigmentario del iris . El epitelio pigmentario del iris evita la dispersión dañina de la luz dentro del ojo. Los humanos y mamíferos de ojos azules tienen poco o ningún pigmento en el estroma, pero conservan pigmento en el epitelio pigmentario del iris. Si falta pigmento tanto en el estroma como en el epitelio pigmentario del iris, el único pigmento en el ojo es la hemoglobina en los vasos sanguíneos. Esto explica la apariencia rojiza de los ojos en algunos tipos de albinismo. ^{[ 24 ]}

En mamíferos de investigación, como los ratones, el albinismo se define de forma más estricta. Los ratones albinos se producen debido a una mutación recesiva del gen C. No existe tal mutación en los caballos. ^{[ 15 ]} Los ratones albinos carecen de pigmento, pero "...la incapacidad de los animales albinos para producir pigmento no se debe a la ausencia de melanocitos... sino a una deficiencia y/o alteración de la estructura de la tirosinasa en melanocitos que, por lo demás, son normales." ^{[ 17 ]} Esta definición de albinismo en ratones —la incapacidad para producir tirosinasa— se extiende a otros mamíferos. ^{[ 22 ]}

Mientras que los mamíferos obtienen sus pigmentos únicamente de las melaninas, los peces, reptiles y aves dependen de varios pigmentos además de las melaninas: carotenoides, porfirinas, psitacofulvinas, pterinas, etc. ^{[ 18 ] [ 25 ]} Lo más común es que los reptiles con una condición homóloga a la OCA1A humana conserven sus tonalidades rojizas y anaranjadas. Como resultado, las aves y los reptiles que no pueden producir tirosinasa se describen con mayor precisión como " amelanísticos ". Los caballos no tienen pigmentos que no sean melanina, por lo que si fueran albinos, no tendrían pigmentación. El pigmento retenido de los caballos diluidos, como los cremellos, no es comparable al pigmento retenido de las aves y los reptiles "albinos" amelanísticos.

El gen crema, responsable de los colores de pelaje palomino, bayo y cremello, se mapeó en el gen MATP en 2003 (ahora conocido como SLC45A2 ). ^{[ 26 ]} Este gen a veces se denomina gen OCA4 , porque una mutación en SLC45A2 está asociada con el albinismo oculocutáneo tipo 4. Sin embargo, otras mutaciones en SLC45A2 son responsables de variaciones normales en el color de la piel, el cabello y los ojos en humanos. ^{[ 27 ]} Aunque SLC45A2 no es el "gen del albinismo", una de las muchas mutaciones del SLC45A2 humano es responsable de una forma de albinismo. ^{[ 28 ]}