William Nyhan

William Leo Nyhan (13 de marzo de 1926 – 11 de febrero de 2026) fue un médico estadounidense conocido principalmente por ser codescubridor del síndrome de Lesch-Nyhan . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Posteriormente, Nyhan fue profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, en La Jolla, California . Ocupó cargos en la Facultad de Medicina Johns Hopkins y en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami , y formó parte de varios comités asesores, juntas asesoras pediátricas y juntas directivas de fundaciones de investigación.

Sus áreas de investigación abarcaron diversos trastornos del metabolismo de los aminoácidos , entre ellos la aciduria 4-hidroxibutírica , la deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa , la deficiencia de múltiples carboxilasas , la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica . Estudió la neuropatología de la acidemia propiónica , incluyendo la manifestación del infarto de los ganglios basales y su presentación neurológica no metabólica. Posteriormente, investigó las causas de la discapacidad neurológica progresiva provocada por la acidemia metilmalónica tras un trasplante de hígado.

Participó en el desarrollo continuo de la espectrometría de masas en tándem para su uso en el cribado neonatal y la investigación. Además, investigaba el uso de dicloroacetato para tratar una amplia gama de enfermedades mitocondriales que provocan acidemia láctica .

Nyhan murió el 11 de febrero de 2026, a la edad de 99 años. ^{[ 3 ]}

Véase también

Referencias

↑ Lesch, Michael; Nyhan, William Leo (1964). "Un trastorno familiar del metabolismo del ácido úrico y la función del sistema nervioso central" . The American Journal of Medicine . 36 (4): 561– 570. doi : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 . PMID 14142409 .
↑ Nyhan, William Leo (1997). "El reconocimiento del síndrome de Lesch-Nyhan como un error congénito del metabolismo de las purinas". Journal of Inherited Metabolic Disease . 20 (2): 171– 178. doi : 10.1023/A:1005348504512 . PMID 9211189 .
↑ "Obituario: William L. Nyhan, MD, PhD. (1926–2026)" . Journal of Inherited Metabolic Disease . 6 de marzo de 2026. Consultado el 31 de marzo de 2026 .

[Lesch-1964-1] Lesch, Michael; Nyhan, William Leo (1964). "Un trastorno familiar del metabolismo del ácido úrico y la función del sistema nervioso central" . The American Journal of Medicine . 36 (4): 561– 570. doi : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 . PMID 14142409 .

[Nyhan-1997-2] Nyhan, William Leo (1997). "El reconocimiento del síndrome de Lesch-Nyhan como un error congénito del metabolismo de las purinas". Journal of Inherited Metabolic Disease . 20 (2): 171– 178. doi : 10.1023/A:1005348504512 . PMID 9211189 .

[3] "Obituario: William L. Nyhan, MD, PhD. (1926–2026)" . Journal of Inherited Metabolic Disease . 6 de marzo de 2026. Consultado el 31 de marzo de 2026 .

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