YME1L1

La metaloproteasa dependiente de ATP YME1L1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen YME1L1 . ^{[ 5 ]} YME1L1 pertenece a la familia AAA de ATPasas y funciona principalmente en el mantenimiento de la morfología mitocondrial. Las mutaciones en este gen causarían mitocondriopatía de inicio infantil . ^{[ 6 ]}

YME1L1 está incrustado en la membrana mitocondrial interna y es más abundante en tejidos con un alto contenido de mitocondrias como el corazón adulto humano, el músculo esquelético y el ARN del páncreas . ^{[ 7 ] [ 6 ]} YME1L1 es un miembro de la familia AAA de ATPasas y tiene un papel importante en el mantenimiento de la morfología mitocondrial. ^{[ 6 ]} Su forma madura se ensambla en un complejo homo-oligomérico dentro de la membrana mitocondrial interna (IM). ^{[ 8 ]} Degrada tanto las proteínas del espacio intermembrana como las de la IM, incluidas las proteínas de transferencia de lípidos, los componentes de las translocasas de proteínas de la IM y la GTPasa similar a la dinamina atrofia óptica 1 ( OPA1 ) ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]} La pérdida de YME1L1 acelera la escisión de la forma larga de OPA1 dependiente de OMA1 , lo que resulta en la acumulación de la forma corta de OPA1, un aumento de la fisión mitocondrial y la fragmentación de la red mitocondrial. ^{[ 12 ]} También se ha informado que YME1L1 controla la acumulación de subunidades de la cadena respiratoria ^{[ 13 ]} y es necesario para la resistencia a la apoptosis , la morfogénesis de las crestas y la proliferación celular . ^{[ 14 ]}

Una mutación homocigótica en el gen YME1L1 causaría mitocondriopatía de inicio infantil, con discapacidad intelectual grave, alteraciones musculares y atrofia del nervio óptico . La mutación de cambio de sentido afecta al sitio de procesamiento de MPP y altera la maduración de YME1L1, lo que provoca su rápida degradación, y también produce un defecto de proliferación, un procesamiento anormal de OPA1 y fragmentación mitocondrial. ^{[ 6 ]}

• OPA1 ^{[ 15 ]}
• OMA1 ^{[ 10 ]}