Síndrome de Apert

Las malformaciones craneales son los efectos más evidentes de la acrocefalosindactilia. La craneosinostosis se produce cuando las suturas craneales se cierran demasiado pronto, aunque el cerebro del niño aún está creciendo y expandiéndose. ^{[ 8 ]} La braquicefalia es el patrón de crecimiento más común, donde las suturas coronales se cierran prematuramente, impidiendo que el cráneo se expanda hacia adelante o hacia atrás y provocando que el cerebro expanda el cráneo hacia los lados y hacia arriba. Esto da como resultado otra característica común: una frente alta y prominente con la parte posterior del cráneo plana. Debido al cierre prematuro de las suturas coronales, puede desarrollarse un aumento de la presión intracraneal, lo que lleva a una deficiencia mental. Un rostro plano o cóncavo puede desarrollarse como resultado de un crecimiento deficiente en los huesos mediofaciales, lo que da lugar a una afección conocida como prognatismo pseudomandibular. Otras características de la acrocefalosindactilia pueden incluir órbitas óseas poco profundas y ojos muy separados. Las orejas de implantación baja también son una característica típica de los síndromes del arco branquial. ^{[ 9 ] [ 10 ]}

Todos los síndromes de acrocefalosindactilia muestran algún grado de anomalías en las extremidades, por lo que puede ser difícil distinguirlos. Sin embargo, las deformidades típicas de las manos en pacientes con síndrome de Apert lo distinguen de los otros síndromes. ^{[ 11 ]} Las manos en pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes: ^{[ 12 ]}

1. un pulgar corto con desviación radial
2. Sindactilia compleja del dedo índice, medio y anular.
3. simbraquifalangismo
4. sindactilia simple del cuarto espacio web

La deformidad del espacio entre el dedo índice y el pulgar puede ser variable. Basándose en este primer espacio interdigital, se pueden diferenciar tres tipos distintos de deformación de la mano:

• Tipo I: También llamada «mano en pala». Es el tipo de deformación más común y menos grave. El pulgar presenta desviación radial y clinodactilia , pero está separado del índice. El índice, el medio y el anular están fusionados en las articulaciones interfalángicas distales y forman una palma plana. Durante la etapa embrionaria, la fusión no afecta el crecimiento longitudinal de estos dedos, por lo que tienen una longitud normal. En el cuarto espacio interdigital, siempre se observa una sindactilia simple, ya sea completa o incompleta.
• Tipo II: También conocida como mano en cuchara o en guante. Esta es una anomalía más grave, ya que el pulgar se fusiona con el índice mediante sindactilia simple, completa o incompleta. Solo la falange distal del pulgar no se une óseamente con el índice y presenta una uña independiente. Debido a que la fusión de los dedos se produce a nivel de las articulaciones interfalángicas distales, se forma una palma cóncava. En la mayoría de los casos, se observa sindactilia completa del cuarto espacio interdigital.
• Tipo III: También conocida como mano en "pezuña" o "capullo de rosa". Esta es la forma menos común, pero también la más grave, de deformidad de la mano en el síndrome de Apert. Se produce una fusión ósea o cartilaginosa sólida de todos los dedos, con una uña larga y unida. El pulgar se desvía hacia adentro y, a menudo, es imposible distinguir los dedos. Generalmente, la obtención de imágenes adecuadas de la mano es muy difícil debido a la superposición de los huesos, pero la exploración física por sí sola no basta para determinar la gravedad de la deformación.

Las características comunes relevantes de la acrocefalosindactilia son un paladar ojival, prognatismo pseudomandibular (que se manifiesta como prognatismo mandibular ), un paladar estrecho y apiñamiento de los dientes.

Se ha descrito onfalocele en dos pacientes con síndrome de Apert por Herman TE et al. (EE. UU., 2010) y por Ercoli G. et al. (Argentina, 2014). Un onfalocele es un defecto congénito en el que un intestino u otros órganos abdominales se encuentran fuera del cuerpo del bebé debido a un orificio en la zona del ombligo. Sin embargo, la asociación entre onfalocele y síndrome de Apert aún no está confirmada, por lo que se necesitan estudios adicionales. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

La cirugía es necesaria para evitar que el cierre de las suturas coronales dañe el desarrollo cerebral. En particular, se realizan cirugías de distracción de LeFort III o monobloque para el tercio medio facial, que separan el tercio medio facial o la parte superior del rostro, respectivamente, del resto del cráneo, con el fin de reposicionarlos en el plano correcto. Estas cirugías son realizadas por cirujanos plásticos y maxilofaciales, a menudo en colaboración.

No existe un tratamiento estándar para las malformaciones de la mano en Apert debido a las diferencias y la gravedad de las manifestaciones clínicas en los distintos pacientes. Por lo tanto, cada paciente debe ser abordado y tratado individualmente, buscando un equilibrio adecuado entre la funcionalidad y la estética de la mano. Sin embargo, se pueden dar algunas pautas dependiendo de la gravedad de las deformidades. En general, se recomienda inicialmente liberar el primer y el cuarto espacio interdigital, liberando así los rayos limítrofes. ^{[ 22 ]} Esto permite que el niño pueda agarrar objetos con la mano, una función muy importante para su desarrollo. Posteriormente, se deben liberar el segundo y el tercer espacio interdigital. Debido a que existen tres tipos de mano en Apert, cada uno con sus propias deformidades, cada uno requiere un enfoque diferente en cuanto a su tratamiento: ^{[ 23 ]}

• La mano tipo I generalmente solo requiere la liberación del espacio interdigital. La liberación del primer espacio interdigital rara vez es necesaria, pero a menudo se requiere profundizarlo. Será necesaria la corrección de la clinodactilia del pulgar.
• En las manos de tipo II, se recomienda liberar inicialmente el primer y el quinto metacarpiano, y posteriormente liberar el segundo y el tercer espacio interdigital. También es necesario corregir la clinodactilia del pulgar. Puede ser necesario alargar la falange del pulgar, aumentando así el primer espacio interdigital. Tanto en el tipo I como en el tipo II, la sindactilia recurrente del segundo espacio interdigital se produce debido a una pseudoepífisis en la base del metacarpiano del índice. Esta afección debe corregirse en revisiones posteriores.
• Las manos de tipo III son las más difíciles de tratar debido a su complejidad. En primer lugar, se recomienda liberar el primer y cuarto espacio interdigital, convirtiéndola así en una mano de tipo I. También se debe tratar desde el principio las maceraciones y las infecciones del lecho ungueal. Para aumentar el primer espacio interdigital, se puede realizar un alargamiento del pulgar. En casos graves, se sugiere considerar la amputación del dedo índice. Sin embargo, antes de tomar esta decisión, es importante sopesar la posible mejoría frente a los posibles problemas psicológicos que el niño pueda sufrir posteriormente debido a la estética de la mano. Más adelante, se debe liberar el segundo y/o tercer espacio interdigital.

Con el crecimiento del niño y, por consiguiente, de las manos, son necesarias revisiones secundarias para tratar las contracturas y mejorar la estética.