Cigocidad

La cigocidad (el sustantivo cigoto proviene del griego zygotos , «yugo», derivado de zygon , «yugo») ( / z aɪ ˈ ɡ ɒ s ɪ t i / ) es el grado en que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética. En otras palabras, es el grado de similitud de los alelos en un organismo.

La mayoría de los eucariotas tienen dos conjuntos de cromosomas idénticos ; es decir, son diploides . Los organismos diploides tienen los mismos loci en cada uno de sus dos conjuntos de cromosomas homólogos, excepto que las secuencias en estos loci pueden diferir entre los dos cromosomas de un par idéntico y que algunos cromosomas pueden estar desparejados como parte de un sistema de determinación del sexo cromosómico . Si ambos alelos de un organismo diploide son iguales, el organismo es homocigoto en ese locus. Si son diferentes, el organismo es heterocigoto en ese locus. Si falta un alelo, es hemicigoto , y si faltan ambos alelos, es nulicigoto .

La secuencia de ADN de un gen suele variar de un individuo a otro. Estas variantes genéticas se denominan alelos . Si bien algunos genes tienen un solo alelo debido a su baja variabilidad, otros lo tienen porque la desviación de dicho alelo puede ser perjudicial o fatal. Sin embargo, la mayoría de los genes tienen dos o más alelos. La frecuencia de los diferentes alelos varía en la población. Algunos genes pueden tener alelos con distribuciones iguales. A menudo, las diferentes variaciones genéticas no afectan en absoluto el funcionamiento normal del organismo. En algunos genes, un alelo puede ser común y otro, raro. En ocasiones, un alelo es una variación causante de enfermedad , mientras que otro es saludable.

En los organismos diploides, un alelo se hereda del progenitor masculino y otro del progenitor femenino. La cigocidad describe si esos dos alelos tienen secuencias de ADN idénticas o diferentes. En algunos casos, el término "cigocidad" se utiliza en el contexto de un solo cromosoma. ^{[ 1 ]}

Los términos homocigoto , heterocigoto y hemicigoto se utilizan para describir el genotipo de un organismo diploide en un único locus del ADN. Homocigoto describe un genotipo que consta de dos alelos idénticos en un locus determinado, heterocigoto describe un genotipo que consta de dos alelos diferentes en un locus, hemicigoto describe un genotipo que consta de una sola copia de un gen en particular en un organismo que, por lo demás, es diploide, y nulizigoto se refiere a un organismo que, por lo demás, es diploide, pero en el que faltan ambas copias del gen.

Hemicigoto

Un cromosoma en un organismo diploide es hemicigoto cuando solo está presente una copia. ^{[ 2 ]} La célula u organismo se llama hemicigoto . La hemicigosidad también se observa cuando se elimina una copia de un gen o, en el sexo heterogamético , cuando un gen se encuentra en un cromosoma sexual. La hemicigosidad no es lo mismo que la haploinsuficiencia , que describe un mecanismo para producir un fenotipo. Para organismos en los que el macho es heterogamético, como los humanos, casi todos los genes ligados al cromosoma X son hemicigotos en los machos con cromosomas normales, porque tienen solo un cromosoma X y pocos de los mismos genes están en el cromosoma Y.

En células de mamíferos cultivadas, como la línea celular de ovario de hámster chino , varios loci genéticos están presentes en un estado hemicigoto funcional, debido a mutaciones o deleciones en los otros alelos. ^{[ 4 ]}

La cigocidad también puede referirse al origen de los alelos en un genotipo. Cuando los dos alelos en un locus se originan de un ancestro común mediante apareamiento no aleatorio ( endogamia ), se dice que el genotipo es autozygoso . Esto también se conoce como "idéntico por descendencia" o IBD. Cuando los dos alelos provienen de fuentes diferentes (al menos en la medida en que se puede rastrear la descendencia), el genotipo se llama alozygoso . Esto se conoce como "idéntico por estado" o IBS. Debido a que los alelos de los genotipos autozygosos provienen de la misma fuente, siempre son homocigotos, pero los genotipos alozygosos también pueden ser homocigotos. Los genotipos heterocigotos suelen ser, pero no necesariamente, alozygosos porque diferentes alelos pueden haber surgido por mutación algún tiempo después de un origen común. Los genotipos hemicigotos y nulizigotos no contienen suficientes alelos como para permitir la comparación de fuentes, por lo que esta clasificación es irrelevante para ellos.

Como se mencionó anteriormente, "cigocidad" puede usarse en el contexto de un locus genético específico (ejemplo ^{[ 5 ]} ). La palabra cigocidad también puede usarse para describir la similitud o disimilitud genética de los gemelos. ^{[ 6 ]} Los gemelos idénticos son monocigóticos , lo que significa que se desarrollan a partir de un cigoto que se divide y forma dos embriones. Los gemelos fraternos son dicigóticos porque se desarrollan a partir de dos ovocitos (células huevo) separados que son fertilizados por dos espermatozoides separados . Los gemelos sesquicigóticos se encuentran a medio camino entre los monocigóticos y los dicigóticos y se cree que surgen después de que dos espermatozoides fertilizan un solo ovocito que posteriormente se divide en dos mórulas . ^{[ 7 ]}

La cigocidad es un factor importante en la medicina humana. Si una copia de un gen esencial está mutada, el portador (heterocigoto) suele estar sano. Sin embargo, más de 1000 genes humanos parecen requerir ambas copias; es decir, una sola copia es insuficiente para la salud. Esto se denomina haploinsuficiencia . ^{[ 8 ]} Por ejemplo, una sola copia del gen Kmt5b produce haploinsuficiencia y da lugar a un déficit en el desarrollo del músculo esquelético . ^{[ 9 ]}

En genética de poblaciones , el concepto de heterocigosidad se suele extender para referirse a la población en su conjunto, es decir, la fracción de individuos en una población que son heterocigotos para un locus particular. También puede referirse a la fracción de loci dentro de un individuo que son heterocigotos.

En una población mixta , cuyos miembros derivan ascendencia de dos o más fuentes distintas, se ha demostrado que su heterocigosidad es al menos tan grande como la de la población fuente menos heterocigota y potencialmente mayor que la heterocigosidad de todas las poblaciones fuente. Refleja las contribuciones de sus múltiples grupos ancestrales. Las poblaciones mixtas muestran altos niveles de variación genética debido a la fusión de poblaciones fuente con diferentes variantes genéticas. ^{[ 11 ]}

Típicamente, lo observado (${\displaystyle H_{o}}$) y esperado (${\displaystyle H_{e}}$) se comparan las heterocigosidades, definidas de la siguiente manera para individuos diploides en una población:

Observado

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {si}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

dónde${\displaystyle n}$es el número de individuos en la población, y${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$son los alelos de los individuos${\displaystyle i}$en el locus objetivo.

Esperado

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

dónde${\displaystyle m}$es el número de alelos en el locus objetivo, y${\displaystyle f_{i}}$es la frecuencia alélica de la${\displaystyle i^{th}}$alelo en el locus objetivo.

• Heterosis
• Ventaja del heterocigoto
• Pérdida de heterocigosidad
• La diversidad de nucleótidos mide los polimorfismos a nivel de nucleótidos, en lugar de a nivel de loci.
• Pseudolinkage
• Regiones de homocigosidad (ROH)

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