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CCHCR1

La proteína 1 de varilla alfa-helicoidal de hélice enrollada , también conocida como CCHCR1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCHCR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ...

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La proteína 1 de varilla alfa-helicoidal de hélice enrollada , también conocida como CCHCR1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCHCR1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Gene

El gen humano CCHCR1 se encuentra en 6p21.33. También se conoce como proteína 1 de varilla alfahelicoidal de hélice enrollada, C6orf18, proteína del gen putativo 8, SBP, HCR (homólogo de varilla de hélice enrollada A), pg8, proteína de unión a StAR y Pg8.

Homología

Los homólogos de CCHCR1 se conservan en los tetrápodos .

Parálogos

Ortólogos

CCHCR1 tiene ortólogos en todos los vertebrados.

Homólogos distantes

Dominios homólogos

Filogenia

El análisis filogenético con ClustalW indicó que CCHCR1

El gen CCHCR1 tiene

Proteína

Estructura

La estructura de CCHCR1 está compuesta principalmente por hélices alfa , bucles y una pequeña cantidad de láminas beta , según PELE. [ 8 ]

Expresión

Función

Puede ser un regulador de la proliferación o diferenciación de los queratinocitos.

Proteínas que interactúan

Se ha demostrado que CCHCR1 interactúa con POLR2C , [ 9 ] KRT17 , [ 10 ] TOP3B , [ 11 ] proteína reguladora aguda esteroidogénica , [ 10 ] TRAF4 , [ 12 ] HLA-C , [ 13 ] TCF19 , [ 13 ] SNX29, [ 14 ] EEF1D , [ 15 ] y EEF1B2 . [ 15 ]

Importancia clínica

En ratones modificados genéticamente, ciertos polimorfismos de CCHCR1 provocan una sobreexpresión de las citoqueratinas 6 ( KRT6A ), 16 ( KRT16 ) y 17 ( KRT17 ), así como cambios en la expresión de otros genes asociados con la diferenciación terminal y la formación de la envoltura celular cornificada . Por lo tanto, estos polimorfismos de CCHCR1 podrían estar asociados con una susceptibilidad a la psoriasis . [ 16 ] El funcionamiento defectuoso de CCHCR1 puede conducir a una proliferación anormal de queratinocitos , una característica clave de la psoriasis. [ 17 ]

También se ha descubierto que los polimorfismos de CCHCR1 están asociados con la esclerosis múltiple . [ 18 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040312 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: proteína 1 de varilla alfa-helicoidal con hélice enrollada CCHCR1" .
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  9. ↑ Corbi N, Bruno T, De Angelis R, Di Padova M, Libri V, Di Certo MG, Spinardi L, Floridi A, Fanciulli M, Passananti C (septiembre de 2005). "La subunidad 3 de la ARN polimerasa II se retiene en el citoplasma por su interacción con HCR, el producto del gen candidato de la psoriasis vulgar" . J. Cell Sci . 118 (Pt 18): 4253–60 . doi : 10.1242/jcs.02545 . PMID 16141233 . 
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Lecturas adicionales

  • Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y los patrones de expresión basados ​​en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID 7566098 . 
  • Oka A, Tamiya G, Tomizawa M, Ota M, Katsuyama Y, Makino S, Shiina T, Yoshitome M, Iizuka M, Sasao Y, Iwashita K, Kawakubo Y, Sugai J, Ozawa A, Ohkido M, Kimura M, Bahram S, Inoko H (1999). "El análisis de asociación que utiliza marcadores microsatélite refinados localiza un locus de susceptibilidad a la psoriasis vulgar dentro de un segmento telomérico de 111 kb con respecto al gen HLA-C" . Tararear. Mol. Genet . 8 (12): 2165– 70. doi : 10.1093/hmg/8.12.2165 . PMID 10545595 . 
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