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Articulo de referencia

CYFIP1

La proteína 1 que interactúa con FMR1 citoplasmática es una proteína que en humanos está codificada por el gen CYFIP1 . [ 5 ] [ 6 ] Interacciones Se ha demostrado que CYFIP1 int...

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La proteína 1 que interactúa con FMR1 citoplasmática es una proteína que en humanos está codificada por el gen CYFIP1 . [ 5 ] [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CYFIP1 interactúa con FMR1 , [ 5 ] excluyendo a FXR1 y FXR2 . [ 5 ] También forma parte del complejo regulador WAVE (WRC), [ 7 ] y, basándose en la estructura cristalina del WRC, se cree que CYFIP1 proporciona el sitio de unión para el complejo a Rac1 . [ 8 ]

Aplicaciones de la investigación médica

El gen CYFIP1 con haploinsuficiencia puede proporcionar un modelo para los fenotipos neuropsiquiátricos y neurológicos asociados a trastornos como el autismo y la esquizofrenia . [ 9 ] [ 10 ] En el autismo, se identificó un posible vínculo molecular entre FMR1-FM y el trastorno genético dup(15q) , en términos de la proteína 1 de interacción con FMR1 citoplasmática (CYFIP1) regulada al alza en aquellos con el trastorno. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000273749, ENSG00000288461 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000280618, ENSG00000273749, ENSG00000288461 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030447 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (julio de 2001). "Una familia de proteínas altamente conservada que interactúa con la proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP) y muestra interacciones selectivas con las proteínas relacionadas con FMRP FXR1P y FXR2P" . Proc Natl Acad Sci USA . 98 (15): 8844–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.8844S . doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523. PMID 11438699 .  
  6. ↑ "Entrez Gene: CYFIP1 proteína 1 que interactúa con FMR1 citoplasmática" .
  7. ↑ Chen Z, Borek D, Padrick SB, Gomez TS, Metlagel Z, Ismail AM, Umetani J, Billadeau DD, Otwinowski Z, Rosen MK (25 de noviembre de 2010). " Estructura y control del complejo regulador de actina WAVE" . Nature . 468 (7323): 533–8 . Bibcode : 2010Natur.468..533C . doi : 10.1038/nature09623 . PMC 3085272. PMID 21107423 .  
  8. ↑ Koronakis V, Hume PJ, Humphreys D, Liu T, Hørning O, Jensen ON, McGhie EJ (30 de agosto de 2011). " Activación del complejo regulador WAVE por las GTPasas cooperativas Arf y Rac1" . Proc Natl Acad Sci USA . 108 (35): 14449– 54. Bibcode : 2011PNAS..10814449K . doi : 10.1073/pnas.1107666108 . PMC 3167530. PMID 21844371 .  
  9. ↑ Pathania, M.; Davenport, EC; Muir, J.; Sheehan, DF; López-Doménech, G.; Kittler, JT (2014-03-25). "El gen CYFIP1 asociado al autismo y la esquizofrenia es fundamental para el mantenimiento de la complejidad dendrítica y la estabilización de las espinas maduras" . Translational Psychiatry . 4 (3): e374. doi : 10.1038/tp.2014.16 . ISSN 2158-3188 . PMC 3966042. PMID 24667445 .   
  10. ↑ Haan, Niels; Westacott, Laura J; Carter, Jenny; et al. (24 de mayo de 2021). "La haploinsuficiencia del gen de riesgo de esquizofrenia y autismo Cyfip1 causa neurogénesis hipocampal postnatal anormal a través de mecanismos dependientes de actina mediados por microglía y Arp2/3" . Translational Psychiatry . 11 (1): 313. doi : 10.1038/s41398-021-01415-6 . PMC 8144403. PMID 34031371 .   
  11. ↑ Nishimura, Yuhei; Martin, Christa L.; Vazquez-Lopez, Araceli; Spence, Sarah J.; Alvarez-Retuerto, Ana Isabel; Sigman, Marian; Steindler, Corinna; Pellegrini, Sandra; Schanen, N. Carolyn; Warren, Stephen T.; Geschwind, Daniel H. (2007-07-15). "El perfil de expresión genómica de líneas celulares linfoblastoides distingue diferentes formas de autismo y revela vías compartidas". Human Molecular Genetics . 16 (14): 1682– 1698. doi : 10.1093/hmg/ddm116 . ISSN 0964-6906 . PMID 17519220 .  

Lecturas adicionales

  • Nomura N, Nagase T, Miyajima N, et  al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. II. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0041-KIAA0080) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1" . DNA Res . 1 (5): 223– 9. doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID 7584044 . 
  • Kobayashi K, Kuroda S, Fukata M, et  al. (1998). "p140Sra-1 (proteína asociada específicamente a Rac1) es un nuevo objetivo específico para la pequeña GTPasa Rac1" . J. Biol. Chem . 273 (1): 291–5 . doi : 10.1074/jbc.273.1.291 . PMID 9417078 . 
  • Witke W, Podtelejnikov AV, Di Nardo A, et  al. (1998). "En el cerebro de ratón, la profilina I y la profilina II se asocian con reguladores de la vía endocítica y el ensamblaje de actina" . EMBO J. 17 ( 4): 967–76 . doi : 10.1093/emboj/17.4.967 . PMC 1170446. PMID 9463375 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Chai JH, Locke DP, Greally JM, et  al. (2003). "Identificación de cuatro genes altamente conservados entre los puntos calientes de ruptura BP1 y BP2 de la región de deleción de los síndromes de Prader-Willi/Angelman que han sufrido transposición evolutiva mediada por duplicones flanqueantes" . Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 898– 925. doi : 10.1086/378816 . PMC 1180611. PMID 14508708 .  
  • Brajenovic M, Joberty G, Küster B, et  al. (2004). "Análisis proteómico integral de los complejos de proteínas Par humanas revela una red de proteínas interconectadas" . J. Biol. Chem . 279 (13): 12804–11 . doi : 10.1074/jbc.M312171200 . PMID 14676191 . 
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  • Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG (2006). "Expresión de 4 genes entre los puntos de ruptura 1 y 2 del cromosoma 15 y resultados conductuales en el síndrome de Prader-Willi" . Pediatrics . 118 ( 4): e1276–83. doi : 10.1542/peds.2006-0424 . PMC 5453799. PMID 16982806 .  
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