Coloboma

Un coloboma (del griego κολόβωμα , que significa "defecto") ^{[ 1 ]} es un orificio en una de las estructuras del ojo , como el iris , la retina , la coroides o el disco óptico . El orificio está presente desde el nacimiento y puede ser causado por una fisura coroidea , presente durante las primeras etapas del desarrollo prenatal, que no se cierra completamente antes del nacimiento. El coloboma ocular es relativamente poco común, afectando a menos de uno de cada 10 000 nacimientos.

La descripción clásica en la literatura médica es la de un defecto en forma de ojo de cerradura . Un coloboma puede presentarse en un ojo (unilateral) o en ambos (bilateral). La mayoría de los casos de coloboma afectan solo al iris. El grado de discapacidad visual en quienes padecen un coloboma puede variar desde no tener problemas de visión hasta poder ver solo luz u oscuridad, dependiendo de la ubicación y la extensión del coloboma (o colobomas, si hay más de uno).

Signos y síntomas

Coloboma de iris en el ojo derecho de un niño de 10 meses. La pupila no puede contraerse a un tamaño menor al que se muestra en la imagen, pero aún puede dilatarse con poca luz.

Los efectos visuales pueden variar de leves a graves según el tamaño y la ubicación del coloboma. Por ejemplo, si solo falta una pequeña parte del iris, la visión puede ser normal; si falta una gran parte de la retina o (especialmente) del nervio óptico , la visión puede ser deficiente. Los colobomas posteriores suelen afectar la retina inferior, lo que provoca un déficit en el campo visual superior. Otras afecciones pueden estar asociadas a un coloboma. En ocasiones, el ojo puede reducir su tamaño, una afección denominada microftalmia . También pueden presentarse glaucoma , nistagmo , escotoma o estrabismo .

Condiciones relacionadas

Otras malformaciones oculares que incluyen el coloboma o están relacionadas con él:

Síndrome CHARGE , un término que se empezó a usar como acrónimo para el conjunto de características congénitas inusuales que se observan en varios niños recién nacidos. [ ^{2 ] Las} letras significan: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de las coanas nasales , retraso del crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y/o urinarias, y anomalías auditivas y sordera. Aunque estas características ya no se usan para hacer un diagnóstico, el nombre se ha mantenido.
El síndrome del ojo de gato se produce cuando el brazo corto (p) y una pequeña sección del brazo largo (q) del cromosoma 22 humano se presentan tres (trisómico) o cuatro veces (tetrasómico) en lugar de las dos veces habituales. El término "ojo de gato" se acuñó debido a la apariencia particular de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes.
El síndrome de Patau (trisomía 13) es una anomalía cromosómica que puede causar diversas deformidades, algunas de las cuales incluyen defectos estructurales oculares, como microftalmia, anomalía de Peters , cataratas , coloboma del iris y/o del fondo de ojo , displasia retiniana o desprendimiento de retina , nistagmo sensorial , pérdida visual cortical e hipoplasia del nervio óptico .
El síndrome de Treacher Collins es un síndrome autosómico dominante causado por una mutación en el gen TCOF1 . El coloboma forma parte de un conjunto de rasgos faciales característicos que incluyen malformaciones craneofaciales, como ojos inclinados hacia abajo, anomalías en las orejas o hipoplasia del hueso cigomático y la mandíbula (micrognatia).
El síndrome de disco inclinado es una malformación congénita poco común asociada con astigmatismo miópico , caracterizada por la inclinación de la punta intraocular del nervio óptico (el disco óptico), también conocido como coloboma de Fuchs .

Causa

El coloboma puede estar asociado con una mutación en el gen PAX2 . ^{[ 3 ]} Se ha demostrado que las anomalías oculares ocurren en más del 90% de los niños con síndrome de alcoholismo fetal . ^{[ 4 ]}

Diagnóstico

Típicamente, un coloboma tiene forma ovalada o de cometa, con el extremo redondeado hacia el centro. Puede presentar algunos vasos (retinianos o coroideos) en los bordes. La superficie puede tener una depresión irregular.

Tratamiento

El coloboma del iris puede tratarse de diversas maneras. Una solución cosmética sencilla consiste en una lente de contacto cosmética especializada con una pupila artificial. También es posible la reparación quirúrgica del defecto del iris. En algunos casos, los cirujanos pueden cerrar el defecto mediante sutura. La visión puede mejorar con gafas, lentes de contacto o incluso cirugía ocular con láser, pero puede verse limitada si la retina está afectada o si existe ambliopía . ^{[ 5 ]}

Epidemiología

El número de casos es de alrededor de 5 a 7 por cada 100.000 nacimientos, lo que la convierte en una afección relativamente rara. ^{[ 6 ]}

Sociedad y cultura

Entre las personas notables con coloboma se encuentran el actor John Ritter , la modelo y actriz Karolina Wydra , el columnista del New York Times Andrew Ross Sorkin , el cantautor pop Lachi , el medallista olímpico estadounidense Stephen Nedoroscik , George Soros y la youtuber Courtney Miller. Madeleine McCann , una niña que desapareció en Portugal en 2007, no padece esta afección. Tiene una peca debajo de la pupila. Su singular ojo fue un factor clave en la campaña mediática de sus padres para encontrarla.

Referencias

↑ "coloboma". Diccionario médico, de enfermería y de salud afín de Mosby (4.ª ed.). Anuario de Mosby. 1994. pág. 361. ISBN 9780801672255.
↑ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, cardiopatía congénita y atresia coanal con múltiples anomalías: asociación CHARGE". J. Pediatr . 99 (2): 223–7 . doi : 10.1016/S0022-3476(81)80454-4 . PMID 6166737 .
↑ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (octubre de 1998). "La prevalencia de mutaciones PAX2 en pacientes con coloboma aislado o colobomas asociados con anomalías urogenitales" . J. Med. Genet . 35 (10): 806–12 . doi : 10.1136/jmg.35.10.806 . PMC 1051454. PMID 9783702 .
↑ Abdelrahman, A.; Conn, R. (septiembre de 2009). "Anomalías oculares en el síndrome alcohólico fetal" . Ulster Med J. 78 ( 3): 164– 5. PMC 2773598. PMID 19907681 .
↑ "Coloboma" . RNIB.org.uk. Instituto Nacional Real para Ciegos . Archivado del original el 28 de abril de 2018. Consultado el 7 de enero de 2021 .
↑ Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; et al. (marzo de 2000). "Agudeza visual en niños con coloboma: características clínicas y un nuevo sistema de clasificación fenotípica". Oftalmología . 107 (3): 511– 20. doi : 10.1016/S0161-6420(99)00140-2 . PMID 10711890 .

Enlaces externos

Sociedad de Niños con Microftalmia y Anoftalmia

[1] "coloboma". Diccionario médico, de enfermería y de salud afín de Mosby (4.ª ed.). Anuario de Mosby. 1994. pág. 361. ISBN 9780801672255.

[Pagon-2] Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, cardiopatía congénita y atresia coanal con múltiples anomalías: asociación CHARGE". J. Pediatr . 99 (2): 223–7 . doi : 10.1016/S0022-3476(81)80454-4 . PMID 6166737 .

[pmid9783702-3] Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (octubre de 1998). "La prevalencia de mutaciones PAX2 en pacientes con coloboma aislado o colobomas asociados con anomalías urogenitales" . J. Med. Genet . 35 (10): 806–12 . doi : 10.1136/jmg.35.10.806 . PMC 1051454. PMID 9783702 .

[4] Abdelrahman, A.; Conn, R. (septiembre de 2009). "Anomalías oculares en el síndrome alcohólico fetal" . Ulster Med J. 78 ( 3): 164– 5. PMC 2773598. PMID 19907681 .

[5] "Coloboma" . RNIB.org.uk. Instituto Nacional Real para Ciegos . Archivado del original el 28 de abril de 2018. Consultado el 7 de enero de 2021 .

[6] Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; et al. (marzo de 2000). "Agudeza visual en niños con coloboma: características clínicas y un nuevo sistema de clasificación fenotípica". Oftalmología . 107 (3): 511– 20. doi : 10.1016/S0161-6420(99)00140-2 . PMID 10711890 .

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