Enfermedad del tejido conectivo

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo son un conjunto diverso de trastornos monogénicos generalizados que afectan a uno o más de los componentes principales del tejido conectivo , como la sustancia fundamental ( glicosaminoglicanos ), el colágeno o la elastina . Muchos provocan anomalías en el esqueleto y las articulaciones, que pueden afectar considerablemente el crecimiento y el desarrollo normales. A diferencia de las enfermedades adquiridas del tejido conectivo, estas afecciones son poco comunes. ^{[ 1 ]}

• Síndrome de Marfan : se hereda como una característica autosómica dominante, debido a mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1. ^{[ 5 ]}
• Homocistinuria : afección del metabolismo de la metionina causada por un déficit de cistationina β-sintasa que provoca una acumulación de homocisteína y sus metabolitos en la orina y la sangre. ^{[ 6 ]}
• Síndrome de Ehlers-Danlos : conjunto diverso de trastornos que se distinguen por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos y síntomas generalizados que afectan la piel, los ligamentos, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. ^{[ 7 ]}
• Osteogénesis imperfecta : afección hereditaria caracterizada por una masa ósea reducida , huesos debilitados, mayor fragilidad y baja estatura . ^{[ 8 ]}
• Alcaptonuria : error congénito del metabolismo causado por mutaciones en el gen HGO y deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa . ^{[ 9 ] [ 10 ]}
• Pseudoxantoma elástico : enfermedad multisistémica rara caracterizada por calcificación gradual y fragmentación de  las fibras elásticas . ^{[ 11 ]}
• Mucopolisacaridosis : una clase de enfermedades hereditarias que se distinguen por la excreción de mucopolisacáridos en la orina. ^{[ 12 ]}
• Fibrodisplasia osificante progresiva : trastorno hereditario raro y debilitante caracterizado por  osificación heterotópica progresiva y malformaciones esqueléticas congénitas. ^{[ 13 ]}
• Osteocondritis disecante familiar : separación del hueso subcondral y el cartílago del tejido circundante. ^{[ 14 ]}
• Síndrome de Stickler : trastorno autosómico dominante caracterizado por anomalías esqueléticas, oculares y orofaciales. ^{[ 15 ]}
• El síndrome de Alport , una enfermedad renal hereditaria, se caracteriza por anomalías estructurales y disfunción en la membrana basal glomerular , así como en las membranas basales de otros órganos como el ojo y el oído. ^{[ 16 ]}
• Aracnodactilia contractural congénita : trastorno autosómico dominante definido por aracnodactilia , múltiples contracturas en flexión, pabellones auriculares anormales, cifoescoliosis grave e hipoplasia muscular. ^{[ 17 ]}
• Epidermólisis bullosa : grupo diverso y hereditario de dermatosis genéticas raras que se caracterizan por ampollas y fragilidad mucocutánea. ^{[ 18 ]}
• Síndrome de Loeys-Dietz : afección autosómica dominante vinculada a una amplia gama de manifestaciones sistémicas, como anomalías esqueléticas, cutáneas, vasculares y craneofaciales. ^{[ 19 ]}
• Trastorno del espectro de hipermovilidad : una variedad de enfermedades del tejido conectivo que se caracterizan por dolor persistente e hipermovilidad articular . ^{[ 20 ]}
• Síndrome de tortuosidad arterial : un trastorno poco frecuente del tejido conectivo caracterizado por una torsión anormal de las grandes arterias. Otras características incluyen hábito marfanoide , queratocono , hipotonía y dilataciones y perforaciones intestinales. ^{[ 21 ]}

Las enfermedades adquiridas del tejido conectivo comparten ciertas características clínicas, como inflamación articular, inflamación de  las membranas serosas y vasculitis , así como una alta frecuencia de afectación de diversos órganos internos que son particularmente ricos en tejido conectivo . ^{[ 1 ]}

• Artritis reumatoide : enfermedad autoinmune de causa desconocida que se manifiesta como sinovitis erosiva simétrica y, ocasionalmente, afectación extraarticular. ^{[ 22 ]}
• Lupus eritematoso sistémico : trastorno inflamatorio autoinmune crónico y complejo que puede afectar a todos los órganos del cuerpo. ^{[ 23 ]}
• Esclerodermia y esclerodermia sistémica : un conjunto diverso de afecciones fibrosantes autoinmunes. ^{[ 24 ]}
• Dermatomiositis y polimiositis : miopatías autoinmunes que se caracterizan clínicamente por síntomas extramusculares, inflamación muscular , debilidad muscular proximal y, a menudo, detección de autoanticuerpos . ^{[ 25 ]}
• Síndrome antisintetasa ^{[ 26 ]} - enfermedad autoinmune multisistémica asociada con miositis inflamatoria y enfermedad pulmonar intersticial .
• Vasculitis : enfermedad que produce inflamación de los vasos sanguíneos . ^{[ 27 ]}
• La enfermedad de Sjögren es una enfermedad autoinmune sistémica que afecta principalmente a las glándulas exocrinas y provoca que las superficies mucosas, especialmente las de la boca y los ojos, se resequen en extremo. ^{[ 28 ]}
• Fiebre reumática : enfermedad inflamatoria multisistémica que se desarrolla después de una faringitis estreptocócica ^{del grupo A. [ 29} ]
• Amiloidosis : afección poco común causada por mutaciones de proteínas o cambios en el cuerpo que dan como resultado la acumulación de cúmulos retorcidos de proteínas malformadas en órganos y tejidos. ^{[ 30 ]}
• Osteoartritis : enfermedad degenerativa común del cartílago articular relacionada con anomalías óseas hipertróficas. ^{[ 31 ]}
• Púrpura trombocitopénica trombótica : microangiopatía trombótica poco común y potencialmente mortal caracterizada por trombocitopenia grave , isquemia orgánica relacionada con trombos microvasculares difusos ricos en plaquetas y anemia hemolítica microangiopática . ^{[ 32 ]}
• Policondritis recidivante : enfermedad autoinmune multisistémica poco común de etiología incierta, caracterizada por la pérdida progresiva de tejido cartilaginoso y episodios recurrentes de inflamación. ^{[ 33 ]}
• Enfermedad mixta del tejido conectivo : enfermedad autoinmune sistémica que comparte características con dos o más enfermedades autoinmunes sistémicas, como artritis reumatoide , polimiositis / dermatomiositis , lupus eritematoso sistémico y esclerosis sistémica . ^{[ 34 ]} Es un ejemplo de síndrome de superposición .
• Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo : trastornos autoinmunes sistémicos no clasificables que no cumplen con ninguno de los requisitos de clasificación actuales para las enfermedades del tejido conectivo, pero que presentan signos clínicos y serológicos similares a los de estas. ^{[ 35 ]}
• Artritis psoriásica : afección musculoesquelética inflamatoria relacionada con la psoriasis . ^{[ 36 ]}
• Crioglobulinemia : afección a veces asociada con lupus eritematoso sistémico o artritis reumatoide en la que hay proteínas anormales en la sangre. ^{[ 26 ]}
• Enfermedad relacionada con IgG4 ^{[ 26 ]} - afección inflamatoria crónica en la que se produce un depósito de tejido conectivo (fibrosis) en diferentes órganos. Potencialmente mortal.
• Periaortitis : un grupo de enfermedades inflamatorias vasculares raras en las que se desarrolla tejido inflamatorio fibroso alrededor de la aorta u otras estructuras como los uréteres . ^{[ 26 ]} A veces se asocia con la enfermedad relacionada con IgG4. ^{[ 37 ]}