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Blanco dominante

Este semental purasangre ( W2/+ ) tiene una forma dominante de blanco. Su piel, cascos y pelaje carecen de células pigmentarias, lo que le da un pelaje blanco con piel rosada. E...

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Caballo completamente blanco, de pelaje predominantemente blanco, con piel rosada, ojos marrones y cascos blancos.
Este semental purasangre ( W2/+ ) tiene una forma dominante de blanco. Su piel, cascos y pelaje carecen de células pigmentarias, lo que le da un pelaje blanco con piel rosada.

El blanco dominante (W) [ 1 ] [ 2 ] es un grupo de alelos de color de pelaje genéticamente relacionados en el gen KIT del caballo , más conocido por producir un pelaje completamente blanco , pero también capaz de producir varias formas de manchas blancas , así como marcas blancas llamativas . Antes del descubrimiento de la serie alélica W, muchos de estos patrones se describían con el término sabino , que todavía utilizan algunos registros de razas .

Los caballos blancos nacen con piel rosada sin pigmentación y pelo blanco, generalmente con ojos oscuros. En condiciones normales, al menos uno de los padres debe ser blanco dominante para producir descendencia blanca dominante. Sin embargo, la mayoría de los alelos conocidos actualmente se pueden vincular a una mutación espontánea documentada que comenzó con un único ancestro nacido de padres blancos no dominantes. Los caballos que presentan manchas blancas tendrán la piel rosada debajo de las marcas blancas, pero generalmente tendrán la piel oscura debajo del pelo oscuro.

Hay muchos alelos diferentes que producen manchas blancas dominantes o manchas blancas; a partir de 2022Se les denomina W1 a W28 y W30 a W35 , además de que el primer alelo W descubierto se denominó Sabino 1 (SB-1) en lugar de W1. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Están asociados con el gen KIT . [B] Las manchas blancas producidas pueden variar desde marcas blancas como las producidas por W20 , hasta los patrones de forma irregular o ruano descritos previamente como Sabino , hasta un caballo completamente blanco o casi completamente blanco.

Para muchos de los alelos W , el pelaje blanco se hereda de forma dominante, [D] lo que significa que un caballo solo necesita una copia del alelo para tener un pelaje blanco o con manchas blancas. De hecho, algunos de estos alelos pueden ser letales en la etapa embrionaria cuando son homocigotos . Otros, como SB-1 y W20 , son dominantes incompletos , capaces de producir descendencia viable con dos copias del gen, y que generalmente tienen más blanco que los caballos con solo una copia. Además, diferentes alelos que por sí solos dan como resultado un caballo con manchas blancas pero no completamente blanco, como W5 y W10 , pueden combinarse para hacer que un caballo sea completamente blanco.

El color blanco puede aparecer en cualquier raza y se ha estudiado en muchas razas diferentes. Debido a la amplia gama de patrones que produce, algunos sugieren que la familia se denomine "manchas blancas" en lugar de "blanco". Otros investigadores sugieren que el término "blanco dominante" se utilice únicamente para los alelos W que se consideran letales en la etapa embrionaria cuando son homocigotos . [ 6 ]

El blanco se distingue genética y visualmente del gris y el cremello . El blanco dominante no es lo mismo que el síndrome del blanco letal , ni los caballos blancos son " albinos "; el albinismo tirosinasa negativo nunca se ha documentado en caballos.

Descripción

Un potrillo joven con pelaje parcialmente blanco. Su pelaje castaño subyacente es visible a lo largo de la línea media dorsal, especialmente alrededor de la grupa y la cola, la nuca y la crin. La transición entre las zonas blancas y no blancas es irregular y moteada.
Este potro blanco dominante de Franches-Montagnes ( W1/+ ) perdió casi todo su pigmento residual cuando tenía 3 años (abajo).
Un caballo adulto con un pelaje casi blanco. El único pigmento que aún se conserva se puede apreciar en la crin y la cola.
El mismo potro que el caballo adulto. Algunos caballos con manchas blancas pierden pigmentación con la edad, aunque no posean el gen gris . La piel subyacente permanece oscura.

Aunque el término "blanco dominante" se asocia típicamente con un pelaje blanco puro, estos caballos pueden ser completamente blancos, casi blancos, parcialmente blancos o presentar un patrón de manchas irregular similar al de los caballos sabinos . [ 7 ] Para aumentar la confusión, al menos algunos caballos de cada uno de estos grupos podrían denominarse "blanco dominante", "manchado blanco" o "sabino". La cantidad de pelo blanco depende de los alelos KIT involucrados. [ 8 ] Al nacer, la mayor parte del pelo blanco tiene su origen en una piel rosada sin pigmentación. Esta piel rosada carece de melanocitos y su color se debe a la red subyacente de capilares . No se sabe que las manchas blancas afecten el color de los ojos, y la mayoría de los caballos blancos tienen ojos marrones. [ 9 ]

Blanco o casi blanco

Los caballos blancos nacen con piel rosada y pelaje blanco, características que conservan durante toda su vida. [ 10 ] Los factores genéticos que producen un caballo completamente blanco a menudo también pueden producir un caballo casi blanco, que es mayoritariamente blanco pero tiene algunas áreas con pigmentación normal. Los caballos casi blancos suelen tener color en el pelo y la piel a lo largo de la línea superior ( línea media dorsal ) del caballo, en la crin y en las orejas. [ 7 ] El color suele estar intercalado como motas o puntos sobre un fondo blanco. Además, los cascos suelen ser blancos, pero pueden tener rayas si hay piel pigmentada en la banda coronaria justo encima del casco. [ 11 ] [ 12 ] En algunos casos, los potros que nacen con pelo residual no blanco pueden perder parte o la totalidad de este pigmento con la edad, sin la ayuda del factor gris . [ 13 ]

manchas blancas

Las manchas blancas causadas por un alelo W son difíciles de identificar visualmente, ya que pueden variar desde pequeñas marcas blancas en el caso de un caballo heterocigoto W20 hasta un patrón pinto evidente. Además, incluso los caballos completamente blancos pueden tener genes que, por sí solos, solo producirían manchas blancas, como W20 combinado con W22 [ 2 ] o W5 combinado con W10 . Por lo tanto, la única forma fiable de saber si un caballo tiene uno de los patrones de manchas blancas conocidos causados ​​por un alelo en KIT es realizarle una prueba genética.

Predominio

El blanco dominante es una de las varias causas genéticas potenciales para caballos con pelaje casi blanco o completamente blanco; puede ocurrir a través de una mutación espontánea y, por lo tanto, puede encontrarse inesperadamente en cualquier raza, incluso en aquellas que desalientan las marcas blancas excesivas. Hasta la fecha, se han identificado formas de blanco dominante en purasangres , [ 13 ] trotones , [ 14 ] caballos cuarto de milla americanos , [ 7 ] caballos de Frederiksborg , [ 7 ] caballos islandeses , [ 7 ] ponis de Shetland , [ 13 ] caballos de Franches-Montagnes , [ 13 ] caballos de tiro del sur de Alemania, [ 7 ] y el caballo árabe . [ 13 ] El caballo blanco de Camarillo se destaca por su pelaje completamente blanco. [ 15 ] [ 16 ]

Herencia

El locus W se mapeó al gen KIT en 2007. [ 13 ] KIT es la abreviatura de "KIT protooncogene receptor tirosina quinasa". [ 17 ] Las manchas blancas son causadas por múltiples formas, o alelos , del gen KIT . [ 13 ] Todos los caballos poseen el gen KIT , ya que es necesario para la supervivencia incluso en las primeras etapas del desarrollo. La presencia o ausencia de blanco dominante se basa en la presencia de ciertas variantes alteradas de KIT . Cada forma única se llama alelo , y para cada rasgo, todos los animales heredan un alelo de cada progenitor. La forma original o "normal" de KIT , que se espera en caballos sin manchas blancas dominantes, se llama alelo de " tipo salvaje ". [A] Por lo tanto, un caballo blanco dominante tiene al menos un alelo KIT con una mutación asociada con manchas blancas dominantes.

Serie alélica

El gen KIT contiene más de 2000 pares de bases , y un cambio en cualquiera de esos pares de bases resulta en un alelo mutante. [ 7 ] Se han identificado más de cuarenta y siete de estos alelos mediante la secuenciación de los genes KIT de varios caballos. [ 7 ] El fenotipo resultante de muchos de estos alelos aún no se conoce, pero más de 30 se han relacionado con manchas blancas. [ 18 ] [ 8 ] [ 19 ] Las pruebas de ADN pueden identificar si un caballo porta los alelos W identificados .

  • El alelo SB-1 ( Sabino 1 ) se identificó por primera vez en 2005. Se le asignó la sigla "SB" para alinearlo con la terminología tradicional del color del pelaje equino. Se localiza en el gen KIT y es un polimorfismo de un solo nucleótido denominado KI16+1037A. La mutación produce la omisión del exón 17. En estado heterocigoto, crea un patrón distintivo de manchas blancas irregulares y de bordes ásperos que generalmente incluyen dos o más patas o pies blancos, una franja blanca en la frente, manchas o ruano en el vientre o los flancos, y márgenes dentados en las marcas blancas. Los potros homocigotos suelen tener al menos un 90 % de pelaje blanco al nacer y, a veces, se les denomina "Sabino-Blanco". [ 20 ]
  • W1 fue el segundo alelo KIT que se encontró involucrado en el color del pelaje de los caballos. Los investigadores que descubrieron W1-4 decidieron nombrarlos "W" siguiendo la convención en ratones, en lugar de continuar la serie "SB". W1 se encuentra en caballos Franches-Montagnes descendientes de una yegua blanca llamada Cigale nacida en 1957. Los pelajes de los padres de Cigale no estaban extensamente marcados. [ 13 ] Se cree que un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), un tipo de mutación en la que un solo nucleótido se intercambia accidentalmente por otro, ocurrió con Cigale. Se predice que esta mutación (c.2151C>G) truncará la proteína en el medio del dominio de la tirosina quinasa, lo que afectaría gravemente la función de KIT. [ 13 ] Es una mutación sin sentido ubicada en el exón 15 de KIT . [ 8 ] Algunos caballos con la mutación W1 nacen completamente blancos, pero muchos tienen pigmento residual a lo largo de la línea superior, que luego pueden perder con el tiempo. Según estudios de mutaciones KIT en ratones, la gravedad de esta mutación sugiere que podría ser inviable en estado homocigoto. [ 21 ] Sin embargo, se ha observado que los caballos con la mutación W1 presentan parámetros sanguíneos normales y no padecen anemia . [ 22 ]
Un caballo Camarillo Blanco robusto, con pelaje blanco, piel rosada y ojos oscuros.
La raza de caballo blanco de Camarillo tiene un pelaje blanco dominante atribuido a la mutación W4 .
  • El alelo W2 se encuentra en caballos pura sangre descendientes de KY Colonel, un semental nacido en 1946. Si bien KY Colonel fue descrito como castaño con extensas marcas blancas, es conocido por engendrar una familia de caballos blancos puros a través de su hija blanca, White Beauty, nacida en 1963. [ 23 ] Su hijo War Colors fue registrado como ruano porque tenía algunas manchas de color, pero luego se volvió blanco. [ 24 ] El alelo W2 está ligado a un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1960G>A), [ 13 ] una mutación de sentido erróneo donde una glicina es reemplazada por arginina (p.G654R) en el dominio de la proteína quinasa, ubicado en el exón 17. [ 8 ]
  • El alelo W3 se encuentra en caballos árabes descendientes de R Khasper, un semental casi blanconacido en 1996. Ninguno de sus padres era blanco, y se cree que la mutación causante (c.706A>T) se originó con este caballo. Es una mutación sin sentido en el exón 4, que se predice que trunca la proteína en el dominio extracelular. [ 13 ] [ 8 ] Los caballos con el alelo W3 a menudo conservan manchas o regiones intercaladas de piel y pelo pigmentados, que pueden desvanecerse con el tiempo. [ 23 ] Algunos miembros de esta familia poseen ojos azules, pero se cree que estos se heredan por separado del pelaje blanco. [ 23 ] Basándose en estudios similares en ratones, los investigadores han denominado a W3 como potencialmente homocigoto no viable. [ 21 ]
  • W4 se encuentra en los caballos blancos de Camarillo , una raza caracterizada por un pelaje blanco, que comenzó con un semental blanco espontáneo nacido en 1912 llamado Sultan. [ 13 ] Al igual que W1 y W3 , estos caballos pueden ser completamente blancos o casi blancos, con áreas pigmentadas a lo largo de la línea superior que se desvanecen con el tiempo. [ 23 ] Esta mutación es un SNP (c.1805C>T) que produce una mutación de sentido erróneo que reemplaza la alanina por valina en el dominio de la quinasa, en el exón 12. [ 13 ] [ 8 ]
Un caballo palomino con manchas blancas irregulares.
Este caballo palomino porta la mutación W5, que suele provocar marcas irregulares similares a las del sabino.
  • El alelo W5 se encuentra en purasangres descendientes de Puchilingui, [ 25 ] un semental de 1984 con manchas blancas y pelaje ruano. [ 7 ] Los caballos con el alelo W5 exhiben una gran variedad de fenotipos blancos: algunos han sido completamente blancos o casi blancos, mientras que otros tienen manchas similares a las sabinas limitadas a medias altas e irregulares y manchas blancas que cubren la cara. Se estudiaron veintidós miembros de esta familia, y se encontró que los 12 con algún grado de manchas blancas tenían una deleción en el exón 15 (p.T732QfsX9), [ 7 ] en forma de una mutación de cambio de marco . [ 8 ] Un estudio posterior encontró que los miembros de esta familia con la mayor despigmentación eran heterocigotos compuestos que también portaban el alelo W20 . [ 26 ]
  • El gen W6 se encuentra en un purasangre casi blancollamado Marumatsu Live, nacido de padres no blancos en 2004. [ 4 ] Por lo tanto, aún se desconoce el rango potencial de expresividad. Se cree que la mutación (c.856G>A) ocurrió espontáneamente en este caballo. [ 7 ] Es una mutación de cambio de sentido en el exón 5. [ 8 ]
  • El gen W7 se encuentra en otro purasangre casi blancollamado Turf Club [ 4 ], nacido en 2005 de una yegua que tuvo otros nueve descendientes, todos no blancos. La yegua no poseía el alelo W7, que resulta de una mutación en el sitio de empalme (c.338-1G>C) [ 7 ] , ubicada en el intrón 2 de KIT [ 8 ] .
  • El alelo W8 se encontró en un caballo islandés con manchas blancas , moteado y ruano de tipo sabino, llamado Þokkadís vom Rosenhof. [ 4 ] Ambos padres y cuatro medio hermanos maternos , todos no blancos, carecían del alelo W8 . El alelo W8 también es una mutación en el sitio de empalme (c.2222-1G>A), [ 7 ] ubicada en el intrón 15. [ 8 ]
  • Se encontró W9 en un caballo Holsteiner completamente blancocon un polimorfismo de un solo nucleótido (c.1789G>A). No se estudiaron parientes, pero ambos padres no son blancos. [ 7 ] Es una mutación de cambio de sentido en el exón 12. [ 8 ]
  • W10 se encontró en un estudio de 27 caballos de una familia de American Quarter Horses , 10 de los cuales eran blancos o manchados y 17 eran de color sólido y no blancos. Los 10 miembros de la familia con W10 tenían unadeleción con cambio de marco en el exón 7 (c.1126_1129delGAAC). Al igual que W5 , se observó una amplia gama de fenotipos. El que presentaba las marcas más modestas tenía grandes cantidades de blanco en la cara y las patas y algunas manchas de tamaño mediano en el vientre, mientras que otro era casi completamente blanco. [ 7 ] [ 8 ] [ 27 ] El fundador de esta línea fue GQ Santana, nacido en 2000. [ 25 ]
  • El fenotipo W11 se encuentra en una familia de caballos de sangre fría del sur de Alemania que descienden de un único semental blanco, en el quese cree que se originó la mutación causante. Se sospecha que el semental es Schimmel, nacido en 1997. [ 4 ] [ 27 ] La mutación responsable del fenotipo W11 es una mutación en el sitio de empalme del intrón 20 (c.2684+1G>A). [ 7 ]
  • La mutación W12 se encontró en un único potro purasangre, de aproximadamente la mitad blanco, que nació y murió en 2010. La mutación es una mutación por deleción que se encuentra en el exón 3. [ 8 ] [ 28 ]
  • W13 causa un fenotipo completamente blanco y parece ser letal en homocigosis. Se encontró por primera vez en una familia de cruces de Quarter Horse y Paso Peruano, y desde entonces se ha observado en múltiples razas de caballos y ponis, incluyendo algunas que no descienden de ancestros Quarter Horse. [ 27 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] La causa es una mutación en el sitio de empalme del intrón 17. [ 8 ] [ 29 ]
Esta yegua casi blanca, Buchiko, es hija de Shirayukihime, [ 32 ] el presunto fundador de la mutación W14 . Los caballos con W14 suelen ser completamente blancos. [ 27 ]
  • W14 es una mutación por deleción en el exón 17, encontrada en purasangres. [ 8 ] Se sospecha que el fundador es Shirayukihime, nacida en 1996. [ 4 ] [ 33 ] Los caballos con esta mutación suelen ser completamente blancos, pero pueden tener algunas manchas de color.
  • La mutación W15 se encuentra en caballos árabes y es una mutación de cambio de sentido en el exón 10. [ 8 ] Se sospecha que el fundador fue Khartoon Khlassic, nacido en 1996. Los caballos heterocigotos para W15 tienden a ser parcialmente blancos, mientras que los homocigotos son completamente blancos. [ 27 ]
  • W16 se encuentra en el Oldenburger y es una mutación de sentido erróneo en el exón 18. [ 8 ] Los tres caballos estudiados parecían sabinos ruanos o casi blancos, y se sospecha que el fundador es Celene, nacida en 2003.
  • W17 se encuentra en un caballo de tiro japonés y es un par de mutaciones de sentido erróneo [ 34 ] en el exón 14. [ 8 ] El caballo estudiado era blanco con un ojo marrón y un ojo azul. [ 29 ]
  • W18 es una mutación en el sitio de empalme del intrón 8 (c.1346 +1G>A) encontrada en una yegua de raza Warmblood suiza de color bayo llamada Colorina von Hoff, que tenía un moteado extenso. Ambos padres eran de color uniforme y no tenían marcas extendidas en la cabeza ni en las patas. [ 4 ] [ 26 ]
  • W19 se encontró por primera vez en tres caballos árabes con marcas faciales sin plumas, marcas blancas en las patas que se extendían por encima de las rodillas y los corvejones, y manchas irregulares en el vientre. Los tres caballos dieron negativo para sabino-1, frame overo y splashed white. W19 es una mutación de cambio de sentido en el exón 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). [ 26 ] Se sospecha que el fundador es Fantasia Vu, nacida en 1990. [ 35 ] W19 causa cara sin plumas, extensas manchas blancas en las patas y manchas en el vientre. Un caballo ha dado positivo para W19/W19, lo que indica que este alelo probablemente no sea letal en homocigosis. Sin embargo, todos los caballos W19/W19 se han presentado al nacer con el máximo blanco y todos los que han sido analizados en la edad adulta han sido estériles. [ 36 ]
Este caballo dio positivo en la prueba de homocigosidad para W20 y también presenta un patrón de pelaje ruano rabicano .
  • El gen W20 se asocia con marcas llamativas en la cara y las patas, y puede aumentar considerablemente la cantidad de blanco cuando se combina con otros patrones blancos. La secuencia W20 se descubrió por primera vez en 2007, pero no se reconoció su efecto sobre el color del pelaje hasta 2013. Los caballos con una copia de W5 o W22 combinada con una copia de W20 tienden a ser blancos o casi completamente blancos. [ 26 ] [ 37 ] El gen W20 por sí solo tiende a añadir blanco. [ 38 ]
El gen W20 se ha encontrado en muchas razas, incluyendo el poni de monta alemán , el caballo de sangre caliente alemán , el pura sangre , el Oldenburger , el poni galés , el Quarter Horse , el Paint Horse , el Appaloosa , el Noriker , el Old-Tori , el caballo gitano , el Morgan , el Clydesdale , el Franches-Montagnes , el Marwari , el South German Draft , el Paso Peruano , el Camarillo White Horse y el Hanoverian . [ 39 ]
W20 es una mutación de cambio de sentido en el exón 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). [ 26 ]
  • W21 es una deleción de un solo nucleótido que se encuentra en los islandeses. [ 1 ] El fundador es Ellert frá Baldurshaga, quien tiene el rostro mayormente blanco con motas y manchas blancas irregulares en el cuerpo. El color ha sido denominado "ýruskjóttur". [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]
  • Se cree que la deleción W22 se originó en la yegua pura sangre Not Quite White, nacida en 1989. La transmitió a sus dos potros, Airdrie Apache y Spotted Lady. Por sí sola, W22 es similar a un sabino, pero cuando se combina con W20, da como resultado un caballo completamente blanco. [ 2 ] [ 43 ]
  • El gen W23 se encontró en el semental árabe blanco Boomori Simply Stunning, que tuvo dos potros blancos, Meadowview Ivory y Just a Dream. Sin embargo, la línea parece haberse extinguido. [ 4 ] [ 44 ]
  • W24 es una mutación que interrumpe el empalme de KIT. El fundador es un Trottatore Italiano blanco llamado Via Lattea, nacido en 2014. [ 14 ]
  • W25 es una mutación de cambio de sentido en el exón 4. Se sospecha que la fundadora es la yegua pura sangre australiana Laughyoumay. Ha tenido un potro completamente blanco con ojos azules, que también porta el gen frame, y un potro casi blanco con algo de color en y alrededor de las orejas. [ 45 ] [ 30 ]
  • W26 es una deleción de un solo par de bases que se sospecha que se originó en la yegua pura sangre australiana Marbrowell, nacida en 1997. [ 46 ] [ 30 ]
  • W27 es una mutación de cambio de sentido que se cree que se originó en la yegua pura sangre australiana Milady Fair. La mayoría de los caballos con esta mutación descienden de su bisnieto, Colorful Gambler, que tiene un extenso patrón similar al sabino. [ 4 ] [ 47 ] [ 30 ]
  • W28 es una deleción encontrada en un poni de monta alemán. [ 48 ]
  • No se ha asignado W29 .
  • W30 se encuentra en una familia de caballos bereberes. Es una mutación de cambio de sentido idéntica a la segunda mutación de cambio de sentido en W17 . Los caballos con W30 son blancos o casi completamente blancos. [ 34 ]
  • W31 se remonta a un semental American Quarter Horse , Cookin Merada. Provoca una parada prematura en la secuencia de la proteína KIT, truncando la proteína. [ 19 ]
  • El polimorfismo W32 se encontró en una familia de caballos American Paint Horse y parece tener un efecto leve que produce una alta cantidad de blanco en las extremidades, manchas en el vientre y marcas blancas en la cara. No está claro si el SNP descrito es realmente la mutación causante o si simplemente está vinculado a ella. [ 19 ]
  • W33 es una variante de novo encontrada en un caballo Standardbred que produce manchas blancas similares a las del sabino. [ 49 ]
  • W34 es una mutación de cambio de sentido vinculada a un aumento de manchas blancas, que se encuentra en múltiples razas, incluyendo el American Paint Horse, American Quarter Horse, Appaloosa, Árabe, Mangalarga, Morgan, Mustang, Rocky Mountain horse y algunas razas de sangre caliente. [ 50 ]
  • El alelo W35 se asocia con una mayor cantidad de blanco de la que se observa habitualmente en los caballos Quarter Horse. Los investigadores encontraron una mutación en la región no traducida del extremo 5' del gen KIT que se correlaciona con el aumento de blanco, pero podría tratarse solo de un marcador cercano y no de la causa directa. Esta variante también se conoce como "Holiday" en honor al caballo en el que se descubrió. Algunos caballos son homocigotos para este marcador. [ 51 ] [ 52 ]
  • El ruano clásico está asociado con el gen KIT . [ 53 ] [ 54 ]
  • El síndrome tobiano es causado por una inversión que comienza aproximadamente 100 kb corriente abajo de KIT , [ 55 ] y también se considera un alelo de KIT . [ 18 ]

Estos alelos no explican todas las manchas blancas heredadas de forma dominante en los caballos. Se espera encontrar más alelos KIT con funciones en las manchas blancas. [ 7 ] La mayoría de los alelos W se presentan dentro de una raza o familia específica y surgen como mutaciones espontáneas. KIT parece ser propenso a la mutación, en parte debido a sus numerosos exones, por lo que pueden aparecer nuevos alelos de W en cualquier raza. [ 8 ] Es probable que existan muchas variantes de KIT en la población equina mundial que aún no se han investigado.

Relación con Sabino

Sabino puede referirse específicamente a Sabino 1 ( SB1 ) o a una variedad de patrones de manchas visualmente similares. SB1 crea un caballo casi completamente blanco cuando es homocigoto y manchas llamativas cuando es heterocigoto. Para aumentar la confusión, las manchas blancas creadas por varios alelos W , como W5 , W15 y W19, crean patrones que históricamente se denominaban sabino. Por esa razón, el uso de la palabra "sabino" está evolucionando. Genéticamente, Sabino 1 es simplemente otro alelo en KIT , [ 20 ] y por lo tanto puede clasificarse en la misma "familia" de mutaciones de KIT que los alelos etiquetados como W o blanco dominante. [ 56 ]

La disposición de las manchas blancas irregulares en este Paso Fino es típica del gen Sabino-1 heterocigoto, otros patrones similares al sabino y algunos alelos del gen blanco dominante. Estas manchas blancas ambiguas suelen denominarse "sabino" en ausencia de una prueba de ADN para determinar el mecanismo genético implicado.

En su forma homocigótica, Sabino 1 puede confundirse con alelos blancos dominantes como W1 , W2 , W3 o W4 , que crean un caballo blanco o casi blanco con una sola copia. Tanto los caballos blancos dominantes como los "Sabino-Blancos" se identifican por pelajes completamente blancos o casi blancos con piel rosada subyacente y ojos oscuros, a menudo con pigmentación residual a lo largo de la línea media dorsal . Sin embargo, se necesitan dos copias de Sabino 1 para producir un caballo Sabino-Blanco, y Sabino 1 no es letal en homocigosis. [ 57 ]

Inicialmente, el blanco dominante se separó del sabino basándose en que el primero debía ser completamente blanco, mientras que el segundo podía poseer algo de pigmento. [ 58 ] Sin embargo, los estudios de 2007 y 2009 sobre el blanco dominante mostraron que muchos alelos blancos dominantes producen una gama de fenotipos blancos que incluyen caballos con manchas pigmentadas en el pelo y la piel. [ 7 ] Cada una de las familias más grandes de blanco dominante estudiadas incluía caballos blancos puros, caballos descritos como con marcas blancas "similares a las del sabino", así como caballos blancos descritos como "sabinos máximos". [ 7 ] [ 13 ]

Más recientemente, los genes blanco dominante y sabino se distinguieron entre sí basándose en que los alelos blanco dominante producen embriones no viables en estado homocigoto, mientras que Sabino 1 era viable en estado homocigoto. [ 59 ] Sin embargo, no todos los alelos KIT identificados actualmente como "blanco dominante" han demostrado ser letales, [ 21 ] y de hecho se sabe que W20 es viable en forma homocigota. [ 60 ]

Las similitudes entre el patrón Blanco Dominante y el patrón Sabino 1 reflejan su origen molecular común: tanto la serie W como el SB1 se han mapeado en el gen KIT . Los investigadores que mapearon el patrón Sabino 1 en 2005 sugirieron que otros patrones similares al sabino también podrían mapearse en el gen KIT , [ 20 ] lo cual ha sido el caso de muchos otros alelos descubiertos desde entonces, incluidos los alelos principales para las marcas blancas en las patas y la cara que también se han mapeado en el gen KIT o cerca de él . [ 61 ]

Genética molecular

Las biopsias de piel se tiñeron de azul. La de la izquierda, procedente de un caballo no blanco, muestra una tinción azul mucho más intensa y contiene una capa de melanocitos. Los melanocitos se pueden identificar por la presencia de gránulos de pigmento marrón.
Biopsias de piel de caballos no blancos (izquierda) y blancos. La tinción azul identifica la actividad de la proteína Kit , mientras que la melanina es visible en la muestra no blanca como gránulos marrones. La muestra del caballo blanco muestra una actividad reducida de Kit , ausencia de melanocitos y ausencia de melanina.

El gen KIT codifica una proteína llamada receptor del factor Steel, que es fundamental para la diferenciación de las células madre en células sanguíneas , espermatozoides y células pigmentarias . Un proceso llamado empalme alternativo , que utiliza la información codificada en el gen KIT para producir proteínas ligeramente diferentes ( isoformas ) para su uso en diferentes circunstancias, puede influir en si una mutación en KIT afecta a las células sanguíneas, los espermatozoides o las células pigmentarias. El receptor del factor Steel interactúa químicamente con el factor Steel o factor de células madre para transmitir mensajes químicos. Estos mensajes se utilizan durante el desarrollo embrionario para indicar la migración de los melanocitos tempranos (células pigmentarias) desde el tejido de la cresta neural hasta sus destinos finales en la capa dérmica. La cresta neural es un tejido transitorio en el embrión que se encuentra a lo largo de la línea dorsal . Los melanocitos migran a lo largo de la línea dorsal a varios sitios específicos: cerca del ojo, cerca de la oreja y la parte superior de la cabeza; seis sitios a lo largo de cada lado del cuerpo y algunos a lo largo de la cola. En estos sitios, las células experimentan algunas rondas de replicación y diferenciación , y luego migran hacia abajo y alrededor del cuerpo desde la parte dorsal hacia la parte ventral y los brotes de las extremidades. [ 62 ]

El momento de esta migración es crucial; todas las marcas blancas , desde una pequeña estrella hasta un pelaje completamente blanco, son causadas por la migración fallida de los melanocitos. [ 61 ]

Un cierto grado de la cantidad final de blanco, y su "diseño", es completamente aleatorio. El desarrollo de un organismo desde una célula única hasta un organismo completamente formado es un proceso con muchísimos pasos. Incluso comenzando con genomas idénticos , como en clones y gemelos idénticos , es improbable que el proceso ocurra de la misma manera dos veces. Un proceso con este elemento de aleatoriedad se denomina proceso estocástico , y la diferenciación celular es, en parte, un proceso estocástico . [ 63 ] El elemento estocástico del desarrollo es parcialmente responsable de la aparición final de blanco en un caballo, lo que potencialmente explica casi una cuarta parte del fenotipo. [ 64 ] El equipo de investigación que estudió el blanco dominante citó "variaciones sutiles en la cantidad de proteína KIT residual" como una posible causa de la variabilidad en el fenotipo de los caballos con el mismo alelo. También especularon que la variabilidad en el fenotipo de los caballos con W1 podría deberse a "diferentes eficacias de [degradación mediada por sin sentido] en diferentes individuos y en diferentes regiones del cuerpo". Es decir, algunos caballos destruyen más proteína KIT mutante que otros. [ 7 ]

Letalidad

La letalidad embrionaria temprana , también conocida como muerte embrionaria temprana o embrión no viable, puede ocurrir cuando el embrión posee dos copias de ciertos alelos blancos dominantes . [ 65 ] La razón de esto es que varias mutaciones de W son causadas por mutaciones sin sentido , mutaciones de cambio de marco o deleciones de ADN , que, si son homocigotas, harían imposible producir una proteína KIT funcional. Sin embargo, parece que no todos los alelos W son letales embrionarios. Los embriones homocigotos de alelos de ciertas mutaciones de sentido erróneo y de sitio de empalme a veces son viables, aparentemente porque tienen menos efecto en la función del gen. [ 8 ] Por ejemplo, W1 es una mutación sin sentido y se cree que los caballos con el genotipo W1/W1 morirían en el útero, mientras que W20 es una mutación de sentido erróneo y se han encontrado caballos vivos con el genotipo W20/W20 . Un estudio de 2013 también encontró caballos que eran heterocigotos compuestos W5/W20, casi completamente blancos, esencialmente con una despigmentación mayor de la que podría explicarse por cualquiera de los alelos por separado. [ 26 ]

Caballos "blancos" que no son blancos dominantes

Caballo adulto de pelaje gris, con la típica piel y ojos oscuros. No le queda pelo de color, lo que le da una apariencia completamente blanca.
La piel oscura bajo el pelaje blanco, fácilmente visible en el hocico y los genitales, demuestra que este caballo de apariencia blanca es en realidad gris. La mayoría de los caballos que parecen blancos son en realidad grises.
Caballo Akhal-Teke cremello con ojos azules, piel rosada y pelaje color crema.
Los ojos azul pálido, la piel rosada y el cabello color crema indican la presencia de algún gen de dilución , generalmente el gen crema . Este cremello no es ni blanco ni gris.

Los caballos blancos son símbolos poderosos en muchas culturas. [ 66 ] Una variedad de colores de pelaje de caballo pueden ser identificados como "blanco", a menudo de manera inexacta, y muchos son genéticamente distintos del "blanco dominante".

Nunca se han documentado caballos " albinos ", a pesar de las referencias a los llamados caballos "albinos". [ 67 ] [ 68 ] El blanco dominante es causado por la ausencia de células pigmentarias ( melanocitos ), mientras que los animales albinos tienen una distribución normal de melanocitos. [ 69 ] Además, un diagnóstico de albinismo en humanos se basa en la discapacidad visual , que no se ha descrito en caballos con blanco dominante ni colores de pelaje similares. [ 70 ] En otros mamíferos , el diagnóstico de albinismo se basa en la alteración de la producción de tirosinasa . [ 71 ] No se conocen mutaciones del gen de la tirosinasa en caballos, sin embargo, los colores crema y perla resultan de mutaciones en una proteína involucrada en el transporte de tirosinasa . [ 72 ]

Colores que no son blancos

  • Los caballos cremello o de ojos azules tienen piel rosada, [ 73 ] ojos azul pálido y pelaje color crema, lo que indica que las células pigmentarias y el pigmento están presentes en la piel, los ojos y el pelaje, pero en niveles más bajos. [ 74 ] Los caballos blancos no tienen células pigmentarias y, por lo tanto, no tienen pigmento en la piel ni en el pelaje. Además, los caballos blancos dominantes rara vez tienen ojos azules. [ 9 ] Otros factores genéticos, o combinaciones de factores genéticos, como el gen perla o el gen champán , también pueden producir pelajes similares al cremello. Estos colores de pelaje pueden distinguirse del blanco dominante por el color inusual de sus ojos. [ 75 ]
  • Los caballos grises nacen de cualquier color y progresivamente reemplazan su pelaje de color con pelos grises y blancos. La mayoría de los caballos grises tienen la piel oscura, a menos que también porten genes para piel rosada o sin pigmentación. A diferencia de los caballos blancos, los grises no nacen blancos, ni el color de su piel se ve afectado por el cambio de color de su pelaje. [ 76 ]
  • Los caballos con complejo leopardo , como las razas Appaloosa y Knabstrupper , son genéticamente muy distintos de todos los demás patrones de manchas blancas. Sin embargo, el patrón leopardo de pocas manchas puede parecerse al blanco. Dos factores influyen en la apariencia final del pelaje con complejo leopardo: si está presente una o dos copias de los alelos Leopard y el grado de patrón blanco denso asociado al leopardo que está presente al nacer. [ 77 ] Si un potro es homocigoto para el alelo LP y tiene un patrón blanco denso extenso, parecerá casi blanco al nacer y puede seguir aclarándose con la edad. En otras partes del mundo, a estos caballos se les llama "nacidos blancos". [ 78 ] [ 79 ] Los potros "nacidos blancos" son menos comunes entre los caballos Appaloosa, que tienden a tener mantas y ruanos barnizados, que entre los Knabstrupper o Noriker, que tienden a ser leopardos completos. [ 80 ]
Un potro nacido blanco. Su pelaje es casi completamente blanco. Se puede apreciar algo de pigmentación en la crin, la cola y las orejas, así como en la piel alrededor de los ojos y el hocico.
Este potro Appaloosa "nacido blanco" o "con pocas manchas" es difícil de distinguir de uno blanco sin estar familiarizado con el complejo leopardo y el pedigrí del animal.
  • Tovero , Medicine hat o War tonet son términos que a veces se aplican a los caballos Pinto con áreas residuales no blancas solo alrededor de la cabeza, especialmente las orejas y la nuca, mientras que la mayor parte del pelaje restante es blanco. [ 81 ] Si bien los caballos blancos dominantes pueden tener áreas de pigmento residual solo alrededor de las orejas y la nuca, el término "medicine hat" generalmente se refiere a caballos con genes de manchas blancas más conocidos, más a menudo tobiano , combinado con frame overo , sabino o splashed white . [ 82 ]

Overo blanco letal

Los potros con síndrome blanco letal (SBL) tienen dos copias del gen frame overo y nacen con pelaje blanco o casi blanco y piel rosada. Sin embargo, a diferencia de los caballos blancos dominantes, los potros con SBL nacen con un colon subdesarrollado que no tiene tratamiento y, si no se les practica la eutanasia, invariablemente mueren de cólico a los pocos días de nacer. [ 83 ] Los caballos que portan solo un alelo del gen SBL son sanos y suelen presentar el patrón de manchas " frame overo ". En casos de caballos "sólidos" con ascendencia frame overo, fenotipo " overo " incierto (no tobiano) o caballos con múltiples patrones, el alelo SBL se puede detectar mediante una prueba de ADN . [ 84 ]

Mosaicismo

Se cree que el mosaicismo en caballos explica algunas apariciones espontáneas decaballos blancos, casi blancos, manchados y ruano . [ 85 ] El mosaicismo se refiere a mutaciones que ocurren después de la etapa de célula única y, por lo tanto, afectan solo una parte de las células adultas. [ 86 ] El mosaicismo puede ser una posible causa de la rara aparición de coloración atigrada en caballos. [ 87 ] Los caballos blancos mosaico serían visualmente indistinguibles de los blancos dominantes. El mosaicismo podría producir potros blancos o parcialmente blancos si una célula madre en el potro en desarrollo sufriera una mutación , o cambio en el ADN, que resultara en piel y pelo sin pigmentación. Las células que descienden de la célula madre afectada exhibirán la mutación, mientras que el resto de las células no se verán afectadas.

Una mutación en mosaico puede ser heredable o no, dependiendo de las poblaciones celulares afectadas. [ 88 ] Aunque no siempre es así, las mutaciones genéticas pueden ocurrir espontáneamente en una célula sexual de un progenitor durante la gametogénesis . [ 89 ] En estos casos, denominados mutaciones de la línea germinal , la mutación estará presente en el cigoto unicelular concebido a partir del espermatozoide o el óvulo afectado, y la condición puede ser heredada por la siguiente generación. [ 85 ]

Historia de la investigación dominante blanca

Los caballos blancos dominantes fueron descritos por primera vez en la literatura científica en 1912. El criador de caballos William P. Newell describió su familia de caballos blancos y casi blancos al investigador AP Sturtevant de la Universidad de Columbia :

"El color de la piel es blanco o rosado, generalmente con algunas pequeñas motas oscuras. Algunos tienen muchas manchas oscuras en la piel. Estos últimos suelen tener algunas rayas oscuras en los cascos; de lo contrario, los cascos son casi invariablemente blancos. Los que no tienen motas oscuras en la piel suelen tener ojos de cristal o de reloj, o bien ojos oscuros  ... Tengo un potro que va a cumplir un año que es completamente blanco, sin una sola mota de color, sin un solo pelo de color, y con ojos de cristal [azules]." [ 12 ]

Sturtevant y sus contemporáneos coincidieron en que los ojos azules de este potro se heredaron independientemente de su pelaje blanco. [ 90 ] En 1912, Sturtevant asignó el rasgo "blanco" al locus White o W. [ 12 ] En ese momento no había forma de asignar W a una posición en el cromosoma, ni a un gen.

Esta familia de caballos blancos produjo a Old King en 1908, un semental blanco de ojos oscuros que fue comprado por Caleb R. y Hudson B. Thompson. Old King fue cruzado con yeguas Morgan para producir una raza de caballo conocida hoy como el Caballo Blanco Americano . [ 15 ] Un nieto de Old King, Snow King, fue el centro del primer estudio importante del color dominante del pelaje blanco en caballos, realizado en 1969 por el Dr. William L. Pulos de la Universidad de Alfred y el Dr. Frederick B. Hutt de Cornell . Concluyeron, basándose en apareamientos de prueba y proporciones de fenotipos de la descendencia, que el pelaje blanco era de herencia dominante y letal embrionaria en estado homocigoto. [ 91 ] Otros factores, como variaciones en la expresividad y la influencia de múltiples genes , pueden haber influido en las proporciones de la descendencia que observaron Pulos y Hutt. [ 92 ] El pelaje blanco del Caballo Blanco Americano aún no ha sido mapeado .

Un estudio de 1924 realizado por C. Wriedt identificó un color de pelaje blanco hereditario en el caballo de Frederiksborg . [ 93 ] Wriedt describió una gama de lo que consideraba fenotipos homocigotos: completamente blanco, blanco con manchas pigmentadas o weiß graue , que se translitera como "blanco-gris". [ 94 ] El término alemán para caballo gris es schimmel , no weißgraue . [ 95 ] Los heterocigotos, según Wriedt, variaban desde caballos ruano o diluido hasta caballos blancos más o menos sólidos. Revisores como Miguel Odriozola reinterpretaron los datos de Wriedt en años sucesivos, mientras que Pulos y Hutt consideraron que su trabajo había sido "erróneo" porque Wriedt nunca concluyó que el blanco fuera letal en homocigosis. [ 96 ]

Otros investigadores, antes del análisis moderno del ADN, desarrollaron teorías sorprendentemente premonitorias. El gen en sí fue propuesto y denominado W por primera vez en 1948. [ 8 ] En un trabajo de 1969 sobre los colores del pelaje de los caballos, A los colores del caballo , Miguel Odriozola sugirió que varias formas de manchas blancas heredadas de forma dominante podrían estar dispuestas secuencialmente a lo largo de un cromosoma , permitiendo así la expresión variada del blanco dominante. También propuso que otros genes distantes podrían influir en la cantidad de blanco presente. [ 97 ]

La hipótesis de la letalidad embrionaria fue respaldada originalmente por el estudio de Pulos y Hutt de 1969 sobre las proporciones de la progenie mendeliana . [ 10 ] Se pueden extraer conclusiones sobre los rasgos mendelianos controlados por un solo gen a partir de ensayos de cruzamiento con muestras de gran tamaño. Sin embargo, los rasgos controlados por series alélicas o múltiples loci no son caracteres mendelianos y pueden no estar sujetos a proporciones mendelianas. [ 98 ]

Pulos y Hutt sabían que si el alelo que creaba el pelaje blanco era recesivo , entonces los caballos blancos tendrían que ser homocigotos para la condición y, por lo tanto, el cruce de caballos blancos siempre daría como resultado un potro blanco. Sin embargo, esto no ocurrió en su estudio y concluyeron que el blanco no era recesivo. Por el contrario, si el pelaje blanco fuera un autosoma dominante simple, los caballos ww no serían blancos, mientras que tanto los caballos Ww como los WW serían blancos, y estos últimos siempre producirían descendencia blanca. Pero Pulos y Hutt no observaron ningún caballo blanco que siempre produjera descendencia blanca, lo que sugiere que no existían caballos blancos homocigotos dominantes ( WW ). Como resultado, Pulos y Hutt concluyeron que el blanco era semidominante y letal en estado homocigoto: los caballos ww no eran blancos, los Ww eran blancos y los WW morían. [ 99 ]

Pulos y Hutt informaron que las tasas de mortalidad neonatal en potros blancos eran similares a las de los potros no blancos, y concluyeron que los fetos blancos homocigotos morían durante la gestación . [ 100 ] No se encontraron fetos abortados , lo que sugiere que la muerte ocurrió en una etapa temprana del desarrollo embrionario o fetal y que el feto fue "reabsorbido". [ 101 ]

Antes del trabajo de Pulos y Hutt, los investigadores estaban divididos sobre el modo de herencia del color blanco y si este era perjudicial. [ 102 ] Investigaciones recientes han descubierto varias posibles vías genéticas para el desarrollo del pelaje blanco, por lo que las discrepancias en estos hallazgos históricos podrían reflejar la acción de diferentes genes. También es posible que los diversos orígenes de los caballos blancos de Pulos y Hutt sean responsables de la falta de homocigotos. Ahora parece que no todas las mutaciones dominantes del color blanco equino causan letalidad embrionaria en estado homocigoto. [ 92 ]

Una yegua pura sangre de raza pura, de color blanco puro, durante el desfile previo a la carrera.
Esta yegua (W14/+) es hija de Shirayukihime, [ 103 ] quien se cree que es la fundadora de la mutación W14.

El locus blanco ( W ) se reconoció por primera vez en ratones en 1908. [ 104 ] La mutación del mismo nombre produce una mancha en el vientre y pelos blancos intercalados en la parte dorsal del pelaje en el heterocigoto ( W/+ ) y blanco con ojos negros en el homocigoto ( W/W ). Mientras que los heterocigotos son sanos, los ratones homocigotos W tienen anemia macrocítica grave y mueren en cuestión de días. [ 105 ] Una mutación que afecta a múltiples sistemas es " pleiotrópica ". Tras el mapeo del gen KIT al locus W en 1988, los investigadores comenzaron a identificar otras mutaciones como parte de una serie alélica de W. [ 106 ] Hay docenas de alelos conocidos, cada uno representa una mutación única en el gen KIT , que producen principalmente manchas blancas desde pequeñas manchas en la cabeza hasta pelajes completamente blancos, anemia macrocítica de leve a letal y esterilidad . [ 105 ] Algunos alelos, como splash, producen manchas blancas únicamente, mientras que otros afectan la salud del animal incluso en estado heterocigoto. Los alelos que codifican pequeñas cantidades de blanco no tienen más probabilidades de estar vinculados con anemia y esterilidad que aquellos que codifican blanco conspicuo. Actualmente, ninguna evidencia anecdótica o de investigación ha sugerido que las mutaciones KIT equinas afecten la salud o la fertilidad. [ 107 ] Un estudio reciente mostró que los parámetros sanguíneos en caballos con la mutación W1 eran normales. [ 22 ]

Entre el estudio de Pulos y Hutt en 1969 y el inicio de la investigación a nivel molecular sobre el blanco dominante en el siglo XXI, un patrón conocido como " Sabino " comenzó a describir ciertos fenotipos blancos. [ 108 ] El primer alelo de la serie W identificado por los investigadores fue un dominante incompleto que se denominó Sabino-1 ( SB-1 ). Se encuentra en el mismo locus que otros alelos W. Cuando es homocigoto, SB-1 puede producir caballos casi completamente blancos.

En 2007, investigadores de Suiza y Estados Unidos publicaron un artículo que identificaba la causa genética de las manchas blancas dominantes en caballos de las razas Franches Montagnes , Camarillo White Horse , árabe y pura sangre . [ 13 ] Cada una de estas afecciones de manchas blancas dominantes había ocurrido de forma separada y espontánea en los últimos 75 años, y cada una representa un alelo diferente (variación o forma) del mismo gen . Estos mismos investigadores identificaron otras siete causas únicas de manchas blancas dominantes en 2009: tres en familias distintas de pura sangre, un caballo islandés , un Holsteiner , una gran familia de American Quarter Horses y una familia de caballos de tiro del sur de Alemania. [ 7 ]

Condiciones homólogas

Algunos patrones de manchas en los cerdos, como este, son causados ​​por polimorfismos del gen KIT porcino .

En los humanos, una afección cutánea llamada piebaldismo es causada por más de una docena de mutaciones distintas en el gen KIT . El piebaldismo en humanos se caracteriza por un mechón de pelo blanco y parches de piel sin pigmentación en la frente, las cejas, la cara, el tronco ventral y las extremidades. Aparte de la pigmentación, el piebaldismo es una afección benigna. [ 109 ] En los cerdos , los colores "mancha", "cinturón" y "blanco" comercial son causados ​​por mutaciones en el gen KIT . [ 110 ] El modelo más conocido para la función del gen KIT es el ratón , en el que se han descrito más de 90 alelos . Los diversos alelos producen desde dedos blancos y manchas blancas hasta ratones blancos de ojos negros, blanco panda, con faja y cinturón . Muchos de estos alelos son letales en estado homocigoto, letales cuando se combinan o subletales debido a la anemia. Los ratones machos con mutaciones en KIT suelen ser estériles. [ 111 ]

Notas

  1. ^
    El uso del término " tipo salvaje " es subjetivo, ya que los genes sufren cambios, llamados mutaciones , a intervalos estadísticamente regulares llamados tasas de mutación .
  2. ^
    Un gen es una unidad de herencia que codifica las instrucciones para la síntesis de moléculas . [ 112 ] Un alelo es una versión específica de un gen. [ 113 ] Los genetistas suelen analizar solo dos alelos a la vez: el alelo "silvestre" o normal, que codifica la molécula correcta, y el alelo mutante . Cuando se conocen más de dos alelos, forman una serie alélica. Un locus es la ubicación física de un gen en un cromosoma. [ 113 ]
  3. ^
    Para un gen en particular, cuando un individuo hereda dos alelos idénticos, uno de cada progenitor, es homocigoto . Cuando un individuo hereda dos alelos diferentes, uno de cada progenitor, es heterocigoto . [ 113 ]
  4. ^
    Los rasgos mendelianos son características de un organismo controladas por un solo gen. Se pueden describir como dominantes si la característica se encuentra en heterocigotos, o recesivos si no. La dominancia y la recesividad son propiedades de los rasgos, no de los genes. Definir un rasgo como dominante ( dominar es un verbo) o recesivo depende de cómo se defina dicho rasgo. [ 114 ]

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  13. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, et al. (noviembre de 2007). "Heterogeneidad alélica en el locus KIT equino en caballos blancos dominantes (W)" . PLOS Genetics . 3 (11) e195. doi : 10.1371/ journal.pgen.0030195 . PMC 2065884. PMID 17997609 .   
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  89. ↑ Strachan, Tom y Andrew Read (1999) "Se suele asumir que una persona completamente normal produce un único gameto mutante. Sin embargo, esto no es necesariamente lo que sucede. A menos que exista alguna característica especial en el proceso mutacional que permita que solo ocurra durante la gametogénesis, las mutaciones pueden surgir en cualquier momento de la vida postcigótica."
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  94. ↑ WL Pulos y FB Hutt (1969). "Aunque Wriedt se refirió al informe de Sturtevant en su análisis genético de los registros de los caballos blancos de Frederiksborg, consideró que estos últimos eran blancos recesivos, con homocigotos blancos, blancos con manchas grises o blanco grisáceo ("weissgraue"). Se creía que los heterocigotos variaban desde el gris diluido hasta el color completo."
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  100. ↑ Pulos & Hutt (1969). «Entre seis potros blancos (de padres ambos blancos) que murieron poco después de nacer, uno no pudo ponerse de pie ni mamar; la muerte de otro se atribuyó a la exposición a la intemperie, uno fue estrangulado y otro asesinado por la yegua. La posibilidad de que alguno de ellos fuera homocigoto queda refutada por el hecho de que condiciones similares causaron la muerte de varios potros de yeguas ponis de color. Algunos de esos potros eran blancos y otros de color, pero ninguno pudo haber sido WW.»
  101. ↑ Pulos y Hutt (1969). "Dado que no se encontraron fetos abortados a pesar de que se mantuvo una vigilancia constante, es posible que los homocigotos mueran al principio de la gestación y sean reabsorbidos."
  102. ↑ Pulos & Hutt (1969). "... en su análisis genético de los registros de los caballos blancos de Frederiksborg, [Wriedt] los consideró blancos recesivos, con homocigotos blancos, blancos con manchas grises o blanco grisáceo ("weissgraue") ... Consideró que el gen del blanco no podía ser letal en sí mismo porque cuatro yeguas blancas fértiles produjeron, de 46 apareamientos, un total de 37 potros, ninguno de los cuales estaba muerto o débil, y ese buen registro (80 por ciento de fertilidad) era mejor de lo que cabría esperar si el gen del color blanco fuera letal. Posteriormente, von Lehmann-Mathildenhoh informó de la existencia de un blanco dominante en las yeguadas de Bellschwitz y Ruschof ... No consideró la posibilidad de que pudiera estar asociado con alguna acción letal ... [Salisbury] no hizo referencia a los efectos del gen en los homocigotos ... Berge enumera a los caballos blancos dominantes como heterocigotos y sigue a Castle al sugerir que la homocigosidad para W es letal."
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  • Manchas blancas : esta página incluye imágenes de muchas de las formas de manchas blancas dominantes.