FAM20A

La pseudocinasa FAM20A es una proteína que en humanos está codificada por el gen FAM20A . ^[⁵^]

Función

FAM20A pertenece a una familia de proteínas secretadas conservada evolutivamente y expresada en muchos tejidos. Este locus codifica una proteína que probablemente se secreta y podría tener una función en la hematopoyesis . ^[⁶^] Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo . [Proporcionado por RefSeq, agosto de 2011]

Se ha informado que una mutación en FAM20A está asociada con la amelogénesis imperfecta , un defecto hereditario del esmalte , y el síndrome de hiperplasia gingival . ^{[ 7 ]}

También se ha informado que las mutaciones humanas en FAM20A causan el síndrome esmalte-renal , un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipoplasia grave del esmalte , erupción dental fallida , calcificaciones intrapulpales, encía agrandada y nefrocalcinosis . ^{[ 8 ]}

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000108950 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020614 – Ensembl , mayo de 2017
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