La genética evolutiva humana estudia cómo un genoma humano difiere de otro, el pasado evolutivo que dio origen al genoma humano y sus efectos actuales. Las diferencias entre genomas tienen implicaciones y aplicaciones antropológicas , médicas , históricas y forenses . Los datos genéticos pueden proporcionar información valiosa sobre la evolución humana .
Origen de los simios

Los biólogos clasifican a los humanos , junto con solo unas pocas otras especies , como grandes simios (especies de la familia Hominidae ). Los homínidos vivos incluyen dos especies distintas de chimpancés (el bonobo , Pan paniscus , y el chimpancé , Pan troglodytes ), dos especies de gorilas (el gorila occidental , Gorilla gorilla , y el gorila oriental , Gorilla graueri ) y tres especies de orangutanes (el orangután de Borneo , Pongo pygmaeus , el orangután de Tapanuli , Pongo tapanuliensis , y el orangután de Sumatra , Pongo abelii ). Los grandes simios, junto con la familia Hylobatidae de gibones , forman la superfamilia Hominoidea de simios .
Los simios, a su vez, pertenecen al orden de los primates (>400 especies), junto con los monos del Viejo Mundo , los monos del Nuevo Mundo y otros. Los datos del ADN mitocondrial (ADNmt) y del ADN nuclear (ADNn) indican que los primates pertenecen al grupo de los Euarchontoglires , junto con los Rodentia , Lagomorpha , Dermoptera y Scandentia . [ 1 ] Esto se ve respaldado además por los elementos nucleares intercalados cortos (SINE) similares a Alu, que se han encontrado únicamente en miembros de los Euarchontoglires. [ 2 ]
Filogenética
Un árbol filogenético generalmente se deriva de secuencias de ADN o proteínas de poblaciones. A menudo, se utilizan secuencias de ADN mitocondrial o del cromosoma Y para estudiar la demografía humana antigua. Estas fuentes de ADN de un solo locus no se recombinan y casi siempre se heredan de un solo progenitor, con una sola excepción conocida en el ADNmt. [ 3 ] Los individuos de regiones geográficas más cercanas tienden generalmente a ser más similares que los individuos de regiones más lejanas. La distancia en un árbol filogenético puede utilizarse aproximadamente para indicar:
- Distancia genética . La diferencia genética entre humanos y chimpancés es menor al 2%, [ 4 ] o tres veces mayor que la variación entre los humanos modernos (estimada en un 0,6%). [ 5 ]
- Distancia temporal del ancestro común más reciente. Se estima que el ancestro común mitocondrial más reciente de los humanos modernos vivió hace aproximadamente 160.000 años, [ 6 ] los últimos ancestros comunes de los humanos y los chimpancés hace aproximadamente 5 a 6 millones de años. [ 7 ]
Especiación de los humanos y los simios africanos
La separación de los humanos de sus parientes más cercanos, los simios africanos no humanos (chimpancés y gorilas), se ha estudiado exhaustivamente durante más de un siglo. Se han abordado cinco preguntas principales:
- ¿Cuáles son nuestros ancestros más cercanos entre los simios?
- ¿Cuándo se produjeron las separaciones?
- ¿Cuál era el tamaño efectivo de la población del ancestro común antes de la división?
- ¿Existen rastros de estructura poblacional (subpoblaciones) que precedan a la especiación o de mezcla parcial que la suceda?
- ¿Cuáles fueron los eventos específicos (incluida la fusión de los cromosomas 2a y 2b) que ocurrieron antes y después de la separación?
Observaciones generales
Como se mencionó anteriormente, diferentes partes del genoma muestran distinta divergencia de secuencia entre diferentes hominoideos . También se ha demostrado que la divergencia de secuencia entre el ADN de humanos y chimpancés varía considerablemente. Por ejemplo, la divergencia de secuencia varía entre el 0 % y el 2,66 % entre las regiones genómicas no codificantes y no repetitivas de humanos y chimpancés. [ 8 ] El porcentaje de nucleótidos en el genoma humano (hg38) que tenían coincidencias exactas uno a uno en el genoma del chimpancé (pantro6) fue del 84,38 %. Además, los árboles genéticos, generados mediante análisis comparativo de segmentos de ADN, no siempre se ajustan al árbol de especies. En resumen:
- La divergencia de secuencias varía significativamente entre humanos, chimpancés y gorilas.
- En la mayoría de las secuencias de ADN, los humanos y los chimpancés parecen estar más estrechamente emparentados, pero algunos estudios apuntan a un clado humano-gorila o chimpancé-gorila .
- Se ha secuenciado el genoma humano, así como el del chimpancé. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, mientras que los chimpancés , gorilas y orangutanes tienen 24. El cromosoma 2 humano es una fusión de dos cromosomas, el 2a y el 2b, que permanecieron separados en los demás primates. [ 9 ]
Tiempos de divergencia
El tiempo de divergencia de los humanos con respecto a otros simios es de gran interés. Uno de los primeros estudios moleculares, publicado en 1967, midió las distancias inmunológicas (DI) entre diferentes primates. [ 10 ] Básicamente, el estudio midió la fuerza de la respuesta inmunológica que un antígeno de una especie (albúmina humana) induce en el sistema inmunitario de otra especie (humano, chimpancé, gorila y monos del Viejo Mundo ). Las especies estrechamente relacionadas deberían tener antígenos similares y, por lo tanto, una respuesta inmunológica más débil a los antígenos de las demás. La respuesta inmunológica de una especie a sus propios antígenos (por ejemplo, humano a humano) se estableció en 1.
Se determinó que la ID entre humanos y gorilas era de 1,09, y la de humanos y chimpancés, de 1,14. Sin embargo, la distancia a seis monos del Viejo Mundo fue, en promedio, de 2,46, lo que indica que los simios africanos están más emparentados con los humanos que con los monos. Los autores consideran que el tiempo de divergencia entre los monos del Viejo Mundo y los hominoideos fue de 30 millones de años (MA), basándose en datos fósiles, y que la distancia inmunológica crecía a un ritmo constante. Concluyeron que el tiempo de divergencia entre los humanos y los simios africanos fue de aproximadamente 5 MA. Este fue un resultado sorprendente. La mayoría de los científicos de la época pensaban que los humanos y los grandes simios habían divergido mucho antes (>15 MA).
En términos de identidad, el gorila estaba más emparentado con el ser humano que con el chimpancé; sin embargo, la diferencia era tan sutil que la tricotomía no pudo resolverse con certeza. Estudios posteriores basados en genética molecular lograron resolver la tricotomía: los chimpancés están filogenéticamente más emparentados con los humanos que con los gorilas. No obstante, algunos tiempos de divergencia estimados posteriormente (utilizando métodos mucho más sofisticados en genética molecular) no difieren sustancialmente de la primera estimación de 1967, pero un artículo reciente [ 11 ] la sitúa entre 11 y 14 millones de años atrás.
Tiempos de divergencia y tamaño efectivo de la población ancestral

Los métodos actuales para determinar los tiempos de divergencia utilizan alineaciones de secuencias de ADN y relojes moleculares . Generalmente, el reloj molecular se calibra asumiendo que el orangután se separó de los simios africanos (incluidos los humanos) hace entre 12 y 16 millones de años. Algunos estudios también incluyen a algunos monos del Viejo Mundo y establecen su tiempo de divergencia con respecto a los hominoideos entre 25 y 30 millones de años. Ambos puntos de calibración se basan en muy pocos datos fósiles y han sido objeto de críticas. [ 12 ]
Si se revisan estas fechas, los tiempos de divergencia estimados a partir de datos moleculares también cambiarán. Sin embargo, es improbable que cambien los tiempos de divergencia relativos. Aunque no podamos determinar con exactitud los tiempos de divergencia absolutos, podemos estar bastante seguros de que el tiempo de divergencia entre chimpancés y humanos es aproximadamente seis veces menor que el que se produjo entre chimpancés (o humanos) y monos.
Un estudio (Takahata et al. , 1995) utilizó 15 secuencias de ADN de diferentes regiones del genoma de humanos y chimpancés, y 7 secuencias de ADN de humanos, chimpancés y gorilas . [ 13 ] Determinaron que los chimpancés están más estrechamente relacionados con los humanos que los gorilas. Utilizando varios métodos estadísticos, estimaron que el tiempo de divergencia entre humanos y chimpancés fue de 4,7 millones de años y el tiempo de divergencia entre gorilas y humanos (y chimpancés) fue de 7,2 millones de años.
Además, estimaron que el tamaño efectivo de la población del ancestro común de humanos y chimpancés era de aproximadamente 100 000 individuos. Esto resultó algo sorprendente, ya que el tamaño efectivo de la población humana actual se estima en tan solo unos 10 000 individuos. De ser cierto, esto significaría que el linaje humano habría experimentado una disminución inmensa de su tamaño efectivo de población (y, por lo tanto, de su diversidad genética) durante su evolución. (Véase la teoría de la catástrofe de Toba ).

Otro estudio (Chen y Li, 2001) secuenció 53 segmentos de ADN intergénicos no repetitivos de humanos, chimpancés , gorilas y orangutanes . [ 8 ] Cuando las secuencias de ADN se concatenaron en una sola secuencia larga, el árbol de unión de vecinos generado apoyó el clado Homo - Pan con un 100% de bootstrap (es decir, los humanos y los chimpancés son las especies más relacionadas de las cuatro). Cuando tres especies están bastante relacionadas entre sí (como los humanos, los chimpancés y los gorilas), los árboles obtenidos a partir de datos de secuencias de ADN pueden no ser congruentes con el árbol que representa la especiación (árbol de especies).
Cuanto menor sea el intervalo internodal (TIN ) , más frecuentes serán los árboles genéticos incongruentes. El tamaño efectivo de la población (NE ) del intervalo internodal determina cuánto tiempo se conservan los linajes genéticos en la población. Un mayor tamaño efectivo de la población genera más árboles genéticos incongruentes. Por lo tanto, si se conoce el intervalo internodal, se puede calcular el tamaño efectivo de la población ancestral del ancestro común de humanos y chimpancés.
Al analizar cada segmento individualmente, 31 respaldaron el clado Homo - Pan , 10 el clado Homo - Gorilla y 12 el clado Pan - Gorilla . Utilizando el reloj molecular, los autores estimaron que los gorilas se separaron primero hace entre 6,2 y 8,4 millones de años, y los chimpancés y los humanos se separaron entre 1,6 y 2,2 millones de años después (intervalo internodal), hace entre 4,6 y 6,2 millones de años. El intervalo internodal es útil para estimar el tamaño efectivo de la población ancestral del ancestro común de humanos y chimpancés.
Un análisis parsimonioso reveló que 24 loci apoyaban el clado Homo - Pan , 7 apoyaban el clado Homo - Gorilla , 2 apoyaban el clado Pan - Gorilla y 20 no dieron resolución. Además, tomaron 35 loci codificantes de proteínas de bases de datos. De estos, 12 apoyaban el clado Homo - Pan , 3 el clado Homo - Gorilla , 4 el clado Pan - Gorilla y 16 no dieron resolución. Por lo tanto, solo ~70% de los 52 loci que dieron una resolución (33 intergénicos, 19 codificantes de proteínas) apoyan el árbol de especies "correcto". A partir de la fracción de loci que no apoyaban el árbol de especies y el intervalo de tiempo internodal que estimaron previamente, la población efectiva del ancestro común de humanos y chimpancés se estimó en ~52 000 a 96 000. Este valor no es tan alto como el del primer estudio (Takahata), pero aún es mucho mayor que el tamaño efectivo de la población humana actual.
Un tercer estudio (Yang, 2002) utilizó el mismo conjunto de datos que Chen y Li, pero estimó la población efectiva ancestral de "solo" ~12.000 a 21.000, utilizando un método estadístico diferente. [ 14 ]
Diferencias genéticas entre humanos y otros grandes simios
Los humanos y los chimpancés son idénticos en un 99,1 % a nivel de codificación, con una similitud del 99,4 % a nivel no sinónimo y del 98,4 % a nivel sinónimo. [ 15 ] Las secuencias alineables dentro de los genomas de humanos y chimpancés difieren en aproximadamente 35 millones de sustituciones de un solo nucleótido. Además, alrededor del 3 % de los genomas completos difieren por deleciones, inserciones y duplicaciones. [ 16 ]
Dado que la tasa de mutación es relativamente constante, aproximadamente la mitad de estos cambios ocurrieron en el linaje humano. Solo una fracción ínfima de esas diferencias fijas dio lugar a los diferentes fenotipos de humanos y chimpancés, y encontrarlas representa un gran desafío. La gran mayoría de las diferencias son neutras y no afectan el fenotipo .
La evolución molecular puede actuar de diferentes maneras, a través de la evolución de las proteínas, la pérdida de genes, la regulación génica diferencial y la evolución del ARN. Se cree que todas ellas han desempeñado algún papel en la evolución humana.
pérdida de genes
Muchas mutaciones diferentes pueden inactivar un gen, pero pocas alterarán su función de una manera específica. Por lo tanto, las mutaciones de inactivación estarán fácilmente disponibles para que la selección natural actúe sobre ellas. La pérdida de genes podría ser, por consiguiente, un mecanismo común de adaptación evolutiva (la hipótesis de "menos es más"). [ 17 ]
Se perdieron 80 genes en el linaje humano tras la separación del último ancestro común con el chimpancé. 36 de ellos codificaban receptores olfativos . Los genes implicados en la quimiorrecepción y la respuesta inmunitaria están sobrerrepresentados. [ 18 ] Otro estudio estimó que se habían perdido 86 genes. [ 19 ]
Gen de queratina del cabello KRTHAP1
En el linaje humano se perdió un gen que codifica la queratina del cabello tipo I. Las queratinas son un componente principal del cabello. Los humanos aún poseen nueve genes funcionales de queratina del cabello tipo I, pero la pérdida de este gen en particular podría haber causado el adelgazamiento del vello corporal. Partiendo de la suposición de un reloj molecular constante, el estudio predice que la pérdida del gen ocurrió relativamente hace poco tiempo en la evolución humana, hace menos de 240 000 años. Sin embargo, tanto el neandertal de Vindija como la secuencia de Denisova de alta cobertura contienen los mismos codones de parada prematuros que los humanos modernos, por lo que la datación debería ser anterior a los 750 000 años. [ 20 ]
Gen de la miosina MYH16
Stedman et al. (2004) afirmaron que la pérdida del gen de la miosina sarcomérica MYH16 en el linaje humano condujo a músculos masticatorios más pequeños . Estimaron que la mutación que provocó la inactivación (una deleción de dos pares de bases) ocurrió hace 2,4 millones de años, antes de la aparición de Homo ergaster /erectus en África. El período posterior se caracterizó por un fuerte aumento de la capacidad craneal , lo que generó especulaciones de que la pérdida del gen pudo haber eliminado una limitación evolutiva sobre el tamaño del cerebro en el género Homo . [ 21 ]
Otra estimación para la pérdida del gen MYH16 es de hace 5,3 millones de años, mucho antes de que apareciera Homo . [ 22 ]
Otro
adición de genes
Las duplicaciones segmentarias (SD o LCR ) han desempeñado un papel importante en la creación de nuevos genes en primates y en la configuración de la variación genética humana.
Inserciones de ADN específicas de humanos
Al comparar el genoma humano con los genomas de cinco especies de primates catarinos, incluyendo el chimpancé , el gorila , el orangután , el gibón y el macaco, se encontró que existen aproximadamente 20 000 inserciones específicas de los humanos que se consideran reguladoras. Si bien la mayoría de las inserciones parecen ser neutrales en cuanto a la aptitud, se ha identificado una pequeña cantidad en genes sometidos a selección positiva que muestran asociaciones con fenotipos neuronales y algunos relacionados con fenotipos dentales y de percepción sensorial. Estos hallazgos sugieren el papel aparentemente importante de las inserciones específicas de los humanos en la evolución reciente de los humanos. [ 23 ]
presiones de selección
Las regiones aceleradas humanas son áreas del genoma que difieren entre humanos y chimpancés en mayor medida de lo que se puede explicar por la deriva genética a lo largo del tiempo desde que ambas especies compartieron un ancestro común. Estas regiones muestran indicios de estar sujetas a selección natural, lo que ha llevado a la evolución de rasgos distintivamente humanos. Dos ejemplos son HAR1F , que se cree que está relacionado con el desarrollo cerebral, y HAR2 (también conocido como HACNS1 ), que podría haber desempeñado un papel en el desarrollo del pulgar oponible .
También se ha planteado la hipótesis de que gran parte de la diferencia entre humanos y chimpancés se debe a la regulación de la expresión génica, más que a diferencias en los genes mismos. Los análisis de secuencias no codificantes conservadas , que a menudo contienen regiones reguladoras funcionales y, por lo tanto, sujetas a selección positiva, abordan esta posibilidad. [ 24 ]
Divergencia de secuencias entre humanos y simios
Cuando se publicó la secuencia preliminar del genoma del chimpancé común ( Pan troglodytes ) en el verano de 2005, se secuenciaron y ensamblaron 2400 millones de bases (de ~3160 millones de bases) lo suficientemente bien como para compararlas con el genoma humano. [ 16 ] El 1,23 % de esta secuencia difería por sustituciones de una sola base. De esto, se creía que el 1,06 % o menos representaba diferencias fijas entre las especies, siendo el resto sitios variantes en humanos o chimpancés. Otro tipo de diferencia, llamada indels (inserciones/deleciones), representaba muchas menos diferencias (el 15 % de las que había), pero contribuía con ~1,5 % de la secuencia única a cada genoma, ya que cada inserción o deleción puede involucrar desde una base hasta millones de bases. [ 16 ]
Un artículo complementario examinó las duplicaciones segmentarias en los dos genomas, [ 25 ] cuya inserción y deleción en el genoma explican gran parte de la secuencia indel. Encontraron que un total del 2,7 % de la secuencia eucromática se había duplicado diferencialmente en uno u otro linaje.
La divergencia de secuencias generalmente sigue el siguiente patrón: Humano-Chimpancé < Humano-Gorila << Humano-Orangután, lo que resalta el estrecho parentesco entre los humanos y los simios africanos. Los elementos Alu divergen rápidamente debido a su alta frecuencia de dinucleótidos CpG , que mutan aproximadamente 10 veces más a menudo que el nucleótido promedio en el genoma. La tasa de mutación es mayor en la línea germinal masculina , por lo que la divergencia en el cromosoma Y —que se hereda únicamente del padre— es mayor que en los autosomas . El cromosoma X se hereda el doble de veces a través de la línea germinal femenina que a través de la línea germinal masculina y, por lo tanto, muestra una divergencia de secuencias ligeramente menor. La divergencia de secuencias de la región Xq13.3 es sorprendentemente baja entre humanos y chimpancés. [ 26 ]
Las mutaciones que alteran la secuencia de aminoácidos de las proteínas (K a ) son las menos comunes. De hecho, aproximadamente el 29 % de todas las proteínas ortólogas son idénticas entre humanos y chimpancés. La proteína típica difiere en solo dos aminoácidos. [ 16 ] Las medidas de divergencia de secuencia que se muestran en la tabla solo toman en cuenta las diferencias de sustitución, por ejemplo, de una A ( adenina ) a una G ( guanina ). Sin embargo, las secuencias de ADN también pueden diferir por inserciones y deleciones ( indels ) de bases. Estas generalmente se eliminan de los alineamientos antes de realizar el cálculo de la divergencia de secuencia.
Diferencias genéticas entre los humanos modernos y los neandertales
Un grupo internacional de científicos completó una secuencia preliminar del genoma neandertal en mayo de 2010. Los resultados indican cierto mestizaje entre humanos modernos ( Homo sapiens ) y neandertales ( Homo neanderthalensis ) , ya que los genomas de los humanos no africanos tienen entre un 1 % y un 4 % más en común con los neandertales que los genomas de los africanos subsaharianos. Los neandertales y la mayoría de los humanos modernos comparten una variante intolerante a la lactosa del gen de la lactasa , que codifica una enzima incapaz de descomponer la lactosa en la leche después del destete. Los humanos modernos y los neandertales también comparten la variante del gen FOXP2 asociada con el desarrollo cerebral y con el habla en los humanos modernos, lo que indica que los neandertales podrían haber sido capaces de hablar. Los chimpancés tienen dos diferencias de aminoácidos en FOXP2 en comparación con FOXP2 humano y neandertal. [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ]
Diferencias genéticas entre los humanos modernos
Se cree que el Homo sapiens surgió hace unos 300.000 años. Se dispersó por toda África y, hace unos 70.000 años, por Eurasia y Oceanía. Un estudio de 2009 identificó 14 "grupos de población ancestral", siendo el más remoto el pueblo San del sur de África. [ 30 ] [ 31 ]
Con su rápida expansión por diferentes zonas climáticas, y especialmente con la disponibilidad de nuevas fuentes de alimento gracias a la domesticación del ganado y el desarrollo de la agricultura , las poblaciones humanas han estado expuestas a importantes presiones selectivas desde su dispersión. Por ejemplo, se cree que los ancestros de los asiáticos orientales sufrieron procesos de selección para varios alelos, incluidas variantes de los genes EDAR , ADH1B , ABCC1 y ALDH2 .
Los tipos de ADH1B del este de Asia, en particular, están asociados con la domesticación del arroz y, por lo tanto, habrían surgido después del desarrollo del cultivo del arroz hace aproximadamente 10 000 años. [ 32 ] Varios rasgos fenotípicos característicos de los asiáticos orientales se deben a una sola mutación del gen EDAR , datada en aproximadamente 35 000 años atrás. [ 33 ]
A partir de 2017La base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido ( dbSNP ), que enumera los SNP y otras variantes, registró un total de 324 millones de variantes encontradas en genomas humanos secuenciados. [ 34 ] La diversidad de nucleótidos , la proporción promedio de nucleótidos que difieren entre dos individuos, se estima entre el 0,1 % y el 0,4 % para los humanos contemporáneos (en comparación con el 2 % entre humanos y chimpancés). [ 35 ] [ 36 ] Esto corresponde a diferencias genómicas en unos pocos millones de sitios; el Proyecto 1000 Genomas encontró de manera similar que "un genoma [individual] típico difiere del genoma humano de referencia en 4,1 millones a 5,0 millones de sitios... afectando a 20 millones de bases de secuencia". [ 37 ]
En febrero de 2019, los científicos descubrieron evidencia, basada en estudios genéticos que utilizan inteligencia artificial (IA), que sugiere la existencia de una especie ancestral humana desconocida, que no es neandertal , denisovana ni un híbrido humano (como Denny (homínido híbrido) ), en el genoma de los humanos modernos . [ 38 ] [ 39 ]
Estudios de investigación
En marzo de 2019, científicos chinos informaron haber insertado el gen MCPH1, relacionado con el cerebro humano, en monos rhesus de laboratorio , lo que resultó en que los monos transgénicos tuvieran un mejor desempeño y respondieran más rápido en "pruebas de memoria a corto plazo que implicaban la combinación de colores y formas", en comparación con los monos de control no transgénicos, según los investigadores. [ 40 ] [ 41 ]
En mayo de 2023, científicos informaron, basándose en estudios genéticos, sobre una trayectoria de evolución humana más compleja de lo que se creía anteriormente. Según los estudios, los humanos evolucionaron a partir de diferentes lugares y épocas en África, en lugar de a partir de una única ubicación y período de tiempo. [ 42 ] [ 43 ]
El 31 de agosto de 2023, investigadores informaron, basándose en estudios genéticos, que un cuello de botella poblacional de ancestros humanos ocurrió "hace entre 930.000 y 813.000 años... duró aproximadamente 117.000 años y llevó a los ancestros humanos al borde de la extinción". [ 44 ] [ 45 ]
Véase también
- Proyecto del genoma del chimpancé
- FOXP2 y la evolución humana
- Genética y arqueogenética del sur de Asia
- Historia genética de Europa
- Historia genética de los pueblos indígenas de América
- Historia genética de Italia
- Historia genética de las Islas Británicas
- Historia genética de Oriente Medio
- Homininae
- Lista de haplogrupos de figuras históricas y famosas
- El viaje del hombre: una odisea genética
- Haplogrupos del cromosoma Y por grupos étnicos
- Raza y genética
- Evolución humana reciente
Referencias
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Los ancestros humanos podrían haberse cruzado con chimpancés.
- Genética humana
- evolución humana
- Historia genética humana moderna