epilepsia generalizada

La mayoría de las investigaciones sugieren que la parte del cerebro más probablemente involucrada en la epilepsia generalizada es el tálamo y sus redes circundantes. Algunas de las funciones principales del tálamo son el procesamiento de información sensorial y motora, así como la regulación de la conciencia, el sueño y el estado de alerta. ^{[ 8 ]} Se han reportado conexiones específicas del tálamo al hipocampo y la amígdala en animales. Aunque no se cree que sea el sitio de origen de las convulsiones, existe cierta creencia de que estas vías tienen un papel en la disminución del umbral convulsivo en algunos pacientes. ^{[ 8 ]} Otras conexiones entre el tálamo y el cerebelo , y entre el tálamo y los ganglios basales, se han implicado en el mecanismo detrás de la epilepsia generalizada. ^{[ 8 ]} Sin embargo, se desconoce la causa subyacente exacta de la epilepsia generalizada.

La idea de una base genética para la epilepsia generalizada surgió por primera vez de estudios con gemelos en los que si un gemelo idéntico ( monocigótico ) desarrollaba epilepsia generalizada, era más probable que el otro gemelo idéntico también la desarrollara que si los gemelos hubieran sido fraternos ( dicigóticos ). ^{[ 9 ]} Se han implicado causas genéticas subyacentes específicamente en la subclase de epilepsias generalizadas idiopáticas. ^{[ 9 ]} Los genes específicos que han demostrado tener algún efecto en la causa de estos síndromes incluyen, entre otros: SCN1A , SCN1B , GABRA1 , GABRG2 y SLC2A1 . ^{[ 6 ]}

Las lesiones cerebrales traumáticas (LCT), los accidentes cerebrovasculares , los tumores cerebrales , las anomalías vasculares (por ejemplo, las malformaciones arteriovenosas) y las infecciones cerebrales como la meningitis o la encefalitis también se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar epilepsia. ^{[ 2 ]}

La epilepsia generalizada puede estar asociada con trastornos del espectro autista , afecciones psiquiátricas como la depresión y la ansiedad , y discapacidades intelectuales . ^{[ 2 ]} Existe cierta evidencia que sugiere que la epilepsia generalizada también puede estar asociada con trastornos por consumo de sustancias o abuso de sustancias , así como con ciertas afecciones inflamatorias, especialmente aquellas que afectan el tracto gastrointestinal. ^{[ 2 ]}

Las crisis mioclónicas se presentan como espasmos o sacudidas musculares repentinas, irregulares y breves en una sola extremidad o en todo el cuerpo. ^{[ 3 ]} Los síntomas se observan con mayor frecuencia en las extremidades superiores, con una rápida contracción muscular seguida de relajación. ^{[ 1 ]} Algunas presentaciones atípicas pueden incluir aleteo de párpados y sensibilidad asociada a la luz brillante. Estas crisis se diagnostican con mayor frecuencia durante la infancia.

Las crisis de ausencia se manifiestan únicamente como una alteración de la conciencia, lo que las convierte en un tipo de crisis no convulsiva, ya que no afectan el tono muscular. ^{[ 3 ]} Quienes las padecen suelen presentar mirada fija al vacío o parpadeo rápido sin cambios de postura. Son episodios breves, que duran solo unos segundos, y generalmente se resuelven espontáneamente con una rápida recuperación de la plena consciencia. Las crisis de ausencia se diagnostican con mayor frecuencia durante la infancia y suelen resolverse en la edad adulta. Un hallazgo diagnóstico clave es un  complejo de espiga y onda de 3 Hz en el EEG. ^{[ 1 ]}

Las crisis generalizadas también pueden caracterizarse como exclusivamente tónicas o exclusivamente clónicas. Las crisis tónicas se caracterizan por un aumento del tono muscular y rigidez. ^{[ 3 ]} Este tipo de contracción muscular suele provocar caídas. Las crisis tónicas son de corta duración y generalmente ocurren durante el sueño. Las crisis clónicas se caracterizan por contracciones musculares repetitivas que ocurren en ambos lados del cuerpo al mismo tiempo. ^{[ 3 ]} Este tipo de crisis son raras y a menudo se visualizan como parte de una crisis tónico-clónica.

Las crisis tónico-clónicas se presentan como una pérdida repentina de la conciencia seguida de una fase tónica inicial breve o rigidez muscular seguida de una fase clónica más larga que se caracteriza por sacudidas bilaterales y rítmicas de todo el cuerpo que generalmente duran unos minutos. ^{[ 3 ]} En algunas personas puede ocurrir un pródromo antes del inicio de la crisis. Después de la crisis, generalmente hay un período de confusión y cansancio también conocido como período postictal que puede durar un tiempo variable. ^{[ 1 ]} Otros síntomas asociados que pueden ocurrir durante este tipo de crisis incluyen: producción excesiva de saliva, pérdida del control de los intestinos o la vejiga y mordedura de lengua/mejillas.

Las crisis atónicas provocan una pérdida repentina del tono muscular. ^{[ 3 ]} Son más notorias cuando la pérdida del tono muscular se produce en los músculos del cuello, causando caída de la cabeza, o en los músculos del tronco, provocando caídas. Se las conoce comúnmente como crisis de caída y los episodios suelen durar solo unos segundos. ^{[ 1 ]} Se diagnostican con frecuencia en la infancia y son una característica importante de ciertos síndromes epilépticos.

La epilepsia generalizada también puede manifestarse como parte de diversos síndromes convulsivos. Estos incluyen:

Epilepsia generalizada idiopática (genética): epilepsia de ausencia infantil (EAI), epilepsia de ausencia juvenil (EAJ), epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas aisladas (CTCG). ^{[ 9 ] [ 8 ]}

Otros síndromes: síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), espasmos infantiles (síndrome de West), síndrome de Doose ( epilepsia mioclónica astática infantil), síndrome de Dravet y epilepsia rolándica benigna . ^{[ 3 ] [ 8 ] [ 9 ]}

La epilepsia generalizada se caracteriza mediante electroencefalografía (EEG). La EEG es actualmente el método de referencia para el diagnóstico.  En la EEG se observa típicamente una descarga generalizada de espiga-onda bilateral simétrica de 2,5 a 6 Hz con un fondo normal. Ciertos desencadenantes, como luces brillantes intermitentes, hiperventilación o privación del sueño, pueden utilizarse para inducir una crisis epiléptica durante la realización de la EEG. Algunos pacientes pueden requerir video-EEG, que consiste en la monitorización mediante videovigilancia para visualizar cualquier posible actividad epiléptica mientras se realiza simultáneamente la EEG. ^{[ 10 ]} Sin embargo, la EEG no permite distinguir de forma fiable entre los diferentes tipos de epilepsia generalizada. Es posible tener una EEG completamente normal y aun así recibir un diagnóstico de epilepsia generalizada. ^{[ 2 ]}

La técnica de imagen más común en el estudio diagnóstico de la epilepsia generalizada es la tomografía computarizada ( TC) o la resonancia magnética (RM) . Algunos médicos prefieren la RM estructural o la RM funcional según los síntomas. Sin embargo, la neuroimagen se utiliza con mayor frecuencia para diferenciar las crisis focales de las generalizadas. En casos de sospecha de epilepsia generalizada, la imagen solo se realiza en pacientes con manifestaciones atípicas. ^{[ 10 ]}

Las pruebas genéticas solo se realizan cuando se sospechan ciertos síndromes epilépticos (por ejemplo, los síndromes de epilepsia generalizada idiopática ). Sin embargo, estas pruebas tienen muy poca utilidad, ya que las epilepsias genéticas generalmente no presentan mutaciones claras y los hallazgos rara vez son sencillos. ^{[ 10 ]}

Los análisis de sangre se realizan de forma rutinaria para descartar causas infecciosas o metabólicas de las convulsiones. En algunos casos, se puede realizar una punción lumbar y pruebas neuropsiquiátricas para obtener más información sobre las causas o los efectos de las convulsiones. ^{[ 11 ]}

Los fármacos antiepilépticos son el tratamiento principal de la epilepsia generalizada. La elección del fármaco debe depender del subtipo de crisis generalizada, las contraindicaciones de su uso y la tolerancia del paciente al medicamento. Algunos fármacos son más eficaces solos, mientras que otros se utilizan mejor en combinación con otros, según el tipo de crisis. ^{[ 4 ]}

• Valproato
• etosuximida
• Lamotrigina
• Levetiracetam
• Carbamazepina
• Gabapentina
• Topiramato
• Perampanel
• Zonisamida
• Felbatol
• Lacosamida

El valproato es el más eficaz de los medicamentos aprobados para la epilepsia generalizada y, por lo tanto, se considera el fármaco de primera elección. ^{[ 4 ]} Sin embargo, su asociación con malformaciones fetales cuando se toma durante el embarazo limita su uso en mujeres jóvenes. ^{[ 12 ]}

La estimulación del nervio vago , la estimulación cerebral profunda y la estimulación magnética transcraneal no invasiva son ejemplos de tratamientos neuromoduladores que pueden utilizarse para la epilepsia generalizada. ^{[ 2 ]} La neuromodulación suele reservarse para pacientes que siguen teniendo crisis epilépticas a pesar de estar tomando dos o más medicamentos antiepilépticos.

Las dietas cetogénicas también se han utilizado en el tratamiento de la epilepsia generalizada resistente a los fármacos o refractaria. Asimismo, se han realizado investigaciones que sugieren la eficacia del yoga y el aumento de la actividad física para reducir la frecuencia de las crisis epilépticas. Otras terapias que han demostrado ser útiles en el manejo de la epilepsia incluyen la terapia cognitivo-conductual, el entrenamiento en atención plena y la musicoterapia. ^{[ 13 ]} A menudo se recomienda utilizar modificaciones del estilo de vida junto con el tratamiento médico.

Las personas deben estar libres de convulsiones durante 6 a 12 meses, según las leyes estatales específicas, antes de poder conducir. ^{[ 14 ]} También se recomienda que los pacientes con epilepsia eviten trabajar en escaleras o en alturas sin protección, o con maquinaria pesada. Asimismo, se les aconseja evitar nadar solos. ^{[ 15 ]}