Asesoramiento genético

Existen diferentes enfoques para el asesoramiento genético. El modelo de compromiso recíproco de la práctica del asesoramiento genético incluye principios, objetivos, estrategias y comportamientos para abordar las inquietudes genéticas de los pacientes. ^{[ 11 ]} Algunos asesores prefieren un enfoque psicoeducativo, mientras que otros incorporan técnicas más psicoterapéuticas. El asesoramiento genético es psicoeducativo, ya que los pacientes "aprenden cómo la genética contribuye a sus riesgos para la salud y luego procesan lo que esto significa y cómo se sienten". ^{[ 12 ]}

Si el proceso de asesoramiento genético constituye una forma de psicoterapia es objeto de debate. La relación entre el cliente y el asesor es similar, al igual que los objetivos de las sesiones. Así como un psicoterapeuta busca ayudar a su cliente a mejorar su bienestar, un asesor genético también ayuda a su cliente a abordar una "amenaza situacional para la salud que, de manera similar, amenaza el bienestar del cliente". Debido a la falta de estudios que comparen el asesoramiento genético con la práctica de la psicoterapia, es difícil afirmar con certeza si el asesoramiento genético puede "conceptualizarse como un tipo de psicoterapia específica, aplicada y a corto plazo". Sin embargo, algunos estudios existentes sugieren que el asesoramiento genético se queda "significativamente corto en comparación con el asesoramiento psicoterapéutico" porque las sesiones de asesoramiento genético consisten principalmente en la distribución de información sin hacer mucho hincapié en explicar al cliente las repercusiones a largo plazo. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

Los objetivos del asesoramiento genético son aumentar la comprensión de las enfermedades genéticas , discutir las opciones de manejo de la enfermedad y explicar los riesgos y beneficios de las pruebas. ^{[ 15 ]} Las sesiones de asesoramiento se centran en brindar información vital e imparcial y asistencia no directiva en el proceso de toma de decisiones del paciente. Seymour Kessler, en 1979, fue el primero en categorizar las sesiones en cinco fases: una fase de admisión, una fase de contacto inicial, la fase de encuentro, la fase de resumen y una fase de seguimiento. ^{[ 16 ]} Las fases de admisión y seguimiento ocurren fuera de la sesión de asesoramiento propiamente dicha. La fase de contacto inicial es cuando el asesor y las familias se reúnen y establecen una relación. La fase de encuentro incluye el diálogo entre el asesor y el cliente sobre la naturaleza de las pruebas de detección y diagnóstico. La fase de resumen proporciona todas las opciones y decisiones disponibles para el siguiente paso. Si los pacientes desean continuar con las pruebas, se organiza una cita y el asesor genético actúa como la persona que comunica los resultados. La entrega de resultados puede hacerse tanto en persona como por teléfono. Con frecuencia, los consejeros anuncian los resultados para evitar que los pacientes tengan que regresar, ya que el procesamiento de los resultados puede tardar semanas. Si se necesita más asesoramiento en un entorno más personal, o si se determina que otros miembros de la familia deben hacerse la prueba, se puede programar una segunda cita.

Los asesores genéticos brindan apoyo a las familias, defienden los derechos de los pacientes y los derivan a servicios de apoyo comunitarios o estatales. También actúan como educadores y referentes para otros profesionales de la salud y para el público en general. Muchos participan en investigaciones relacionadas con la genética médica y el asesoramiento genético. Al comunicar un mayor riesgo, los asesores anticipan la posible angustia y preparan a los pacientes para los resultados. Ayudan a sus clientes a afrontar y adaptarse a las consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas de los resultados de las pruebas.

Cada persona considera sus necesidades familiares, su entorno social, sus antecedentes culturales y sus creencias religiosas al interpretar su riesgo. ^{[ 17 ]} Los clientes deben evaluar su razonamiento para continuar con las pruebas. Los consejeros están presentes para poner todas las posibilidades en perspectiva y animar a los clientes a tomarse el tiempo necesario para reflexionar sobre su decisión. Cuando se detecta un riesgo, los consejeros suelen asegurar a los padres que no son responsables del resultado. Se toma una decisión informada, sin presión ni coacción, cuando se ha proporcionado y comprendido toda la información relevante.

Tras recibir asesoramiento sobre otras afecciones hereditarias, se le puede ofrecer al paciente la opción de realizarse pruebas genéticas. En algunos casos, no están indicadas las pruebas genéticas; en otros, puede ser útil iniciar el proceso con un familiar afectado. El asesor genético también revisa con el paciente las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas.

Los resultados de la asesoría genética que se midieron con mayor frecuencia incluyeron conocimiento, ansiedad o angustia, satisfacción, riesgo percibido, pruebas genéticas (intenciones o realización), comportamientos de salud y conflicto en la toma de decisiones. Los resultados sugieren que la asesoría genética puede conducir a un mayor conocimiento, una mayor percepción de control personal, comportamientos de salud positivos y una mejor precisión en la percepción del riesgo , así como a una disminución de la ansiedad, la preocupación relacionada con el cáncer y el conflicto en la toma de decisiones. ^{[ 18 ]}

Las clínicas de genética general o para adultos atienden a pacientes diagnosticados con afecciones genéticas que comienzan a mostrar signos o síntomas en la edad adulta. Muchas afecciones genéticas tienen edades de inicio variables, desde una forma infantil hasta una forma adulta. El asesoramiento genético puede facilitar el proceso de toma de decisiones al brindar al paciente/familia información sobre la afección genética, así como sobre las opciones de manejo médico disponibles para las personas en riesgo de desarrollarla. Contar con la información genética de otros miembros de la familia abre la puerta a preguntas importantes sobre el patrón de herencia de mutaciones específicas causantes de enfermedades. Si bien existe abundante literatura que describe cómo las familias comunican información sobre genes individuales, hay muy poca que explore la experiencia de la comunicación sobre genomas familiares. ^{[ 19 ]} Los trastornos de inicio en la edad adulta pueden abarcar múltiples especialidades. ^{[ 20 ]}

El asesoramiento genético es una parte integral del proceso para pacientes que utilizan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), anteriormente llamadas diagnóstico genético preimplantacional. ^{[ 21 ]} Hay tres tipos de PGT y todos requieren fertilización in vitro (FIV) utilizando tecnología de reproducción asistida (TRA). ^{[ 22 ]} PGT-M, para trastornos monogénicos, implica analizar embriones para una condición específica antes de que se implanten en la madre. Esta técnica se está realizando actualmente para trastornos de inicio en la infancia, como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la distrofia muscular, así como afecciones de inicio en la edad adulta, incluyendo la enfermedad de Huntington, el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch. PGT-SR, para reordenamientos estructurales, implica analizar embriones para establecer un embarazo no afectado por una anomalía cromosómica estructural (translocación). PGT-A, para aneuploidía, anteriormente llamada cribado genético preimplantacional, implicaba analizar embriones para identificar cualquier aneuploidía de novo. Las indicaciones para realizar PGT-A son: aneuploidía previa en la pareja, fallo de implantación , abortos espontáneos recurrentes , factor masculino grave o edad materna avanzada. Finalmente, el PGT parece ser seguro para el embrión, fiable en el diagnóstico, más eficiente desde el punto de vista reproductivo y rentable.

El asesoramiento genético también puede incluir una evaluación médica y un estudio clínico para parejas con infertilidad o abortos espontáneos recurrentes, ya que estos antecedentes pueden estar asociados con aberraciones cromosómicas parentales (como inversiones o translocaciones ) y otras afecciones genéticas.

Un campo en rápida expansión dentro del asesoramiento genético es la genética cardiovascular. Más de 1 de cada 200 personas padece una enfermedad cardiovascular hereditaria . Las afecciones cardíacas hereditarias abarcan desde enfermedades comunes, como el colesterol alto y la enfermedad coronaria , hasta enfermedades raras como el síndrome de QT largo , la miocardiopatía hipertrófica y las enfermedades vasculares . Los asesores genéticos especializados en enfermedades cardiovasculares han desarrollado habilidades específicas para el manejo y el asesoramiento de trastornos cardiovasculares genéticos, y ejercen tanto en el ámbito pediátrico como en el de adultos. Los asesores genéticos cardiovasculares también desempeñan un papel fundamental en los esfuerzos locales y nacionales para prevenir la muerte súbita cardíaca, la principal causa de muerte súbita en jóvenes. Esto se logra mediante la identificación de pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias conocidas o sospechadas y la promoción de pruebas de detección en cascada para familiares en riesgo.

Entre los motivos de derivación más comunes se incluyen:

• Cardiomiopatía, incluyendo la cardiomiopatía hipertrófica y la cardiomiopatía dilatada idiopática familiar.
• Arritmia, incluyendo el síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada.
• Enfermedad vascular, incluyendo síndrome de Marfan y aneurisma y/o disección aórtica (<50 años).
• Defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defectos conotruncales, defectos del tracto de salida del ventrículo izquierdo)
• Hipercolesterolemia familiar
• Antecedentes familiares de muerte súbita inexplicable

Las guías sobre genética cardiovascular son publicadas por múltiples sociedades profesionales. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}

Los asesores genéticos oncológicos atienden a personas con un diagnóstico personal o antecedentes familiares de cáncer o síntomas de un síndrome de cáncer hereditario. ^{[ 29 ]} Los asesores genéticos recopilan los antecedentes familiares y evalúan el riesgo hereditario, es decir, el riesgo que se puede transmitir de generación en generación. Si está indicado, pueden coordinar pruebas genéticas, generalmente mediante muestras de sangre o saliva, para evaluar el riesgo de cáncer hereditario. Se pueden proporcionar recomendaciones personalizadas de manejo médico y detección del cáncer basadas en los resultados de las pruebas genéticas o los antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los cánceres son esporádicos (no hereditarios), algunos tienen más probabilidades de tener un factor hereditario, particularmente cuando ocurren a edades tempranas o cuando se presentan en familias. Estos incluyen cánceres comunes como el de mama, ovario, colon y útero, así como tipos de tumores raros. ^{[ 30 ]} Las indicaciones generales de derivación pueden incluir, entre otras:

• Antecedentes personales o familiares de cáncer con una edad de inicio inusualmente temprana (por ejemplo, cáncer de mama antes de los 45 años, cáncer de colon antes de los 50 años) ^{[ 31 ]}
• Diagnóstico de un tumor o cáncer con alta probabilidad de ser hereditario (por ejemplo, cáncer de mama masculino, cáncer de mama triple negativo, ^{[ 32 ]} cáncer de ovario, cáncer de próstata metastásico o de alto grado, ^{[ 33 ]} cáncer de páncreas, ^{[ 34 ]} retinoblastoma , carcinoma adrenocortical , ^{[ 35 ]} blastoma pleuropulmonar , tumor neuroendocrino , cáncer medular de tiroides , feocromocitoma o paraganglioma ^{[ 36 ]} )
• Antecedentes personales o familiares de cánceres bilaterales (por ejemplo, ambos senos o ambos riñones) o tumores primarios múltiples en una misma persona.
• Características asociadas con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo, más de 10 pólipos adenomatosos, tipos raros de pólipos gastrointestinales, como los pólipos hamartomatosos) o hallazgos específicos en la piel como manchas café con leche o pecas en los labios.
• Antecedentes familiares de cánceres relacionados que se presentan agrupados en el mismo lado de la familia (por ejemplo, mama/ovario, colon/útero, sarcoma/leucemia/cerebro).
• Antecedentes familiares de un síndrome de cáncer hereditario conocido (por ejemplo, síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario , cáncer colorrectal hereditario no polipósico , síndrome de Li-Fraumeni ) ^{[ 37 ]}
• Individuos de ascendencia judía asquenazí con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario o páncreas ^{[ 38 ].}
• Posible mutación genética de la línea germinal (hereditaria) sugerida por las pruebas de perfil tumoral ^{[ 39 ].}

Los asesores genéticos especializados en neurogenética participan en la atención de personas que tienen o corren el riesgo de desarrollar afecciones que afectan el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o el sistema nervioso periférico (los nervios que salen de la médula espinal y se dirigen a otras partes del cuerpo, como los pies y las manos, los músculos esqueléticos y los órganos internos). Los efectos de estas afecciones pueden provocar diversas discapacidades, entre las que se incluyen deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, movimientos involuntarios (p. ej., ataxia, corea), debilidad muscular, parálisis o atrofia. Algunos ejemplos de trastornos neurogenéticos son:

• Síndromes de malformación cerebral, incluyendo lisencefalia y polimicrogiria
• Síndromes de predisposición a tumores cerebrales, incluyendo neurofibromatosis 1 y 2 ^{[ 40 ]}
• Epilepsia (convulsiones) ^{[ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]}
• Enfermedades hereditarias de las neuronas motoras, incluyendo la esclerosis lateral amiotrófica ( ELA/enfermedad de Lou Gehrig ) ^{[ 44 ] [ 45 ]} y la atrofia muscular espinal.
• Neuropatías hereditarias, incluida la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo y trastorno del espectro autista ^{[ 46 ] [ 47 ]}
• Leucodistrofia (enfermedades hereditarias de la sustancia blanca)
• Trastornos de la memoria y otros trastornos cognitivos, incluyendo la enfermedad de Alzheimer ^{[ 48 ] [ 49 ]} y la demencia frontotemporal.
• Trastornos del movimiento, incluyendo ataxia hereditaria, paraplejia espástica, enfermedad de Huntington , ^{[ 50 ] [ 51 ]} y enfermedad de Parkinson ^{[ 52 ] [ 53 ]}
• Trastornos neuromusculares, incluidas las distrofias musculares, las miopatías congénitas y los síndromes miasténicos congénitos.

El asesoramiento genético pediátrico puede estar indicado para recién nacidos, lactantes, niños y sus familias. Las indicaciones generales de derivación ^{[ 54 ]} pueden incluir: 

• Defecto(s) de nacimiento o múltiples anomalías congénitas ( labio leporino/paladar hendido , defectos cardíacos, espina bífida )
• Discapacidad intelectual de causa desconocida, dificultades de aprendizaje o autismo.
• Discapacidades sensoriales (visión, audición)
• Trastornos metabólicos ( fenilcetonuria , galactosemia , errores innatos del metabolismo)
• Trastornos genéticos conocidos o sospechados (por ejemplo, síndrome de Down , fibrosis quística , distrofia muscular )
• inmunodeficiencia primaria

La genética prenatal comprende servicios para mujeres durante o antes del embarazo.

Las indicaciones generales para la derivación a asesoramiento genético en el contexto preconcepcional o prenatal pueden incluir, entre otras: ^{[ 55 ]}

• Edad materna avanzada (35 años o más en el momento del parto) ^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]}
• Edad paterna avanzada
• Embarazo actual con anomalías identificadas por ultrasonido (por ejemplo, aumento de las mediciones de translucencia nucal ) ^{[ 56 ] [ 60 ] [ 61 ] [ 57 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• Embarazo actual con un resultado anormal en una prueba de detección genética o resultado de prueba ^{[ 63 ] [ 64 ] [ 56 ] [ 60 ] [ 65 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 66 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• Embarazo actual con riesgo o preocupación por exposiciones maternas, como medicamentos, radiación, drogas/alcohol o infecciones.
• Unión consanguínea (primos o parientes consanguíneos) ^{[ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ]}
• Antecedentes familiares de una afección genética hereditaria o anomalía cromosómica.
• Detección de portadores genéticos de enfermedades recesivas y/o ligadas al cromosoma X ^{[ 63 ] [ 56 ] [ 70 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• Antecedentes de un hijo anterior con un defecto congénito, retraso del desarrollo u otra afección genética ^{[ 56 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• Antecedentes de infertilidad, múltiples abortos espontáneos inexplicables o casos de muertes infantiles inexplicables ^{[ 71 ]}
• Prueba molecular para trastornos monogénicos

El asesoramiento genético prenatal puede ayudar en el proceso de toma de decisiones al guiar a los pacientes a través de ejemplos de lo que algunas personas podrían hacer en situaciones similares y su razonamiento para elegir esa opción. Las decisiones tomadas por los pacientes se ven afectadas por factores como el momento, la precisión de la información proporcionada por las pruebas y los riesgos y beneficios de las mismas. Esta conversación permite a los pacientes situar la información y las circunstancias en el contexto de sus propias vidas y en el contexto de sus propios valores. ^{[ 72 ]} Pueden optar por someterse a pruebas de detección no invasivas (por ejemplo , ecografía , prueba triple , prueba de ADN fetal libre en sangre ) o pruebas de diagnóstico invasivas ( amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas ). Las pruebas de diagnóstico invasivas conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo (1-2%), pero proporcionan resultados más definitivos. Las pruebas se ofrecen para proporcionar una respuesta definitiva sobre la presencia de una determinada afección genética o anomalía cromosómica. El asesoramiento genético prenatal también conlleva consideraciones éticas tanto para los padres como para el asesor. Es importante considerar todos los factores que intervienen en el asesoramiento, la raza, el origen étnico, los antecedentes familiares y otros problemas significativos que puedan surgir. ^{[ 73 ]}

El asesoramiento genético psiquiátrico es una subespecialidad dentro del asesoramiento genético que se centra en ayudar a las personas que viven con un trastorno psiquiátrico y/o a sus familiares a comprender tanto los factores genéticos como ambientales que contribuyeron a su enfermedad y a abordar las emociones asociadas, como la culpa o la autoculpabilización. ^{[ 74 ]} Los asesores genéticos también discuten estrategias para promover la recuperación y proteger la salud mental y responden cualquier pregunta sobre las posibilidades de recurrencia en otros miembros de la familia. Si bien actualmente no existe un solo gen responsable de causar un trastorno psiquiátrico, existe una sólida evidencia de estudios familiares, de gemelos y de asociación de todo el genoma de que tanto múltiples genes como el ambiente interactúan entre sí. ^{[ 75 ]} Al igual que en otras áreas del asesoramiento genético, los pacientes en todas las diferentes etapas de la vida (pediátrica, adulta, prenatal) ^{[ 76 ] [ 77 ]} pueden recibir asesoramiento genético psiquiátrico. Dado que la etiología de los trastornos psiquiátricos es compleja y no se comprende completamente, la utilidad de las pruebas genéticas no es tan clara como en los trastornos mendelianos o monogénicos. ^{[ 78 ]} Las investigaciones han demostrado que las personas que reciben asesoramiento genético psiquiátrico experimentan aumentos significativos en los sentimientos de empoderamiento y autoeficacia después del asesoramiento genético. ^{[ 79 ]}

Los asesores genéticos psiquiátricos pueden ayudar a "disipar ideas erróneas sobre los trastornos psiquiátricos, calmar la ansiedad innecesaria y ayudar a quienes están en riesgo a elaborar un plan de acción racional basado en la mejor información disponible". ^{[ 80 ]}

En la República Popular China, el asesoramiento genético ha sido proporcionado principalmente por pediatras u obstetras para diagnósticos prenatales o de defectos congénitos. La mayoría de las pruebas genéticas solo pueden realizarse en instituciones académicas como pruebas de investigación o en empresas comerciales que ofrecen servicios directamente al consumidor para uso no clínico. ^{[ 83 ]}

En China, el asesoramiento genético está dirigido por la Junta China de Asesoramiento Genético (CBGC) , ^{[ 84 ]} una organización sin fines de lucro. La CBGC está compuesta por expertos de alto nivel dedicados a la educación e investigación genética. Su compromiso es establecer procedimientos estandarizados de asesoramiento genético, capacitar a asesores genéticos cualificados, mejorar la salud de todos y reducir la incidencia de defectos congénitos. La CBGC se fundó en 2015 y es la principal organización profesional para asesores genéticos en China continental, ofreciendo capacitación a través de cursos cortos en línea y presenciales, conferencias educativas y certificación para los participantes.

La enseñanza de la genética en China comenzó en la década de 1980, cuando algunas facultades de medicina empezaron a ofrecer cursos de genética centrados principalmente en la genética molecular y con un contenido clínico limitado. ^{[ 83 ] [ 85 ]} Actualmente, no existen programas oficiales de maestría en asesoramiento genético ni en genética clínica en China, y existe una gran variabilidad en la duración y el contenido de los planes de estudio de genética entre las facultades de medicina y las organizaciones profesionales.

El Ministerio de Salud de China aún no ha reconocido a los asesores genéticos como una profesión sanitaria independiente. No existen estadísticas oficiales sobre el número de profesionales sanitarios (por ejemplo, médicos, enfermeros y técnicos de laboratorio) que prestan servicios de asesoramiento genético en China. Se estimaba que en 2023 había entre 4000 y 6000 asesores genéticos en China; sin embargo, en este país la certificación para ejercer como tal se otorga tras completar un curso de formación muy breve (equivalente a 1-2 semanas). Por consiguiente, los asesores genéticos en China no pueden estar sujetos a los mismos estándares que los formados en otros países. ^{[ 81 ]}

A partir de 2024, Sudáfrica es el único país donde ejercen los asesores genéticos. Dos asesores genéticos capacitados trabajan como genetistas clínicos en Uganda. ^{[ 86 ]}

El asesoramiento genético es todavía una profesión en desarrollo en Europa; su práctica difiere de un país a otro debido a la estructura del sistema de salud de la nación, sus leyes y su cultura. ^{[ 94 ]} A partir de 2023, los asesores genéticos ejercen en 19 naciones europeas: Austria, Bélgica, Chipre, Dinamarca, Francia, Alemania, Grecia, Islandia, Irlanda, Italia, Malta, Países Bajos, Noruega, Portugal, Rumania, España, Suecia, Suiza y el Reino Unido. ^{[ 81 ]} En 2023 había alrededor de 960 asesores genéticos ejerciendo en Europa, un número que solo ha aumentado muy ligeramente desde 2018. ^{[ 81 ] [ 95 ]} El registro formal de GC se realiza a través de dos programas diferentes: en el Reino Unido (a través del GCRB como se describe más adelante) y en la Unión Europea a través de la Junta Europea de Genética Médica (EBMG).

En varios países europeos, como Austria, Bélgica, Alemania y Portugal, los asesores genéticos no están reconocidos como profesión. Esto probablemente se deba a las restricciones legales vigentes en estos países, que clasifican el asesoramiento genético como una disciplina médica y, por lo tanto, debe ser realizado por médicos. ^{[ 96 ]} En Alemania, la profesión está tan poco desarrollada que ni siquiera existe una palabra para «asesor genético» en alemán. Sin embargo, la Sociedad Alemana de Genética Humana (GfH) y la Asociación Profesional de Genetistas Alemanes (Berufsverband der Deutschen Humangenetiker eV, BVDH) han reconocido la necesidad de ampliar los servicios de asesoramiento genético en el país, exigiendo que se negocie, se decida y, cuando sea necesario, se promulgue como ley el reconocimiento, el ámbito de práctica, los estándares de competencia y la regulación de los asesores genéticos. ^{[ 97 ]}

Otro problema que impide el crecimiento del asesoramiento genético en Europa es que el ámbito de actuación de los asesores genéticos varía según la normativa nacional. Por ejemplo, en 2024 Suiza modificó su legislación para que las personas que se someten a análisis genéticos también reciban asesoramiento genético. Sin embargo, la misma ley establece que este asesoramiento puede ser realizado por cualquier "persona competente", no necesariamente un asesor genético. Solo los genetistas médicos o los médicos con formación en genética pueden solicitar pruebas genéticas en Suiza. ^{[ 97 ]}

Cuba es el único país de Latinoamérica con un número significativo de asesores genéticos (CG), quienes trabajan para el Centro Nacional de Genética Médica del Ministerio de Salud. En todos los demás países latinoamericanos, los CG son escasos o inexistentes. El desarrollo del asesoramiento genético en Latinoamérica se ve obstaculizado por la falta de conocimiento y la escasez de investigación sobre el asesoramiento genético para las diversas poblaciones de pacientes de la región. ^{[ 123 ]} Existen programas de capacitación en Brasil (Maestría en la Universidad de São Paulo ), ^{[ 124 ]} Cuba y Chile (diploma de posgrado) y se sabe que los CG trabajan en Guatemala y México. ^{[ 81 ]} Los CG en esta área reciben apoyo de la Sociedad Latinoamericana Profesional de Asesoramiento Genético, que se formó en 2021 y proporciona recursos educativos, oportunidades de establecer redes y desarrollo profesional. ^{[ 123 ]}

El número de asesores genéticos en esta región aumentó de 100 en 2018 a 220 en 2023. En Israel, había 150 asesores genéticos con licencia en 2023, quienes deben trabajar bajo la supervisión de un genetista médico. La mayoría ejerce en departamentos de genética en entornos hospitalarios, y algunos trabajan en la industria o la investigación. ^{[ 81 ]} En Qatar, en 2024, trabajaban 10 asesores genéticos, donde problemas como la consanguinidad significativa (tanto entre la población qatarí como la expatriada) y la creencia generalizada en causas sobrenaturales para los trastornos genéticos, afectan la participación de la población en la atención médica genética y el trabajo de los asesores genéticos. ^{[ 127 ]} Bahréin, Irán, Jordania, Palestina, Qatar, Arabia Saudita y los Emiratos Árabes Unidos tienen programas obligatorios de detección genética prematrimonial; sin embargo, el conocimiento público de estos programas y de los posibles resultados negativos de la endogamia sigue siendo bajo en los países del Golfo. ^{[ 128 ]}

Numerosos estudios han examinado las actitudes del público general hacia el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. Entre las barreras para acceder al asesoramiento genético se incluyen la falta de comprensión de la genética tanto por parte de los pacientes como de los profesionales sanitarios, las preocupaciones sobre el coste y el seguro, y el temor al estigma o la discriminación. ^{[ 132 ] [ 133 ] [ 134 ]}

El alcance de las pruebas genéticas y la equidad en salud se están expandiendo gracias al asesoramiento telefónico. La atención telefónica ha demostrado ser menos costosa, ofrecer resultados cognitivos no inferiores, minimizar el malestar psicológico, facilitar la toma de decisiones informadas y lograr interacciones positivas entre el asesor y el paciente. Como resultado, el asesoramiento y las pruebas genéticas por teléfono se ofrecen ahora comúnmente y son reembolsados ​​por muchas compañías de seguros. ^{[ 135 ]}

No se ha encontrado una correlación simple entre el cambio en la tecnología y los cambios en los valores y creencias con respecto a las pruebas genéticas. ^{[ 136 ]}

Se necesita un aumento en los esfuerzos de divulgación de asesoramiento genético para extender intencionalmente las oportunidades a poblaciones que históricamente han estado subrepresentadas en la profesión, con el fin de crear una fuerza laboral más diversa e inclusiva y un mayor acceso a los servicios. ^{[ 137 ] [ 138 ]} Dada la baja participación histórica de las poblaciones minoritarias subrepresentadas tanto en los servicios de genética clínica como en la investigación genética, ambos aspectos se verán desafiados y deben abordarse antes de que se puedan aprovechar plenamente los beneficios de la medicina de precisión. ^{[ 139 ]}