Hispanopedia WikiLa genodermatosis es una enfermedad cutánea hereditaria con tres modos de herencia que incluyen herencia monogénica , herencia poligénica y herencia cromosómica . [ 1 ] Existen muchos tipos diferentes de genodermatosis; la prevalencia de la genodermatosis varía de 1 por cada 6000 personas a 1 por cada 500 000 personas. [ 2 ] La genodermatosis influye en la textura, el color y la estructura de la cutícula cutánea y el tejido conectivo . La localización específica de la lesión y las manifestaciones clínicas en el cuerpo varían según el tipo. [ 3 ] A pesar de la variedad y complejidad de la genodermatosis, existen algunos métodos comunes que pueden ayudar a las personas a diagnosticarla. [ 4 ] Después del diagnóstico, los diferentes tipos de genodermatosis requieren diferentes niveles de terapia que incluyen intervenciones, intervenciones de enfermería y tratamientos. [ 5 ] Entre ellos, la investigación de terapias para algunos tipos nuevos, complejos y raros todavía se encuentra en la etapa de desarrollo. [ 6 ] El impacto de la genodermatosis no solo se puede observar en el cuerpo, sino también en todos los aspectos de la vida de los pacientes, incluyendo, entre otros, la vida psicológica, familiar, económica y social. [ 5 ] [ 7 ] Por consiguiente, los pacientes necesitan tratamiento, apoyo y ayuda en estas áreas. [ 5 ]
Modos hereditarios
La genodermatosis se hereda de tres maneras: herencia monogénica, herencia multigénica y herencia cromosómica. [ 1 ]
Gen único (monogénico)
La herencia monogénica de la genodermatosis se refiere a la herencia de una enfermedad de la piel causada por una anomalía genética y la herencia monogénica se divide principalmente en cuatro tipos. [ 2 ]
Herencia autosómica dominante
El primer tipo es la herencia autosómica dominante; en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo y su genodermatosis suele heredarse de uno de los padres. [ 2 ] Los casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de esta manera incluyen la epidermólisis bullosa simple (EBS), la porfiria intermitente aguda , el nevus esponjoso blanco , la ictiosis , la queratodermia palmoplantar epidermolítica, la disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria , entre otras. [ 1 ] [ 2 ] [ 8 ] [ 9 ]
Herencia autosómica recesiva
El segundo tipo es la herencia autosómica recesiva; en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo y la endogamia tiende a propiciarla. [ 2 ] Algunos casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de esta manera incluyen la epidermólisis ampollosa , el xeroderma pigmentoso , la acrodermatitis enteropática , la ictiosis, entre otras. [ 1 ] [ 2 ]
Herencia dominante ligada al cromosoma X
El tercer tipo es la herencia dominante ligada al cromosoma X; en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo. [ 2 ] Los pacientes varones pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones, y las probabilidades de que las pacientes mujeres la transmitan a sus hijas o hijos varones son casi iguales. [ 2 ] Algunos casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de esta manera incluyen la incontinencia pigmentaria , la hipoplasia dérmica focal , etc. [ 1 ] [ 8 ]
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
El último tipo es la herencia recesiva ligada al cromosoma X; en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo y la prevalencia en hombres es mayor que en mujeres. [ 2 ] Los pacientes varones no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones. [ 2 ] Algunos casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de esta manera incluyen la enfermedad de Fabry , la displasia ectodérmica anhidrótica , la disqueratosis congénita , entre otras. [ 1 ] [ 2 ]
Múltiples genes (poligénicos)
La herencia poligénica de la genodermatosis se refiere a la herencia de una enfermedad de la piel causada por múltiples anomalías genéticas. [ 2 ] Algunos casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de esta manera incluyen vitíligo , psoriasis , pénfigo vulgar , lupus eritematoso sistémico , entre otros. [ 2 ] [ 8 ]
Cromosoma
La herencia cromosómica de la genodermatosis se refiere a la herencia de una enfermedad de la piel causada por una anomalía cromosómica.
Una misma enfermedad puede heredarse de diferentes maneras. Por ejemplo, la epidermólisis bullosa puede heredarse de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva.
Tipos
La genodermatosis tiene muchos tipos, muchos de los cuales son raros.
Tipos comunes
ictiosis
La ictiosis se refiere principalmente a la ictiosis vulgar , una genodermatosis común. Las personas con esta enfermedad tienen la piel seca y de aspecto a pescado, que suele aparecer en la primera infancia y puede desaparecer en la edad adulta. [ 10 ] La prevalencia de la ictiosis vulgar es alta, afectando a casi 1 de cada 250 personas. [ 11 ] También existen tipos raros de ictiosis, como la hiperqueratosis epidermolítica, la ictiosis arlequín , etc. [ 8 ]
Tipos raros
síndrome del bebé con neumáticos Michelin
El síndrome del bebé neumático Michelin es una genodermatosis rara que se presenta al nacer. La piel de los pacientes se apila simétricamente en capas como la imagen de la mascota del neumático Michelin , de ahí el nombre de esta enfermedad. [ 12 ]
Epidermólisis ampollosa
La epidermólisis bullosa es un tipo raro de genodermatosis, las personas con esta enfermedad tienen ampollas en la piel y esta enfermedad nunca se cura por completo durante toda la vida. [ 13 ] La epidermólisis ampollosa se subdivide principalmente en cuatro tipos: epidermólisis ampollosa distrófica , epidermólisis ampollosa simple, epidermólisis ampollosa de unión y síndrome de Kindler . [ 13 ] Casi 1 de cada 50.000 personas tiene epidermólisis ampollosa. [ 14 ]
Paquioniquia congénita
La paquioniquia congénita es un tipo raro de genodermatosis; sus manifestaciones clínicas son el agrandamiento anormal de las uñas de las manos o de los pies, la queratinización palmoplantar excesiva o deficiente y la sudoración excesiva en las palmas o las plantas de los pies. [ 15 ] Entre 5000 y 10000 personas en el mundo padecen paquioniquia congénita. [ 16 ]
queratodermia palmoplantar epidermolítica
La queratodermia palmoplantar epidermolítica suele aparecer al nacer y es casi imposible de curar por completo. [ 9 ] Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad incluyen queratinización palmoplantar excesiva, coloración amarillenta divergente de las palmas o plantas de los pies con bordes irregulares o sudoración excesiva anormal, y las manifestaciones clínicas aparecen de forma simétrica en el cuerpo. [ 9 ]
Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
La disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria es un tipo raro de genodermatosis que puede aparecer en la infancia y la primera niñez; sus síntomas suelen manifestarse en los ojos y la boca de los pacientes. [ 17 ] Los ojos de los pacientes se ven rojos debido a la dilatación de los vasos superficiales y la aparición de placas conjuntivales; en la boca pueden aparecer placas de tamaño variable, gruesas, blandas y blancas. [ 17 ] La primavera es un episodio agudo de síntomas como picazón, eritema, fotofobia, etc. [ 17 ]
Hiperqueratosis epidermolítica
La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis rara, también conocida como trastorno de la cornificación tipo 3 y eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa, que afecta a aproximadamente 1 de cada 200 000 a 300 000 personas. [ 18 ] También se indicó que sus manifestaciones clínicas suelen comenzar al nacer con grandes erupciones en todo el cuerpo, y la piel de los pacientes será tan sensible que incluso heridas leves pueden causar ampollas y descamación. Las posibles complicaciones de esta enfermedad incluyen alteraciones electrolíticas , sepsis , etc. [ 18 ]
displasia ectodérmica hidrótica
La displasia ectodérmica hidrótica es una genodermatosis rara también conocida como síndrome de Clouston. Las uñas de los pacientes pueden ser demasiado gruesas, quebradizas, dobladas o de diferentes colores; además, su cabello puede presentar manchas, escaso u otras anomalías. [ 19 ] Estos síntomas suelen comenzar en la infancia. [ 19 ]
Métodos de diagnóstico
La genodermatosis suele ser rara y variada, pero los métodos de diagnóstico tienen algunas características comunes. El diagnóstico de la genodermatosis rara se divide básicamente en seis pasos: 1. Cada genodermatosis tiene diferentes manifestaciones clínicas. Las personas pueden observar las características y cambios especiales de la piel para determinar si están enfermas o no. Las características serán diferentes en diferentes grupos de edad, por lo que es necesario observar y registrar las características especiales de la piel en cada grupo de edad; 2. La genodermatosis es una enfermedad hereditaria, conocer lo más detallada y completa posible de los antecedentes familiares ayuda en la detección y el diagnóstico; 3. Las personas pueden hacer una exploración física detallada para observar las características y manifestaciones especiales de otros órganos además de la piel. Puede ayudar a acotar la enfermedad y hacer un diagnóstico definitivo; 4. Las personas pueden hacer pruebas de laboratorio, como biopsias de piel con instrumentos científicos de alta tecnología y precisión para obtener más resultados; 5. Las diferentes genodermatosis y sus manifestaciones clínicas pueden ser causadas por anomalías en el mismo gen, y las anomalías en diferentes genes también pueden conducir a las mismas manifestaciones clínicas. Para obtener un diagnóstico definitivo o identificar tipos complejos y específicos de genodermatosis, es necesario prestar atención a la correlación genotipo - fenotipo ; 6. Si los cinco pasos anteriores no ayudan a las personas que sospechan tener genodermatosis a obtener el resultado del diagnóstico, deben conservar toda su información, como el registro del diagnóstico y las manifestaciones clínicas en diferentes etapas, y continuar registrando los cambios en el cuerpo, esperando con una actitud positiva, ya que la medicina futura podría dar la respuesta. [ 4 ]
Terapia
La terapia de la genodermatosis no solo debe cuidar la piel de los pacientes, reducir su dolor y prevenir complicaciones, sino que también debe brindar apoyo psicológico a los pacientes y sus familias. [ 5 ]
Prevención y atención
Los distintos tipos de genodermatosis requieren distintos tipos de prevención y cuidados.
ictiosis
No existe un método terapéutico radical para la ictiosis, pero algunos cuidados pueden aliviar los síntomas. [ 10 ] Para prevenir el engrosamiento de la piel e hidratarla, los pacientes pueden aplicar una crema que contenga alfa hidroxiácidos y también pueden recibir tratamiento con antibióticos para infecciones posteriores. [ 10 ]
Epidermólisis ampollosa
Para la epidermólisis bullosa, el cuidado diario es importante. Al tratar una herida, manténgala limpia y reduzca la fricción; los vendajes y apósitos utilizados deben ser suaves y no pegajosos, y el paciente debe usar ropa holgada para evitar dañar la herida. [ 13 ] [ 14 ]
Hiperqueratosis epidermolítica
El tratamiento de la hiperqueratosis epidermolítica se centra principalmente en el control y el alivio de los síntomas, y una buena atención de enfermería puede reducir la incidencia de complicaciones como alteraciones electrolíticas y sepsis. [ 18 ] Para mejorar el aspecto y la sensación de la piel, los pacientes pueden aplicar una crema que contenga alfa hidroxiácidos, glicerol y urea , y, si es necesario, pueden usar antibióticos para controlar las infecciones secundarias. [ 18 ]
Paquioniquia congénita
No existe un método terapéutico radical para la paquioniquia congénita, pero algunos cuidados pueden aliviar los síntomas. [ 16 ] Los pacientes pueden pulir y recortar las uñas engrosadas; algunos pueden usar retinoides para aliviar los síntomas, pero esto puede aumentar el dolor. [ 16 ]
Se ha demostrado que selumetinib y trametinib reducen y controlan el crecimiento tumoral en personas con neurofibromatosis tipo I, disminuyendo la probabilidad de lesiones malignas. [ 20 ]
Métodos terapéuticos
Existen algunas terapias genéticas nuevas y en desarrollo disponibles para la genodermatosis. [ 20 ]
En el caso de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X, los fetos diagnosticados con esta enfermedad pueden ser tratados en el útero materno. Proporcionar proteínas reguladoras en el útero durante un período crítico del crecimiento infantil puede ayudar a corregir el desarrollo de las glándulas sudoríparas de los bebés . [ 20 ]
Ustekinumab es una terapia biológica que puede utilizarse en diversas genodermatosis, como la ictiosis congénita, la psoriasis, la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36 (DITRA), entre otras. [ 20 ]
Un nuevo método tópico podría tratar las anomalías cutáneas en enfermedades raras hereditarias del metabolismo lipídico. [ 21 ] Este método bloquea el mevalonato anormal mediante la aplicación tópica de lovastatina, de modo que la producción y acumulación de intermediarios metabólicos tóxicos se pueden inhibir en la medida de lo posible y reemplaza el lípido faltante en la piel mediante la aplicación tópica de colesterol . [ 20 ] [ 21 ] La idea de que se podrían desarrollar tratamientos similares para otras genodermatosis también se señaló en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Dermatología y Venereología. [ 21 ]
Para la epidermólisis bullosa, se puede utilizar un método llamado CRISPR para tratar esta enfermedad mediante el análisis, la modificación y la sustitución de genes, pero el método es éticamente controvertido porque implica una alta participación en la edición de genes. [ 20 ]
Aún se están estudiando tratamientos para algunas enfermedades raras. La terapia de la genodermatosis requiere la actualización de la tecnología, y el desarrollo de la tecnología depende de la comprensión continua del mecanismo de la enfermedad. La investigación sobre el tratamiento de la genodermatosis se encuentra en una etapa positiva de desarrollo. [ 20 ]
Efectos
La genodermatosis afecta a los pacientes de muchas maneras. La genodermatosis es un tipo de enfermedad de la piel que afecta la textura, el color y la estructura de la cutícula y el tejido conectivo de la piel, lo que en algunos casos puede causar anomalías en otros órganos. [ 3 ] En el ámbito social, debido a que la genodermatosis hace que la piel y la apariencia de los pacientes sean diferentes a las de las personas comunes y les impone limitaciones en algunas actividades, encuentran más o menos obstáculos en el proceso de hacer amigos, buscar pareja, ir a la escuela e ingresar al trabajo. [ 5 ] [ 7 ] Las dificultades para comunicarse con los demás, así como los prejuicios sociales, pueden afectar su salud mental. Los pacientes también se ven afectados por la genodermatosis en términos de vida familiar. [ 5 ] [ 7 ] Debido a los trastornos del comportamiento y el tratamiento de ciertos tipos de genodermatosis, las familias necesitan dedicar más tiempo al cuidado del paciente, y este puede tener más preocupaciones y consideraciones sobre la procreación debido a la enfermedad. En términos económicos, el tratamiento de la genodermatosis no es un proceso simple y corto, lo que generará gastos familiares adicionales y aumentará la presión económica sobre los pacientes y sus familias. [ 7 ]
Véase también
Referencias
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Enlaces externos
- Genodermatosis