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Hemoglobina D

La hemoglobina D ( HbD ) es una variante de la hemoglobina , un complejo proteico que compone los glóbulos rojos . Según las ubicaciones de la identificación original, se la ha ...

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La hemoglobina D ( HbD ) es una variante de la hemoglobina , un complejo proteico que compone los glóbulos rojos . Según las ubicaciones de la identificación original, se la ha conocido con varios nombres, como hemoglobina D-Los Ángeles , hemoglobina D-Punjab , [1] D-Carolina del Norte , D-Portugal , D-Oak Ridge y D-Chicago. [2] La hemoglobina D-Los Ángeles fue el primer tipo identificado por Harvey Itano en 1951, y posteriormente se descubrió que la hemoglobina D-Punjab es el tipo más abundante que es común en los sikhs de Punjab (tanto de Pakistán como de la India) y de Gujarat. [3]

A diferencia de la hemoglobina humana adulta normal ( HbA ) que tiene ácido glutámico en su posición de aminoácido 121, tiene glutamina en su lugar. [4] La sustitución de un solo aminoácido puede causar varias enfermedades de la sangre , desde anemia genética fatal hasta anemia hemolítica leve , una destrucción anormal de glóbulos rojos. [5] Dependiendo del tipo de herencia genética, puede producir cuatro condiciones diferentes: [4] rasgo heterocigótico (heredado en solo uno del cromosoma 11) HbD, HbD- talasemia , enfermedad HbS-D ( de células falciformes ) y, muy raramente, enfermedad homocigótica (heredada en ambos cromosomas 11) HbD. [6] Es el cuarto tipo de hemoglobina descubierto después de HbA, HbC y HbS; [1] la tercera variante de hemoglobina identificada después de HbC y HbS; [2] y la cuarta variante de hemoglobina más común después de HbC, HbS y HbO. [5]

Historia

La hemoglobina fue descubierta como una especie de cristal formado a partir de fluido corporal de lombriz de tierra y sangre animal por el bioquímico alemán Friedrich Ludwig Hünefeld en la Universidad de Leipzig en 1840. [7] [8] Cuando se estableció la naturaleza de la proteína, otro alemán Felix Hoppe-Seyler le dio el nombre de hemoglobina (literalmente "proteína de la sangre") en 1864. [9] [10] Su papel como transportador de oxígeno se estableció más tarde. [1] Mientras estudiaban la enfermedad de células falciformes , Linus Pauling y Harvey Itano en el Instituto de Tecnología de California descubrieron en 1949 que la enfermedad se debía a una hemoglobina anormal, más tarde llamada hemoglobina S (HbS). [11] [12] En 1950, Itano y James V. Neel descubrieron un caso ligeramente diferente en el que los individuos tenían glóbulos rojos falciformes pero no anemia. [13] [14] La hemoglobina se denominó hemoglobina III, [15] pero más tarde se la conoció como hemoglobina C (HbC). [16] [17]

En 1934, Jean V. Cooke y J. Keller Mack, pediatras de St. Louis, EE. UU., informaron sobre el caso de una familia estadounidense blanca en la que algún miembro sufría anemia falciforme. [18] [19] De seis hermanos, dos niños tenían anemia, mientras que los demás, incluidos sus padres, estaban sanos. Los análisis de sangre indicaron que los dos niños tenían glóbulos rojos falciformes, pero con un proceso de falciformidad inusualmente lento. Se descubrió que el padre, que no tenía ninguna enfermedad, tenía glóbulos rojos falciformes. [18] Con las nuevas técnicas para identificar diferentes hemoglobinas, Itano investigó a la familia y descubrió que, al igual que su padre, otros tres niños tenían hemoglobina anormal pero sin la enfermedad ni células falciformes; su hemoglobina presentaba la misma movilidad (en la electroforesis ) pero una solubilidad diferente a la de las células falciformes. Registró en 1951:

El informe presentado trata de la identificación de otra forma de hemoglobina humana en cinco miembros de una familia en la que el cuadro genético no es típico de la anemia falciforme, aunque a dos de los miembros se les había diagnosticado en el pasado esta enfermedad. Un estudio anterior de esta familia reveló que los dos niños anémicos y el padre, que no era anémico, tenían eritrocitos falciformes, mientras que la madre, dos hermanas y dos hermanos de los niños anémicos tenían eritrocitos no falciformes y no eran anémicos. [20]

En el artículo publicado en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América , Itano presentó la necesidad de tener una convención de nomenclatura para los diferentes tipos de hemoglobina e introdujo el sistema de codificación alfabética como hemoglobina a (para el tipo adulto normal), b (tipo falciforme), c (tipo asociado a la anemia falciforme) y d (para el tipo nuevo); como explicó:

Para facilitar la discusión en el presente artículo y evitar confusiones en trabajos futuros, parece deseable en este momento establecer un sistema de símbolos para identificar las diversas formas de hemoglobina humana adulta... la hemoglobina normal, la hemoglobina falciforme, la hemoglobina anormal reportada por Itano y Neel, y la hemoglobina anormal reportada en el presente artículo se designarán como hemoglobinas humanas adultas a, b, c y d, respectivamente, más brevemente como hemoglobinas a, b, c y d. [20]

Fue el descubrimiento de la hemoglobina D y la creación del sistema de nombres de la hemoglobina. [3] En 1953, Amoz Immanuel Chernoff en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, St. Louis, introdujo la designación con letras mayúsculas como A (para el tipo adulto normal), C (segundo tipo anormal), D (tercer tipo anormal), S (tipo de células falciformes) y F (forma fetal). [21] Aunque el sistema de nomenclatura se convirtió en una convención, la hemoglobina D, en particular, llegó a conocerse por varios nombres, generalmente basados ​​en su origen de identificación; como hemoglobina D-Los Ángeles para la primera descubierta, [19] hemoglobina D-Punjab, [1] D-Carolina del Norte, D-Portugal, D-Oak Ridge y D-Chicago. [2] En 1961, se sabía que la diferencia estructural de la HbD de la HbA estaba en la cadena β. [22] Casi al mismo tiempo, Corrado Baglioni del Instituto Tecnológico de Massachusetts identificó la anomalía exacta de que la sustitución del ácido glutámico por glutamina en la posición 121 de la cadena β era la base de la HbD, hallazgos que informó en 1962. [23]

Estructura

La hemoglobina D tiene la estructura y composición básicas de la hemoglobina adulta normal. Es una proteína globular que contiene un grupo prostético (no proteico) llamado hemo. Hay cuatro cadenas peptídicas individuales, a saber, dos subunidades α y dos β, cada una formada por 141 y 146 residuos de aminoácidos, respectivamente. Un hemo está asociado con cada cadena y es responsable de la unión del oxígeno libre en la sangre. Por lo tanto, una sola HbD es un tetrámero (que contiene cuatro moléculas), denotado como α 2 β 2 . [24] Cada subunidad tiene un peso molecular de aproximadamente 16.000 Da ( daltons ), lo que hace que el tetrámero tenga un tamaño de aproximadamente 64.000 Da (64.458 g/mol). [25] La HbD se diferencia de la HbA solo en la subunidad β, donde el aminoácido ácido glutámico en la posición 121 se reemplaza por glutamina (α 2 β 2 121Glu→Gln ). [4] Tiene la misma característica química que la HbS (una hemoglobina con rasgo drepanocítico), con una carga negativa menos a un pH alcalino que la HbA. Sin embargo, a diferencia de la HbS, no produce glóbulos rojos drepanocíticos por sí sola en niveles bajos de oxígeno. [4]

Genética y enfermedades

La hemoglobina D se sintetiza debido a una mutación en HBB , el gen que produce las subunidades β de la hemoglobina y está presente en el cromosoma humano 11. Una mutación puntual en la primera base del codón 121 que normalmente tiene la secuencia GAA para la hemoglobina normal se cambia a CAA. [26] [27] GAA codifica para el ácido glutámico, mientras que CAA para la glutamina. [28] Esta mutación genética produce HbD, que puede dar lugar a varias enfermedades y afecciones genéticas. Las mutaciones específicas pueden ocurrir en diferentes sitios del gen. Según la base de datos de Globin Gene Server, existen otros tipos de HbD como HbD-Agri ( HBB : c.29C→A;364G→C), HbD-Bushman ( HBB : c.49G→C), HbD-Ouled Rabah ( HBB : c.60C→A o 60C→G), HbD-Irán ( HBB : c.67G→C), HbD-Granada ( HBB : c.68A→T), HbD-Ibadan ( HBB : c.263C→A) y HbD-Neath ( HBB : c.365A→C). [1]

Dependiendo de la naturaleza de la herencia de la mutación HbD existen cuatro condiciones, algunas de las cuales pueden ser enfermedades mortales: [6]

  1. Rasgo heterocigótico HbD/HbA, que no afecta a los individuos.
  2. Talasemia heterocigótica HbD, que causa síntomas de talasemia generalmente con anemia leve.
  3. HbS-D heterocigótica, que da lugar a anemia de células falciformes, pero con síntomas generalmente más leves y más lentos.
  4. HbD/HbD homocigótica, que es la forma más rara, pero está asociada con la enfermedad HbD.

Efectos y síntomas

La hemoglobina en combinación con hemoglobina normal (HBD/HbA heterocigota) es asintomática y no causa efectos. Los individuos tienen un nivel normal de hemoglobina y sus glóbulos rojos tienen una estructura esférica normal. [29] La HbD/HbD homocigota causa anemia hemolítica leve y esplenomegalia crónica no progresiva (agrandamiento del bazo ). [4] La HbD/HbS heterocigota causa anemia de células falciformes. Sin embargo, la mayoría de los casos de la enfermedad son más leves que las condiciones habituales de HbS/HbS. La complicación más grave observada es el accidente cerebrovascular. La talasemia por HbD causa anemia microcítica que generalmente es más leve que en la talasemia típica. [29]

Diagnóstico

Como la hemoglobina se puede heredar en varias condiciones, ninguna prueba diagnóstica puede confirmar completamente la proteína específica. La electroforesis es una de las más utilizadas y requiere una identificación secuencial con otras hemoglobinas. Todas las hemoglobinas se pueden separar en acetato de celulosa a pH 8,6 y en gel de agarosa a pH 6,2. En un medio alcalino de acetato de celulosa, la HbD se mueve más lentamente y se puede identificar a una distancia más corta que la HbA, pero migra exactamente como la HbS. Se puede diferenciar de la HbS en un gel de agarosa ácido en el que se mueve más rápido y más lejos que la HbS, pero al mismo nivel que la HbA. [30] [31] La cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) puede detectar directamente la proteína, pero su identificación específica de la HbD de otras hemoglobinas puede no ser concluyente. [32] La HPLC acoplada a la espectrometría de masas (HPLC-ESI-MS/MS) puede detectar la proteína con precisión, pero el procedimiento es costoso y requiere mucho tiempo. [33] La detección genética se puede realizar mediante la reacción en cadena de la polimerasa , que puede identificar la HbS de otras variantes de hemoglobina. [34]

Gestión

Las condiciones de hemoglobina D como homocigotos y heterocigotos HbD/HbA no requieren intervención médica. Las condiciones de HbD/HbS y HbD-talasemia se manejan como los casos típicos de anemia de células falciformes y talasemia. [29] En caso de anemia de células falciformes, se recomienda un tratamiento diario con penicilina hasta los cinco años de edad. [35] La OMS recomienda la suplementación dietética de ácido fólico . [36] En 2019, la FDA de los Estados Unidos aprobó Crizanlizumab , un anticuerpo monoclonal para reducir la frecuencia de bloqueo de los vasos sanguíneos en personas de 16 años o más. [37] Para la talasemia, las transfusiones de sangre regulares de por vida son el tratamiento habitual. Los trasplantes de médula ósea pueden ser curativos para algunos niños. [38] Medicamentos como deferoxamina , deferiprona y luspatercept . [39] La terapia génica , exagamglogene autotemcel, está aprobada para uso médico en el Reino Unido desde noviembre de 2023. [40] [41]

Predominio

La hemoglobina D es más abundante entre los sikhs, con una incidencia del 2% en Punjab y del 1% en Gujarat. También se encuentra en un pequeño número de individuos entre los africanos, estadounidenses y europeos que solían tener una etnia cercana a los indios en el pasado. [5] Está por debajo del 2% entre los afroamericanos. [4] Se conocen combinaciones con β-talasemia y HbS en el sur y el este de la India; la primera da lugar a talasemia y la segunda a anemia de células falciformes. [5]

También hay una alta incidencia en China, con una tasa de prevalencia del 12,5% en Chongqing . [42] Se registra esporádicamente en algunas poblaciones turcas, argelinas, de África occidental, de Arabia Saudita, nativas americanas, inglesas e irlandesas. [29] También se encuentran en la India afecciones raras como HbD/HbJ, [43] HbD/HbQ, [44] y HbD/Hb Fontainebleau [45] . Se informa de un caso raro de HbS/HbD en Pakistán en el que se diagnostica a individuos con infección ósea ( osteomielitis ). [31] Se registra una afección aislada de HbD/HbC en EE. UU. [46]

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  • Información sobre enfermedades en la Enciclopedia Británica
  • Hoja informativa
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