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Variantes de hemoglobina

Distribución global de las anomalías de los glóbulos rojos La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno en la sangre. Las diferencias genéticas dan lugar a variantes es...

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Distribución global de las anomalías de los glóbulos rojos

La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno en la sangre. Las diferencias genéticas dan lugar a variantes estructurales en la estructura de la proteína hemoglobina. Algunas variantes pueden causar enfermedades, mientras que otras tienen poco o ningún efecto.

Los tipos normales de hemoglobina son la hemoglobina A (HbA), que constituye el 95-98% de la hemoglobina total en adultos, la hemoglobina A2 (HbA2), que constituye el 2-3% de la hemoglobina total en adultos, y la hemoglobina F (HbF), que es la hemoglobina predominante en el feto durante el embarazo y puede persistir en pequeñas cantidades en adultos. [ 1 ]

Las variantes de hemoglobina se producen cuando existen mutaciones en genes específicos que codifican las cadenas proteicas, conocidas como globinas, que componen la molécula de hemoglobina. Esto da lugar a sustituciones de aminoácidos en la molécula de hemoglobina que pueden afectar a su estructura, propiedades y/o estabilidad. Se conocen más de 1000 mutaciones en los genes que codifican la hemoglobina en humanos. [ 2 ]

Efectos de las variantes

Los efectos fisiológicos de estas variantes pueden variar de leves a graves. [ 3 ] Las mutaciones pueden causar una producción deficiente de hemoglobina ( talasemia ) o producir hemoglobinas con estructura alterada. Algunas variantes de hemoglobina, como la HbS que causa la anemia falciforme , son responsables de enfermedades graves y se consideran hemoglobinopatías . Otras variantes no causan patología detectable y, por lo tanto, se consideran variantes no patológicas. [ 4 ] [ 5 ]

Descubrimiento de variantes

Las variantes de hemoglobina pueden detectarse mediante examen físico, análisis de laboratorio rutinarios o evaluación de pacientes con anemia grave. [ 3 ] En algunos países, a todos los recién nacidos se les realizan pruebas para detectar hemoglobinopatías, talasemias y HbS. Se utiliza el enfoque isoeléctrico o la cromatografía líquida de alta resolución para identificar anomalías estructurales en la hemoglobina.

Ejemplos de variantes

Más de 1000 mutaciones conocidas pueden provocar talasemia o variantes de hemoglobina. [ 2 ] La Universidad Estatal de Pensilvania mantiene una base de datos de investigación sobre variantes de hemoglobina . [ 6 ] Algunas de estas variantes se enumeran a continuación.

Hemoglobinas normales

Embrionario
Fetal
Adulto

Hemoglobinas patológicas/anormales

Relativamente común

Fuente: [ 7 ]

  • HbS (α 2 β S 2 )
  • HbC (α 2 β C 2 )
  • HbE (α 2 β E 2 )

Menos frecuente

Referencias

  1. ↑ "Hemoglobinopatías" . Hospital Brigham and Women's . 17 de abril de 2002. Consultado el 6 de febrero de 2009 .
  2. 1 2 "Comprensión de las hemoglobinopatías" . Salud Pública de Inglaterra . 6 de julio de 2018. Consultado el 28 de diciembre de 2024 .
  3. 1 2 Thom, Christopher S.; Dickson, Claire F.; Gell, David A.; Weiss, Mitchell J. (2013-03-01). " Variantes de hemoglobina: propiedades bioquímicas y correlaciones clínicas" . Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 3 (3) a011858. doi : 10.1101/cshperspect.a011858 . ISSN 2157-1422 . PMC 3579210. PMID 23388674 .   
  4. ↑ Huisman THJ (1996). "Un programa de estudios sobre las variantes de la hemoglobina humana" . Globin Gene Server . Universidad Estatal de Pensilvania. Archivado del original el 11 de diciembre de 2008. Consultado el 12 de octubre de 2008 .
  5. ↑ "Variantes de hemoglobina" . Pruebas de laboratorio en línea . Asociación Estadounidense de Química Clínica. 10 de noviembre de 2007. Archivado del original el 20 de septiembre de 2008. Consultado el 12 de octubre de 2008 .
  6. ↑ "Base de datos de variantes de hemoglobina humana y mutaciones de talasemia" . Universidad Estatal de Pensilvania . Diciembre de 2024.
  7. ↑ Weatherall, DJ; Clegg, JB (24 de octubre de 2001). "Trastornos hereditarios de la hemoglobina: un problema de salud mundial creciente" . Boletín de la Organización Mundial de la Salud . 79 (8): 704–712 . PMC 2566499. PMID 11545326 .  
  8. ↑ Bonaventura, J; Riggs, A (1968). "Hemoglobina Kansas, una hemoglobina humana con una sustitución de aminoácidos neutros y un equilibrio de oxígeno anormal" . The Journal of Biological Chemistry . 243 (5): 980– 91. doi : 10.1016/S0021-9258(18)93612-4 . PMID 5640981 . 
  9. ↑ "rs33948057" . dbSNP . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 7 de febrero de 2014 .
  10. ↑ Zimmerman, Sherri A; O'Branski, Erin E; Rosse, Wendell F; Ware, Russell E (1999). "Hemoglobina S/OARAB: Trece nuevos casos y revisión de la literatura". American Journal of Hematology . 60 (4): 279– 84. doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199904)60:4 < 279::AID-AJH5 > 3.0.CO ; 2-2 . PMID 10203101 . S2CID 71251127 .  
  11. ↑ "Anemia asociada a la hemoglobina O-árabe | Noticias de hematología" . Archivado del original el 14 de noviembre de 2017. Consultado el 13 de noviembre de 2017 .
  12. ↑ Motterlini R, Foresti R (marzo de 2017). "Señalización biológica por monóxido de carbono y moléculas liberadoras de monóxido de carbono" . American Journal of Physiology. Cell Physiology . 312 (3): C302– C313. doi : 10.1152/ajpcell.00360.2016 . PMID 28077358 . 
  13. ↑ Casale, M.; Cozzolino, F.; Scianguetta, S.; Pucci, P.; Monaco, V.; Sanchez, G.; Santoro, C.; Rubino, R.; Cannata, M.; Perrotta, S. (2019). "Hb Vanvitelli: Una nueva variante inestable de la cadena de α-globina causa anemia hemolítica crónica no diagnosticada cuando se hereda conjuntamente con la deleción - α 3.7 " . Bioquímica Clínica . 74 : 80–85 . doi : 10.1016/j.clinbiochem.2019.09.002 . PMID 31493379. S2CID 202003706 .  
  • Un programa de estudios sobre variantes de hemoglobina